3+ 4/2001 - Společnost pro pojivové tkáně

jako čerstvá dominantní mutace u staršíchrodičů. V 8 letech pro deformity DK poopakovaných frakturách přestala chodit.Od 13 do 21 let prodělala 7 operací dolníchkončetin. V 16 letech byla zavedena léčbahypertenze. V 17 letech byla 1 rok léčenákalcitoninem a dalšími kalciotropními léky.Díky operačnímu a komplexnímu léčení sepacientka opět postavila na vlastní nohy,vystudovala střední ekonomickou školu vBrně a je mobilní na krátké vzdálenosti, cožjí umožňuje užívat vlastní speciálněupravený automobil a samostatně cestovats pomocí invalidního mechanickéhovozíku. Deformity hrudníku, páteře, pánvea dolních končetin v dospělosti jsourozhodující pro kardiopulmonálníkompenzaci, schopnost chůze a tím proživotní prognózu. Metodou léčebné volbypro dospělou pacientku je jednakmonitorované léčení kalciotropními léky ajednak komplexní cvičební program, kterýby měl obsahovat protahovací cviky, prvkyaerobiku, posilování, případně některývhodný sport (např. plavání, jízda natříkolce aj.), jehož cílem je zachovatpohyblivost a tělesnou zdatnost po celýživot.Obr. 10a, b. Pacientka ve 22 letech upřednostňujechůzi “lidoopa”.Obr. 11. RTG pánve a kyčlí ve 22 letech -lordoskolióza páteře, osteoporóza, protruze acetabuldo pánve. Stav po nitrodřeňové fixaci femurůKüntscherovými hřeby.ZÁVĚRUkazuje se, že OI zahrnuje "rodinu"podobných chorob způsobenou mnoharůznými bodovými mutacemi bez ohleduna výše popsané specifické typy apodskupiny. Mazura et al. (17 - 2000) vpilotní molekulárně genetické studiianalyzovali 15 případů osteogenesisimperfecta. Stejná mutace byladiagnostikována u pacientů s různými typyOI diagnostikovanými podle Sillence et al.(22 - 1979). V krevním vzorku české dívkys t ě ž k ý m a t y p i c k ý m k l i n i c k o -radiologickým nálezem OI určili novoumutaci. Jednalo se o malou inserci (CCGT)v exonu 30 COL1A1 genu, která je odlišnáod popsaných malých insercí v „CardiffMutation Database“. Nález uvedené maléinserce podporuje názor, že OI je velmiheterogenní syndrom s dosud nejasnouetiopatogenezou a že vztah genotypu afenotypu u syndromu OI je velmi složitý.Existuje dosud mnoho nosologickýchjednotek OI, u kterých nebyl základnímolekulární defekt rozpoznán a na druhéstraně se vyskytují případy OI, kde zjištěná153