neurofibromatózy. Pseudoartróza tibie se familiární angiolipomatózu, mnohočetnouvyskytuje u 3 % pacientů s NF-1, kde se enchondromatózu, Maffuciho syndrom,diagnostikuje v prvním roce života. Spojení Proteus syndrom, McCune-Albrightůvneurofibromatózy s pseudoartrózou tibie syndrom, i nevysvětlenou hemihypertrofiipopsal Ducroquet již v roce 1937 (2). Mezi sdruženou s intraabdominálníminetypické skeletální změny patří poruchy neoplasmaty aj.segmentace obratlů, spondylolistéza a Symptomatologie NF-2 (18 - Taybi asynostózy žeber. Mezi výjimečné nálezy Lachman 1996): choroba se často <strong>pro</strong>jevujepatří patologická luxace kyčelních kloubů, ztrátou sluchu způsobenou růstemkterá byla popsána ve dvou případech. schwanomů nebo neuromů 8. hlavovéhoLuxace vznikla až v pozdějším věku. NF-1 nervu. Zjišťuje se tinitus, poruchabyla popsána i ve spojení s předčasnou vestibulárních funkcí, presenilní zadnípubertou, poruchou růstu a opožděnou subkapsulární katarakta, dále intrakraniálnípubertou, s Polandovou anomálií, a míšní tumory (meningeomy, schwanomymonosomií 7, syndromem fragilního X a s a ependymomy), tumory z gliálních buněkmyotonickou dystrofií. V jedné rodině byla (např. gliomy optiku), paraspinální tumorypopsána koincidence NF-1 a fibrosní kostní zadních kořenů míšních a jiné abnormality,dysplazie u otce a jeho 3 dětí (16 - Taybi a například periferní neuropatie, obtíže sLachman 1996). Kullmann a Wouters v učením aj. Kožní léze (café-au-lait,r o c e 1 9 7 2 p o p s a l i g i g a n t i s m u s neurofibromy aj) jsou méně běžné. Jekomplikovaný rozsáhlým subperiostálním možný výskyt NF-1 a NF-2 u jednohohematomem (cit. sec. 14 - Sharrad 1993). postiženého (dědičnost od postiženého otcePodobnou komplikaci jsme pozorovali v NF-1 a matky s NF-2). Pro diagnózu NF-2diafýze tibie u jednoho z našich pacientů ve je dostatečný průkaz oboustrannýchvěku 12 let (pozn. autora).vestibulárních tumorů (schwanomů).NF-1 postihuje všechny systémy. Děti Kompletní audiologické vyšetření jes neurofibromatózou bývají kratší postavy, přínosné <strong>pro</strong> diagnostiku NF-2 u rodinnýchněkdy se zjišťují psychosociální <strong>pro</strong>blémy, příslušníků.mentální retardace, neschopnost učení a Léčení je symptomatické, a tokřeče. Neurofibromy v hypothalamu chirurgické, ortopedicko-ortotické,mohou zapříčinit gigantismus a indukovat ortopedicko-chirurgické a spondylopředčasnoupubertu. Při generalizované chirurgické, zaměřené na léčeníneurofibromatóze dochází k malignizaci všudypřítomných většinou benigníchněkterého z ložisek u 5 – 10 % nemocných neurofibromů, skoliózy, pseudoartróz,(5 - Matějovský et al. 1988). desaxací, lokalizovaného gigantismu aDiferenciálně diagnosticky kromě pod. Shapiro (12 - <strong>2001</strong>) popsal u skupinyNF-2 (u stejného jedince se může 17 pacientů přerůst postižené končetiny (svyskytovat jak NF-1, tak NF-2) je nutno výskytem "cafe au lait" skvrn anebozvažovat mnoho příčin, a to chronický subkutánních neurofibromů) v rozmezí 2,0lymfedém, lymfangiomatózní a vaskulární - 8,8 cm (průměrně 4,4 cm). Zkrácení dolnímalformace včetně angiodysplazie končetiny u NF pozoroval u 6 pacientů sK l i p p e l - Tr e n a u n a y, l i p o m a t ó z n í pseudoartrózou tibie. Zkrat respektivemakrodystrofii, autosomálně dominantní přerůst dolní končetiny se nejčastěji vyvíjel192
podle typu I vzorce zkratů (což znamená, že frakturu. Již za 1 měsíc po úraze přirozdíl délek DK rovnoměrně narůstá s ortopedickém vyšetření v Orlové bylvěkem až do ukončení růstu), ačkoliv se zjištěn přerůst pravé dolní končetiny o 3 cmpozoroval i typ II, III a V (13 - Shapiro a při RTG vyšetření byly <strong>pro</strong>kázány změny1982). Přerůst dolní končetiny lze řešit skeletu, které byly suspektní <strong>pro</strong> diagnózuepifýzeodézou v oblasti kolenního kloubu neurofibromatosis von Recklinghausen.podle antropologem predikovaného Diagnóza NF-1 byla potvrzena přizbytkového růstu končetiny. Metodou hospitalizaci na dětské ortopedické kliniceléčebné volby při pseudoartróze tibie se 2. LF UK v Praze ve věku 3 let a 7 měsíců.u k a z u j e p o u ž i t í v o l n é h o Tělesná výška byla 97 cm, hmotnost 12 kg.vaskularizovaného fibulárního štěpu Při chůzi napadal na levou dolní končetinu,fixovaného zevním fixátorem (14 - zkrat končetiny korigoval nášlapem naSharrard 1993). Hojení pakloubu lze špičku levé nohy. Chlapec měl výrazněpříznivě ovlivnit elektromagnetickou halonované oči, na kůži trupu, pravé paže astimulací. Histologicky <strong>pro</strong>kázaná na levé hýždi byly skvrny bílé kávy.malignizace kostního ložiska nebo Nestejná délka DK byla korigovánasarkomatosní změny v postižených upravenou standardní obuví - obr. 1a, b.nervech lokalizované periferně jsou RTG snímek dolních končetin zobrazilindikací k radikální chirurgické léčbě - přerůst pravého femuru o 20 mm, tibie o 14amputaci.mm a dvaceti stupňovou valgozitu vOsobní zkušenost: 10 případů (7 <strong>pro</strong>ximální třetině pravé tibie - obr. 2. RTGchlapců, 3 dívky), operační léčení dolních vyšetření páteře v předozadní a bočnékončetin u 2 pacientů.<strong>pro</strong>jekci <strong>pro</strong>kázalo vřetenovité rozšířeníhorního a středního mediastina,Kasuistika: Neurofibromatosis, typ 1 lordoskoliózu dolní hrudní páteře aProband pocházel z 2. gravidity, která dorsálně klínovitý tvar obratlových těl -byla vedena jako riziková z indikace obr. 3. Při antropologickém vyšetření bylazdravotního stavu matky. Porod byl v predikována výška v dospělosti 175 cm astanoveném termínu per sectionem byl předpověděn přerůst pravého femuru vCesaream, porodní hmotnost 3400 g, délka dospělosti o 5 cm, pravé tibie o 3 cm.52 cm, byl kříšen a první dva dny Kefalometrickým a kraniometrickýmmonitorován v inkubátoru. Další m ě ř e n í m b y l a o b j e k t i v i z o v á n apoporodní adaptace byla bez komplikací. brachycefalie, úzká lební baze (-2 SD),Od kojeneckého věku trpěl na časté infekce úzké čelo, kratší bizygomatickáhorních cest dýchacích a bronchitidy vzdálenost. Mandibula byla velmi úzká (-( b ě h e m 1 . r o k u ž i v o t a b y l 3 x 2,9 SD). Vzdálenost vnitřních očníchhospitalizován). Psychomotoricky se koutků byla + 2,1 SD (euryopie). Přivyvíjel normálně.neurologickém vyšetření byla zjištěnaNynější onemocnění: ve 3 letech byla celková hypotonie lehkého stupně. Připozorována valgozita pravého kolenního ORL vyšetření se zjistilo vyklenutíkloubu. Deformitě předcházela kontuze retrotonzilárního <strong>pro</strong>storu vpravo. Dítěpravého kolenního kloubu a bylo bylo předáno do dispenzarizacevysloveno podezření na epifyzární onkologické a ORL ambulance FN v193
- Page 1 and 2:
POHYBOVÉ ÚSTROJÍročník 8, 2001
- Page 3 and 4:
POHYBOVÉ LOCOMOTORÚSTROJÍSYSTEM3
- Page 5 and 6:
MONOGRAFIE * MONOGRAPHSYSTÉMOVÉ,
- Page 7 and 8:
a přidruženým vadám jiných sys
- Page 9 and 10:
Tabulka 1. Soubor pacientů vybran
- Page 11 and 12:
disproporcionální rizomelické zk
- Page 13 and 14:
pravého femuru zevním fixátorem
- Page 15 and 16:
Obr. 5. Po prodlužování dolních
- Page 17 and 18:
2.2. PSEUDOACHONDROPLAZIE prolifera
- Page 19:
fototerapií, kojen byl 2 měsíce.
- Page 23 and 24:
Obr.5a, b. Schéma dolní končetin
- Page 25 and 26:
ZÁVĚRrentgenologicky prokázaným
- Page 27 and 28:
anatomických změnách hlavic femu
- Page 29 and 30:
chrupavky jsou již zcela osifikova
- Page 31 and 32:
Obr. 4a. RTG snímek kyčlí v 32 l
- Page 33 and 34:
nepravidelného tvaru a morušovit
- Page 35 and 36:
ale již i proximální epifýzy ti
- Page 37 and 38:
ZÁVĚRPseudoachondroplasia and mul
- Page 39 and 40:
u v a ž u j e m e o o s t a t n í
- Page 41 and 42:
kolenního kloubu, růstem se zvýr
- Page 43 and 44: 2.5. OSTEOGENESIS IMPERFECTA řetě
- Page 45 and 46: Versfeld 1985).fyzioterapie od naro
- Page 47 and 48: hmotnost 3450 g, délka 48 cm, kř
- Page 49 and 50: Obr. 2a, b, c. Fenotyp dívky s ost
- Page 51 and 52: Obr. 3a Obr. 3b Obr. 4Obr. 3a, b.
- Page 53 and 54: Obr. 8aObr. 8bObr. 8cObr. 8a, b. Ky
- Page 55 and 56: mutace nevysvětluje těžký klini
- Page 57 and 58: 2.6. JUVENILNÍ IDIOPATICKÁ antalg
- Page 59 and 60: Obr. 1a, b. Sedmnáctiletý chlapec
- Page 61 and 62: Obr. 3aObr. 3bObr. 3a, b. Zlomenina
- Page 63 and 64: lécen pro více než 20 zlomenin,
- Page 65 and 66: 2.7. HYPOFOSFATEMICKÁ pozici Xp22.
- Page 67 and 68: Léčení je substituční od stano
- Page 69 and 70: delší chuzi, která byla kolébav
- Page 71 and 72: Obr. 4Obr. 4. Histologické vyšet
- Page 73 and 74: 2.8. EXOSTÓZOVÁ CHOROBA chromosom
- Page 75 and 76: CT, MRI a ultrazvukové vyšetřen
- Page 77 and 78: Obr. 1Obr. 2Obr. 1. RTG kyčelních
- Page 79 and 80: maturace. Proporcionalita trupu a d
- Page 81 and 82: Obr. 13aObr. 13bObr. 14Obr. 13a, b.
- Page 83 and 84: ulny po prolongaci byl zřejmě zp
- Page 85 and 86: 2.9. TURNERŮV SYNDROM hyperteloris
- Page 87 and 88: Obr. 2Obr. 1Obr. 1. Vylučovací ur
- Page 89 and 90: LObr. 13aObr. 13bObr. 14aObr. 13a.
- Page 91 and 92: zůstává ve femorálním žlábku
- Page 93: podle jejich lokalizace. U 50 % př
- Page 97 and 98: Motole. Genealogickým vyšetření
- Page 99 and 100: arteriálního trunku. Irigoskopie
- Page 101 and 102: 2.11. FOKÁLNÍ FEMORÁLNÍ koncem
- Page 103 and 104: Obr. 2a. Perokresba oboustranného
- Page 105 and 106: Obr. 3. RTG klasifikace vrozeného
- Page 107 and 108: provádět u větších dětí nebo
- Page 109 and 110: Obr. 7aObr. 7cObr. 8aObr. 7a. Chlap
- Page 111 and 112: končetin byla dočasně téměř v
- Page 113 and 114: obr. 12 je fenotyp 6 leté pacientk
- Page 115 and 116: Obr. 16aObr. 16bObr. 16cObr. 16a -
- Page 117 and 118: prolongace s korekcí dislokace ad
- Page 119 and 120: 2.13. KOMPLEX FEMUR - TIBIE - quadr
- Page 121 and 122: Obr. 1bObr. 1b. Vmezeřená částe
- Page 123 and 124: Obr. 2bObr. 2aObr. 2a. Fenotyp 3 le
- Page 125 and 126: Obr. 6Obr. 8aObr. 8bObr. 8cObr. 6.
- Page 127 and 128: Obr. 9a, b. RTG obraz bérců v APi
- Page 129 and 130: 2.14. TAR(K) SYNDROM gastrointestin
- Page 131 and 132: Obr. 2aObr. 1a, bObr. 2eObr. 1a, b.
- Page 133 and 134: kolenního kloubu s dorsální subl
- Page 135 and 136: Goldenharův syndrom, vrozená hluc
- Page 137 and 138: Obr. 10aObr. 10bObr. 11O b r. 1 0 a
- Page 139 and 140: Obr. 15a. Pterygium pravého loketn
- Page 141 and 142: LITERATURA1. Blauth W, Schneider-Si
- Page 143 and 144: hmotnost byla 3650 g, délka 48 cm.
- Page 145 and 146:
Obr. 2aObr. 2bObr. 2a, b. Rebelují
- Page 147 and 148:
Obr. 6Obr. 7aObr. 6. Korekce varozi
- Page 149 and 150:
hyperbrachycefalní s širokým če
- Page 151 and 152:
3. ZÁVĚR Byly shrnuty a zveřejn
- Page 153 and 154:
elektrostimulace). Korzetoterapii S
- Page 155 and 156:
metabolismu aj.)chromosomální abe
- Page 157 and 158:
MUDr. Ivo Mařík, CSc., F.A.B.I.V
- Page 159 and 160:
OBSAH ROČNÍKŮ 2000 & 2001SOUBORN
- Page 161 and 162:
CONTENTS VOL. 2000 & 2001REVIEWSPro
- Page 163 and 164:
ŽIVOTNÍ JUBILEA * ANNIVERSARIESPr
- Page 165 and 166:
ŽIVOTNÍ JUBILEA * ANNIVERSARIESŽ
- Page 167 and 168:
- ortopedická protetikaVysokoúči