3+ 4/2001 - Společnost pro pojivové tkáně

diagnosticky se někdy uvažuje o vada. Do 7 měsíců života byla opakovaněNoonanově syndromu (4 - Noonan a hospitalizována na nedonošeneckém a naEhmke 1963), jenž má ale normální kojeneckém oddělení. Byla stanovenakaryotyp. Vyskytuje se i u chlapců ("male diagnóza TS s karyotypem 45,X0 a zjištěnyTurner syndrome"). U dívek se označuje přidružené vrozené vady - kompenzovanájako "female pseudo-Turner syndrome". valvulární stenóza aorty, chronickáNoonanův syndrom je spojen s mentální pyelonefritis při vesikoureterálním refluxuretardací, ve více než 50 % se vyskytují vpravo 2. – 3. stupně a atrézie močovodukardiovaskulární abnormality (např. vlevo. Vylučovací urografie v 1 roce životastenóza arteria pulmonalis, těžká plicní prokázala solitární malrotovanou pravouhypertenze, kardiomyopatie, vrozené ledvinu - obr. 1. Na dětské chirurgickésrdeční defekty aj.).klinice FN v Motole byla provedenaLéčení: hormonální substituce reimplantace pravého ureteru a exstirpace( e s t r o g e n y v m a l ý c h d á v k á c h , pahýlu levého ureteru.rekombinantní lidský růstový hormon) v Pro luxaci pravého kyčelního kloubuprepubertálním věku s cílem ovlivnit vývoj byla od 3 měsíců léčená Pavlíkovýmisekundárních pohlavních znaků a výšku třmeny, později Hanauskovým aparátkem.postavy. V 1. roce léčby je výškový Obr. 2 zobrazuje acetabulární dysplaziipřírůstek 6 – 8 cm. Výška léčených pravého kyčelního kloubu u 1 ročníhopacientek na dětské klinice FN v Motole dítěte jako výsledek úspěšně léčenédosáhla 150 cm i více (L. Lisá – osobní vrozené luxace. Opožďovala se vsdělení, „Prima jízda 2001“). Po dosažení motorickém vývoji, stála v 1,5 roce,dostačující výšky se zahajuje plná samostatně začala chodit s napadáním nasubstituční léčba ženskými hormony, která pravou DK ve 2 letech, kdy matka zjistilaovlivňuje vývoj infantilního vnitřního flekční kontrakturu pravého kolenníhogenitálu i psychiku žen, které mohou vést kloubu a luxaci čéšky. Obr. 3 - RTG snímeknormální pohlavní život. kyčlí a kolenních kloubů v AP projekci u 3Osobní zkušenost: 8 případů, u 4 letého dítěte ukazuje subluxaci levéhooperační léčení.kolenního kloubu. Je patrná i mírnádysplazie pravého kyčelního kloubu.Kasuistika: Turnerův syndrom Na obr. 4, 5, 6 je zobrazen fenotyp(45,X0)pacientky ve 3,5 letech. Tělesná výška iProbandka pochází z 3. fyziologického hmotnost byla pod 3. percentilem, dolnítěhotenství zdravé matky. Porod byl segment těla zkrácený, hypotonie, na kůžispontánní, záhlavím v 38. týdnu, porodní hypertrichóza. V orofaciální oblasti bylhmotnost 2660 g, délka 46 cm. Poporodní zjištěn oploštělý kořen nosu, epikanty, většíadaptace byla dobrá (Apgarové skóre 9,7, 9 ušní boltce, horní čelist byla úzká abodů), zjistily se nápadné otoky hřbetů protáhlá, gotické patro, malá mandibula snohou. Pro tachypnoi s dyspnoí, systolický ustupující bradou. Vývoj první dentices r d e č n í š e l e s t a p r o g r e d u j í c í odpovídal kalendářnímu věku, chrup bylhepatosplenomegalii byl novorozenec zdravý, v rozsahu IV + III se zjistil mordexpřeložen na Kardiocentrum FN v Motole, apertus (otevřený zkus). Krk byl kratší skde byla vyloučena kritická cyanotická nízkou vlasovou hranicí vzadu, po stranách184