3+ 4/2001 - Společnost pro pojivové tkáně

mutace nevysvětluje těžký klinicko- ústavního zařízení, kde je komplexní péčeradiologický nález, a proto lze poskytována "pod jednou střechou", jepředpokládat jiné dosud neznámé COL1A1 v e l k o u v ý h o d o u . P o z r u š e n ínebo COL1A2 mutace či jiné genové rehabilitačního oddělení v Kostelci nadzměny. Klinická variabilita syndromu OI a Černými lesy v roce 2000 bohuželvelké množství popsaných genových specializované lůžkové zařízení pro děti smutací (18 - Nuytinck et al 1996, 20 - Sainz OI v ČR chybí.et al. 1999, 21 - Schwartze et al. 1999) Každé 3 roky se konají mezinárodnívyžaduje pro stanovení přesné etiologické konference o osteogenesis imperfecta, kdediagnózy využití všech dostupných jsou prezentovány nové poznatky ov y š e t ř o v a c í c h m e t o d ( k l i n i c k o - m o l e k u l á r n í p a t o l o g i i , k o s t n í mr a d i o l o g i c k ý c h , b i o c h e m i c k ý c h , metabolismu, biochemii kolagenu a jinédenzitometrických, histologických, výsledky z výzkumu a léčení tohotohistomorfometrických, molekulárně závažného heterogenního postiženígenetických aj.). Současné poznatky pojivové tkáně (např. zkušenosti sukazují, že na výsledném fenotypu - cyklickým podáváním pamidronátuzávažnosti postižení pojiva se kromě /bifosfonát/ dětem s těžkým typem OI /5 -mutací kolagenních genů mohou podílet i Glorieux et al. 1998/).jiné genové mutace a interakce mezi Účinnost léčby bifosfonáty u těžkýchm u t o v a n ý m i g e n y s r ů z n ý m i typů OI prokázal a publikoval v roce 2000extracelulárními proteiny, a proto Glorieux (6 - Glorieux 2000). U násidentifikace molekulárního defektu je příznivé působení alendronátu na kostnínedostatečná pro vysvětlení klinických denzitu u 6 dětí s OI publikoval Bayer et al.charakteristik osteogenesis imperfecta (4 - (1 - Bayer et al. 2002). Během jednoročníCetta et al. 2000). V současné době léčby nepozorovali žádné nežádoucídiagnóza OI potvrzená molekulárně účinky. Naše pracoviště má více nežgenetickým vyšetřením má význam pro desetileté zkušenosti s podávánímgenetické poradenství v rodinách s kalcitoninu dětem s OI od předškolníhogenetickou zátěží. I přes raritní výskyt je věku, v posledních letech u dětí nad 10 letcelosvětově věnována problematice OI zavádíme léčení alendronátem. Průběhzvýšená pozornost jak odborníků lékařů tak léčení monitorujeme a modifikujeme podleinformovaných rodičů, zdravotníků i sledovaných markerů kostního obratu (16 -veřejnosti prostřednictvím např. "Brittle Mařík et al. 2000). Nezaznamenali jsmeBone Societies". Tyto společnosti jsou žádné vedlejší nebo nežádoucí účinky jak uregistrovány ve vyspělých zemích (např. dlouhodobé léčby kalcitoninem, takUSA, GB, Dánsko, Německo, Austrálie aj.) alendronátem.jako charitativní organizace nebo nadace. Vroce 1998 byla v České republice založena„Společnost lidí malého vzrůstu - LITERATURAPaleček“, která se stala zastřešujícíorganizací i pro postižené s osteogenesis 1. Bayer M, Štěpán J, Kutílek Š. Alendronát v léčběimperfecta. Centralizace postižených do dětské osteoporózy. Osteologický bulletin, 7, 2002, č.1, s. 23 - 24.specializovaného ambulantního a 2. Beighton P, Versfeld GA. On the paradoxically high154