3+ 4/2001 - Společnost pro pojivové tkáně

neurofibromatózy. Pseudoartróza tibie se familiární angiolipomatózu, mnohočetnouvyskytuje u 3 % pacientů s NF-1, kde se enchondromatózu, Maffuciho syndrom,diagnostikuje v prvním roce života. Spojení Proteus syndrom, McCune-Albrightůvneurofibromatózy s pseudoartrózou tibie syndrom, i nevysvětlenou hemihypertrofiipopsal Ducroquet již v roce 1937 (2). Mezi sdruženou s intraabdominálníminetypické skeletální změny patří poruchy neoplasmaty aj.segmentace obratlů, spondylolistéza a Symptomatologie NF-2 (18 - Taybi asynostózy žeber. Mezi výjimečné nálezy Lachman 1996): choroba se často projevujepatří patologická luxace kyčelních kloubů, ztrátou sluchu způsobenou růstemkterá byla popsána ve dvou případech. schwanomů nebo neuromů 8. hlavovéhoLuxace vznikla až v pozdějším věku. NF-1 nervu. Zjišťuje se tinitus, poruchabyla popsána i ve spojení s předčasnou vestibulárních funkcí, presenilní zadnípubertou, poruchou růstu a opožděnou subkapsulární katarakta, dále intrakraniálnípubertou, s Polandovou anomálií, a míšní tumory (meningeomy, schwanomymonosomií 7, syndromem fragilního X a s a ependymomy), tumory z gliálních buněkmyotonickou dystrofií. V jedné rodině byla (např. gliomy optiku), paraspinální tumorypopsána koincidence NF-1 a fibrosní kostní zadních kořenů míšních a jiné abnormality,dysplazie u otce a jeho 3 dětí (16 - Taybi a například periferní neuropatie, obtíže sLachman 1996). Kullmann a Wouters v učením aj. Kožní léze (café-au-lait,r o c e 1 9 7 2 p o p s a l i g i g a n t i s m u s neurofibromy aj) jsou méně běžné. Jekomplikovaný rozsáhlým subperiostálním možný výskyt NF-1 a NF-2 u jednohohematomem (cit. sec. 14 - Sharrad 1993). postiženého (dědičnost od postiženého otcePodobnou komplikaci jsme pozorovali v NF-1 a matky s NF-2). Pro diagnózu NF-2diafýze tibie u jednoho z našich pacientů ve je dostatečný průkaz oboustrannýchvěku 12 let (pozn. autora).vestibulárních tumorů (schwanomů).NF-1 postihuje všechny systémy. Děti Kompletní audiologické vyšetření jes neurofibromatózou bývají kratší postavy, přínosné pro diagnostiku NF-2 u rodinnýchněkdy se zjišťují psychosociální problémy, příslušníků.mentální retardace, neschopnost učení a Léčení je symptomatické, a tokřeče. Neurofibromy v hypothalamu chirurgické, ortopedicko-ortotické,mohou zapříčinit gigantismus a indukovat ortopedicko-chirurgické a spondylopředčasnoupubertu. Při generalizované chirurgické, zaměřené na léčeníneurofibromatóze dochází k malignizaci všudypřítomných většinou benigníchněkterého z ložisek u 5 – 10 % nemocných neurofibromů, skoliózy, pseudoartróz,(5 - Matějovský et al. 1988). desaxací, lokalizovaného gigantismu aDiferenciálně diagnosticky kromě pod. Shapiro (12 - 2001) popsal u skupinyNF-2 (u stejného jedince se může 17 pacientů přerůst postižené končetiny (svyskytovat jak NF-1, tak NF-2) je nutno výskytem "cafe au lait" skvrn anebozvažovat mnoho příčin, a to chronický subkutánních neurofibromů) v rozmezí 2,0lymfedém, lymfangiomatózní a vaskulární - 8,8 cm (průměrně 4,4 cm). Zkrácení dolnímalformace včetně angiodysplazie končetiny u NF pozoroval u 6 pacientů sK l i p p e l - Tr e n a u n a y, l i p o m a t ó z n í pseudoartrózou tibie. Zkrat respektivemakrodystrofii, autosomálně dominantní přerůst dolní končetiny se nejčastěji vyvíjel192