3+ 4/2001 - SpoleÄnost pro pojivové tkánÄ›
3+ 4/2001 - SpoleÄnost pro pojivové tkánÄ› 3+ 4/2001 - SpoleÄnost pro pojivové tkánÄ›
Ass, 94, 1995, c. 5, s. 277 - 80. metabolismu u kostních dysplazií. Cs. Pediat., 55,4. Kozlowski K, Beighton P. Gamut Index of Skeletal 2000, c. 1, s. 9 - 14.Dysplasias. 2nd Ed. London, Berlin, Heildelberg, 9. Proszynska K, Wieczorek E, Olszaniecka M,New York, Springer Verlag, 1995, 214 s.Lorenc RS. Collagen petides in osteogenesis5. Kuklík M, Marík I. Juvenilní idiopatická imperfecta, idiopathic juvenile osteoporosis andosteoporóza. Osteologický bulletin, 4, 1999, 4. 2, s. 37 Ehlers-Danlos syndrome. Acta Pediatr, 85, 1996, c. 6,– 40. s. 688 – 91.6. Marík I, Kuklík M, Povýšil C, Hausmann J, Hyánek 10. Saggese G, Bertelloni S, Baroncelli GI et al.J, Handzel J. The effect of calcitonin Rorer in Mineral metabolism and calcitriol therapy inosteogenesis imperfecta. Pohybové ústrojí, 2, 1995, c. idiopathic juvenile osteoporosis. Amer J Dis Chil, 145,1, s. 8 – 14. 1991, c. 4, s. 457 - 62.7. Marík I, Kuklík M. Idiopatická juvenilní 11. Smith R. Idiopathic juvenile osteoporosis:osteoporóza. Pohybové ústrojí, 3, 1996, c. 3, s. 162 – experience of twenty-one patients. Brit J Rheum, 34,79. 1995, c. 1, s. 68 – 77.8. Marík I, Hulejová H, Špacek P, Hyánek J, Adam M, 12. Young I. Genetics for Orthopedic Surgeons. TheHyánková E, Mazurová F, Zemková D. Hodnoty molecular genetic basis of orthopedic disorders.nekterých biochemických ukazatelu kostního London: Remedica Publishing Limited, 211 s.162
2.7. HYPOFOSFATEMICKÁ pozici Xp22.2 - p22.1) genový defekt PEXKŘIVICE(PHEX), v němž bylo identifikováno vícenež 90 různých mutací. PEX obsahuje 22Rachitida označuje porušenou exonů a kóduje část proteinu s katalytickoumineralizaci a dezorganizaci růstové aktivitou (XLinked hypophosphatemiachrupavky, která se projevuje v období protein), který vede zatím neobjasněnýmrůstu různě biomechanicky závažnými způsobem k vrozené poruše fosfátovéhodeformitami skeletu. Osteomalacie je transportu v proximálním tubulu ledvin, znedostatečná mineralizace spongiózy a čehož vyplývá ztráta fosfátu akompakty, která se vyskytuje po skončení hypofosfatémie. Přesná úloha příslušnýchrůstu v adolescentním věku i v dospělosti. genů ve fosfátové homeostáze je dosudHypofosfatemickou křivici (HypK) odlišil nejasná. Uvažuje se, že tyto změny jsouod deficitní křivice kojenců Albright et al. v vyvolány cirkulujícím fosfaturickýmroce 1937 (1). V písemnictví je HypK faktorem. Pravděpodobná je též sníženáznámá také jako hypofosfatemická vitamin aktivita 1alfa-25(OH)D-hydrolázy vD rezistentní křivice, familiární ledvinách a nedostatečná funkčníhypofosfatemie, fosfátový diabetes a je schopnost osteoblastů a osteocytů (2 -nejčastěji se vyskytující formou vitamin D- Glorieux 1991). Hladina 1,25(OH) 22D vrezistentní křivice (VDRR). Nově ověřená séru není přes výraznou hypofosfatémiifrekvence se uvádí 1 : 20 000 - 25 000 živě zvýšena. Jedná se o kombinovanou poruchunarozených dětí.fosfátové zpětné resorpce a regulaceDědičnost je XLD, tj. gonosomálně výměny látkové vitamínu D, nejasnédominantní vázaná na X chromosom s příčiny. Snížení zpětné resorpce renálníhoúplnou penetrancí hypofosfatemie. fosfátu působí víceméně výraznouDěvčata jsou dvakrát častěji postižena než hypofosfatémii, která vede sníženímchlapci, ale pouze u části heterozygotů kalciofosfátových produktů v séru kženského pohlaví se projeví úplný syndrom rachitidě nebo osteomalacii (3 - KruseVDRR. Postižení kostry je vždy mírnější 1992). U vzácné autosomálně dominantnínež u hemizygotů mužského pohlaví. formy HypK byly identifikovány mutace vChoroba se manifestuje u všech dcer relativně malém genu FGF23, kterýpostiženého muže, všichni synové jsou obsahuje 3 exony určené ke kódovánízdrávi. Ženy s HypK mají 1/2 synů a 1/2 proteinu, skládajícího se z 251dcer postižených. Ojediněle byly popsány aminokyselin. Skutečnost, že fibroblastovýrodiny s AD (i AR) dědičností. AR růstový faktor hraje důležitou regulačníd ě d i č n o s t j e z n á m á u k ř i v i c e úlohu v buněčné signalizaci spolu spseudodeficitní, renální a jiných pozorováním produkce "phosphatoninu"metabolických typů (5 - Mařík 1986). (faktor, který inhibuje renální transportEtiopatogeneze: základní defekt fosfátu a způsobuje osteomalacii)spočívá v poruše reabsorpce fosfátu v některými tumory, vedla k domněnce, žeproximálním tubulu ledvin a přeměně pozorované mutace ve FGF23 mohou25(OH)D na 1,25(OH) 2D. U častější X- vykázat jakýsi získaný funkční efekt (9 -vázané formy HypK byl na krátkém Young 2002).raménku X chromosomu lokalizován (v Klinické příznaky (5 - Mařík 1986, 4 -163
- Page 13 and 14: pravého femuru zevním fixátorem
- Page 15 and 16: Obr. 5. Po prodlužování dolních
- Page 17 and 18: 2.2. PSEUDOACHONDROPLAZIE prolifera
- Page 19: fototerapií, kojen byl 2 měsíce.
- Page 23 and 24: Obr.5a, b. Schéma dolní končetin
- Page 25 and 26: ZÁVĚRrentgenologicky prokázaným
- Page 27 and 28: anatomických změnách hlavic femu
- Page 29 and 30: chrupavky jsou již zcela osifikova
- Page 31 and 32: Obr. 4a. RTG snímek kyčlí v 32 l
- Page 33 and 34: nepravidelného tvaru a morušovit
- Page 35 and 36: ale již i proximální epifýzy ti
- Page 37 and 38: ZÁVĚRPseudoachondroplasia and mul
- Page 39 and 40: u v a ž u j e m e o o s t a t n í
- Page 41 and 42: kolenního kloubu, růstem se zvýr
- Page 43 and 44: 2.5. OSTEOGENESIS IMPERFECTA řetě
- Page 45 and 46: Versfeld 1985).fyzioterapie od naro
- Page 47 and 48: hmotnost 3450 g, délka 48 cm, kř
- Page 49 and 50: Obr. 2a, b, c. Fenotyp dívky s ost
- Page 51 and 52: Obr. 3a Obr. 3b Obr. 4Obr. 3a, b.
- Page 53 and 54: Obr. 8aObr. 8bObr. 8cObr. 8a, b. Ky
- Page 55 and 56: mutace nevysvětluje těžký klini
- Page 57 and 58: 2.6. JUVENILNÍ IDIOPATICKÁ antalg
- Page 59 and 60: Obr. 1a, b. Sedmnáctiletý chlapec
- Page 61 and 62: Obr. 3aObr. 3bObr. 3a, b. Zlomenina
- Page 63: lécen pro více než 20 zlomenin,
- Page 67 and 68: Léčení je substituční od stano
- Page 69 and 70: delší chuzi, která byla kolébav
- Page 71 and 72: Obr. 4Obr. 4. Histologické vyšet
- Page 73 and 74: 2.8. EXOSTÓZOVÁ CHOROBA chromosom
- Page 75 and 76: CT, MRI a ultrazvukové vyšetřen
- Page 77 and 78: Obr. 1Obr. 2Obr. 1. RTG kyčelních
- Page 79 and 80: maturace. Proporcionalita trupu a d
- Page 81 and 82: Obr. 13aObr. 13bObr. 14Obr. 13a, b.
- Page 83 and 84: ulny po prolongaci byl zřejmě zp
- Page 85 and 86: 2.9. TURNERŮV SYNDROM hyperteloris
- Page 87 and 88: Obr. 2Obr. 1Obr. 1. Vylučovací ur
- Page 89 and 90: LObr. 13aObr. 13bObr. 14aObr. 13a.
- Page 91 and 92: zůstává ve femorálním žlábku
- Page 93 and 94: podle jejich lokalizace. U 50 % př
- Page 95 and 96: podle typu I vzorce zkratů (což z
- Page 97 and 98: Motole. Genealogickým vyšetření
- Page 99 and 100: arteriálního trunku. Irigoskopie
- Page 101 and 102: 2.11. FOKÁLNÍ FEMORÁLNÍ koncem
- Page 103 and 104: Obr. 2a. Perokresba oboustranného
- Page 105 and 106: Obr. 3. RTG klasifikace vrozeného
- Page 107 and 108: provádět u větších dětí nebo
- Page 109 and 110: Obr. 7aObr. 7cObr. 8aObr. 7a. Chlap
- Page 111 and 112: končetin byla dočasně téměř v
- Page 113 and 114: obr. 12 je fenotyp 6 leté pacientk
2.7. HYPOFOSFATEMICKÁ pozici Xp22.2 - p22.1) genový defekt PEXKŘIVICE(PHEX), v němž bylo identifikováno vícenež 90 různých mutací. PEX obsahuje 22Rachitida označuje porušenou exonů a kóduje část <strong>pro</strong>teinu s katalytickoumineralizaci a dezorganizaci růstové aktivitou (XLinked hypophosphatemiachrupavky, která se <strong>pro</strong>jevuje v období <strong>pro</strong>tein), který vede zatím neobjasněnýmrůstu různě biomechanicky závažnými způsobem k vrozené poruše fosfátovéhodeformitami skeletu. Osteomalacie je transportu v <strong>pro</strong>ximálním tubulu ledvin, znedostatečná mineralizace spongiózy a čehož vyplývá ztráta fosfátu akompakty, která se vyskytuje po skončení hypofosfatémie. Přesná úloha příslušnýchrůstu v adolescentním věku i v dospělosti. genů ve fosfátové homeostáze je dosudHypofosfatemickou křivici (HypK) odlišil nejasná. Uvažuje se, že tyto změny jsouod deficitní křivice kojenců Albright et al. v vyvolány cirkulujícím fosfaturickýmroce 1937 (1). V písemnictví je HypK faktorem. Pravděpodobná je též sníženáznámá také jako hypofosfatemická vitamin aktivita 1alfa-25(OH)D-hydrolázy vD rezistentní křivice, familiární ledvinách a nedostatečná funkčníhypofosfatemie, fosfátový diabetes a je schopnost osteoblastů a osteocytů (2 -nejčastěji se vyskytující formou vitamin D- Glorieux 1991). Hladina 1,25(OH) 22D vrezistentní křivice (VDRR). Nově ověřená séru není přes výraznou hypofosfatémiifrekvence se uvádí 1 : 20 000 - 25 000 živě zvýšena. Jedná se o kombinovanou poruchunarozených dětí.fosfátové zpětné resorpce a regulaceDědičnost je XLD, tj. gonosomálně výměny látkové vitamínu D, nejasnédominantní vázaná na X chromosom s příčiny. Snížení zpětné resorpce renálníhoúplnou penetrancí hypofosfatemie. fosfátu působí víceméně výraznouDěvčata jsou dvakrát častěji postižena než hypofosfatémii, která vede sníženímchlapci, ale pouze u části heterozygotů kalciofosfátových <strong>pro</strong>duktů v séru kženského pohlaví se <strong>pro</strong>jeví úplný syndrom rachitidě nebo osteomalacii (3 - KruseVDRR. Postižení kostry je vždy mírnější 1992). U vzácné autosomálně dominantnínež u hemizygotů mužského pohlaví. formy HypK byly identifikovány mutace vChoroba se manifestuje u všech dcer relativně malém genu FGF23, kterýpostiženého muže, všichni synové jsou obsahuje 3 exony určené ke kódovánízdrávi. Ženy s HypK mají 1/2 synů a 1/2 <strong>pro</strong>teinu, skládajícího se z 251dcer postižených. Ojediněle byly popsány aminokyselin. Skutečnost, že fibroblastovýrodiny s AD (i AR) dědičností. AR růstový faktor hraje důležitou regulačníd ě d i č n o s t j e z n á m á u k ř i v i c e úlohu v buněčné signalizaci spolu spseudodeficitní, renální a jiných pozorováním <strong>pro</strong>dukce "phosphatoninu"metabolických typů (5 - Mařík 1986). (faktor, který inhibuje renální transportEtiopatogeneze: základní defekt fosfátu a způsobuje osteomalacii)spočívá v poruše reabsorpce fosfátu v některými tumory, vedla k domněnce, že<strong>pro</strong>ximálním tubulu ledvin a přeměně pozorované mutace ve FGF23 mohou25(OH)D na 1,25(OH) 2D. U častější X- vykázat jakýsi získaný funkční efekt (9 -vázané formy HypK byl na krátkém Young 2002).raménku X chromosomu lokalizován (v Klinické příznaky (5 - Mařík 1986, 4 -163