3+ 4/2001 - SpoleÄnost pro pojivové tkánÄ›
3+ 4/2001 - SpoleÄnost pro pojivové tkánÄ› 3+ 4/2001 - SpoleÄnost pro pojivové tkánÄ›
ZÁVĚRLITERATURAV obou kasuistikách byla zjištěna AD 1. Doige CE. Multiple cartilaginous exostoses in dogs.dědičnost. Riziko postižení potomků Vet Pathol, 24, 1987, s. 276.2. Kuklík M, Mařík I. Bone Dysplasias Known asnemocných s ECH je 50% včetně frustních Praecanceroses. Ivth International Congress of Alešforem. Hojení korekčních osteotomií a Hrdlička, Prague and Humpolec, 31.8 – 4.9.1999. In:remodelace autologních kostních štěpů je Pohybové ústrojí, 6, 1999, č. 3 + 4, s. 280- 81.velmi rychlá. Ortotické korekční léčení 3. Mařík I, Kuklík M. Metachondromatosis,enchondromatosis and multiple exostosis disease: adeformit dolních končetin v oblasti review and two case reports. Pohybové ústrojí 3, 1996,kolenních kloubů v růstovém období je č. 2, s. 109 - 121.vzhledem k tlaku pelot na četné exostózy 4. Mařík I, Hulejová H, Špaček P, Hyánek J, Adam M,špatně tolerováno a mohlo by vést k jejich Hyánková E, Mazurová F, Zemková D. Hodnotyněkterých biochemických ukazatelů kostníhoiritaci a nežádoucímu růstu. V metabolismu u kostních dysplazií. Čes-slov Pediat, 55,indikovaných případech je nutno v 2000, č. 1, s. 9 – 15.předpokládaných tlakových oblastech 5. Masada K, Tsuyuguchi Y, Kawai H, Kawabata H etexostózy předem odstranit. V oblasti al. Operations for forearm deformity caused bymultiple osteochondromas. J Bone Joint Surg (Br),kolenních kloubů lze desaxace ve frontální 71B, 1989, s. 24 - 29.rovině účinně korigovat epifýzeodézou u 6. Matějovský Z, Povýšil C, Kolář J. Kostní nádory.dětí starších 10 let. Timing operace je nutno Praha: Avicenum / zdravotnické nakladatelství, 1988,určit podle predikce zbytkového růstu 448 s.7. Spranger JW, Langer LO, Wiedemann HR. Bonesegmentů postižené dolní končetiny. Pro Dysplasias: An Atlas of Constitutional Disorders ofkorekce desaxací a nestejné délky dolních Skeletal Development. Jena: VEB Gustav Fischerkončetin lze využít i kompresně distrakční Verlag, 1974, 369 s.metodu podle Ilizarova. Vzhledem ke 8. Taybi H, Lachman RS. Radiology of Syndromes,Metabolic Disorders, and Skeletal Dysplasias. 4th ed.skutečnosti, že ECH je prekancerózou, je St. Louis, Baltimore, Boston: Mosby, 1996, s. 818 - 20.nutná celoživotní dispenzarizace, pacienti 9. Virchow R. Ueber die Entstehung des Enchondromsmusí být poučeni o nezbytné sebekontrole und seine Beziehungen zur Enchondrosis undrostoucích výrůstků. Monitorování Exostosis cartilaginea. Monatsber Kon Preuss AkadWissensch, 1876, s.760.markerů kostního obratu se ukazuje 10. Volkov MV. Childhood Osteology. Bone Tumoursvýznamné zejména v dospělosti, kdy and Dysplasias. Moscow: Mir Publishers, 1972, 466 s.signifikantní intraindividuálně zjištěné 11. Young ID. Genetics for Orthopedic Surgeons. Thezvýšení ukazatelů obou fází kostní molecular genetic basis of orthopedic disorders. SeriesEd. E. Hatchwell. London, Remedica Publishing,remodelace může upozornit na malignizaci 2002, 211 s.(chondrosarkom). Obdobný význam má 12. International Nomenclature and Classification ofzjištění zvýšené hladiny chromosomálních the Osteochondrodysplasias (1997). Internationalzískaných aberací a průkaz onkogenních Working Group on Constitutional Diseases of Bone.Amer J Med Gen, 79, 1998, s. 376 – 382.markerů.182
2.9. TURNERŮV SYNDROM hypertelorismus, zubní a čelistní anomálie– distookluze, hluboký zkus, gotické patro,Turnerův syndrom (TS) nebo hypoplazie mandibuly. "Krátký" krk sUllrichův (1930) a Turnerův (6 - 1938) pterygii po stranách a nízká vlasová hranicesyndrom je částečná nebo úplná připomíná Klippelův Feilův syndrom. Krkmonosomie chromosomu X (karyotyp u postižených TS ale není kratší - není45,X0 v 55 %, nebo mozaika 45,X0/46,XX, porucha segmentace krční a horní hrudní45,X0/46,XY, 45,X0/46,XX/46,XY). páteře. Hrudník je široký, štítovitý a někdyChromosomální abnormality zahrnují vpáčený, prsní dvorce jsou široko od sebe.parciální deleci krátkého či dlouhého Poměr horního a dolního segmentu těla jeraménka X, izochromosom X nebo X zkrácen, ramena jsou široká, boky úzké.kruhový chromosom. Anomálie X Růstová rychlost se zmenšuje vchromosomu je spojena s poruchou genů, prepubertálním a pubertálním období.které se podílejí na vývoji gonád, kontrole Osifikace je opožděná (růstové štěrbinyrůstu a na vývoji dalších tkání. TS bývá zůstávají neuzavřeny i při hormonálnípříčinou 75 % spontánní potratů.substituci). Denzitometrickým vyšetřenímIncidence se uvádí 2 - 5 : 10 000 živě se prokazuje sekundární osteoporóza.narozených dětí.Biochemické markery kostního obratuNovorozenci jsou fenotypicky svědčí pro zvýšení osteosyntézy aženského pohlaví, porodní hmotnost je zvýšenou osteoresorpci (pozorovánínižší, délka kratší. Častý je lymfedém autora). Četné jsou anomálie axiálního akončetin zvláště rukou a nohou. Tělesná končetinového skeletu - např. valgozitavýška v dospělosti je 130 – 145 cm. IQ bývá loketních kloubů (často s dislokacínormální, životní prognóza je ovlivněna hlavičky radia dorsálně) i kolenníchpřidruženými systémovými vadami. kloubů, kde se prokazuje prodlouženíSymptomatologie (1 - Kuklík et al. mediálního kondylu femuru a zmenšení1980, 3 - Mařík 1986, 5 - Taybi a Lachman mediální poloviny horní tibiální epifýzy,1996): TS je typický krátkou postavou, jež je konkávní. Někdy bývá luxacezpožděním pubertálního růstového spurtu, hypoplastických čéšek a subluxaceoboustrannou dysgenezí (jsou vyvinuty kolenních kloubů, luxace či dysplaziepouze pruhovité lišty) nebo agenezí gonád kyčelních kloubů a protruse acetabul,(lze prokázat ultrasonografickým Madelungova deformita rukou, zkrácení 4.vyšetřením), která způsobuje sexuální metakarpu, fúze karpálních kůstek,infantilismus - nevývin sekundárních rohlíčkovité malíčky rukou, skolióza (až vepohlavních znaků (přítomno je jen malé 40 % případů) aj. Sdružené vady postihujíp u b i c k é o c h l u p e n í , v y v o l a n é nejčastěji kardiovaskulární ústrojí (vrozenénadledvinkovými androgeny) a chybí srdeční vady – koarktace, stenóza nebonástup menstruace z nedostatečné sekrece dilatace aorty, hypertenze aj.), uropoetickýestrogenů. Výjimečně se objeví menstruace s y s t é m ( p o d k o v o v i t á l e d v i n a ,(u 5%), možné je i těhotenství (v případě hydronefróza, ageneze aj.) i kůži (keloidnízbytků ovariální tkáně v lištovité gonádě). či hypertrofické jizvy, hypoplastické nehtyPři klinickém vyšetření se zjišťuje aj.). Často se vyskytuje hypothyreoidismustriangulární obličej, nízko nasedající uši, (20 %) a diabetes mellitus. Diferenciálně183
- Page 33 and 34: nepravidelného tvaru a morušovit
- Page 35 and 36: ale již i proximální epifýzy ti
- Page 37 and 38: ZÁVĚRPseudoachondroplasia and mul
- Page 39 and 40: u v a ž u j e m e o o s t a t n í
- Page 41 and 42: kolenního kloubu, růstem se zvýr
- Page 43 and 44: 2.5. OSTEOGENESIS IMPERFECTA řetě
- Page 45 and 46: Versfeld 1985).fyzioterapie od naro
- Page 47 and 48: hmotnost 3450 g, délka 48 cm, kř
- Page 49 and 50: Obr. 2a, b, c. Fenotyp dívky s ost
- Page 51 and 52: Obr. 3a Obr. 3b Obr. 4Obr. 3a, b.
- Page 53 and 54: Obr. 8aObr. 8bObr. 8cObr. 8a, b. Ky
- Page 55 and 56: mutace nevysvětluje těžký klini
- Page 57 and 58: 2.6. JUVENILNÍ IDIOPATICKÁ antalg
- Page 59 and 60: Obr. 1a, b. Sedmnáctiletý chlapec
- Page 61 and 62: Obr. 3aObr. 3bObr. 3a, b. Zlomenina
- Page 63 and 64: lécen pro více než 20 zlomenin,
- Page 65 and 66: 2.7. HYPOFOSFATEMICKÁ pozici Xp22.
- Page 67 and 68: Léčení je substituční od stano
- Page 69 and 70: delší chuzi, která byla kolébav
- Page 71 and 72: Obr. 4Obr. 4. Histologické vyšet
- Page 73 and 74: 2.8. EXOSTÓZOVÁ CHOROBA chromosom
- Page 75 and 76: CT, MRI a ultrazvukové vyšetřen
- Page 77 and 78: Obr. 1Obr. 2Obr. 1. RTG kyčelních
- Page 79 and 80: maturace. Proporcionalita trupu a d
- Page 81 and 82: Obr. 13aObr. 13bObr. 14Obr. 13a, b.
- Page 83: ulny po prolongaci byl zřejmě zp
- Page 87 and 88: Obr. 2Obr. 1Obr. 1. Vylučovací ur
- Page 89 and 90: LObr. 13aObr. 13bObr. 14aObr. 13a.
- Page 91 and 92: zůstává ve femorálním žlábku
- Page 93 and 94: podle jejich lokalizace. U 50 % př
- Page 95 and 96: podle typu I vzorce zkratů (což z
- Page 97 and 98: Motole. Genealogickým vyšetření
- Page 99 and 100: arteriálního trunku. Irigoskopie
- Page 101 and 102: 2.11. FOKÁLNÍ FEMORÁLNÍ koncem
- Page 103 and 104: Obr. 2a. Perokresba oboustranného
- Page 105 and 106: Obr. 3. RTG klasifikace vrozeného
- Page 107 and 108: provádět u větších dětí nebo
- Page 109 and 110: Obr. 7aObr. 7cObr. 8aObr. 7a. Chlap
- Page 111 and 112: končetin byla dočasně téměř v
- Page 113 and 114: obr. 12 je fenotyp 6 leté pacientk
- Page 115 and 116: Obr. 16aObr. 16bObr. 16cObr. 16a -
- Page 117 and 118: prolongace s korekcí dislokace ad
- Page 119 and 120: 2.13. KOMPLEX FEMUR - TIBIE - quadr
- Page 121 and 122: Obr. 1bObr. 1b. Vmezeřená částe
- Page 123 and 124: Obr. 2bObr. 2aObr. 2a. Fenotyp 3 le
- Page 125 and 126: Obr. 6Obr. 8aObr. 8bObr. 8cObr. 6.
- Page 127 and 128: Obr. 9a, b. RTG obraz bérců v APi
- Page 129 and 130: 2.14. TAR(K) SYNDROM gastrointestin
- Page 131 and 132: Obr. 2aObr. 1a, bObr. 2eObr. 1a, b.
- Page 133 and 134: kolenního kloubu s dorsální subl
2.9. TURNERŮV SYNDROM hypertelorismus, zubní a čelistní anomálie– distookluze, hluboký zkus, gotické patro,Turnerův syndrom (TS) nebo hypoplazie mandibuly. "Krátký" krk sUllrichův (1930) a Turnerův (6 - 1938) pterygii po stranách a nízká vlasová hranicesyndrom je částečná nebo úplná připomíná Klippelův Feilův syndrom. Krkmonosomie chromosomu X (karyotyp u postižených TS ale není kratší - není45,X0 v 55 %, nebo mozaika 45,X0/46,XX, porucha segmentace krční a horní hrudní45,X0/46,XY, 45,X0/46,XX/46,XY). páteře. Hrudník je široký, štítovitý a někdyChromosomální abnormality zahrnují vpáčený, prsní dvorce jsou široko od sebe.parciální deleci krátkého či dlouhého Poměr horního a dolního segmentu těla jeraménka X, izochromosom X nebo X zkrácen, ramena jsou široká, boky úzké.kruhový chromosom. Anomálie X Růstová rychlost se zmenšuje vchromosomu je spojena s poruchou genů, prepubertálním a pubertálním období.které se podílejí na vývoji gonád, kontrole Osifikace je opožděná (růstové štěrbinyrůstu a na vývoji dalších tkání. TS bývá zůstávají neuzavřeny i při hormonálnípříčinou 75 % spontánní potratů.substituci). Denzitometrickým vyšetřenímIncidence se uvádí 2 - 5 : 10 000 živě se <strong>pro</strong>kazuje sekundární osteoporóza.narozených dětí.Biochemické markery kostního obratuNovorozenci jsou fenotypicky svědčí <strong>pro</strong> zvýšení osteosyntézy aženského pohlaví, porodní hmotnost je zvýšenou osteoresorpci (pozorovánínižší, délka kratší. Častý je lymfedém autora). Četné jsou anomálie axiálního akončetin zvláště rukou a nohou. Tělesná končetinového skeletu - např. valgozitavýška v dospělosti je 130 – 145 cm. IQ bývá loketních kloubů (často s dislokacínormální, životní <strong>pro</strong>gnóza je ovlivněna hlavičky radia dorsálně) i kolenníchpřidruženými systémovými vadami. kloubů, kde se <strong>pro</strong>kazuje <strong>pro</strong>dlouženíSymptomatologie (1 - Kuklík et al. mediálního kondylu femuru a zmenšení1980, 3 - Mařík 1986, 5 - Taybi a Lachman mediální poloviny horní tibiální epifýzy,1996): TS je typický krátkou postavou, jež je konkávní. Někdy bývá luxacezpožděním pubertálního růstového spurtu, hypoplastických čéšek a subluxaceoboustrannou dysgenezí (jsou vyvinuty kolenních kloubů, luxace či dysplaziepouze pruhovité lišty) nebo agenezí gonád kyčelních kloubů a <strong>pro</strong>truse acetabul,(lze <strong>pro</strong>kázat ultrasonografickým Madelungova deformita rukou, zkrácení 4.vyšetřením), která způsobuje sexuální metakarpu, fúze karpálních kůstek,infantilismus - nevývin sekundárních rohlíčkovité malíčky rukou, skolióza (až vepohlavních znaků (přítomno je jen malé 40 % případů) aj. Sdružené vady postihujíp u b i c k é o c h l u p e n í , v y v o l a n é nejčastěji kardiovaskulární ústrojí (vrozenénadledvinkovými androgeny) a chybí srdeční vady – koarktace, stenóza nebonástup menstruace z nedostatečné sekrece dilatace aorty, hypertenze aj.), uropoetickýestrogenů. Výjimečně se objeví menstruace s y s t é m ( p o d k o v o v i t á l e d v i n a ,(u 5%), možné je i těhotenství (v případě hydronefróza, ageneze aj.) i kůži (keloidnízbytků ovariální tkáně v lištovité gonádě). či hypertrofické jizvy, hypoplastické nehtyPři klinickém vyšetření se zjišťuje aj.). Často se vyskytuje hypothyreoidismustriangulární obličej, nízko nasedající uši, (20 %) a diabetes mellitus. Diferenciálně183