3+ 4/2001 - SpoleÄnost pro pojivové tkánÄ›
3+ 4/2001 - SpoleÄnost pro pojivové tkánÄ› 3+ 4/2001 - SpoleÄnost pro pojivové tkánÄ›
krční pterygia. Hrudník byl široký, mírně trupovou ortézou pro strukturální skoliózu.vpáčené sternum, větší vzdálenost mamil. Na RTG snímku páteře v předozadníV podbřišku byla široká jizva po urologické projekci ve stoje byl zjištěn 2. stupeňoperaci a epicystostomii. V levém skoliózy podle Cobba, typ křivky King II -kolenním kloubu byla flekční kontraktura obr. 13a. Šterbina levého kyčelního kloubu40 stupňů způsobená laterálně luxovanou a byla distálněji o 1 cm, hlavice femurůfixovanou čéškou a zkráceným tractus oboustranně správně centrované ailiotibialis. Byla provedena plastická zastřešené. Skolióza je flexibilní, a proto ioperace s repozicí čéšky do sulcus korekce dynamickým korzetem DKTOfemoralis (tenotomie tractus iliotibialis, podle Černého byla velmi dobrá - obr. 13b.prolongace šlachy m. biceps femoris, V 15 letech a 4 měsících byla provedena 30uvolnění kloubního pouzdra laterálně a stupňová valgizační suprakondylickámediální kapsulorafie). Operační rána se osteotomie levého femuru, jež bylazhojila keloidní jizvou. Funkční výsledek v fixována úhlovou dlahou. Výsledek5 letech byl dobrý, dolní končetiny stejně operace je ukázán na obr. 14a, b, c. Obr.dlouhé, stereotyp chůze normální, rozsah 14d dokumentuje 120 stupňovou flexi vpohybu v kolenou i dřep bez omezení, při levém kolenním kloubu při dřepu a keloidníflexi v kolenou 30 stupňů oboustranně jizvu. V 16 letech a 3 měsících byladocházelo k luxaci čéšek, vpravo s provedena operace subluxující čéškypřeskočením. Obr. 7 ukazuje RTG pravého kolenního kloubu (kapsulorafie skolenních kloubů v předozadní projekci v 6 uvolněním pouzdra laterálně a reinzerceletech, kdy byla provedena reoperace ligamentum patellae podle Hausera) aluxované čéšky vlevo – laterální současně extrakce šroubů a kovové dlahy zkapsulotomie, mediální rafáž pouzdra a levého femuru.hemitranspozice ligamentum patellaepodle Goldthwaita.Až v 15 letech se dostavila na vyšetřenípro varozitu levého kolenního kloubu 20stupňů - obr. 8, 9. Při vyšetření byl zjištěnvysoký stav čéšky, která byla lokalizovánamediálně. Čéška pravého kolenního kloubupři flexi subluxovala laterálně. Flexe vlevém kolenním kloubu byla možná do 110stupňů, vpravo do 140 stupňů. Obvodlevého stehna byl menší o 3,5 cm, levéhobérce o 2,5 cm, levá DK kratší o 1 cm(měřeno ve stoje podložením). Na obr. 10je zobrazeno gotické patro, pterygium colli Obr. 15a, b, c ukazuje RTG kolenních kloubů vna obr.11. Obr. 12. ukazuje výsledek předozadní a bočních projekcích. Osteopenie vlevo.plastické operace pterygium colli, kterábyla provedena v 15 letech. Oboustranná Z-Šroub fixující ligamentum patellae splastika se zhojila keloidní jizvou. V tomtokostním bločkem byl extrahován v 18věku byla zahájena léčba rehabilitací aletech. Čéška pravého kolenního kloubu188
zůstává ve femorálním žlábku ve stoje i indikována i k léčení osteoporózy. Léčeníběhem flexe při dřepu. Pacientka je s kalciotropními léky (např. bifosfonáty) navýsledkem operačního léčení dolních konci období obvyklého růstového spurtu akončetin spokojená.u mladých žen společně s přiměřenouZávěr: u prezentované probandky s TS rehabilitací by mohlo významně přispět k(karyotyp 45,XO) je vyjádřen klasický dosažení optimálního "peak bone mass".fenotyp a typické dysplastické skeletální Ortopedické a ortotické symptomaticképříznaky i přidružené systémové vady. V léčení je individuálně indikováno. Zcelarámci TS je vysoká - výška 157 cm, v ý j i m e č n ě ( p o d l e v ý s l e d k ueutrofická - váha 53 kg. V rodokmenu antropologického vyšetření a na základěnebyl zjištěn další případ vady tohoto typu. přání rodičů postižených dětí) jeMatka má asymptomatickou oboustrannou indikována prolongace bérců u případů,habituální luxaci čéšek. V případě sňatku které nebyly včas hormonálně léčeny.staršího bratra je u partnerky (jeho Současná hormonální substituce běhemmanželky) v graviditě fakultativně prolongace je významná i jako anabolickáindikována amniocentéza. Na komplexním stimulace (s pozitivním vlivem naléčení úzce spolupracovali pediatr, dětský remodelaci kostních regenerátů a růst dětíchirurg, specializovaný ortoped, během prolongace). O dostupnost léčeníendokrinolog a plastický chirurg, ale i dětí s TS růstovým hormonem v Českéspecialisté v ortopedické protetice a republice se zasloužil svou iniciativitou J.rehabilitaci. Denzitometrické vyšetření Lébl (2 - Lébl, Krásničanová 1996) a "Klubpáteře (L2 - L4) a krčků obou femurů dívek s Turnerovým syndromem",(DEXA) prokázalo difusní osteopenii. založený začátkem devadesátých let díkyMarkery kostního metabolismu byly obětavé práci manželů Kosinových.zvýšeny, a to jak ukazatelé kostní formace,tak resorpce, což bylo indikací k zavedeníléčby bifosfonáty. I v dospělosti jepacientka dispenzarizována nefrologem,LITERATURAe n d o k r i n o l o g e m , k a r d i o l o g e m1. Kuklík M, Klán Z, Holík F. Anomálie skeletu ruky,(kombinovaná aortální vada málo až lebky a páteře u skupiny patnácti dětí s Turnerovýmstředně významná) a ortopedem, který syndromem. Čs Pediat, 35, 1980, č. 10, s. 529 - 531.z a j i š ť u j e m o n i t o r o v a n é l é č e n í 2. Lébl J, Krásničanová H. Růst dětí a jeho poruchy.kalciotropními léky.Praha: Galén, 1996, 157 s.3. Mařík I. Kostní dysplazie - disertační práce, svazek1 a 2, Praha: Fakulta dětského lékařství, 1986, 470 s.4. Noonan JA, Ehmke DA. Associated noncardiacZÁVĚRmalformations in children with congenital heartdisease. J Pediatr, 63, 1963, s. 468 - 70.5. Taybi H, Lachman RS. Turner syndrome, s. 504 -Při diagnostice a léčení Turnerova 507. In: Radiology of Syndromes, Metabolicsyndromu je nezbytná mezioborová Disorders, and Skeletal Dysplasias, 4th ed. St. Louis,spolupráce vzhledem k výskytu Baltimore, Boston: Mosby,1996, 1135 s.přidružených vrozených vývojových vad 6. Turner HH. A syndrome of infantilism, congenitalwebbed neck and cubitus valgus. Endocrinology, 23,(stejně jako u ostatních systémových 1938, s. 566 - 74.vrozených chorob). Hormonální léčba je189
- Page 39 and 40: u v a ž u j e m e o o s t a t n í
- Page 41 and 42: kolenního kloubu, růstem se zvýr
- Page 43 and 44: 2.5. OSTEOGENESIS IMPERFECTA řetě
- Page 45 and 46: Versfeld 1985).fyzioterapie od naro
- Page 47 and 48: hmotnost 3450 g, délka 48 cm, kř
- Page 49 and 50: Obr. 2a, b, c. Fenotyp dívky s ost
- Page 51 and 52: Obr. 3a Obr. 3b Obr. 4Obr. 3a, b.
- Page 53 and 54: Obr. 8aObr. 8bObr. 8cObr. 8a, b. Ky
- Page 55 and 56: mutace nevysvětluje těžký klini
- Page 57 and 58: 2.6. JUVENILNÍ IDIOPATICKÁ antalg
- Page 59 and 60: Obr. 1a, b. Sedmnáctiletý chlapec
- Page 61 and 62: Obr. 3aObr. 3bObr. 3a, b. Zlomenina
- Page 63 and 64: lécen pro více než 20 zlomenin,
- Page 65 and 66: 2.7. HYPOFOSFATEMICKÁ pozici Xp22.
- Page 67 and 68: Léčení je substituční od stano
- Page 69 and 70: delší chuzi, která byla kolébav
- Page 71 and 72: Obr. 4Obr. 4. Histologické vyšet
- Page 73 and 74: 2.8. EXOSTÓZOVÁ CHOROBA chromosom
- Page 75 and 76: CT, MRI a ultrazvukové vyšetřen
- Page 77 and 78: Obr. 1Obr. 2Obr. 1. RTG kyčelních
- Page 79 and 80: maturace. Proporcionalita trupu a d
- Page 81 and 82: Obr. 13aObr. 13bObr. 14Obr. 13a, b.
- Page 83 and 84: ulny po prolongaci byl zřejmě zp
- Page 85 and 86: 2.9. TURNERŮV SYNDROM hyperteloris
- Page 87 and 88: Obr. 2Obr. 1Obr. 1. Vylučovací ur
- Page 89: LObr. 13aObr. 13bObr. 14aObr. 13a.
- Page 93 and 94: podle jejich lokalizace. U 50 % př
- Page 95 and 96: podle typu I vzorce zkratů (což z
- Page 97 and 98: Motole. Genealogickým vyšetření
- Page 99 and 100: arteriálního trunku. Irigoskopie
- Page 101 and 102: 2.11. FOKÁLNÍ FEMORÁLNÍ koncem
- Page 103 and 104: Obr. 2a. Perokresba oboustranného
- Page 105 and 106: Obr. 3. RTG klasifikace vrozeného
- Page 107 and 108: provádět u větších dětí nebo
- Page 109 and 110: Obr. 7aObr. 7cObr. 8aObr. 7a. Chlap
- Page 111 and 112: končetin byla dočasně téměř v
- Page 113 and 114: obr. 12 je fenotyp 6 leté pacientk
- Page 115 and 116: Obr. 16aObr. 16bObr. 16cObr. 16a -
- Page 117 and 118: prolongace s korekcí dislokace ad
- Page 119 and 120: 2.13. KOMPLEX FEMUR - TIBIE - quadr
- Page 121 and 122: Obr. 1bObr. 1b. Vmezeřená částe
- Page 123 and 124: Obr. 2bObr. 2aObr. 2a. Fenotyp 3 le
- Page 125 and 126: Obr. 6Obr. 8aObr. 8bObr. 8cObr. 6.
- Page 127 and 128: Obr. 9a, b. RTG obraz bérců v APi
- Page 129 and 130: 2.14. TAR(K) SYNDROM gastrointestin
- Page 131 and 132: Obr. 2aObr. 1a, bObr. 2eObr. 1a, b.
- Page 133 and 134: kolenního kloubu s dorsální subl
- Page 135 and 136: Goldenharův syndrom, vrozená hluc
- Page 137 and 138: Obr. 10aObr. 10bObr. 11O b r. 1 0 a
- Page 139 and 140: Obr. 15a. Pterygium pravého loketn
zůstává ve femorálním žlábku ve stoje i indikována i k léčení osteoporózy. Léčeníběhem flexe při dřepu. Pacientka je s kalciotropními léky (např. bifosfonáty) navýsledkem operačního léčení dolních konci období obvyklého růstového spurtu akončetin spokojená.u mladých žen společně s přiměřenouZávěr: u prezentované <strong>pro</strong>bandky s TS rehabilitací by mohlo významně přispět k(karyotyp 45,XO) je vyjádřen klasický dosažení optimálního "peak bone mass".fenotyp a typické dysplastické skeletální Ortopedické a ortotické symptomaticképříznaky i přidružené systémové vady. V léčení je individuálně indikováno. Zcelarámci TS je vysoká - výška 157 cm, v ý j i m e č n ě ( p o d l e v ý s l e d k ueutrofická - váha 53 kg. V rodokmenu antropologického vyšetření a na základěnebyl zjištěn další případ vady tohoto typu. přání rodičů postižených dětí) jeMatka má asymptomatickou oboustrannou indikována <strong>pro</strong>longace bérců u případů,habituální luxaci čéšek. V případě sňatku které nebyly včas hormonálně léčeny.staršího bratra je u partnerky (jeho Současná hormonální substituce běhemmanželky) v graviditě fakultativně <strong>pro</strong>longace je významná i jako anabolickáindikována amniocentéza. Na komplexním stimulace (s pozitivním vlivem naléčení úzce spolupracovali pediatr, dětský remodelaci kostních regenerátů a růst dětíchirurg, specializovaný ortoped, během <strong>pro</strong>longace). O dostupnost léčeníendokrinolog a plastický chirurg, ale i dětí s TS růstovým hormonem v Českéspecialisté v ortopedické <strong>pro</strong>tetice a republice se zasloužil svou iniciativitou J.rehabilitaci. Denzitometrické vyšetření Lébl (2 - Lébl, Krásničanová 1996) a "Klubpáteře (L2 - L4) a krčků obou femurů dívek s Turnerovým syndromem",(DEXA) <strong>pro</strong>kázalo difusní osteopenii. založený začátkem devadesátých let díkyMarkery kostního metabolismu byly obětavé práci manželů Kosinových.zvýšeny, a to jak ukazatelé kostní formace,tak resorpce, což bylo indikací k zavedeníléčby bifosfonáty. I v dospělosti jepacientka dispenzarizována nefrologem,LITERATURAe n d o k r i n o l o g e m , k a r d i o l o g e m1. Kuklík M, Klán Z, Holík F. Anomálie skeletu ruky,(kombinovaná aortální vada málo až lebky a páteře u skupiny patnácti dětí s Turnerovýmstředně významná) a ortopedem, který syndromem. Čs Pediat, 35, 1980, č. 10, s. 529 - 531.z a j i š ť u j e m o n i t o r o v a n é l é č e n í 2. Lébl J, Krásničanová H. Růst dětí a jeho poruchy.kalciotropními léky.Praha: Galén, 1996, 157 s.3. Mařík I. Kostní dysplazie - disertační práce, svazek1 a 2, Praha: Fakulta dětského lékařství, 1986, 470 s.4. Noonan JA, Ehmke DA. Associated noncardiacZÁVĚRmalformations in children with congenital heartdisease. J Pediatr, 63, 1963, s. 468 - 70.5. Taybi H, Lachman RS. Turner syndrome, s. 504 -Při diagnostice a léčení Turnerova 507. In: Radiology of Syndromes, Metabolicsyndromu je nezbytná mezioborová Disorders, and Skeletal Dysplasias, 4th ed. St. Louis,spolupráce vzhledem k výskytu Baltimore, Boston: Mosby,1996, 1135 s.přidružených vrozených vývojových vad 6. Turner HH. A syndrome of infantilism, congenitalwebbed neck and cubitus valgus. Endocrinology, 23,(stejně jako u ostatních systémových 1938, s. 566 - 74.vrozených chorob). Hormonální léčba je189