Wiadomości Akademickie Nr 36 - Biblioteka Główna Akademii ...

Wywiad numerulitacji. Dzieci z opóźnieniem psychoruchowymdzięki niej o wiele lepiej się rozwijają. Chodzio jak najszybsze i właściwe rozpoznanie.Redakcja: Z którymi jednostkami CollegiumMedicum współpracujecie Państwonajściślej? Czy współpraca obejmuje równieżinne ośrodki w Polsce i za granicą?Prof. Haus: Jeżeli mówimy o onkologii,mamy wspólne granty dotyczące nowotworówdziedzicznych z Centrum Onkologiiw Bydgoszczy, a jeśli chodzi o hematologię –współpracujemy z wieloma ośrodkami hematologicznymi,chociaż jak już wspominałam,najściślejsza współpraca wiąże nas z Katedrąi Kliniką Pediatrii, Hematologii i OnkologiiCM UMK. Jesteśmy sobie po prostu nawzajempotrzebni. Natomiast w kwestii wadwrodzonych ściśle współdziałamy z innymiośrodkami genetyki klinicznej w Polsce.Redakcja: Zajmują się Państwo m.in. genetykąnowotworów układu krwiotwórczego,badaniami genetycznymi podłoża nowotworówdziedzicznych, badaniami u dzieciz wadami wrodzonymi oraz badaniami parz niepłodnością. Czy możemy prosić o przybliżenietych tematów naukowych? Któryz nich zajmują najbardziej poczesne miejscew pracy Katedry?Prof. Haus: Wiodącym tematem Katedryjest genetyka nowotworów układu krwiotwórczego.Jest to ważna dziedzina, o znaczeniu zarównopoznawczym, jak i klinicznym. Od latbadamy nabyte zmiany genetyczne i ich wpływna przebieg choroby. Wszystkie wyniki są nabieżąco wykorzystywane w procesie diagnostyczno-terapeutycznym.Ostatnio zaczęliśmyrównież badać wrodzone zmiany genetycznepredysponujące do nowotworów układu krwiotwórczego.Wyniki badań prowadzonych w tychobu kierunkach są bardzo interesujące.Redakcja: A jakie skutki ma wykrycie zmianw diagnostycznym badaniu genetycznym w innychchorobach, nienowotworowych?Prof. Haus: Czasami wykrywamy mutacjęprowadzącą do choroby u osoby jeszczezdrowej. Dotyczy to np. chorób neurodegeneracyjnych,które doprowadzają do całkowitejdegradacji układu nerwowego, np. pląsawicyHuntingtona. Proszę sobie wyobrazićjak trudne zadanie nas czeka. W przypadkupląsawicy Huntingtona pozytywny wynik badaniamówi pacjentowi, że z bardzo dużymprawdopodobieństwem (95-99%) zachorujena straszną i dotąd nieuleczalną chorobę.Redakcja: Co dzieje się z tak nieodwołalnymwynikiem. Czy informacja trafia do każdegopacjenta?Prof. Haus: Nie. Przekazujemy wynikibadań jedynie tym pacjentom, którzy chcą jepoznać. Nie wystarczy, że pacjent zgłosi sięna badania, musi jeszcze osobiście odebraćwyniki, na co nie zawsze się decyduje. Tegotypu przypadków osób zdrowych, a zagrożonychchorobą jest bardzo wiele. Jeśli badanyzdecyduje się na poznanie swojej przyszłości,zawsze takiemu przekazaniu wyniku badaniagenetycznego powinna towarzyszyć poradagenetyczna, interpretacja wyniku i wsparcie.Redakcja: Czy ryzyko istnieje równieżwówczas, gdy Państwo wykluczycie mutację?Prof. Haus: Nie. Wynik negatywny daje stuprocentowąpewność, że pacjent nie zachoruje.Redakcja: Czy można zastosować pewnegorodzaju leczenie, nie tylko rozpoznanie?Prof. Haus: W przypadku nowotworówdziedzicznych można zalecić całą listę działańprofilaktycznych oraz zwrócić uwagę nakonieczność częstych badań. Być może nieuda się ustrzec przed zachorowaniem na nowotwór,ale zdoła się go wcześnie wykryć.W niektórych chorobach, jeśli nie są zaawansowane,jest możliwe zastosowanie leczenia,np. przy chorobie Wilsona (nadmierne gromadzeniemiedzi w organizmie) można podawaćleki, które wiążą miedź i zapobiegająjej osadzaniu się w narządach.Redakcja: Czy poszczególni pracownicyspecjalizują się w określonym temacie, czy teżstarają się zachować wszechstronność?Prof. Haus: Każdy specjalizuje się w określonejdziedzinie, którą sobie wybierze i doktórej ma predyspozycje. Np. Pracownią NowotworówDziedzicznych kieruje pani dr HannaJaniszewska, świetny genetyk molekularny,która - jak sądzę - w niedalekiej perspektywieuzyska habilitację. Pracownią Cytogenetykikieruje pani mgr Barbara Mucha, kończącawłaśnie pracę doktorską, a HematologicznąPracownią Molekularną – pan dr MirosławMajewski. Nie można jednak rzec, że osiągnięciai publikacje Zakładu są wynikiem pracyjedynie osób kierujących Pracowniami. Wyróżniającymisię pracownikami nauki są np.pani dr Katarzyna Skonieczka, realizująca ciekawebadania zespołów mielodysplastycznychi pani mgr Małgorzata Drożniewska, operującaw swojej pracy doktorskiej najnowocześniejszymimetodami cytogenetyki molekularnej.Nie realizowalibyśmy dobrze swoich zadań,gdyby nie olbrzymia pomoc ze strony paniBogumiły Szneider, sekretarki, a właściwiekierownika administracyjnego Katedry.W sumie wszyscy pracownicy mają swój udziałw sukcesie Katedry. To efekt dobrej pracy zespołowej.Każdy wykonuje swoje obowiązkiz własnej woli. Lekarzy w zespole jest wyjątkowomało, pani dr Magdalena Pasińska(ginekolog i genetyk kliniczny), która z pasjąkieruje Genetyczną Poradnią Prenatalną i prowadzibadania naukowe z zakresu dysgenezjigonad oraz ja (internista i genetyk kliniczny).Ponadto w Zakładzie pracuje tylko dwóchpanów, reszta to „babiniec”. Lubię pracowaćz kobietami. Są z reguły chętne do pracy, bardzodobrze zorganizowane, nastawione nasukces zespołowy. Z mężczyznami też się dobrzepracuje, ale nie ma tego bezpośredniegoporozumienia, empatii.Redakcja: Odbyła Pani Profesor wielomiesięcznestaże we Francji (w Paryżu i Clermont-Ferrand).Czy zachowuje Pani więźz tamtejszymi ośrodkami?Prof. Haus: W ramach stypendiów naukowychpracowałam jakiś czas we Francji, najpierwprzez 7 miesięcy w Paryżu, później zaśw Dijon. Wybrałam Francję, bo lubię ten kraj,język, kulturę i doskonale się tam czułam.Zdrowy rozsądek podpowiadał mi, że powinnambyła wybrać Stany Zjednoczone, ponieważgenetyka jest tam wysoko rozwinięta, aleserce nie sługa... I do dziś utrzymuję kontaktyz ośrodkami, w których pracowałam.Redakcja: Jak według Pani Profesor przedstawiasię genetyka polska na tle innych krajów?Prof. Haus: Jak już wspomniałam, największypostęp w tej dziedzinie odnotowują StanyZjednoczone. Jest to zrozumiałe. Badania naukowe,nowe technologie i metody wymagająolbrzymich nakładów finansowych. Stać nanie tylko najbogatsze kraje, do których USAz pewnością należą. W Europie dobry poziomgenetyki reprezentuje Anglia, Niemcy i Francja.Nasz Zakład pod względem wyposażeniarównież reprezentuje poziom europejski. Podobniejeśli idzie o umiejętności pracowników.Rzeczywisty rozwój hamuje jednak niewystarczającypoziom finansowania nauki.mgr Ewelina Łazarczyk, Pracownia CytogenetycznaRedakcja: Katedra uczestniczy w programachministerialnych, grantach i projektachUnii Europejskiej. To wszechstronne wykorzystaniemożliwości rozwoju naukowego…Wiadomości Akademickie Nr 36