Патофізіологія ушкодження проксимального відділу нефрона

Спадкові порушення функції проксимального канальця
Синдром де-Тоні-Дебре-Фанконі - спадкова тубулопатія із
генералізованою дисфункцією проксимального відділу нефрону, що
характеризується проксимальним канальцевим ацидозом із зниженням
реабсорбції бікарбонатів, нирковою глюкозурією, фосфатурією,
остомаляцією (нирковий рахіт), аміноацидурією, поліурією, протеїнурією
канальцевого типу, зниженням реабсорбції в проксимальному канальці
іонів літію та β-2-мікроглобуліну.
Хвороба Хартнупа - порушення всмоктування триптофану в
кишечнику і його реабсорбції в проксимальних канальцях нирок. У
результаті чого знижується синтез НАД і розвивається пелагра
(дерматит, діарея, деменція, фотосенсебілізація, мозочкова атаксія). У
кишечнику зростає продукція індолпохідних, що призводить до
індиканурії.
Цистинурія - зниження всмоктування в кишечнику і реабсорбції в
проксимальних канальцях нирок орнітину, лізину, аргініну, цистину, що
супроводжується утворенням каменів у нирках, сечовому міхурі, уретрі
(цистин характеризується низькою розчинністю і при концентрації 400
мг/л випадає в осад).
Дибазикаміноацидурія - не реабсорбується аргінін, орнітин і лізин у
проксимальних канальцях, що призводить до порушення циклу
сечовини і наростання концентрації аміаку в плазмі крові, із-за
інтоксикації має місце затримка росту.