FSHD brosjure_

Fisioterapie
vir spiersiektes
Fisioterapie vir FSHD
Hierdie is 'n aangepaste Afrikaanse weergawe van die oorspronklike Nederlandse brosjure uitgereik
deur Spierziekten Nederland, wat met hul toestemming gebruik is.
Hierdie Afrikaanse weergawe word uitgereik deur Spierdistrofie Stigting van Suid Afrika
Vertaling: George Landsberg
Redakteur: Anri Human
Ontwerp en Uitleg: Divan Joubert
Spierziekten Nederland. 2017. Fysiotherapie bij FSHD. Issue no. F007, June 2017. Baarn, NL.

FISIOTERAPIE VIR FSHD
INHOUDSOPGAWE
1 Inleiding 3
2 Beskrywing van die toestand 3
Agtergrondsinligting 4
3 Fisioterapeutiese diagnose 5
Mediese geskiedenis
Patologie-spesifieke funksionele afwykings 5
Navorsings- en meetinstrumente 6
4 Behandeling 7
Die rol van die fisioterapeut en moontlike behandelingsdoelwitte 7
vir die fisioterapeut
5 Organisasies en kontakbesonderhede 9
Bylaag 2: ICF-model 12
Bylaag 2: ICF-model 13
Bylaag 3: Kontrolelys 14

Fisioterapie vir FSHD
1 Inleiding
Die lae prevalensie van Facioscapulohumerale
distrofie (FSHD) lei tot minder beskikbare inligting
vir fisioterapeute oor die behandeling en hantering
van FSHD en dus kan ‘n inligtingstuk soos hierdie
van waarde wees. Die inligting is saamgestel in
samewerking met die Royal Netherlands Society
for Physiotherapy (KNGF), die Kundigheidsentrum
vir FSHD, sowel as verskeie gespesialiseerde
fisioterapeute, rehabilitasie-dokters en pasiente.
Die inhoud is gebasseer op die standaard riglyne
vir FSHD van die American Academy of Neurology
(2015) en wetenskaplike literatuur is sover
as moontlik gebruik. Indien geen publikasies
beskikbaar was nie, is die inligting gebaseer op
konsensus deur kundiges.
2 Beskrywing van die toestand
Facioscapulohumerale distrofie (FSHD), ook
genoem Landouzy Dejerine se siekte, is ‘n
outosomaal, dominante oorerflike of genetiese
spiersiekte (neuromuskulêre siekte) met die
volgende eienskappe:
• A-simmetriese spierswakheid;
• Simptome van spierswakheid begin gewoonlik
in die gesig (facio) en/of om die skouergordel
(skapula, humerus);
• FSHD is ‘n progressiewe siekte en die erns en
verloop van die siekte verskil van persoon tot
persoon.
FSHD word geklasifiseer as twee soorte FSHD
(tipe 1 en 2), maar die simptome is grootendeels
dieselfde.
Simptome van
spierswakheid begin
gewoonlik in die gesig
3

Fisioterapie vir FSHD
Agtergrondsinligting
Terapie
Daar is tans geen genesing vir FSHD deur middel van terapie of medikasie nie. Behandeling is
daarop gemik om ‘n persoon se lewensgehalte/lewenskwaliteit te optimaliseer, onafhanklike
funksionering te handhaaf, sowel as maatreëls om energie te bespaar en komplikasies te voorkom.
Diagnose
Om ‘n diagnose van FSHD te kan maak, word ‘n fisiese ondersoek aanvanklik deur ‘n (pediatriese)
neuroloog uitgevoer. Dit kan opgevolg word met addisionele toetse om die kreatienkinasevlak in
die bloed te bepaal. Dikwels is FSHD al bekend in ‘n gesin, tensy dit ‘n spontane mutasie is, en
daarom word familiegeskiedenis ook in ag geneem.
Oorerflikheid en FSHD
In 95% van die gevalle het mense met FSHD die tipe 1 variant. Dit beteken dat as een van die
ouers die toestand het, het elke kind ‘n 50% kans om ook die toestand te hê. FSHD kan egter
ook ‘spontaan’ ontwikkel. In die oorblywende 5% (FSHD tipe 2, oftewel mosaïek) is die oorerwing
ingewikkelder en is die kans dat ‘n kind die siekte sal ontwikkel, minder as 50%.
Voorkoms
FSHD is na raming een van die algemeenste progressiewe spiersiektes, wat minstens 500 000
mense wêreldwyd raak. Die werklike voorkoms van die siekte is waarskynlik baie hoër, aangesien
FSHD baie keer verkeerd gediagnoseer word. In Suid Afrika is slegs 67 pasiente met FSHD
geregistreer op die databasis van die Spierdistrofie Stigting van Suid Afrika.
Verloop
FSHD is ‘n progressiewe spiersiekte maar die verloop van die toestand verskil van persoon tot
persoon (selfs binne dieselfde gesin). Simptome kan tydens kinderjare of later as volwassene
begin. In die algemeen manifesteer mans met simptome om en by die ouderdom van 16 jaar en
vroue ongeveer op 20 jarige ouderdom. Gewoonlik begin manifestasie van die toestand in die
gesigspiere: die oë sluit nie behoorlik nie en die spiere rondom die mond verslap. Daarna neem
die spierkrag in die skouers en bo-arms gewoonlik af. Die verswakking neem dan progressief toe,
maar hierdie progressie verskil ook van persoon tot persoon. Ongeveer 20% van die mense met
FSHD (word rolstoel-afhanklik) na die ouderdom van 50.
(Bron inligting: Informatie voor de
huisarts over FSHD, NHG 2015)
4

Fisioterapie vir FSHD
3 Fisioterapeutiese diagnose
Hierdie afdelingfokus op die fisioterapie, diagnose
en behandeling van mense met FSHD.
Mediese geskiedenis
Dit is noodsaaklik dat die fisioterapeut die nodige
inligting verkry aangaande die pasiënt se mediese
geskiedenis. Met aanvang van die behandeling
moet die fisioterapeut bewus wees van die vlak
van funksionering, die beperkings wat bestaan,
die sosiale ondersteuning (sien die ICF-model vir
FSHD, bylaag 2) en die pasiënt se behoefte aan hulp
en sy/haar verwagtinge. Bylaag 3 is 'n kontrolelys
wat deur die fisioterapeut gebruik kan word om
die spesifieke klagtes vir FSHD te identifiseer.
Patologie-spesifieke funksionele
afwykings
A-simmetriese spierswakheid as gevolg van
atrofie
FSHD word gewoonlik gekenmerk deur ‘n stadige,
a-simmetriese progressiewe spierswakheid.
Hieronder volg 'n beskrywing van die algemene
kliniese beeld wat in FSHD voorkom.
Spesifieke patologiese
spierswakheid
• Verminderde gesigsuitdrukking (facio):
Gesigsuitdrukking word dikwels eerste
aangetas en is dus gewoonlik die eerste
aanduiding van spierverswakking in mense met
FSHD. Spierswakheid in die gesig kan beide
gesigsuitdrukking en kommunikasie beïnvloed.
Die oë sluit soms nie behoorlik nie en die spiere
rondom die mond verslap of verswak. Dit maak
dit moeiliker om die mond te tuit.
• Skouergordel (skapula): In die daaropvolgende
fase neem die spierkrag van die skouergordel
(rondom die skouerblad) ook af. Verswakking
vertoon meestal a-simmetries. [Lees meer
oor skapula verswakking in “Afdeling 4:
Bewegingsbeheer”].
• Verswakte enkelspiere(enkel-dorsiflekore):
Enkel-dorsifleksor spiere word dikwels meer
aangetas as die enkel-plantare spiere. Dit
veroorsaak dat die voet begin hang en die gevolg
hiervan is 'n verhoogde risiko om te struikel/val.
• Verminderde kernstabiliteit: Benewens
bogenoemde spiere word ander skeletspiere ook
aangetas, soos die spiere rondom die bekken
en die buikspiere (pelvisgordel). Dit lei tot 'n
verdiepte/vergrote lumbale lordose.
• Heup- en dyspiere: Later van tyd begin swakheid
in die heup- en dyspiere ook manifesteer.
• Nekspiere: By sommige mense met FSHD word
die nekspiere ook aangetas.
Fiksheid
As gevolg van spierswakheid en moegheid het baie
mense met FSHD nie 'n fisies aktiewe lewenstyl
nie. Onaktiwiteit het 'n negatiewe uitwerking op
kardiopulmonale en hemodinamiese funksie (Sien
paragraaf “Moegheid”).
Pyn
Spier- en/of gewrigspyn is 'n algemene klagte
by mense met FSHD wat dikwels onderskat word.
In Nederland het ongeveer 80% van die pasiënte
met FSHD gerapporteer dat hulle chroniese pyn of
periodes van pyn ervaar. Met FSHD kom die pyn
veral voor in die lae rug, bene, skouers, heupe en
nek. Pyn in die arms en hande word ook gereeld
deur pasiënte genoem.
5

Fisioterapie vir FSHD
Moegheid
Erge moegheid word deur soveel as 61% van
mense met FSHD ervaar. Moegheid beperk fisieke
funksionering en sosiale interaksie.
Balans
Mense met FSHD ervaar spierswakheid in die romp,
bekken en onderste ledemate. Dit veroorsaak
versteurings in postuur, balans en loop. As
gevolg hiervan is die kans dat pasiënte met FSHD
kan struikel en val, tot vyf keer hoër as vir mense
sonder FSHD.
Navorsings- en meetinstrumente
Die doel van die fisiese ondersoek is om die
afwykings, beperkinge en verswakking wat die
pasiënt tydens die mediese geskiedenisgenoem
het, te bevestig. Alhoewel daar tans geen
spesifieke meetinstrumente vir FSHD is nie, word
dit aanbeveel dat die standaard meetinstrumente
gebruik word wat die verswakking of beperking
kan toets/beskryf soos deur die pasiënt aangedui
(byvoorbeeld die VAS oftewel “Visual Analog Scale”
vir pyn).
Swakheid van asemhalingsspiere
Alhoewel asemhalingsprobleme nie algemeen by
alle mense met FSHD voorkom nie, word dit egter
aanbeveel dat longfunksie gereeld getoets word in
pasiënte wat ernstig verswak is. Sommige pasiënte
ontwikkel spierswakheid in die asemhalings- en
hulpspiere, wat asemhaling en hoes bemoeilik
(verminderde hoesvermoë/sterkte). Daarbenewens
kan ander simptome ook ontwikkel:
• Hipoventilasie begin gewoonlik snags gedurende
slaap. Dit kan oormatige slaperigheid gedurende
die dag veroorsaak, oggendhoofpyn/dofheid
asook moegheid. Asemhalingsspierverswakking
kan ook ernstige gevolge hê vir slaapritme,
daaglikse aktiwiteite en algemene lewensgehalte;
Erge moegheid word
deur soveel as 61% van
persone met FSHD ervaar
• Aspirasie-longontstekings (pneumonie) kom
meer voor by mense met FSHD as mense
sonder hierdie toestand. As gevolg van eeten
slukprobleme (moontlik gekombineer met
toenemende verswakking van asemhalingspiere
en verminderde hoesvermoë/sterkte) is daar
'n verhoogde risiko om longontsteking te
ontwikkel.
Eet-, sluk- en spraakprobleme
Pasiënte met FSHD kan ‘n verskeidenheid van
probleme ondervind met praat, eet en drink (sluk).
Hulle praat dikwels sag en wanneer hulle eet of
drink kan dit gebeur dat voedsel of vloeistof uit
die mond val. As gevolg van die onvoldoende krag
van die tong- en keelspiere, kan veral vaste kos
in die keel vassteek. Die klagtes is egter oor die
algemeen redelik gering van aard. Daarbenewens
kan daar probleme wees om voedsel na die mond
te bring as gevolg van swakheid van die armspiere.
Eet-, sluk- en spraakprobleme veroorsaak soms
ook probleme vir pasiënte in ‘n sosiale konteks
(byvoorbeeld verleentheid oor die manier van eet).
6

Fisioterapie vir FSHD
4 Behandeling
Die rol van die fisioterapeut
Die fisioterapeut help die pasiënt om sy/haar
beperkings met die uitvoering van daaglikse
aktiwiteite te hanteer en om spierfunksie soveel
as moontlik te optimaliseer en te behou. Die
fisioterapeut kan egter nie die siekteproses/
toestand self beïnvloed nie. Algemene fisiese
toestand en die hantering van moegheid en pyn
is aspekte wat egter wel deur die fisioterapeut
aangespreek kan word. As gevolg van die
progressiewe aard van FSHD, is dit raadsaam om
as fisioterapeut pro-aktief op te tree en om die
moontlike toekomstige probleme as gevolg van
die toestand, betyds met die pasiënt te bespreek.
Dit kan ooreising van die proksimale skapulaspiere
en gepaardgaande nek- en skouerklagtes
veroorsaak. Ook kan daar, weens die kompressie
van die pektoralis minor spier en die toraks,
neuropatieë ontwikkel. Daarbenewens kan dit
by sommige mense met FSHD gebeur dat die
glenohumerale gewrig nie optimaal funksioneer
nie. In geval van skouerklagtes en pasiënte met
FSHD, moet u altyd waaksaam wees vir ander
moontlike oorsake (soos byvoorbeeld Torakale
uitlatingsindroomThoracic Outlet Syndrome”),
pleksusletsel ens.). Die pasiënt kan vir spesifieke
behandelingsadvies vir hul skouerprobleme na
'n gespesialiseerde span vir spiersiektes verwys
word (sien afdeling 5).
Pasiënt is 'n vennoot
Besluite wat die behandeling, gesondheid
en lewenskwaliteit van 'n pasiënt
beïnvloed, word geneem deur middel van
gesamentlike besluitneming tuss en die
gesondheidsorgverskaffer en die pasiënt. Die
fisioterapeutiese behandeling van FSHD word
dus ook in oorleg met die pasiënt gedoen. 'n
Ontleding van die klagtes/uitdagings word saam
met die pasiënt gedoen. Op grond van die wense
van die pasiënt word daar dan gesamentlike
behandelingsdoelwitte bepaal. Daarbenewens is
aandag aan die psigo-sosiale invloed van FSHD ook
belangrik om in ag te neem tydens behandeling.
Afhangende van die pasiënt se wense, kan die
fisioterapeut die volgende punte oorweeg as deel
van behandeling/behandelingsdoelwitte.
Moontlike behandelingsdoelwitte
vir die fisioterapeut
Bewegingsbeheer: behandeling van
skouerprobleme
'n Abnormale posisie en beweging van die
skouerblaaie, sogenaamde skapulêre diskinesie
(SD), is een van die opvallendste kliniese
kenmerke van FSHD. Dit skep skouerprobleme
wat 'n groot deel uitmaak van die beperkings
wat die lewens van mense met FSHD beïnvloed.
Die skouerblad is hoofsaaklik afhanklik van die
tydsberekening en sterkte van die funksionerende
stabiliseringsspiere (m.trapezius en m.serratus
anterior).Op grond van die ervaring van kundiges
blyk dit dat die m.serratus dikwels vet opbou en
atrofeer. Die skapula is dus gewoonlik geneig
om skerp afwaarts te draai en vorentoe te kantel.
7

Fisioterapie vir FSHD
Toename in spierkrag
(kraguithouvermoë)
Kragoefeninge lei nie tot 'n verbetering van spierkrag
nie, maar ook nie tot skade of vermindering van
spierkrag nie. Dit blyk dus dat daar geen kontraindikasie
vir spierkrag-oefeninge in FSHD is nie.
Dit word aangeraai om met kraguithouvermoë
te begin as daar duidelike onaktiwiteit/onbruik
(atrofie) sigbaar is. Krag-uithouvermoë-oefening
word verkies bo maksimum krag-oefening en
voorkeur word gegee aan funksionele oefeninge.
Fiksheid (kardiovaskulêre funksies),
aerobiese oefening
Die algemene raad vir mense met FSHD is om
so 'n aktiewe lewe as moontlik te lei. Aërobiese
oefeninge word aanbeveel vir mense met FSHD
teen 'n frekwensie van drie keer per week, vir ‘n
tydsduur van 30 minute. Die kundigheidsentrum
beveel aan dat die hartklop tussen 50% en 75%
van die maksimum hartklop tydens hierdie
oefening gehou word. Die maksimum hartklop
kan bereken word met die Tanaka-formule: 208
- (0,7 x ouderdom). As die perifêre spierswakheid
te erg is om genoeg inspanning te lewer om in
hierdie aërobiese sone te oefen, kan die Borg
RPE-skaal (“Ratings of Perceived Exertion”) ook
gebruik word. Die oefenintensiteit is ideaal tussen
11-13 op die Borg skaal. Dit is belangrik dat die
oefening baie stadig opgebou/geprogresseer
word. Oefeningstyd moet stelselmatig verhoog
word, byvoorbeeld in stappe van 5% per week.
Dit word aanbeveel om met 'n intensiteit van
50-55% van die maksimum hartklop (Hfmax) te
begin. Die pasiënte moet ook nie buitengewone
moegheid ervaar en/of bykomende spierpyne
ontwikkel tydens of na oefening nie, behalwe die
normale spierpyn wat met oefening gepaard gaan
(herstel binne 48 uur). Wees dus bewus daarvan
dat pasiënte met FSHD verskillend reageer en dat
hul oefeningskapasiteit van tyd tot tyd kan wissel.
Pynvermindering
Daar is min wetenskaplike navorsing gedoen oor
die verband tussen pyn en FSHD. Dit het te doen
met die ontwykende, subjektiewe aard van pyn.
Die behandeling van pyn is dus nie spesifiek gerig
op FSHD by FSHD-pasiënte nie, maar gebaseer
op die standaard-aanbevelings wat gegee word
vir pynbehandeling. Volgens die Amerikaanse
riglyne help dit as fisioterapeute die pasiënt meer
insig kan gee aangaande die pynmeganisme.
Daarbenewens word aanbeveel om orteses/
hulpmiddels (sien afdeling Ortesiologie) en
ontspanningsterapie te gebruik. Hidroterapie kan
ook 'n positiewe uitwerking hê op die vermindering
van pyn volgens King se fisioterapie-riglyn.
Ooreising moet vermy word, want dit kan meer
pyn veroorsaak. Die balans tussen oefening en
ontspanning is dus baie belangrik vir mense met
FSHD.
Energiebestuur en die hantering
van moegheid
Daaglikse aktiwiteite vir pasiënte met FSHD kan
soos sportoefening wees. Vanuit die Amerikaanse
FSHD-riglyn en die studies van Voet en kollegas
word aerobiese oefeninge as veilig beskou en bied
dit voordele om moegheid te verminder, net soos
met ander spiersiektes (sien ook die paragraaf oor
Fiksheid). Die fisioterapeut kan in samewerking
met 'n arbeidsterapeut die las en laskapasiteit
in verband met moegheid en pyn bepaal (onder
andere met behulp van die aktiwiteitskaal).
Val voorkoming
Die verminderde kernbalans (core stability) by
mense met FSHD verhoog die risiko om te val.
Val is algemeen by mense met FSHD, veral hetsy
vorentoe of agtertoe. Voorkomende maatreëls kan
die risiko van val verminder, byvoorbeeld deur 'n
risiko-inventaris van die onmiddellike woon- en
woonomgewing. Pasiënte kan ook leer hoe om
'n werklike val die beste te hanteer (val-kursus).
Daarbenewens kan ortoses en/of hulpmiddels
ook gebruik word (sien afdeling Ortotika).
8

Fisioterapie vir FSHD
Longfisioterapie
Om vas te stel of daar verswakking van die
asemhalingsspiere teenwoordig is, kan die
fisioterapeut 'n vinnige toets met 'n spirometer
doen. Die longvolumes (Forced vital capacity:
FVC) en die hoesvermoë (Peak cough flow: PCF)
word in sit en ruglê gemeet. As daar inderdaad
'n verminderde vitale kapasiteit en/of hoeskrag
is, is dit belangrik dat ‘n pulmonoloog 'n
meer uitgebreide ondersoek doen. Kontak
'n gespesialiseerde spiersiekte-span (multidissiplinêre
span) vir advies oor longfisioterapie
(sien Afdeling 5).
Ortotika (ortoses)
Hulpmiddels en ortotika kan ondersteuning bied
vir mense met FSHD aangesien energie behou kan
word deur middel van ortoses en/of hulpmiddels.
5 Organisasies en
kontakbesonderhede
FSHD is 'n seldsame, komplekse en progressiewe
toestand. Pasiënte met FSHD kan egter baat vind
by 'n multi-dissiplinêre spanbenadering met
kennis van en ervaring van FSHD. Daar is verskeie
multi-dissiplinêre spanne versorgers in Nederland
wat spesialiseer in FSHD wat u kan raadpleeg vir
advies oor die behandeling.
• Kundigheidsentrum Nederland het twee
kundigheidsentrums vir FSHD wat nou met
mekaar saamwerk. Die kundigheidsentrum
bied multidissiplinêre behandeling, begeleiding
en periodieke monitering, maar is ook
verantwoordelik vir advies oor die behandeling
en vir die verspreiding van siekte-spesifieke
kennis aan kollegas elders in die land. Met
ingewikkelde gesondheidsorgvrae of vrae oor
huidige en toekomstige navorsing, kan u die
FSHD-kundigheidsentrum in Nederland kontak
in:
- die Radboudumc in Nijmegen. Vir vrae en advies
oor mediese en rehabilitasie-behandeling
en -leiding kan u die rehabilitasie-afdeling
kontak;
- die Leiden Universiteit Mediese Sentrum in
Leiden. Die LUMC is gespesialiseerd in die
genetiese diagnose van FSHD.
Kontakbesonderhede van die kundigheidsentrum:
https://www.spierziekten.nl/zorgwijzer/
zoek/categorie/medische-zorg In die Care
Guide word die kundigheidsentrum beskryf as
die sentrum met 'ekstra kennis van' FSHD.
9

Fisioterapie vir FSHD
• Spiersiekte rehabilitasiespanne Verskeie
rehabilitasie-instansies het 'n multidissiplinêre
rehabilitasiespan vir spiersiektes met kennis
en ervaring in die behandeling en toesig oor
spiersiektes soos FSHD. Vir advies en met
vrae oor FSHD wat verband hou met daaglikse
probleme as gevolg van FSHD, kontak die spierrehabilitasiespanne.
Hoofstuk 6 bevat die nodige
kontakbesonderhede.
Kontakbesonderhede vir rehabilitasiespanne vir
spiersiektes: www.spierziekten.nl/zorgwijzer/
vragen/categorie/revalidatie Hier vind u ook
gespesialiseerde fisioterapeute in spiersiektes.
Die kundigheidsentrum en rehabilitasiespanne
vir spiersiektes werk dikwels saam. In baie
gevalle is die pasiënt onder beheer van een
van die bogenoemde instellings. Probeer om
die fisioterapiebehandeling soveel as moontlik
te koördineer met die kundigheidsentrum of
die rehabilitasiespan vir spiersiektes waar die
pasiënt se behandeling bestuur word en bespreek
spesifieke vrae wat u mag hê.
Kontakbesonderhede van ander gespesialiseerde
sorginstellings: Die Care Guide for Spierziekten
Nederland bevat 'n oorsig van (para) medici,
gespesialiseerd in diagnostiek, rehabilitasie en
respiratoriese ondersteuning vir FSHD, soos die
CTB, ander UMC's. Sien www.spierziekten.nl/
zorgwijzer
SPIERDISTROFIE STIGTING VAN
SUID AFRIKA
NASIONALE KANTOOR
E-pos: gmnational@mdsa.org.za
Webtuiste: www.mdsa.org.za
Tel: 011 472-9703
Adres: 12 Botes Street, Florida Park, 1709
KAAP TAK (Wes Kaap, Noord Kaap & gedeelte van
Oos Kaap)
E-pos: cape@mdsa.org.za
Tel: 021 592-7306
Adres: 3 Wiener Street, Goodwood, 7460
GAUTENG TAK (Gauteng, Vrystaat, Mpumalanga,
Limpopo & Noord Wes)
E-pos: gmgauteng@mdsa.org.za
Tel: 011 472-9824
Adres: 12 Botes Street, Florida Park, 1709
Pretoria Kantoor
E-pos: swpta@mdsa.org.za
Tel: 012 323-4462
Adres: 8 Dr Savage Road, Prinshof, Pretoria
KZN TAK (KZN & part of Eastern Cape)
E-pos: kzn@mdsa.org.za
Tel: 031 332-0211
Adres: Office 7, 24 Somtseu Road, Durban, 4000
10

Fisioterapie vir FSHD
Bylaag 1:
Samevatting
FSHD
Facioscapulohumerale distrofie (FSHD) is 'n
oorerflike spiersiekte/toestand (neuro-muskulêre
toestand).
‘n Paar feite oor FSHD:
• Simptome begin gewoonlik in die gesig en/of
om die skouergordel;
• Kenmerkend van FSHD is die a-simmetriese
progressiewe spierswakheid;
• Die klagtes verskil van persoon tot persoon;
• Daar is twee tipes FSHD, die simptome is egter
dieselfde;
• Kommunikasieprobleme kan ontstaan as gevolg
van gesigspierswakheid.
Die ICF-model kan in Bylaag 2 gevind word.
Terapie
• Bewegingsbeheer vir skouergordelprobleme (in
samewerking met 'n gespesialiseerde sentrum);
• Long fisioterapie.
Organisasie van sorg
Pasiënte met FSHD kan baat vind by 'n
multidissiplinêre benadering van 'n span met
kennis van en ervaring met FSHD. Kontak asseblief:
• die kundigheidsentrum: die Radboudumc
in Nijmegen as u vrae het oor mediese en
rehabilitasiebehandeling en -begeleiding, via
die rehabilitasie-afdeling; die Leiden University
Medical Center in Leiden, wat spesialiseer in die
genetiese diagnose van FSHD;
• rehabilitasiespanne vir spiersiektes
wat uitgebreide kennis het van
rehabilitasiebehandeling vir FSHD.
Die kontakbesonderhede kan gevind word via:
www.spierziekten.nl/zorgwijzer.
Kontak die toepaslike sentrum as die pasiënt reeds
by 'n kundigheidsentrum of rehabilitasiespan vir
spiersiektes behandel word.
Daar is tans geen genesing vir FSHD deur middel
van terapie of medikasie nie.
Die fisioterapeut kan nie die siekteproses/
toestand self beïnvloed nie, maar wel die algemene
fisieke toestand soos bv. hoe om moegheid en
pyn te hanteer. Die fisioterapeut werk saam met
die pasiënt om te verseker dat die pasiënt so
onafhanklik as moontlik in hul daaglikse lewe kan
funksioneer.
'n Ontleding van die uitdagings word saam met
die pasiënt gedoen. Op grond van die pasiënt
se wense/voorkeure, word gesamentlike
behandelingsdoelwitte bepaal. Die behandeling
deur die fisioterapeut kan nuttig wees vir 'n
pasiënt met FSHD in:
• Die handhaaf/verbetering van funksie;
• Pyn verligting;
• Energiebestuur en die hantering van moegheid;
• Verhoogde uithouvermoë;
• Valvoorkoming / val-opleiding;
• Ortotika/ortoses (bewegingshulpmiddels);
11

Fisioterapie vir FSHD
Bylaag 2: ICF-model
Die onderstaande figuur bied 'n oorsig van die gesondheidsprobleme wat mense met FSHD dikwels
ervaar en die faktore wat hierdie probleme kan beïnvloed, gebaseer op die “International Classification
of Functioning, Disability and Health” (ICF) -model wat deur die WHO (2001) ingestel is).
Siekte/toestand
FSHD
Funksies en anatomiese
eienskappe, afwykings
• A-simmetriese spierswakheid:
• gesigspiere
• skouergordel
• enkel beweging (dorsifleksie)
• onderste en boonste
ledemate; romp
• verminderde fiksheid/
uithouvermoë (kardiovaskulêr)
• pyn
• moegheid
• balans (verminderde
rompstabiliteit, risiko om te
struikel/val)
• verminderde respiratoriese
funksie/respiratoriese
komplikasies
• eet, sluk en spraakprobleme
• gehoorverlies en probleme
met sig
• kommunikasie-probleme,
beide verbaal en nie-verbaal
(as gevolg van spierswakheid)
Aktiwiteite
Verminderde motoriese
vaardighede:
• Vermoë om te loop
• spraak en/of gesigsuitdrukkings
• selfversorging
• verplasings
• sosiale funksionering
• struikel/val
Deelname
Probleme met:
• verhoudings: familie, intieme
en ander verhoudings
• kommunikasie
• persoonlike en sosiale
selfstandigheid/afhanklikheid
• kan nie meer (ten volle)
werk nie, of voldoen nie aan
die vereistes wat deur die
werksituasie gestel word nie
• sosiale lewe
• ontspanning en vrye tyd
Persoonlike faktore
(belemmerend of bevorderend)
• selfbeeld/siekte-insig
• gedrag- en hanteringstyl
• insig in belading en veerkragtigheid
(pasiënte probeer soveel moontlik energie
bespaar)
• ooreising
Eksterne faktore (belemmerend
of bevorderend)
• verminderde gesigsuitdrukkings
• ondersteunende omgewing
• aanpassing in woon- en leefomgewing,
hulp- en vervoermiddels
• informele sorg
• kontak met mede-lyers.
12

Bylaag 3: Kontrolelys
Fisioterapie vir FSHD
Algemene gevolge van FSHD Ervaar ek dit as ‘n
probleem
Spiere en beweging
Struikel of val dikwels ja / nee ja / nee
Probleme om afhanklik te beweeg ja / nee ja / nee
Praat onduidelik ja / nee ja / nee
Sukkel om te kou en/of te sluk ja / nee ja / nee
Verstik dikwels aan speeksel of voedsel ja / nee ja / nee
Spierswakheid (verskil aan beide kante) ja / nee ja / nee
Pyn ja / nee ja / nee
Ledemate kry maklik koud ja / nee ja / nee
Blou/wit verkleuring van tone en vingers ja / nee ja / nee
Tinteling of verlies van simptome in hande / arms /
bene
ja / nee
Ervaar ek my
omgewing as ‘n
probleem
ja / nee
Goed laat val en/of moeite met optel van voorwerpe ja / nee ja / nee
Moeite met hare-kam ja / nee ja / nee
Die hart
Hartkloppens ja / nee ja / nee
Duiseligheid ja / nee ja / nee
Asemhaling
Herhalende longontstekings ja / nee ja / nee
Moet gereeld en swaar asemhaal ja / nee ja / nee
Min fiksheid en uithouvermoë ja / nee ja / nee
Min hoeskrag ja / nee ja / nee
Slaap en slaperigheid
Moegheid ja / nee ja / nee
Slaperig bedags ja / nee ja / nee
Rustelose slaap ja / nee ja / nee
Nagmerries of intense drome ja / nee ja / nee
Hoofpyn as jy wakker word ja / nee ja / nee
Versorging en fasiliteite
Selfsorg (kan self tande borsel, was, aan- en uittrek) ja / nee ja / nee
Benodig sorg of hulp tuis ja / nee ja / nee
Gebruik van hulpmiddels ja / nee ja / nee
Kommunikasie en sosiale kontakte
Sosiale kontakte (aangaan van nuwe kontakte of onderhou
van bestaandes)
Gebrek aan begrip of aanvaarding van siekte vanuit
die omgewing
Daaglikse aktiwiteite
Werk (vind werk, behou werk, moeitevolle werk,
geskikte werk)
ja / nee
ja / nee
ja / nee
ja / nee
ja / nee
ja / nee
Skool of studies ja / nee ja / nee
Deelname aan sport/stokperdjies ja / nee ja / nee
Deelname aan die huishouding ja / nee ja / nee
13

Bronnelys (verwysings)
1. American Academy of Neurology. 2015. Summary of Evidence-based Guideline for patients and their families
facioscapulohumeral muscular dystrophy. Minneapolis, MN: American Academy of Neurology.
2. FSH‐DY Group. 1997. A prospective, quantitative study of the natural history of facioscapulohumeral muscular
dystrophy (FSHD): implication for therapeutic trials. Neurology, 48: 38–46.
3. IJspeert, J., Janssen, R.M.J., Murgia, A. Pisters, M.F. Cup, E.H.C. Groothuis, J.T. Van Alfen, N. 2013. Efficacy of a
combined physical and occupational therapy intervention in patients with subacute neuralgic amyotrophy: A
pilot study. NeuroRehabilitation, 33(4): 657‒665.
4. Informatie voor de huisarts over FSHD. 2015. Spierziekten Nederland, Vereniging Samenwerkende Ouder- en
Patiëntenorganisaties, Nederlands Huisartsen Genootschap. https://fshdexpertisecentrum.nl/passende-zorg/
zorgverleners/huisartsenbrochure-fshd/
5. Jensen, M.P., Hoffman A.J,, Stoelb B.L., Abresch R.T., Carter G.T. and McDonald, C.M. 2008. Chronic pain in
persons with myotonic dystrophy and facioscapulohumeral dystrophy. Archives of Physical Medicine and
Rehabilitation, 89:320–328.
6. Kalkman, J.S., Schillings, M.L., Van der Werf, S.P., Padberg, G.W., Zwarts, M,J,, Van Engelen, B.G. and Bleijenberg,
G. 2005. Experienced fatigue in facioscapulohumeral dystrophy, myotonic dystrophy, and HMSN-I. Journal of
Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, 76(10): 1406–1409.
7. Kalkman, J.S., Schillings, M.L., Zwarts, M,J,, Van Engelen, B.G. and Bleijenberg, G. 2007. The development of
a model of fatigue in neuromuscular disorders: A longitudinal study. Journal of Psychosomatic Research,
62(5): 571–579.
8. King, W.M. and Pandya, S. 2009. Physical therapy & FSHD: Facioscapulohumeral muscular dystrophy: A guide
for patients & physical therapists. Watertown, MA: FSH Society.
9. Koninklijk Nederlands Genootschap voor Fysiotherapie. 2014. KNGF-standaard beweeginterventie chronische
pijn 2014. Amersfoort: KNGF.
10. Koninklijk Nederlands Genootschap voor Fysiotherapie. 2016. KNGF-richtlijn fysiotherapeutische dossiervoering
2016. Amersfoort: KNGF.
11. Lanser, A. 2015. FSHD in beeld: Onmacht en veerkracht. Wassenaar: FSHD Stichting.
12. Rijken, N.H., Van Engelen, B.G., Weerdesteyn, V. and Geurts, A.C. 2015. Clinical functional capacity testing in
patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy: Construct validity and interrater reliability of antigravity
tests. Archives of Physical Medicine and Rehabilitation, 96: 2201–2206.
13. Rijken, N.H.M., Van Engelen, B.G.M., De Rooy, J.W.J., Geurts, A.C.H. and Weerdesteyn, V. 2014. Trunk muscle
involvement is most critical for the loss of balance control in patients with facioscapulohumeral muscular
dystrophy. Clinical Biomechanics, 29(8): 855–860.
14. Stubgen, J-P. 2008. Facioscapulohumeral muscular dystrophy: A radiologic and manometric study of the
pharynx and esophagus. Dysphagia, 23(4): 341–347.
15. Tawil, R., Kissel, J.T., Heatwole, C., Pandya, S., Gronseth, G. And Benatar, M. 2015. Evidence-based guideline
summary: Evaluation, diagnosis, and management of facioscapulohumeral muscular dystrophy: Report of
the Guideline Development, Dissemination, and Implementation Subcommittee of the American Academy of
Neurology and the Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic
Medicine. Neurology, 85(4): 357–364.
16. Tawil, R. and Van der Maarel, S.M. 2006. Facioscapulohumeral muscular dystrophy. Muscle & Nerve, 34: 1–15.
17. Tawil, R., Van der Maarel, S., Padberg, G.W. and Van Engelen, B.G.M. 2010. 171st ENMC International Workshop:
Standards of care and management of facioscapulohumeral muscular dystrophy. Neuromuscular Disorders,
20(7): 471–475.
18. Van der Kooi, E.L., Kalkman, J.S., Lindeman, E., Hendriks, J.C.M., Van Engelen, B.G.M., Bleijenberg, G. and
Padberg, G.W. 2007. Effects of training and albuterol on pain and fatigue in facioscapulohumeral muscular
dystrophy. Journal of Neurology, 254: 931–940.
19. Van der Maarel, S.M. and Frants, R.R. 2005. The D4Z4 repeat-mediated pathogenesis of facioscapulohumeral
muscular dystrophy. American Journal of Human Genetics, 76(3): 375–386.
20. Voet, N., Bleijenberg, G., De Groot, I., Padberg, G., Van Engelen, B. and Geurts, A. 2014. Both aerobic exercise
training and cognitive behavior therapy reduce chronic fatigue in patients with facioscapulohumeral muscular
dystrophy: A randomized controlled trial. Annals of Physical and Rehabilitation Medicine, 57, supplement
1: e96.
21. Voet N.B.M., Van der Kooi E.L., Van Engelen, B.G.M. and Geurts, A.C.H. 2013. Strength training and aerobic
exercise training for muscle disease. Cochrane Database of Systematic Reviews, 12: CD003907.
22. Wilbers, J., Frants, R.R., Van Engelen, B.G.M., Padberg, G.W. and Van der Maarel, S.M. 2010. [Facioscapulohumeral
muscular dystrophy]. Nederlands Tijdschrift voor Tandheelkunde, 117(1): 11–14.
23. Wohlgemuth, M., De Swart, B.J.M., Kalf, J.G., Joosten, F.B.M., Van der Vliet, A.M. and Padberg, G.W. 2006.
Dysphagia in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Neurology, 66(12): 1926–1928.
24. World Health Organization. 2001. International Classification of Functioning, Disability and Health (ICF).
http://www.who.int/classifications/icf/en/.
14

Fisioterapie vir FSHD
Erkennings
Die inhoud van hierdie inligtingstuk is saamgestel
deur die Spierziekten Nederland en die Koninklijk
Nederlands Genootschap voor Fysiotherapie
(KNGF) en is beskikbaar gestel aan MDF vir
vertaling in Afrikaans. Hierdie brosjure is deel van
'n aantal informatiewe brosjures/handleidings/
riglyne vir fisioterapeute. Hierdie publikasies kan
afgelaai en bestel word via www.spierziekten.nl
Spierziekten Nederland
Spierziekten Nederland is 'n vereniging vir mense
met neuromuskulêre versteurings (spiersiekte).
Spierziekten Nederland ondersteun mense met
'n spiersiekte. Die organisasie fokus op beter
gehalte sorg, effektiewe wetenskaplike navorsing,
onderlinge kontak en goeie opvoeding en
inligting, ook vir dokters en ander professionele
verskaffers. Spierziekten Nederland werk nou
saam met mediese spesialiste, fisioterapeute,
arbeidsterapeute en navorsers. Daar is 'n noue
samewerkingsooreenkoms met die universiteits
mediese sentrums en gespesialiseerde
rehabilitasiesentrums. Op hierdie manier kan
knelpunte in gesondheidsorg vinnig geïdentifiseer
en opgelos word. Spierziekten Nederland speel
ook 'n belangrike rol in die stimulering van
wetenskaplike navorsing.
Lt. Gen. van Heutszlaan 6
3743 JN BAARN
Telefoon: 035 548 04 80
E-pos: mail@spierziekten.nl
www.spierziekten.nl
Koninklijk Nederlands Genootschap
voor Fysiotherapie (KNGF)
Die KNGF is die oorkoepelende fisioterapie
vereniging en sorg vir deurlopende behoud van
optimale kwaliteit en plasing van fisioterapie. Die
KNGF doen dit met die oog op fisioterapeute, maar
ook tot voordeel van pasiënte.
Redaksie
Mevrou C. van Esch MSc, medewerker kwaliteit van
zorg Spierziekten Nederland
Mevrou dr. A.M.C. Horemans, hoofd kwaliteit van
zorg Spierziekten Nederland
Mevrou C. Verwer, medewerker zorg Spierziekten
Nederland
Mevrou D. de Groot, Projectmedewerker Beleid &
Ontwikkeling, Koninklijk Nederlands Genootschap
voor Fysiotherapie
Mevrou drs. M. van der Wurff, medewerker
communicatie Spierziekten Nederland
Hierdie publikasie is saamgestel met bydraes
en advies van Dr. J.T. Groothuis, rehabilitasie
dokter, Radboudumc, dr J.J. den Boer, D.M. Maas
MSc en J. IJspeert, MSc, rehabilitasie-afdeling
vir fisioterapeute Radboudumc, dr. S. Knuijt, dr.
B.J.M. de Swart, J. Weikamp MA, spraakterapeute
Radboudumc, prof. dr. G.W.A.M. Padberg, emeritus
professor in neurologie, Radboudumc, dr. P.G.
Erdmann, fisioterapeut Avans Hogeschool, K.
Pelger kinder-fisioterapeut Mytylschool Gabriel en
kerngroeplid, F. de Ruiter, fisioterapeut Roessingh
sentrum vir rehabilitasie en kerngroeplid, drs R.O.
van Vliet, rehabilitasie-dokter Roessingh sentrum
vir rehabilitasie, Dr. N.B.M. Voet, rehabilitasiedokter
Klimmendaal, Anke Lanser, pasiëntverteenwoordiger.
Verskeie pasiënte het ook
kommentaar gelewer op die teks.
Finansiering
Hierdie brosjure is deels moontlik gemaak danksy
die finansiële bydrae van die Innovatiefonds
Zorgverzekeraars.
Baarn, 2017
Stadsring 159b
3817 BA AMERSFOORT
Telefoon: 033 467 29 00
E-pos: info@kngf.nl
www.kngf.nl en www.defysiotherapeut.com
15