3+ 4/2001 - Společnost pro pojivové tkáně

Kasuistika 1: chlapec byl vyšetřen pro metakarpů, proximálních metafýzáchexostózovou chorobu v Amulantním centru základních a středních falang, desaxace 3. apro vady pohybového aparátu v Praze v 11 4. prstu v PIP kloubu, relativní přerůstletech. Již dříve byl s touto diagnózou distálního konce ulny a můstkovitásledován na ambulanci pro kostní dysplazie přemosťující exostóza distálního radiapolikliniky FN v Motole. Proband pochází z rostoucí proximálně k ulně - obr. 3. Obr. 4 adruhé fyziologické gravidity matky se 5 dokumentuje Madelungovu deformitustejným postižením (lehká forma ECH). pravého předloktí, která je způsobenaOtec a starší sestra jsou zdrávi. Matka zvětšujícím se zkratem distálního koncematky (narozená v roce 1940) byla pro ulny.exostózy operována (páteř a předloktí).V 11 letech a 6 měsících bylaPři vyšetření v 11 letech byly zjištěny u provedena ablace plošného velkéhohubeného chlapce s kratším dolním osteochondromu z levé lopaty kyčelnísegmentem těla mnohočetné exostózy na kosti, který vyrostl během jednoho roku a 2všech metafýzách dlouhých kostí HK i DK, kartilaginózních exostóz na mediální stranědesaxace a zkrácení článků prstů rukou, distální metafýzy levého femuru.Madelungova deformita pravého předloktí, Histologické vyšetření potvrdilo diagnózu,flekční kontraktury loketních kloubů 15 nebyly prokázány známky malignizace.stupňů bilaterálně, velká plošná exostóza na Progredující valgozita v kolenníchlopatě levé kyčelní kosti a exostózy na obou kloubech (tibiofemorální úhel změřený nalopatkách.Výška 142 cm odpovídala 25. RTG snímku DK ve stoje byl vlevo 36 apercentilu, hmotnost 27 kg 3. percentilu. vpravo 16 stupňů) byla indikací kValgozita kolenních kloubů ve stoje byla asi ortotickému léčení ortézami s vysokým8 stupňů. Rozsah pohybu v kyčelních ohybovým předpětím. Ortézy pacientkloubech byl omezen - flexe vlevo do 90 a špatně toleroval, protože jej výrazně tlačilyvpravo do 100 stupňů se současnou zevní v oblasti exostóz. Na obr. 6. jsou dolnírotací, při extenzi kyčelních kloubů vleže končetiny probanda ve věku 13 let a 6na břiše byla vnitřní rotace vlevo 20 a měsíců, kdy byla valgozita převážně vvpravo 30 stupňů, zevní rotace bilaterálně proximální krajině bérců (intermaleolárnído 50 stupňů. Na RTG kyčlí se prokázalo vzdálenost 12 cm).oboustranně lahvovité rozšíření proximální V 13 letech a 8 měsících bylametafýzy a krčku femuru, zvětšený provedena korekční OT proximálníkolodiafyzární úhel (vpravo 170, vlevo 160 metafýzy levé tibie - varizace o 30 stupňů, astupňů), CE úhel vpravo 20, vlevo 30 současně zevní rotace 15 stupňů.stupňů a protruse acetabula bilaterálně - Kirschnerovy dráty byly extrahovány za 1obr. 1. RTG kolenních kloubů ukázal měsíc po operaci. Úplná remodelacevalgozitu zejména v proximální osteotomie se rentgenologicky prokázala zadiametafyzární krajině tibií bilaterálně, 2 měsíce po operaci.rozšíření metafýz a typické exostózy Při antropologickém vyšetření ve 14směřující od růstové chrupavky k diafýze letech a 8 měsících byla zjištěna tělesnáfemuru respektive tibie - obr. 2. Na RTG výška 156,7 cm (mezi 3. a 10. percentilem),levé ruky a zápěstí byly zjištěny drobné hmotnost 38 kg (vzhledem k výšce mezi 10.exostózy na distálních metafýzách a 25. percentilem), normální sexuální174