3+ 4/2001 - SpoleÄnost pro pojivové tkánÄ›
3+ 4/2001 - SpoleÄnost pro pojivové tkánÄ› 3+ 4/2001 - SpoleÄnost pro pojivové tkánÄ›
elative prevalence of osteogenesis imperfecta type III Bones at Some Bone Dysplasias. Pohybové ústrojí, 4,in the black population of South Africa. Clin Genet, 1997, č. 2, s. 50 – 60.27, 1985, č. 4, s. 398 - 401. 16. Mařík I, Hulejová H, Špaček P, Hyánek J, Adam3. Carei MC, Fitzgerald O, Mc Kieman E. M, Hyánková E, Mazurová F, Zemková D. HodnotyOsteogenesis imperfecta in 23 members of a kindred některých biochemických ukazatelů kostníhowith heritable features contributed by a non-specific metabolismu u kostních dysplazií. Čes-slov Pediat,skeletal disorders. Qurt J Med, 37, 1968, č. §147, s. 55, 2000, č. 1, s. 9 – 15.437 - 39. 17. Mazura I, Marik I, Nutsu-Mazura F, Marikova O,4. Cetta G, Tenni R, Zanaboni G et al. Inherited Kruparova M. Osteogenesis imperfecta type 1:connective tissue disorders: 25 years of research collagen alpha-1 gene mutation in Czech population.experience in Pavia. Pohybové ústrojí, 7, 2000, č. 4, s. Abstracts, XVIIth Meeting of the Federation of the225 - 36. European Connective Tissue Societis, July 1 – 5, 20005. Glorieux FH, Bishop A, Plotkin H et al. Cyclic / Patras, Greece, K 15.administration of pamidronate in children with severe 18. Nuytinck L, Dalgleish R, Spotila L, Renard J-P,osteogenesis imperfecta. N Engl J Med, 339, 1998, s. Van Regemorter N, De Paepe A. Substitution of947 - 52. glycine-661 by serine in the alpha-1 (I) and alpha-2 (I)6. Glorieux FH. Bisphosphonate therapy for severe chains of type I collagen results in different clinicalosteogenesis imperfecta. J Pediatr Endocrinol Metab, and biochemical phenotypes. Hum Genet, 97, 1996, s.Suppl 2, 2000, s. 989 - 92. 324-297. Gray PHK. A case of osteogenesis imperfecta 19. Procházková J. Dentinogenesis imperfecta jakoassociated with dentinogenesis imperfecta dating jeden ze symptomů osteogenesis imperfecta a vrozenéfrom antiquity. Clin Radiol, 21, 1970, s. 106. vady dentinu. Pohybové ústrojí, 6, 1999, č. 1, s. 24 -8. Lang-Stevenson AI, Sharrard WJW. Intramedullary 27.rodding with Bailey-Dubow extensible rods in 20. Sainz J, Van Tornout JM, Sayre J, Kaufman F,osteogenesis imperfecta. J Bone Joint Surg (Br), 66B, Gilsaur V. Association of collagen type 1 alpha-1 gene1984, s. 227 – 32. polymorphism with bone density in early childhood. J9. Kuklík M, Mařík I, Masaříková V et al. Terapie a Clin Endocrin Metab, 84, 1999, s. 853-855.management u osteogenesis imperfecta. Osteologický 21. Schwarze V, Starman B J, Byers PH. Redefinitionbulletin, 5, 2000, s. 90 - 92.of exon 7 in the COL1A1 gene of type I collagen by an10. Mařík I, Kuklík M, Frýdl J. Osteogenesis intron 8 splice-donor-site mutation in a form ofimperfecta III. typ podle Sillence. Klinické osteogenesis imperfecta: influence of intron splicekonference FNM a FDL UK v Praze, Čs Pediat, 40, order on outcome of splice – site mutation. Am J Hum1985, č. 4, s. 239 - 40. Genet, 65/2, 1999, pp. 336 – 44.11. Mařík I, Kuklík M, Kubát R. Osteogenesis 22. Sillence DO, Senn A, Danks DM. Geneticimperfecta - I. Klinicko-genetická charakteristika. heterogeneity in osteogenesis imperfecta. J medActa Chir orthop Traum čech, 55, č. 4, 1988, s. 318 - Genet, 16, 1979, s. 101 – 116.26. 23. Sobotka Z, Mařík I. Remodelation and12. Mařík I, Kuklík M, Kubát R. Osteogenesis regeneration of bone tissue at some bone dysplasias.imperfecta - II. Diferenciální diagnostika a terapie. Pohybové ústrojí, 2, 1995, No.1, p.15-22.Acta Chir orthop Traum čech, 55, č. 4, 1988, s. 327 - 24. Sofield HA, Millar EA. Fragmentation,34. realignment and intramedullary rod fixation of13. Mařík I, Kubát R, Kuklík M et al. Complex care for deformities of the long bones in children. A ten-yearpatients with osteogenesis imperfecta with the use of appraisal. J Bone Joint Surg (Am), 41A, 1959, 1371 –Calcitonin Rorer. Videofilm. Prague: Videostudio of 91.Institute for Postgraduate Studies, 1992.25. Viljoen D, Versfeld G, Beighton P. Osteogenesis14. Mařík I, Kuklík M, Povýšil C, Hausmann J, imperfecta with congenital joint contractures (BruckHyánek J, Handzel J. The effect of calcitonin Rorer in Syndrome). Clinical Genetics, 36, 1989, s. 122 - 126.osteogenesis imperfecta. Pohybové ústrojí, 2, 1995, č. 26. Young ID. Genetics for Orthopedic Surgeons. The1, s. 8 – 14. molecular genetic basis of orthopedic disorders. Series15. Mařík I, Sobotka Z. Complications of Ed. E. Hatchwell. London, Remedica Publishing,Intramedullary Nailing and Regeneration of Long 2002, 211 s.155
2.6. JUVENILNÍ IDIOPATICKÁ antalgická chůze pro bolesti nohou aOSTEOPORÓZAvelkých kloubů dolních končetin nebobolesti zad, dochází k deficitu predikovanéJuvenilní idiopatická osteoporóza výšky v dospělosti. Metafyzární(JIO) je heterogenní multifaktoriální mikrofraktury se uplatňují při vznikuonemocnění (popisují se jak sporadické valgózních deformit kolenních kloubůpřípady, tak familiární výskyt s AR i AD nebo varózní deformity humerů a krčkůdědičností), které v roce 1965 femurů. Na RTG skeletu se prokazujícharakterizoval Dent a Friedman (2 - 1965) metafyzární fraktury způsobenéjako speciální formu juvenilní osteoporózy minimálním úrazem, různě vyjádřenás akutním začátkem v dětství a spontánní osteopenie, úbytek trabekul spongiózy,remisí.zeslabení kortikalis kostí rukou, nohou aPodle našich zkušeností se JIO dlouhých kostí nebo axiální osteoporóza.vyskytuje téměř desetkrát méně často než Na páteři se zjišťují zploštělé bikonkávníosteogenesis imperfecta, řada případů obratle jako projev kompresívníchzřejmě uniká genetické diagnostice (7 - zlomenin. Pánev bývá srdcovitěMařík a Kuklík 1996).deformovaná následkem protruze acetabul.V etiopatogenezi se uvažuje o Po pubertě dochází k spontánnímususpektní vrozené tranzitorní dysfunkci vyhojení osteoporózy (za 3 - 4 roky poosteoblastů v období růstové akcelerace v začátku onemocnění), deformity jsoudětství a zejména v pubertě. Hromadí se trvalé.důkazy, které svědčí o kombinaci Diagnóza syndromu JIO je diagnózougenetických faktorů a faktorů zevního per exclusionem, kdy diferenciálněprostředí. V akutní fázi se zjišťuje negativní diagnosticky musí být vyloučeny všechnykalciová bilance (3 - Hou a Wang 1995) a primární i sekundární metabolickénízké hladiny 1,25-dihydroxyvitaminu D v choroby, tj. vrozené metabolické choroby splasmě (10 - Saggese et al. 1991). osteoporózou, např. homocysteinurie,Prokázaná zvýšená osteoblastická činnost metylmalonická acidémie, glykogenózau našich pacientů s OI i IJO vlivem terapie typ I, osteoporóza-pseudoglioma syndrom,kalcitoninem napovídá etiopatogenetické aj. Někdy je obtížné odlišit I.A. a IV. A typpříbuznosti obou syndromů (6 - Mařík et al. osteogenesis imperfecta. Osteoporóza je1995, 7 - Mařík a Kuklík 1996). V současné součástí Turnerova, Loweho, okulodoběmolekulární patogeneze dosud nebyla cerebro-renálního, Menkesova syndromuzjištěna (12 - Young 2002).aj. Odlišit je nutno i získané (negenetické)IQ je normální, tělesná výška osteoporózy např. renální a malnutričníprůměrná, často je zkrácen trup v důsledku křivice, prolongovaná imobilizace,osteoporotických deformit obratlů. leukémie a jiné malobuněčné tumory,Klinické příznaky a průběh (11 - histiocytární medulární retikulocytóza,Smith 1995, 7 - Mařík a Kuklík 1996, 5 - hyperparatyreoidismus, CushingovaKuklík a Mařík 1999): První projevy se choroba, hypertyreoidismus, transientníuvádějí v širokém rozmezí 3 – 13 let, o s t e o p o r ó z a , o s t e o p o r ó z a p ř inejčastěji 2 - 3 roky před pubertou. kortikoterapii, pankreatitidě a těžkýchNejčastěji se pozoruje abnormální chronických jaterních chorobách aj. (4 -156
- Page 5 and 6: MONOGRAFIE * MONOGRAPHSYSTÉMOVÉ,
- Page 7 and 8: a přidruženým vadám jiných sys
- Page 9 and 10: Tabulka 1. Soubor pacientů vybran
- Page 11 and 12: disproporcionální rizomelické zk
- Page 13 and 14: pravého femuru zevním fixátorem
- Page 15 and 16: Obr. 5. Po prodlužování dolních
- Page 17 and 18: 2.2. PSEUDOACHONDROPLAZIE prolifera
- Page 19: fototerapií, kojen byl 2 měsíce.
- Page 23 and 24: Obr.5a, b. Schéma dolní končetin
- Page 25 and 26: ZÁVĚRrentgenologicky prokázaným
- Page 27 and 28: anatomických změnách hlavic femu
- Page 29 and 30: chrupavky jsou již zcela osifikova
- Page 31 and 32: Obr. 4a. RTG snímek kyčlí v 32 l
- Page 33 and 34: nepravidelného tvaru a morušovit
- Page 35 and 36: ale již i proximální epifýzy ti
- Page 37 and 38: ZÁVĚRPseudoachondroplasia and mul
- Page 39 and 40: u v a ž u j e m e o o s t a t n í
- Page 41 and 42: kolenního kloubu, růstem se zvýr
- Page 43 and 44: 2.5. OSTEOGENESIS IMPERFECTA řetě
- Page 45 and 46: Versfeld 1985).fyzioterapie od naro
- Page 47 and 48: hmotnost 3450 g, délka 48 cm, kř
- Page 49 and 50: Obr. 2a, b, c. Fenotyp dívky s ost
- Page 51 and 52: Obr. 3a Obr. 3b Obr. 4Obr. 3a, b.
- Page 53 and 54: Obr. 8aObr. 8bObr. 8cObr. 8a, b. Ky
- Page 55: mutace nevysvětluje těžký klini
- Page 59 and 60: Obr. 1a, b. Sedmnáctiletý chlapec
- Page 61 and 62: Obr. 3aObr. 3bObr. 3a, b. Zlomenina
- Page 63 and 64: lécen pro více než 20 zlomenin,
- Page 65 and 66: 2.7. HYPOFOSFATEMICKÁ pozici Xp22.
- Page 67 and 68: Léčení je substituční od stano
- Page 69 and 70: delší chuzi, která byla kolébav
- Page 71 and 72: Obr. 4Obr. 4. Histologické vyšet
- Page 73 and 74: 2.8. EXOSTÓZOVÁ CHOROBA chromosom
- Page 75 and 76: CT, MRI a ultrazvukové vyšetřen
- Page 77 and 78: Obr. 1Obr. 2Obr. 1. RTG kyčelních
- Page 79 and 80: maturace. Proporcionalita trupu a d
- Page 81 and 82: Obr. 13aObr. 13bObr. 14Obr. 13a, b.
- Page 83 and 84: ulny po prolongaci byl zřejmě zp
- Page 85 and 86: 2.9. TURNERŮV SYNDROM hyperteloris
- Page 87 and 88: Obr. 2Obr. 1Obr. 1. Vylučovací ur
- Page 89 and 90: LObr. 13aObr. 13bObr. 14aObr. 13a.
- Page 91 and 92: zůstává ve femorálním žlábku
- Page 93 and 94: podle jejich lokalizace. U 50 % př
- Page 95 and 96: podle typu I vzorce zkratů (což z
- Page 97 and 98: Motole. Genealogickým vyšetření
- Page 99 and 100: arteriálního trunku. Irigoskopie
- Page 101 and 102: 2.11. FOKÁLNÍ FEMORÁLNÍ koncem
- Page 103 and 104: Obr. 2a. Perokresba oboustranného
- Page 105 and 106: Obr. 3. RTG klasifikace vrozeného
2.6. JUVENILNÍ IDIOPATICKÁ antalgická chůze <strong>pro</strong> bolesti nohou aOSTEOPORÓZAvelkých kloubů dolních končetin nebobolesti zad, dochází k deficitu predikovanéJuvenilní idiopatická osteoporóza výšky v dospělosti. Metafyzární(JIO) je heterogenní multifaktoriální mikrofraktury se uplatňují při vznikuonemocnění (popisují se jak sporadické valgózních deformit kolenních kloubůpřípady, tak familiární výskyt s AR i AD nebo varózní deformity humerů a krčkůdědičností), které v roce 1965 femurů. Na RTG skeletu se <strong>pro</strong>kazujícharakterizoval Dent a Friedman (2 - 1965) metafyzární fraktury způsobenéjako speciální formu juvenilní osteoporózy minimálním úrazem, různě vyjádřenás akutním začátkem v dětství a spontánní osteopenie, úbytek trabekul spongiózy,remisí.zeslabení kortikalis kostí rukou, nohou aPodle našich zkušeností se JIO dlouhých kostí nebo axiální osteoporóza.vyskytuje téměř desetkrát méně často než Na páteři se zjišťují zploštělé bikonkávníosteogenesis imperfecta, řada případů obratle jako <strong>pro</strong>jev kompresívníchzřejmě uniká genetické diagnostice (7 - zlomenin. Pánev bývá srdcovitěMařík a Kuklík 1996).deformovaná následkem <strong>pro</strong>truze acetabul.V etiopatogenezi se uvažuje o Po pubertě dochází k spontánnímususpektní vrozené tranzitorní dysfunkci vyhojení osteoporózy (za 3 - 4 roky poosteoblastů v období růstové akcelerace v začátku onemocnění), deformity jsoudětství a zejména v pubertě. Hromadí se trvalé.důkazy, které svědčí o kombinaci Diagnóza syndromu JIO je diagnózougenetických faktorů a faktorů zevního per exclusionem, kdy diferenciálně<strong>pro</strong>středí. V akutní fázi se zjišťuje negativní diagnosticky musí být vyloučeny všechnykalciová bilance (3 - Hou a Wang 1995) a primární i sekundární metabolickénízké hladiny 1,25-dihydroxyvitaminu D v choroby, tj. vrozené metabolické choroby splasmě (10 - Saggese et al. 1991). osteoporózou, např. homocysteinurie,Prokázaná zvýšená osteoblastická činnost metylmalonická acidémie, glykogenózau našich pacientů s OI i IJO vlivem terapie typ I, osteoporóza-pseudoglioma syndrom,kalcitoninem napovídá etiopatogenetické aj. Někdy je obtížné odlišit I.A. a IV. A typpříbuznosti obou syndromů (6 - Mařík et al. osteogenesis imperfecta. Osteoporóza je1995, 7 - Mařík a Kuklík 1996). V současné součástí Turnerova, Loweho, okulodoběmolekulární patogeneze dosud nebyla cerebro-renálního, Menkesova syndromuzjištěna (12 - Young 2002).aj. Odlišit je nutno i získané (negenetické)IQ je normální, tělesná výška osteoporózy např. renální a malnutričníprůměrná, často je zkrácen trup v důsledku křivice, <strong>pro</strong>longovaná imobilizace,osteoporotických deformit obratlů. leukémie a jiné malobuněčné tumory,Klinické příznaky a průběh (11 - histiocytární medulární retikulocytóza,Smith 1995, 7 - Mařík a Kuklík 1996, 5 - hyperparatyreoidismus, CushingovaKuklík a Mařík 1999): První <strong>pro</strong>jevy se choroba, hypertyreoidismus, transientníuvádějí v širokém rozmezí 3 – 13 let, o s t e o p o r ó z a , o s t e o p o r ó z a p ř inejčastěji 2 - 3 roky před pubertou. kortikoterapii, pankreatitidě a těžkýchNejčastěji se pozoruje abnormální chronických jaterních chorobách aj. (4 -156