3+ 4/2001 - SpoleÄnost pro pojivové tkánÄ›
3+ 4/2001 - SpoleÄnost pro pojivové tkánÄ› 3+ 4/2001 - SpoleÄnost pro pojivové tkánÄ›
jako čerstvá dominantní mutace u staršíchrodičů. V 8 letech pro deformity DK poopakovaných frakturách přestala chodit.Od 13 do 21 let prodělala 7 operací dolníchkončetin. V 16 letech byla zavedena léčbahypertenze. V 17 letech byla 1 rok léčenákalcitoninem a dalšími kalciotropními léky.Díky operačnímu a komplexnímu léčení sepacientka opět postavila na vlastní nohy,vystudovala střední ekonomickou školu vBrně a je mobilní na krátké vzdálenosti, cožjí umožňuje užívat vlastní speciálněupravený automobil a samostatně cestovats pomocí invalidního mechanickéhovozíku. Deformity hrudníku, páteře, pánvea dolních končetin v dospělosti jsourozhodující pro kardiopulmonálníkompenzaci, schopnost chůze a tím proživotní prognózu. Metodou léčebné volbypro dospělou pacientku je jednakmonitorované léčení kalciotropními léky ajednak komplexní cvičební program, kterýby měl obsahovat protahovací cviky, prvkyaerobiku, posilování, případně některývhodný sport (např. plavání, jízda natříkolce aj.), jehož cílem je zachovatpohyblivost a tělesnou zdatnost po celýživot.Obr. 10a, b. Pacientka ve 22 letech upřednostňujechůzi “lidoopa”.Obr. 11. RTG pánve a kyčlí ve 22 letech -lordoskolióza páteře, osteoporóza, protruze acetabuldo pánve. Stav po nitrodřeňové fixaci femurůKüntscherovými hřeby.ZÁVĚRUkazuje se, že OI zahrnuje "rodinu"podobných chorob způsobenou mnoharůznými bodovými mutacemi bez ohleduna výše popsané specifické typy apodskupiny. Mazura et al. (17 - 2000) vpilotní molekulárně genetické studiianalyzovali 15 případů osteogenesisimperfecta. Stejná mutace byladiagnostikována u pacientů s různými typyOI diagnostikovanými podle Sillence et al.(22 - 1979). V krevním vzorku české dívkys t ě ž k ý m a t y p i c k ý m k l i n i c k o -radiologickým nálezem OI určili novoumutaci. Jednalo se o malou inserci (CCGT)v exonu 30 COL1A1 genu, která je odlišnáod popsaných malých insercí v „CardiffMutation Database“. Nález uvedené maléinserce podporuje názor, že OI je velmiheterogenní syndrom s dosud nejasnouetiopatogenezou a že vztah genotypu afenotypu u syndromu OI je velmi složitý.Existuje dosud mnoho nosologickýchjednotek OI, u kterých nebyl základnímolekulární defekt rozpoznán a na druhéstraně se vyskytují případy OI, kde zjištěná153
mutace nevysvětluje těžký klinicko- ústavního zařízení, kde je komplexní péčeradiologický nález, a proto lze poskytována "pod jednou střechou", jepředpokládat jiné dosud neznámé COL1A1 v e l k o u v ý h o d o u . P o z r u š e n ínebo COL1A2 mutace či jiné genové rehabilitačního oddělení v Kostelci nadzměny. Klinická variabilita syndromu OI a Černými lesy v roce 2000 bohuželvelké množství popsaných genových specializované lůžkové zařízení pro děti smutací (18 - Nuytinck et al 1996, 20 - Sainz OI v ČR chybí.et al. 1999, 21 - Schwartze et al. 1999) Každé 3 roky se konají mezinárodnívyžaduje pro stanovení přesné etiologické konference o osteogenesis imperfecta, kdediagnózy využití všech dostupných jsou prezentovány nové poznatky ov y š e t ř o v a c í c h m e t o d ( k l i n i c k o - m o l e k u l á r n í p a t o l o g i i , k o s t n í mr a d i o l o g i c k ý c h , b i o c h e m i c k ý c h , metabolismu, biochemii kolagenu a jinédenzitometrických, histologických, výsledky z výzkumu a léčení tohotohistomorfometrických, molekulárně závažného heterogenního postiženígenetických aj.). Současné poznatky pojivové tkáně (např. zkušenosti sukazují, že na výsledném fenotypu - cyklickým podáváním pamidronátuzávažnosti postižení pojiva se kromě /bifosfonát/ dětem s těžkým typem OI /5 -mutací kolagenních genů mohou podílet i Glorieux et al. 1998/).jiné genové mutace a interakce mezi Účinnost léčby bifosfonáty u těžkýchm u t o v a n ý m i g e n y s r ů z n ý m i typů OI prokázal a publikoval v roce 2000extracelulárními proteiny, a proto Glorieux (6 - Glorieux 2000). U násidentifikace molekulárního defektu je příznivé působení alendronátu na kostnínedostatečná pro vysvětlení klinických denzitu u 6 dětí s OI publikoval Bayer et al.charakteristik osteogenesis imperfecta (4 - (1 - Bayer et al. 2002). Během jednoročníCetta et al. 2000). V současné době léčby nepozorovali žádné nežádoucídiagnóza OI potvrzená molekulárně účinky. Naše pracoviště má více nežgenetickým vyšetřením má význam pro desetileté zkušenosti s podávánímgenetické poradenství v rodinách s kalcitoninu dětem s OI od předškolníhogenetickou zátěží. I přes raritní výskyt je věku, v posledních letech u dětí nad 10 letcelosvětově věnována problematice OI zavádíme léčení alendronátem. Průběhzvýšená pozornost jak odborníků lékařů tak léčení monitorujeme a modifikujeme podleinformovaných rodičů, zdravotníků i sledovaných markerů kostního obratu (16 -veřejnosti prostřednictvím např. "Brittle Mařík et al. 2000). Nezaznamenali jsmeBone Societies". Tyto společnosti jsou žádné vedlejší nebo nežádoucí účinky jak uregistrovány ve vyspělých zemích (např. dlouhodobé léčby kalcitoninem, takUSA, GB, Dánsko, Německo, Austrálie aj.) alendronátem.jako charitativní organizace nebo nadace. Vroce 1998 byla v České republice založena„Společnost lidí malého vzrůstu - LITERATURAPaleček“, která se stala zastřešujícíorganizací i pro postižené s osteogenesis 1. Bayer M, Štěpán J, Kutílek Š. Alendronát v léčběimperfecta. Centralizace postižených do dětské osteoporózy. Osteologický bulletin, 7, 2002, č.1, s. 23 - 24.specializovaného ambulantního a 2. Beighton P, Versfeld GA. On the paradoxically high154
- Page 3 and 4: POHYBOVÉ LOCOMOTORÚSTROJÍSYSTEM3
- Page 5 and 6: MONOGRAFIE * MONOGRAPHSYSTÉMOVÉ,
- Page 7 and 8: a přidruženým vadám jiných sys
- Page 9 and 10: Tabulka 1. Soubor pacientů vybran
- Page 11 and 12: disproporcionální rizomelické zk
- Page 13 and 14: pravého femuru zevním fixátorem
- Page 15 and 16: Obr. 5. Po prodlužování dolních
- Page 17 and 18: 2.2. PSEUDOACHONDROPLAZIE prolifera
- Page 19: fototerapií, kojen byl 2 měsíce.
- Page 23 and 24: Obr.5a, b. Schéma dolní končetin
- Page 25 and 26: ZÁVĚRrentgenologicky prokázaným
- Page 27 and 28: anatomických změnách hlavic femu
- Page 29 and 30: chrupavky jsou již zcela osifikova
- Page 31 and 32: Obr. 4a. RTG snímek kyčlí v 32 l
- Page 33 and 34: nepravidelného tvaru a morušovit
- Page 35 and 36: ale již i proximální epifýzy ti
- Page 37 and 38: ZÁVĚRPseudoachondroplasia and mul
- Page 39 and 40: u v a ž u j e m e o o s t a t n í
- Page 41 and 42: kolenního kloubu, růstem se zvýr
- Page 43 and 44: 2.5. OSTEOGENESIS IMPERFECTA řetě
- Page 45 and 46: Versfeld 1985).fyzioterapie od naro
- Page 47 and 48: hmotnost 3450 g, délka 48 cm, kř
- Page 49 and 50: Obr. 2a, b, c. Fenotyp dívky s ost
- Page 51 and 52: Obr. 3a Obr. 3b Obr. 4Obr. 3a, b.
- Page 53: Obr. 8aObr. 8bObr. 8cObr. 8a, b. Ky
- Page 57 and 58: 2.6. JUVENILNÍ IDIOPATICKÁ antalg
- Page 59 and 60: Obr. 1a, b. Sedmnáctiletý chlapec
- Page 61 and 62: Obr. 3aObr. 3bObr. 3a, b. Zlomenina
- Page 63 and 64: lécen pro více než 20 zlomenin,
- Page 65 and 66: 2.7. HYPOFOSFATEMICKÁ pozici Xp22.
- Page 67 and 68: Léčení je substituční od stano
- Page 69 and 70: delší chuzi, která byla kolébav
- Page 71 and 72: Obr. 4Obr. 4. Histologické vyšet
- Page 73 and 74: 2.8. EXOSTÓZOVÁ CHOROBA chromosom
- Page 75 and 76: CT, MRI a ultrazvukové vyšetřen
- Page 77 and 78: Obr. 1Obr. 2Obr. 1. RTG kyčelních
- Page 79 and 80: maturace. Proporcionalita trupu a d
- Page 81 and 82: Obr. 13aObr. 13bObr. 14Obr. 13a, b.
- Page 83 and 84: ulny po prolongaci byl zřejmě zp
- Page 85 and 86: 2.9. TURNERŮV SYNDROM hyperteloris
- Page 87 and 88: Obr. 2Obr. 1Obr. 1. Vylučovací ur
- Page 89 and 90: LObr. 13aObr. 13bObr. 14aObr. 13a.
- Page 91 and 92: zůstává ve femorálním žlábku
- Page 93 and 94: podle jejich lokalizace. U 50 % př
- Page 95 and 96: podle typu I vzorce zkratů (což z
- Page 97 and 98: Motole. Genealogickým vyšetření
- Page 99 and 100: arteriálního trunku. Irigoskopie
- Page 101 and 102: 2.11. FOKÁLNÍ FEMORÁLNÍ koncem
- Page 103 and 104: Obr. 2a. Perokresba oboustranného
mutace nevysvětluje těžký klinicko- ústavního zařízení, kde je komplexní péčeradiologický nález, a <strong>pro</strong>to lze poskytována "pod jednou střechou", jepředpokládat jiné dosud neznámé COL1A1 v e l k o u v ý h o d o u . P o z r u š e n ínebo COL1A2 mutace či jiné genové rehabilitačního oddělení v Kostelci nadzměny. Klinická variabilita syndromu OI a Černými lesy v roce 2000 bohuželvelké množství popsaných genových specializované lůžkové zařízení <strong>pro</strong> děti smutací (18 - Nuytinck et al 1996, 20 - Sainz OI v ČR chybí.et al. 1999, 21 - Schwartze et al. 1999) Každé 3 roky se konají mezinárodnívyžaduje <strong>pro</strong> stanovení přesné etiologické konference o osteogenesis imperfecta, kdediagnózy využití všech dostupných jsou prezentovány nové poznatky ov y š e t ř o v a c í c h m e t o d ( k l i n i c k o - m o l e k u l á r n í p a t o l o g i i , k o s t n í mr a d i o l o g i c k ý c h , b i o c h e m i c k ý c h , metabolismu, biochemii kolagenu a jinédenzitometrických, histologických, výsledky z výzkumu a léčení tohotohistomorfometrických, molekulárně závažného heterogenního postiženígenetických aj.). Současné poznatky pojivové tkáně (např. zkušenosti sukazují, že na výsledném fenotypu - cyklickým podáváním pamidronátuzávažnosti postižení pojiva se kromě /bifosfonát/ dětem s těžkým typem OI /5 -mutací kolagenních genů mohou podílet i Glorieux et al. 1998/).jiné genové mutace a interakce mezi Účinnost léčby bifosfonáty u těžkýchm u t o v a n ý m i g e n y s r ů z n ý m i typů OI <strong>pro</strong>kázal a publikoval v roce 2000extracelulárními <strong>pro</strong>teiny, a <strong>pro</strong>to Glorieux (6 - Glorieux 2000). U násidentifikace molekulárního defektu je příznivé působení alendronátu na kostnínedostatečná <strong>pro</strong> vysvětlení klinických denzitu u 6 dětí s OI publikoval Bayer et al.charakteristik osteogenesis imperfecta (4 - (1 - Bayer et al. 2002). Během jednoročníCetta et al. 2000). V současné době léčby nepozorovali žádné nežádoucídiagnóza OI potvrzená molekulárně účinky. Naše pracoviště má více nežgenetickým vyšetřením má význam <strong>pro</strong> desetileté zkušenosti s podávánímgenetické poradenství v rodinách s kalcitoninu dětem s OI od předškolníhogenetickou zátěží. I přes raritní výskyt je věku, v posledních letech u dětí nad 10 letcelosvětově věnována <strong>pro</strong>blematice OI zavádíme léčení alendronátem. Průběhzvýšená pozornost jak odborníků lékařů tak léčení monitorujeme a modifikujeme podleinformovaných rodičů, zdravotníků i sledovaných markerů kostního obratu (16 -veřejnosti <strong>pro</strong>střednictvím např. "Brittle Mařík et al. 2000). Nezaznamenali jsmeBone Societies". Tyto společnosti jsou žádné vedlejší nebo nežádoucí účinky jak uregistrovány ve vyspělých zemích (např. dlouhodobé léčby kalcitoninem, takUSA, GB, Dánsko, Německo, Austrálie aj.) alendronátem.jako charitativní organizace nebo nadace. Vroce 1998 byla v České republice založena„Společnost lidí malého vzrůstu - LITERATURAPaleček“, která se stala zastřešujícíorganizací i <strong>pro</strong> postižené s osteogenesis 1. Bayer M, Štěpán J, Kutílek Š. Alendronát v léčběimperfecta. Centralizace postižených do dětské osteoporózy. Osteologický bulletin, 7, 2002, č.1, s. 23 - 24.specializovaného ambulantního a 2. Beighton P, Versfeld GA. On the paradoxically high154