3+ 4/2001 - SpoleÄnost pro pojivové tkánÄ›
3+ 4/2001 - SpoleÄnost pro pojivové tkánÄ› 3+ 4/2001 - SpoleÄnost pro pojivové tkánÄ›
Kasuistika 1: chlapec byl vyšetřen pro metakarpů, proximálních metafýzáchexostózovou chorobu v Amulantním centru základních a středních falang, desaxace 3. apro vady pohybového aparátu v Praze v 11 4. prstu v PIP kloubu, relativní přerůstletech. Již dříve byl s touto diagnózou distálního konce ulny a můstkovitásledován na ambulanci pro kostní dysplazie přemosťující exostóza distálního radiapolikliniky FN v Motole. Proband pochází z rostoucí proximálně k ulně - obr. 3. Obr. 4 adruhé fyziologické gravidity matky se 5 dokumentuje Madelungovu deformitustejným postižením (lehká forma ECH). pravého předloktí, která je způsobenaOtec a starší sestra jsou zdrávi. Matka zvětšujícím se zkratem distálního koncematky (narozená v roce 1940) byla pro ulny.exostózy operována (páteř a předloktí).V 11 letech a 6 měsících bylaPři vyšetření v 11 letech byly zjištěny u provedena ablace plošného velkéhohubeného chlapce s kratším dolním osteochondromu z levé lopaty kyčelnísegmentem těla mnohočetné exostózy na kosti, který vyrostl během jednoho roku a 2všech metafýzách dlouhých kostí HK i DK, kartilaginózních exostóz na mediální stranědesaxace a zkrácení článků prstů rukou, distální metafýzy levého femuru.Madelungova deformita pravého předloktí, Histologické vyšetření potvrdilo diagnózu,flekční kontraktury loketních kloubů 15 nebyly prokázány známky malignizace.stupňů bilaterálně, velká plošná exostóza na Progredující valgozita v kolenníchlopatě levé kyčelní kosti a exostózy na obou kloubech (tibiofemorální úhel změřený nalopatkách.Výška 142 cm odpovídala 25. RTG snímku DK ve stoje byl vlevo 36 apercentilu, hmotnost 27 kg 3. percentilu. vpravo 16 stupňů) byla indikací kValgozita kolenních kloubů ve stoje byla asi ortotickému léčení ortézami s vysokým8 stupňů. Rozsah pohybu v kyčelních ohybovým předpětím. Ortézy pacientkloubech byl omezen - flexe vlevo do 90 a špatně toleroval, protože jej výrazně tlačilyvpravo do 100 stupňů se současnou zevní v oblasti exostóz. Na obr. 6. jsou dolnírotací, při extenzi kyčelních kloubů vleže končetiny probanda ve věku 13 let a 6na břiše byla vnitřní rotace vlevo 20 a měsíců, kdy byla valgozita převážně vvpravo 30 stupňů, zevní rotace bilaterálně proximální krajině bérců (intermaleolárnído 50 stupňů. Na RTG kyčlí se prokázalo vzdálenost 12 cm).oboustranně lahvovité rozšíření proximální V 13 letech a 8 měsících bylametafýzy a krčku femuru, zvětšený provedena korekční OT proximálníkolodiafyzární úhel (vpravo 170, vlevo 160 metafýzy levé tibie - varizace o 30 stupňů, astupňů), CE úhel vpravo 20, vlevo 30 současně zevní rotace 15 stupňů.stupňů a protruse acetabula bilaterálně - Kirschnerovy dráty byly extrahovány za 1obr. 1. RTG kolenních kloubů ukázal měsíc po operaci. Úplná remodelacevalgozitu zejména v proximální osteotomie se rentgenologicky prokázala zadiametafyzární krajině tibií bilaterálně, 2 měsíce po operaci.rozšíření metafýz a typické exostózy Při antropologickém vyšetření ve 14směřující od růstové chrupavky k diafýze letech a 8 měsících byla zjištěna tělesnáfemuru respektive tibie - obr. 2. Na RTG výška 156,7 cm (mezi 3. a 10. percentilem),levé ruky a zápěstí byly zjištěny drobné hmotnost 38 kg (vzhledem k výšce mezi 10.exostózy na distálních metafýzách a 25. percentilem), normální sexuální174
Obr. 1Obr. 2Obr. 1. RTG kyčelních kloubů - lahvovité rozšíření proximálníchfemurů, hypervalgozita krčků, acetabulární protruze.Obr. 2. RTG kolenních kloubů - exostózy směřují od růstové chrupavkyk diafýze.Obr. 3. Relativní přerůst ulny - přemosťující exostóza distálního radia.Obr. 6. Dolní končetiny chlapce ve věku13,5 roku - intermaleolární vzdálenost12 cm.Obr. 4, 5. Madelungova deformitapravého předloktí - zkrácení distálníhokonce ulny.Obr. 3Obr. 6Obr. 4 Obr. 5175
- Page 25 and 26: ZÁVĚRrentgenologicky prokázaným
- Page 27 and 28: anatomických změnách hlavic femu
- Page 29 and 30: chrupavky jsou již zcela osifikova
- Page 31 and 32: Obr. 4a. RTG snímek kyčlí v 32 l
- Page 33 and 34: nepravidelného tvaru a morušovit
- Page 35 and 36: ale již i proximální epifýzy ti
- Page 37 and 38: ZÁVĚRPseudoachondroplasia and mul
- Page 39 and 40: u v a ž u j e m e o o s t a t n í
- Page 41 and 42: kolenního kloubu, růstem se zvýr
- Page 43 and 44: 2.5. OSTEOGENESIS IMPERFECTA řetě
- Page 45 and 46: Versfeld 1985).fyzioterapie od naro
- Page 47 and 48: hmotnost 3450 g, délka 48 cm, kř
- Page 49 and 50: Obr. 2a, b, c. Fenotyp dívky s ost
- Page 51 and 52: Obr. 3a Obr. 3b Obr. 4Obr. 3a, b.
- Page 53 and 54: Obr. 8aObr. 8bObr. 8cObr. 8a, b. Ky
- Page 55 and 56: mutace nevysvětluje těžký klini
- Page 57 and 58: 2.6. JUVENILNÍ IDIOPATICKÁ antalg
- Page 59 and 60: Obr. 1a, b. Sedmnáctiletý chlapec
- Page 61 and 62: Obr. 3aObr. 3bObr. 3a, b. Zlomenina
- Page 63 and 64: lécen pro více než 20 zlomenin,
- Page 65 and 66: 2.7. HYPOFOSFATEMICKÁ pozici Xp22.
- Page 67 and 68: Léčení je substituční od stano
- Page 69 and 70: delší chuzi, která byla kolébav
- Page 71 and 72: Obr. 4Obr. 4. Histologické vyšet
- Page 73 and 74: 2.8. EXOSTÓZOVÁ CHOROBA chromosom
- Page 75: CT, MRI a ultrazvukové vyšetřen
- Page 79 and 80: maturace. Proporcionalita trupu a d
- Page 81 and 82: Obr. 13aObr. 13bObr. 14Obr. 13a, b.
- Page 83 and 84: ulny po prolongaci byl zřejmě zp
- Page 85 and 86: 2.9. TURNERŮV SYNDROM hyperteloris
- Page 87 and 88: Obr. 2Obr. 1Obr. 1. Vylučovací ur
- Page 89 and 90: LObr. 13aObr. 13bObr. 14aObr. 13a.
- Page 91 and 92: zůstává ve femorálním žlábku
- Page 93 and 94: podle jejich lokalizace. U 50 % př
- Page 95 and 96: podle typu I vzorce zkratů (což z
- Page 97 and 98: Motole. Genealogickým vyšetření
- Page 99 and 100: arteriálního trunku. Irigoskopie
- Page 101 and 102: 2.11. FOKÁLNÍ FEMORÁLNÍ koncem
- Page 103 and 104: Obr. 2a. Perokresba oboustranného
- Page 105 and 106: Obr. 3. RTG klasifikace vrozeného
- Page 107 and 108: provádět u větších dětí nebo
- Page 109 and 110: Obr. 7aObr. 7cObr. 8aObr. 7a. Chlap
- Page 111 and 112: končetin byla dočasně téměř v
- Page 113 and 114: obr. 12 je fenotyp 6 leté pacientk
- Page 115 and 116: Obr. 16aObr. 16bObr. 16cObr. 16a -
- Page 117 and 118: prolongace s korekcí dislokace ad
- Page 119 and 120: 2.13. KOMPLEX FEMUR - TIBIE - quadr
- Page 121 and 122: Obr. 1bObr. 1b. Vmezeřená částe
- Page 123 and 124: Obr. 2bObr. 2aObr. 2a. Fenotyp 3 le
- Page 125 and 126: Obr. 6Obr. 8aObr. 8bObr. 8cObr. 6.
Kasuistika 1: chlapec byl vyšetřen <strong>pro</strong> metakarpů, <strong>pro</strong>ximálních metafýzáchexostózovou chorobu v Amulantním centru základních a středních falang, desaxace 3. a<strong>pro</strong> vady pohybového aparátu v Praze v 11 4. prstu v PIP kloubu, relativní přerůstletech. Již dříve byl s touto diagnózou distálního konce ulny a můstkovitásledován na ambulanci <strong>pro</strong> kostní dysplazie přemosťující exostóza distálního radiapolikliniky FN v Motole. Proband pochází z rostoucí <strong>pro</strong>ximálně k ulně - obr. 3. Obr. 4 adruhé fyziologické gravidity matky se 5 dokumentuje Madelungovu deformitustejným postižením (lehká forma ECH). pravého předloktí, která je způsobenaOtec a starší sestra jsou zdrávi. Matka zvětšujícím se zkratem distálního koncematky (narozená v roce 1940) byla <strong>pro</strong> ulny.exostózy operována (páteř a předloktí).V 11 letech a 6 měsících bylaPři vyšetření v 11 letech byly zjištěny u <strong>pro</strong>vedena ablace plošného velkéhohubeného chlapce s kratším dolním osteochondromu z levé lopaty kyčelnísegmentem těla mnohočetné exostózy na kosti, který vyrostl během jednoho roku a 2všech metafýzách dlouhých kostí HK i DK, kartilaginózních exostóz na mediální stranědesaxace a zkrácení článků prstů rukou, distální metafýzy levého femuru.Madelungova deformita pravého předloktí, Histologické vyšetření potvrdilo diagnózu,flekční kontraktury loketních kloubů 15 nebyly <strong>pro</strong>kázány známky malignizace.stupňů bilaterálně, velká plošná exostóza na Progredující valgozita v kolenníchlopatě levé kyčelní kosti a exostózy na obou kloubech (tibiofemorální úhel změřený nalopatkách.Výška 142 cm odpovídala 25. RTG snímku DK ve stoje byl vlevo 36 apercentilu, hmotnost 27 kg 3. percentilu. vpravo 16 stupňů) byla indikací kValgozita kolenních kloubů ve stoje byla asi ortotickému léčení ortézami s vysokým8 stupňů. Rozsah pohybu v kyčelních ohybovým předpětím. Ortézy pacientkloubech byl omezen - flexe vlevo do 90 a špatně toleroval, <strong>pro</strong>tože jej výrazně tlačilyvpravo do 100 stupňů se současnou zevní v oblasti exostóz. Na obr. 6. jsou dolnírotací, při extenzi kyčelních kloubů vleže končetiny <strong>pro</strong>banda ve věku 13 let a 6na břiše byla vnitřní rotace vlevo 20 a měsíců, kdy byla valgozita převážně vvpravo 30 stupňů, zevní rotace bilaterálně <strong>pro</strong>ximální krajině bérců (intermaleolárnído 50 stupňů. Na RTG kyčlí se <strong>pro</strong>kázalo vzdálenost 12 cm).oboustranně lahvovité rozšíření <strong>pro</strong>ximální V 13 letech a 8 měsících bylametafýzy a krčku femuru, zvětšený <strong>pro</strong>vedena korekční OT <strong>pro</strong>ximálníkolodiafyzární úhel (vpravo 170, vlevo 160 metafýzy levé tibie - varizace o 30 stupňů, astupňů), CE úhel vpravo 20, vlevo 30 současně zevní rotace 15 stupňů.stupňů a <strong>pro</strong>truse acetabula bilaterálně - Kirschnerovy dráty byly extrahovány za 1obr. 1. RTG kolenních kloubů ukázal měsíc po operaci. Úplná remodelacevalgozitu zejména v <strong>pro</strong>ximální osteotomie se rentgenologicky <strong>pro</strong>kázala zadiametafyzární krajině tibií bilaterálně, 2 měsíce po operaci.rozšíření metafýz a typické exostózy Při antropologickém vyšetření ve 14směřující od růstové chrupavky k diafýze letech a 8 měsících byla zjištěna tělesnáfemuru respektive tibie - obr. 2. Na RTG výška 156,7 cm (mezi 3. a 10. percentilem),levé ruky a zápěstí byly zjištěny drobné hmotnost 38 kg (vzhledem k výšce mezi 10.exostózy na distálních metafýzách a 25. percentilem), normální sexuální174