3+ 4/2001 - Společnost pro pojivové tkáně

Kutílek et al. 1998, 2 - Glorieux 1991), se Páteř je často skoliotická, dochází kobjevují mezi 6. - 12. měsícem věku, kdy se osifikaci a kostní formaci ligamentumpozorují skeletální a zubní změny. Postava flavum, což může být příčinou stenózyje krátká, dolní segment zkrácený, vznikají páteřního kanálu, pozorují se osifikacegenua vara (v případech poruchy ligamentum interspinosum i fúzekalciofosfátového metabolismu v 1. roce intervertebrálních kloubů obratlů.života), výjimečně genua valga (v Hlavním biochemickým symptomempřípadech kdy křivice vzniká po 2. roce či v jsou nižší hodnoty fostátu v séru vztažené kpozdějším věku). Později se na hrudníku se věku - zvláště s ohledem na glomerulárnívytváří rachitický růženec, Harrisonova filtraci, které se mohou prokázat v prvýchrýha, což jsou typické příznaky pro deficitní měsících života. Hypofosfatémie nemusíkřivici kojenců. Metafýzy dlouhých kostí být přítomná po 6 měsíci života. V krevnímjsou rozšířené (zejména zápěstí a kotníky), séru se zjišťuje mírné zvýšení celkovéčelo je klenuté, nekonstantně vzniká alkalické fosfatázy (ALP) a výraznédolichocefalická lebka jako následek kostního isoenzymu ALP, hodnota kalcia jekraniosynostózy šípového švu. Zuby se normální nebo mírně snížená, v moči seopožděně prořezávají, pravidelně se zjišťuje hyperfosfaturie někdy i glykosurie.vyskytuje hypoplazie zubní skloviny, trvalé Popisuje se i defekt gastrointestinálnízuby předčasně vypadávají, časté jsou absorpce vápníku a fosforu. Aminoacidurieperidentální abscesy. Na rozdíl od deficitní nebývá součástí HypK (3 - Kruse 1992).křivice není přítomna svalová slabost, Histologicky se zjišťuje nález akutnítetanie ani křeče (7 - Rasmussen a rachitis. Typické změny bývají na žebrech aTenenhouse 1995). Duševní vývoj není metafýzách blízkých kolenu a vzdálenýchchorobou poškozen (IQ je normální), výška lokti. Pozoruje se porucha enchondrálnív dospělosti je v rozmezí 130 - 160 cm, osifikace se zánikem provizorníhorachitické změny mohou být překážkou zvápenatění a silným zduřením osifikačníspontánního porodu.zóny. Porucha periostální a endostálníRTG změny ukazují, že se jedná o osifikace se projevuje tvorbou osteoidníchmetafyzární KD. Zjišťuje se prořídlá a lemů a rachitických osteofytů (6 - Mařík aodlišná trabekulární struktura v Kuklík 1994).pohárkovitě rozšířených metafýzách Diferenciálně diagnosticky je třebadlouhých kostí, lopatách kyčelních kostí i odlišit jednak jiné formy křivice např.obratlových tělech, slabá kortikalis, hypokalcemické vitamin D-deficitnítubulární tvar dlouhých kostí, varosní křivice, pseudodeficitní křivice, vitamin D-deformity a malpozice velkých kloubů DK, dependentní křivice I. a II. typu, renálnízesílení kortikalis na konkavitě, osteopenie. o s t e o d y s t r o f i i , L o w e h oNa lebce se prokazuje rozšíření a skleróza okulocerebrorenální syndrom, renálníšvů lebních, někdy se pozorují impresiones Fanconiho syndrom, tubulární acidózu,gyrorum et juxa cerebralia. U dospělých se cistinózu, hypofosfatemické onkogenníprokazují Looserovy zóny, neúplné křivice aj. a jednak metafyzárnífraktury nebo pseudofraktury a chondrodysplazie zvláště typ Schmid.generalizovaná osteoskleróza. Hrboly a Diferenciální diagnóza závisí nadrsnatiny jsou zvětšeny (entesopathie). biochemických nálezech (3 - Kruse 1992).164