M E D I C U S - Shoqata e Mjekëve Shqiptarë të Maqedonisë-Hipokrati

Tuberoznata skleroza (TSK) e retko, multisistemsko, genetski
determinirano zaboluvawe so incidenca od 1 na 6.000-15.400. Bolesta za prv
pat e nare~ena TS vo 1880 godina od strana na Bourneville. Bolesta se
prenesuva po avtosomno dominanten pat pri {to edna tretina od slu~aite se
familni, a ostatokot se rezultat na novi mutacii. Bolesta e predizvikana
od mutacija na dva gena, TSC1 i TSC2 (1,2 ). TSC1 genot e lociran na
hromozomot 9q34.3 i e odgovoren za sinteza na hamartin 130-kd proteín a
TSC2 genot e lociran na 16p13.3 hromozom i e odgovoren za sinteza na
tuberin, 200-kd proteína (3). Ovie proteini deluvaat kako tumor raste~ki
supresori i se odgovorni za kleto~na migracija, proliferacija i
diferencijacija. Deregulacija na organogenezata rezultira so rast na
benigni tumori vo mozokot i drugite vitalni organi. TSK se manifestara
so epilepti~ni napadi kaj 90% od pacientite so po~etok na istite pred
vtorata godina, mentalna retardacija, problemi vo odnesuvaweto, ko`ni
lezii, o~ni promeni, i zasegawe na drugi organi kako srceto, bubregot,
belite drobovi (4,5,6,7). Dijagnozata se postavuva vrz baza na TSK
kriteriumite za dijagnoza na bolesta koi kriteriumi se revidirani 2004
godina (8,9). Tie opfa}aat prisastvo na majorni i minorni znaci na bolesta.
Za definitivna dijagnoza potrebno e prisastvo na dva majorni znaka ili
eden majoren i dva minorni znaka. Za sega ne postoi tretman na bolesta.
Tretmanot e simptomatski.
PRIKAZ NA SLUЧAJ
S.G {est meseci staro `ensko dete, e treto dete vo semejstvo na
relativno mladi i zdravi roditeli ~ii semejstva ne se optovareni so
zaboluvawa od interes. Na fetalna ultrasonografija vo tek na posledniot
trimester od bremenosta viden e srcev rabdomiom sled {to bremenosta e
prodol`ena. Peri i postnatalniot period bile uredni kako i rodilnata
te`ina i dol`ina. Psihomotorniot razvoj bil normalen. Na vozrast od {est
meseci za prv pat se zabele`ani napadi, fokalni so sekundarna
generalizacija i spazmi zaradi {to e i hospitalizirana. Pri pregled
zabele`ana e lesna hipotonija na telesna osovina so lesna piramidna
simptomatologija na dolnite ekstremiteti i nekolku hipopigmentacii po
ko`ata. Napravenite laboratoriski isleduvawa se so ureden naod. Na EEGto
prisatni visokovoltirani spori branovi vrz desnata hemisvera so
tendencija za bihemisveralna prezentacija vo f-t-p regii( Fig. 1).