3+ 4/2001 - Společnost pro pojivové tkáně

podle jejich lokalizace. U 50 % případů podobný průběh a prognózu jakoNF-1 bývají neurofibromatózní ložiska idiopatická skolióza páteře. Na lebce seuložená nitrokostně nebo v blízkosti kosti a rentgenologicky zjišťuje asymetrickézpůsobují těžké změny a deformace makrokranium, dysplazie orbit, postiženáaxiálního i končetinového skeletu, které se očnice bývá zvětšená, dno očnice je častodiagnostikují při RTG vyšetření. posunuto kaudálně. Sella turcica může býtRadiografické kostní změny jsou prohloubená, aniž jde o projev nádorunekonstantní a velmi variabilní. Bez h y p o f ý z y n e b o n á s l e d k y c é v n ívyjádření další symptomatologie nejsou malformace. Na končetinách se pozorujepatognomonické. K typickým patří vrozené zakřivení dlouhých kostí,skolióza a kyfoskolióza (lordo-skolióza), pseudoartróza bérce, eroze kortikalis,která se vyskytuje u více než 1/4 n e p r a v i d e l n é p e r i o s t ó z y a ž ipostižených (podle různých autorů od 10 do spongioskleróza, hyperplazie nebo60 %). Příčinou může být lokalizovaný hypoplazie, nitrokostní defekty aj.neurofibromatosní tumor infiltrující skelet, Elefantiáza měkkých tkání (složkaendokrinní poruchy nebo mesodermální lymfangio- a hemangiomatózní) vede kdysplazie. Skolióza se vyznačuje rychlou lokalizovanému gigantismu končetinprogresí až angulárních deformit páteře (např. hypertrofické esovitě stočené kosti(gibbus) s dystrofickými změnami obratlů. se zesílenou kortikalis a zmnožením všechNa obratlech a žebrech se prokazují ostatních tkání). Ackland a Uhthoff (1 -rozšířená foramina intervertebralia. V 1986) rozlišují pravý gigantismusmístech, kde neurofibromy prorůstají z charakterizovaný místním přerůstem všechpáteřního kanálu, mají nádory tvar tkání včetně kostí. Lokalizovaný či fokálnípřesýpacích hodin. Na povrchu gigantismus postihuje jednu kost neboobratlových těl se najdou dorzální nebo několik sousedních kostí např. skelet ilaterální exkavace, někdy i uzurace měkké tkáně nohy. Obecně patologickýobratlového těla s jeho pediklem a růst nervové tkáně bývá doprovázenobloukem. Žebra bývají ztenčena neuralgickými bolestmi různého stupně.uzuracemi a zkroucená. Defekty jsou často Gigantismus může být parciální - např.ohraničeny sytým sklerotickým lemem. makrodaktylie nebo je postižena celáRizikovým faktorem pro progresi končetina. Jako nepravý gigantismusdeformity páteře je časný počátek skoliózy, označují převážný růst (přerůst) nervovévysoký Cobbův úhel, abnormální kyfóza, tkáně v okolních strukturách, cožvýrazná rotace na vrcholu zakřivení a způsobuje jejich involuci. Obličejovávrchol zakřivení ve střední a dolní hrudní elefantiáza vede vždy k hypoplaziioblasti páteře. Nitrohrudní meningokély se splanchnokrania. V 5 případech bylaprokazují jako homogenní měkké stíny popsána sfenoidální dysplazie. Orofaciálníuložené paravertebrálně. Intradurální manifestace se uvádějí v 4 -7 %. Vrozenélokalizace neurofibromů je běžná, často ohyby a pseudoartróza postihují předevšímasymptomatická a vyskytuje se u mladých tibii a fibulu (16 - Smrčka et al. 1999)pacientů s NF-1 i NF-2. Doporučuje se vzácněji klíček, krček femuru, radius ascreeningové vyšetření celé páteře ulnu, humerus. Asi 95 % vrozenýchmagnetickou rezonancí. Jindy má skolióza p a k l o u b ů v z n i k á n a p o d k l a d ě191