3+ 4/2001 - Společnost pro pojivové tkáně

Léčení je substituční od stanovení Osobní zkušenost: 15 případů (5diagnózy po celý život s cílem zabránit chlapců, 10 dívek/žen), všichni jsou léčeniosteomalatickým změnám skeletu a kalciotropními léky, operační korekce bylaspočívá v podávání fosfátu (Phosphore provedena dosud u 7 pacientů.Sandoz tbl. eff. nebo Neutra-Phos plv.) vdávce 1 až více gramů denně, která se Kasuistika: Hypofosfatemickározděluje do 4 - 6 dávek a kalcitriolu (např. křivicedihydrotachysterol, u nás je dostupný Proband pochází z 5. gravidity matkyRocaltrol tbl.) v dávce 40 - 60 ng/kg/den (2 starší děti jsou zdravé, 2x spontánníj a k o p r e v e n c e s e k u n d á r n í h o abortus ve 3. měsíci těhotenství). Průběhhyperparathyreoidismu (4 - Kutílek et al. těhotenství byl normální. Porod byl1998). Adekvátní léčba zabrání těžším spontánní záhlavím, porodní hmotnostkostním deformitám a stimuluje tělesný 4200 g, délka 56 cm, nebyl kříšen, normálnívzrůst. V pubertě se dostaví takřka normální poporodní adaptace, dobře prospíval. V 1.růstový spurt, který ale nenahradí opoždění roce byl třikrát parenterálně aplikovánrůstu z předchozích let (8 - Steendijk a vitamin D forte (300 000 UI), pak ještěHanspir 1992). Při léčení je nutné užíval Infadin kapky v preventivní dávce.opakovaně kontrolovat fosfatémii, RTG kyčlí v 1. roce života byl v normě. Odkalcémii, sérovou aktivitu ALP, fosfaturii a 5. měsíce do 2 let se léčil pro opakovanékalciurii, abychom zabránily nežádoucím respirační infekty a byl několikrátúčinkům léčby, kam patří nefrokalcinóza, h o s p i t a l i z o v á n . B y l a p r o v e d e n anefrolitiáza a terciární hyperparatyreóza. adenotomie a tonsilektomie.Součástí medikamentózní terapie je Od 3 let rodiče pozorovali varozníortotické léčení varosních (valgosních) zakřivení dolních končetin. V 6 letech byldeformit dlouhých kostí dolních končetin v poprvé vyšetřen v Ambulantním Centru propředškolním věku ortézami s dynamickým vady pohybového aparátu v Praze. Napředpětím (podle Maříka). Valgózní nebo základě klinicko- radiologického avarózní deformity kolenních kloubů po 12. laboratorního vyšetření (zvýšení celkovéroce věku jsou indikovány k mediální ALP a kostního izoenzymu ALP, sníženírespektive laterální epifýzeodéze distálních anorganického fosforu, trojnásobnéfemurů a proximálních tibií. Varozitu krčků zvýšení močového pyridinolinu afemurů lze korigovat epifýzeodézou deoxypyridinolinu) byla stanovenavelkých trochanterů. U biomechanicky d i a g n ó z a H y p K , k t e r á b y l a p ř izávažných deformit se neobejdeme bez genealogickém vyšetření zjištěna i u matkychirurgické korekce zakřivení diafýz dítěte (výška 154 cm), její sestry (výška 157femurů a tibií segmentárními (vícečetnými) cm), syna sestry matky a matky obouosteotomiemi se současnou korekcí postižených sester (výška 155 cm). V 7malpozice velkých kloubů dolních letech byla zavedena léčba kalcitriolemkončetin. Cílem ortotického i operačního (Rocaltrol tbl. á 0,25 ug) a anorganickýml é č e n í j e k o r e k c e p o r u š e n é fosforem (Phosphore Sandoz tbl. eff. á 750biomechanického osy dolních končetin (6 - mg).Mařík a Kuklík 1994). Obr. 1a,b,c,d. Fenotyp chlapce v 7letech. Chlapec si stěžoval na bolesti DK při165