3+ 4/2001 - Společnost pro pojivové tkáně

2.9. TURNERŮV SYNDROM hypertelorismus, zubní a čelistní anomálie– distookluze, hluboký zkus, gotické patro,Turnerův syndrom (TS) nebo hypoplazie mandibuly. "Krátký" krk sUllrichův (1930) a Turnerův (6 - 1938) pterygii po stranách a nízká vlasová hranicesyndrom je částečná nebo úplná připomíná Klippelův Feilův syndrom. Krkmonosomie chromosomu X (karyotyp u postižených TS ale není kratší - není45,X0 v 55 %, nebo mozaika 45,X0/46,XX, porucha segmentace krční a horní hrudní45,X0/46,XY, 45,X0/46,XX/46,XY). páteře. Hrudník je široký, štítovitý a někdyChromosomální abnormality zahrnují vpáčený, prsní dvorce jsou široko od sebe.parciální deleci krátkého či dlouhého Poměr horního a dolního segmentu těla jeraménka X, izochromosom X nebo X zkrácen, ramena jsou široká, boky úzké.kruhový chromosom. Anomálie X Růstová rychlost se zmenšuje vchromosomu je spojena s poruchou genů, prepubertálním a pubertálním období.které se podílejí na vývoji gonád, kontrole Osifikace je opožděná (růstové štěrbinyrůstu a na vývoji dalších tkání. TS bývá zůstávají neuzavřeny i při hormonálnípříčinou 75 % spontánní potratů.substituci). Denzitometrickým vyšetřenímIncidence se uvádí 2 - 5 : 10 000 živě se prokazuje sekundární osteoporóza.narozených dětí.Biochemické markery kostního obratuNovorozenci jsou fenotypicky svědčí pro zvýšení osteosyntézy aženského pohlaví, porodní hmotnost je zvýšenou osteoresorpci (pozorovánínižší, délka kratší. Častý je lymfedém autora). Četné jsou anomálie axiálního akončetin zvláště rukou a nohou. Tělesná končetinového skeletu - např. valgozitavýška v dospělosti je 130 – 145 cm. IQ bývá loketních kloubů (často s dislokacínormální, životní prognóza je ovlivněna hlavičky radia dorsálně) i kolenníchpřidruženými systémovými vadami. kloubů, kde se prokazuje prodlouženíSymptomatologie (1 - Kuklík et al. mediálního kondylu femuru a zmenšení1980, 3 - Mařík 1986, 5 - Taybi a Lachman mediální poloviny horní tibiální epifýzy,1996): TS je typický krátkou postavou, jež je konkávní. Někdy bývá luxacezpožděním pubertálního růstového spurtu, hypoplastických čéšek a subluxaceoboustrannou dysgenezí (jsou vyvinuty kolenních kloubů, luxace či dysplaziepouze pruhovité lišty) nebo agenezí gonád kyčelních kloubů a protruse acetabul,(lze prokázat ultrasonografickým Madelungova deformita rukou, zkrácení 4.vyšetřením), která způsobuje sexuální metakarpu, fúze karpálních kůstek,infantilismus - nevývin sekundárních rohlíčkovité malíčky rukou, skolióza (až vepohlavních znaků (přítomno je jen malé 40 % případů) aj. Sdružené vady postihujíp u b i c k é o c h l u p e n í , v y v o l a n é nejčastěji kardiovaskulární ústrojí (vrozenénadledvinkovými androgeny) a chybí srdeční vady – koarktace, stenóza nebonástup menstruace z nedostatečné sekrece dilatace aorty, hypertenze aj.), uropoetickýestrogenů. Výjimečně se objeví menstruace s y s t é m ( p o d k o v o v i t á l e d v i n a ,(u 5%), možné je i těhotenství (v případě hydronefróza, ageneze aj.) i kůži (keloidnízbytků ovariální tkáně v lištovité gonádě). či hypertrofické jizvy, hypoplastické nehtyPři klinickém vyšetření se zjišťuje aj.). Často se vyskytuje hypothyreoidismustriangulární obličej, nízko nasedající uši, (20 %) a diabetes mellitus. Diferenciálně183