M E D I C U S - Shoqata e Mjekëve Shqiptarë të Maqedonisë-Hipokrati

Genetskite alteracii se prisutni i se pri~ina za site akutni
leukemii. Abnormalnosti vo kariotipot se detektiraat kaj 55% od AML, kaj
okolu 60-80% B-ALL i kaj 35-60% na T-ALL. Kariotipskite abnormalnosti
imaat centralna uloga vo sovremenata klasifikacija i prognostika na
akutnite leukemii. Identifikuvani se specifi~ni genetski entiteti na
akutni leukemii koi se razlikuvaat po prognozata na bolesta i terapiskiot
pristap(1, 2, 3).
Dvete naj~esti citogenetski abnormalnosti kaj AML se rekurentnata
translokacija t(8,21) i inverzijata na 16 hromozom, inv(16) (1, 2). Se
sre}avaat kaj okolu 15% adultni AML, a incidencata im varira vo zavisnot
od vozrasta na pacientot. Kaj onie pomladi od 50 godini iznesuva okolu 20%,
a nad ovaa starosna granica e samo 6%. Ovie genetski abnormalnosti na
molekularno nivo se karakteriziraat so prekini vo genetskiot kod na
podedinicite na ‖core binding factor‖ (CBF) i rezultiraat so formirawe na
novi fuzioni geni AML1/ETO i CBF /MYH11, koi kodiraat fuzioni
transkripti koi ja naru{uvaat normalnata transkripcija vo kletkata i
posledovatelno ja suprimiraat normalnata diferencijacija na
hematopoetskite kletki (4, 5). Core binding factor (CBF) e kompleks od
transkripcioni faktori koi se vrzuvaat za DNK i se esencijalni za
regulirawe na genite koi u~estvuvaat vo normalnata hematopoeza, odnosno
ja reguliraat mieloidnata i limfoidnata diferencijacija i maturacija (3).
Rezultatite od klini~kite studii poka`uvaat deka pacientite so
CBF-AML imaat relativno povolna prognoza, odnosno mo`nost za
postignuvawe na kompletna remisija kaj >80% od pacientite i dolgotrajno 5
godi{no pre`ivuvawe bez bolest kaj 50%do 60% od pacientite (6).
Laboratoriskioto i klini~koto iskustvo uka`uva deka
potencijalnoto objasnuvawe za podobrata prognoza na pacientite so CBF-
AML se dol`i na dozno-zavisniot odgovor na tretmanot so ARA-C kaj ovie
pacienti. Doka`ano e deka kaj CBF-AML, sporedeno so ostanatite
entiteti na AML, blastnite kletki imaat zgolemena senzitivnost na ARA-
C, iako mehanizmot koi stoi pozadi ova seu{te e nepoznat. Maksimalnata
terapiska dobivka kaj CBF-AML se gleda samo kaj pacientite tretirani so
visoki dozi na ARA-C so {to e promenet i konceptot za primena na
alogenata transplantacija vo prvata remisija kaj ovoj genetski entitet na
AML (7). Od ova proizleguva potrebata za incijalno dijagnosticirawe na
abnormalnostite vo CBF so {to se obezbeduva individualiziran terapiski
pristap baziran na prognosti~kata stratifikacija na pacientot, {to
prestavuva i motiv za izrabotka na ovaa studija (7).
Vo ovoj trud gi prezentirame inicijalnite rezultati od voveduvaweto na
multimodalniot dijagnosti~ki pristap, sostaven od specifi~ni
hematolo{ki, imunolo{ki i molekularni analizi vo dijagnostikata na
pacientite so CBF-AML.
CEL NA TRUDOT