3+ 4/2001 - Společnost pro pojivové tkáně

hmotnost 3450 g, délka 48 cm, kříšena měsících - obr. 2a, b, c: Usměvavá drobnánebyla, poporodní adaptace bez dívka, dobře spolupracuje, lebka má tvarkomplikací. Hned po narození byly zjištěny caput quadratum, vlasy jsou černé, husté,deformity obou dolních končetin a měkké oči hnědé, skléry bílé (modrý koloritzáhlaví (caput membranaceum). vymizel v 7 letech). Uši a nos normální tvar,Novorozenec byl 5. den přeložen z c h r u p 2 . d e n t i c e b e z z n á m e kporodnice na dětskou kliniku ILF na dentinogenesis imperfecta. Kůže je bledá,Bulovce, kde byl hospitalizován 2 týdny. S jemná s hypertrichózou. Krk krátký, rozsahdiagnózou osteogenesis imperfecta pohybu bez omezení, hrudník je rozšířen vcongenita (typ Vrolik) bylo dítě přeloženo předozadním průměru, kyfoskoliózado kojeneckého ústavu FN Motol v Krči, částečně fixovaná, břicho nad úrovníkde bylo hospitalizováno do 4 let života. hrudníku, malá pupeční kýla. HorníObr. 1a, b - RTG snímek lebky v končetiny (HK) bez deformit, na dolníchpředozadní a bočné projekci v 1 měsíci k o n č e t i n á c h ( D K ) j e v ý r a z n évěku ukázaly výraznou brachycefalii s ossa anterolaterální zakřivení proximálníchsuturarum v parietální a okcipitální krajině. femurů a ventrální zakřivení levé tibie, naObr. 1c, d - RTG trupu, ramen, kyčlí a pravé DK je sádrový fixační obvaz prodolních končetin v předozadní projekci ze příčnou frakturu tibie. Levá DK je kratší asistejného data prokázaly deformitu pravého o 4 cm, zkrat je převážně v krajině stehna.femuru v oblasti subtrochanterické, kde je Základní biochemické vyšetření bylo vpatrno zúžení diafýzy - v.s. stav po zhojené normě. Tenkovrstevnou chromatografií seprenatální zlomenině, varosní angulaci zjistily v moči stopy keratansulfátu.levého femuru v proximální třetině s Vitalografické vyšetření ukázalohojícící se neonatální frakturou a další významné snížení vitální kapacity (450deformity po v.s. prenatálně vzniklých ml). Při antropometrickém vyšetření bylafrakturách obou klíčků a bérců. potvrzena významná růstová retardaceOboustranně chybí normální modelace (hmotnost 15,5 kg, výška s podloženímdiafýz, dlouhé kosti mají tubulární tvar. levé DK o 4 cm byla 97 cm) sOsifikační centra hlavic femurů jsou již proporcionálním zkrácením jak délkypřítomná, správně centrovaná, stříšky jsou trupu, tak délky DK, HK jsou rovněždosud dysplastické. Dítě se výrazně krátké, ale rozdíl není tak zřetelný.opožďovalo v růstu (1 roce 6200 g, ve 4 Kyrtometrickým vyšetřením byl stanovenletech 10 800 g, 82 cm, první zub ve 13 index gibosity 1,7. V 8 letech přestalaměsících, úplný mléčný chrup šedavého chodit, s přidržením se na chvilkuz b a r v e n í v 2 5 m ě s í c í c h ) i postavila. Až do 13 let byla léčenápsychomotorickém vývoji (první kroky ve konzervativně pro opakované fraktury3 letech, ve 4 letech jednoduché věty). Ve 4 obou femurů a bérců. Pro šavlovitouletech bylo dítě zařazeno do mateřské školy deformitu pravé tibie prokázanou na RTGv Jedličkově ústavu v Praze, školní snímku byla ve 13 letech indikovánadocházka byla odložena o 1 rok. Ve škole segmentární osteotomie.měla průměrný prospěch. Víkendy a Obr. 3a, b. RTG pravého bérce vdovolené trávila s rodiči.předozadní a bočné projekci ukazujeKlinický nález při příjmu v 9 letech a 6 šavlovité zakřivení tibie anteromediálním146