M E D I C U S - Shoqata e Mjekëve Shqiptarë të Maqedonisë-Hipokrati
M E D I C U S - Shoqata e Mjekëve Shqiptarë të Maqedonisë-Hipokrati
M E D I C U S - Shoqata e Mjekëve Shqiptarë të Maqedonisë-Hipokrati
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
draprit. Sëmundja klinikisht manifestohet me dobesim, dhimbje trupore, dëmtim<br />
<strong>të</strong> organeve parenkimatoze, etj.<br />
• Diagnostifikimi i gjenit abnormal detektohet me SOUTHERN BLOTTING test.<br />
Me anë <strong>të</strong> këtij testi vërehen ndryshimet si vijojne: gja<strong>të</strong> mutacionit, vendi<br />
restriktiv për enzimin Mst II ësh<strong>të</strong> i shkatruar dhe te gjeni me anemi me qeliza<br />
drapore fitohet një trake me madhesi 1.3 kb, ndërsa gjeni normal ka 2 traka me<br />
madhësi 1.1 kb dhe 0.2 kb.<br />
• Morbus Huntington - paraqet çrregullim neuro-degjenerativ me karakter<br />
trashëgues dominant. Ne krahun e shkurt te kromozomit 4 gjendet gjeni per M.<br />
Huntington. Gjeni përmban triplet <strong>të</strong> nukleotideve CAG që vazhdimisht<br />
përsëriten. Te çrregullimet neuro-degjenerative zakonisht ka 39 triplete që<br />
përsëriten dhe kjo manifestohet klinikisht me Demence dikundi rreth moshës 70<br />
vjeçare. Simptomet e para te kësaj sëmundje ndjehen që në moshën 66 vjeçare. Te<br />
personat që përseriten 50 triplete simptomet e Demences paraqiten shumë heret<br />
përafërsisht në moshën 27 vjeçare. Klinikisht sëmundja manifestohet me humbjen<br />
e af<strong>të</strong>sive intelektuale, me humbjen e memorjes, agnozia, apraksia, aleksija,<br />
agrafija, dezorientim në kohë dhe hapsirë, apatia (humbja e interesimit për kujdes<br />
ndaj ve<strong>të</strong>vetes dhe rrethit), lëvizje <strong>të</strong> pakontrolluara <strong>të</strong> muskujve, çrregullim në <strong>të</strong><br />
ecur, gëlltitje dhe kështu shkon në drejtim <strong>të</strong> shkatrimit psiko-fizik deri në fund <strong>të</strong><br />
je<strong>të</strong>s.<br />
• Mënyra më e thjesh<strong>të</strong> e diagnoses <strong>të</strong> kësaj sëmundje ësh<strong>të</strong> amplifikimi i regjionit<br />
që përmban triplete që përsëriten dhe vlerësimi i numrit <strong>të</strong> tripleteve CAG. Si<br />
material mund <strong>të</strong> përdoret gjaku periferik, ndërsa për diagnozën prenatale<br />
përdoret ADN e qelizave <strong>të</strong> lëngut amnional ose qelizat e vileve choriale.<br />
• Distrofia muskulore – Dishen - paraqet sëmundje recesive e lidhur me<br />
kromozomin X. Fenotipi paraqet vdekjen e muskuvje. Shenjat e para janë pasiguri<br />
në ecje (luhatja, lëkundje), vështirësi gja<strong>të</strong> ngjitjes shkallëve dhe tendencë për tu<br />
penguar. Redh vitit <strong>të</strong> 10 <strong>të</strong> je<strong>të</strong>s pacien<strong>të</strong>t nuk mundet <strong>të</strong> ecin aspak dhe jane <strong>të</strong><br />
detyruar <strong>të</strong> shfry<strong>të</strong>zojnë karrocën e invalidëve. Sëmundja përparon, pacienti lidhët<br />
për shtrati dhe më shpesh vdes para moshës 20 vjeçare, sepse në fazën e fundit <strong>të</strong><br />
kësaj sëmundje degjenerohet plo<strong>të</strong>sisht muskuli i zemres (cardiopathy dilatative)<br />
dhe muskulatura respiratore (mm.intercostales). Mutacioni në gjenin për distrofi<br />
(më së shpeshti delecioni) mund <strong>të</strong> detektohet me PCR (polymerase chain<br />
reaction) – multiplex. për analizë më detale shfry<strong>të</strong>zohet Southern blotting.<br />
• Hemofilia – prej sëmundjeve që barten përmes gjeneve te X-kromozomit më së<br />
pari ësh<strong>të</strong> zbuluar hemofilia. Hemofilia paraqitet si pasojë e mungesës së fibrinit,<br />
që çonë deri te çrregullimi i procesit <strong>të</strong> koagullimit <strong>të</strong> gjakut. Sëmundja<br />
kontrollohet nga 2 gjene <strong>të</strong> X-kromozomit, <strong>të</strong> cilët e rregullojnë sintezën e<br />
faktorëve <strong>të</strong> koagullimit. Hemofilija e tipit A shkaktohet si pasojë e mungesës së<br />
globulinit antihemofilik (AHG), ndërsa hemofilija e tipit B paraqitet si rezultat i<br />
mungesës së tromboplastinës. Rreth 80% e pacien<strong>të</strong>ve kë<strong>të</strong> sëmundje kanë<br />
hemofili <strong>të</strong> tipit A që mjekohet me dhënjen e AHG me tranfuzion. Hemofilia A<br />
shkaktohet më rrallë me delecion, ndërsa në rastet më <strong>të</strong> shpeshta me inversion.<br />
Për delektim shfrytezohet Southern Blotting që zbulon inversionin dhe PCR<br />
delecion. Per detektim <strong>të</strong> hemofilisë B shfrytezohet PCR.
Change language