3+ 4/2001 - Společnost pro pojivové tkáně

Specifická mutační analýza je pro klinickou prstech rukou či nohou se může vytvořitpraxi zatím nedostupná (2 - Kuklík a Mařík klinodaktylie nebo brachydaktylie.1999). Exostózy se vyskytují i v plochých kostech,Klinické příznaky se projevují vzácně na tělech obratlů a křížové kosti.obvykle v prvních 10 letech. Na koncích Lokalizace kartilaginózních exostóz bývádlouhých kostí se zjišťují mnohotné tuhé polyostotická, polytopní a není symetrická.výrůstky, které jsou někdy při palpaci Nejčastěji vznikají na metafýzách dlouhýchbolestivé. Bývají též na žebrech, lopatkách, kostí v oblasti kolenních kloubů a nahřebenech kyčelních kostí, zřídka na horních koncích humerů, což jsou místa sklíčkách, sternu, dolní čelisti. Porušeným největším růstovým potenciálem (7 -růstem dlouhých kostí dochází k Spranger et al. 1974, 3 - Mařík a Kuklíkasymetrickému zkrácení a zakřivení 1996).dlouhých kostí, ke kloubním deformitám s Průběh a prognóza: průměrná výškaomezením rozsahu pohybu. Častá a typická mužů se uvádí 169 cm, žen 159 cm.je ulnární a volární device ruky označovaná Deformity, porucha kloubního rozsahu,jako Madelungova deformita, způsobená centrace a disproporcionalita dlouhýchporuchou růstu distálního konce ulny kostí ovlivňují funkční postižení. Vekchondromem (7 - Spranger et al. 1974, 3 - dospělosti se již exostózy nezvětšují a novéMařík a Kuklík 1996). Analogická porucha se netvoří. Exostózy mohou způsobovatrůstu vzniká někdy na distálním konci útlak nervů (např. nervus peroneusfibuly a vede k biomechanicky závažné communis), cév, míšních kořenů i míchy,valgozitě a instabilitě horního hlezenního vzácně mohou být příčinou obstrukcekloubu.močových cest, střevní obstrukce neboRTG obraz je pro diagnózu malpozice dělohy u těhotných. Byl popsánrozhodující. Pozorují se nepravidelně hemothorax u dvanáctileté dívky jakorozšířené metafýzy s přisedlými nebo důsledek exostózy žebra (8 - Taybi astopkovitými výrůstky, které směřují k Lachman 1996). Sarkomatózní zvrhnutí sediafýzám dlouhých kostí. Kostní struktura různými autory odhaduje na 2 - 10 - 20 %uvnitř exostózy odpovídá spongióze a případů s ECH. Nedostatkem většiny těchtopřímo přechází do spongiózy metafýzy. údajů je zpracování klinického materiáluKompakta exostózy rovněž přechází bez dlouhodobého sledování pacientů.plynule v kompaktu dlouhé kosti. Na Nejčastěji k malignizaci dochází v krajiněvrcholu exostózy se někdy prokazuje kyčelního kloubu, proximálního koncebezstrukturný vápenatý stín, odpovídající humeru a v osteochondromech plochýchkalcifikované chrupavčité čepičce. kostí. Podezřelé jsou rychle rostoucí,Postižené dlouhé kosti jsou často zkrácené, bolestivé exostózy po 30. roce života.někdy se prokazuje tibiofibulární nebo Vzácně k malignizaci dochází před 10.radioulnární synostóza (častěji distální), rokem a po 50. roce života. RTG známkoukterá brání supinaci a pronaci předloktí. malignizace je ztráta kostní struktury,Distální konec ulny a proximální konec neostré ohraničení exostózy a rozpouštěnífibuly může být zkrácený, rozšířený nebo kalcifikací v chrupavčité čepičce, kde sepřihrocený. V kolenním a hlezenním vyvíjí chondrosarkom. Při suspektníkloubu pak vzniká valgózní deformita. Na malignizaci indikujeme kostní scintigrafii,172