3+ 4/2001 - Společnost pro pojivové tkáně

2.6. JUVENILNÍ IDIOPATICKÁ antalgická chůze pro bolesti nohou aOSTEOPORÓZAvelkých kloubů dolních končetin nebobolesti zad, dochází k deficitu predikovanéJuvenilní idiopatická osteoporóza výšky v dospělosti. Metafyzární(JIO) je heterogenní multifaktoriální mikrofraktury se uplatňují při vznikuonemocnění (popisují se jak sporadické valgózních deformit kolenních kloubůpřípady, tak familiární výskyt s AR i AD nebo varózní deformity humerů a krčkůdědičností), které v roce 1965 femurů. Na RTG skeletu se prokazujícharakterizoval Dent a Friedman (2 - 1965) metafyzární fraktury způsobenéjako speciální formu juvenilní osteoporózy minimálním úrazem, různě vyjádřenás akutním začátkem v dětství a spontánní osteopenie, úbytek trabekul spongiózy,remisí.zeslabení kortikalis kostí rukou, nohou aPodle našich zkušeností se JIO dlouhých kostí nebo axiální osteoporóza.vyskytuje téměř desetkrát méně často než Na páteři se zjišťují zploštělé bikonkávníosteogenesis imperfecta, řada případů obratle jako projev kompresívníchzřejmě uniká genetické diagnostice (7 - zlomenin. Pánev bývá srdcovitěMařík a Kuklík 1996).deformovaná následkem protruze acetabul.V etiopatogenezi se uvažuje o Po pubertě dochází k spontánnímususpektní vrozené tranzitorní dysfunkci vyhojení osteoporózy (za 3 - 4 roky poosteoblastů v období růstové akcelerace v začátku onemocnění), deformity jsoudětství a zejména v pubertě. Hromadí se trvalé.důkazy, které svědčí o kombinaci Diagnóza syndromu JIO je diagnózougenetických faktorů a faktorů zevního per exclusionem, kdy diferenciálněprostředí. V akutní fázi se zjišťuje negativní diagnosticky musí být vyloučeny všechnykalciová bilance (3 - Hou a Wang 1995) a primární i sekundární metabolickénízké hladiny 1,25-dihydroxyvitaminu D v choroby, tj. vrozené metabolické choroby splasmě (10 - Saggese et al. 1991). osteoporózou, např. homocysteinurie,Prokázaná zvýšená osteoblastická činnost metylmalonická acidémie, glykogenózau našich pacientů s OI i IJO vlivem terapie typ I, osteoporóza-pseudoglioma syndrom,kalcitoninem napovídá etiopatogenetické aj. Někdy je obtížné odlišit I.A. a IV. A typpříbuznosti obou syndromů (6 - Mařík et al. osteogenesis imperfecta. Osteoporóza je1995, 7 - Mařík a Kuklík 1996). V současné součástí Turnerova, Loweho, okulodoběmolekulární patogeneze dosud nebyla cerebro-renálního, Menkesova syndromuzjištěna (12 - Young 2002).aj. Odlišit je nutno i získané (negenetické)IQ je normální, tělesná výška osteoporózy např. renální a malnutričníprůměrná, často je zkrácen trup v důsledku křivice, prolongovaná imobilizace,osteoporotických deformit obratlů. leukémie a jiné malobuněčné tumory,Klinické příznaky a průběh (11 - histiocytární medulární retikulocytóza,Smith 1995, 7 - Mařík a Kuklík 1996, 5 - hyperparatyreoidismus, CushingovaKuklík a Mařík 1999): První projevy se choroba, hypertyreoidismus, transientníuvádějí v širokém rozmezí 3 – 13 let, o s t e o p o r ó z a , o s t e o p o r ó z a p ř inejčastěji 2 - 3 roky před pubertou. kortikoterapii, pankreatitidě a těžkýchNejčastěji se pozoruje abnormální chronických jaterních chorobách aj. (4 -156