3+ 4/2001 - SpoleÄnost pro pojivové tkánÄ›
3+ 4/2001 - SpoleÄnost pro pojivové tkánÄ› 3+ 4/2001 - SpoleÄnost pro pojivové tkánÄ›
1999). Proto jsou nutné četné reoperace,Zavedení adekvátní individuálně perioperační fyzioterapie a monitorovanévedené fyzioterapie (včetně ortotického léčení kalciotropními léky až do skončeníošetření) je nezbytné bezprostředně po růstu, kdy dochází k zpevnění skeletu astanovení diagnózy OI. Ve všech etapách často i normalizaci kostního obratu (16 -léčení je indikována RHB (LTV) s cílem Mařík et al. 2000). Velmi důležité je včasčasné vertikalizace a mobilizace, což je diagnostikovat vznikající deformitu páteřeprevencí rozvoje osteoporózy a úbytku a zavést korekční korzetoterapii.svalové hmoty z inaktivity a tím dalších Progredující deformity páteře v dětskémfraktur. Základem pro časné zatěžování, v ě k u s e s p í š e v ý j i m e č n ě ř e š ívertikalizaci a mobilizaci po zlomenině spondylochirurgickými výkony (fúzenebo korekční osteotomii je individuální progredujících křivek in situ bezortopedicko-ortotické ošetření (ortézy instrumentace).končetinové korekční a dynamické dle Osobní zkušenost: 49 pacientů (19Sarmienta). Individuálně se u dětí indikují chlapců/můžů, 30 dívek/žen) s typemortopedicko-chirurgické operace s cílem 1A,1B,2,3 a 4B podle Sillence (22 - 1979).korigovat progredující deformity končetin Operačně bylo léčeno 18, většina je léčena i(korekční a vícečetné - tzv. "salámové" ortézami a kalciotropními léky. Autor jeosteotomie (24 - Sofield a Millar 1959), propagátorem léčení deformit dlouhýchnitrodřeňová „isoelastická“ fixace dle kostí vícečetnými (segmentárními)Kirschnera /někdy bipolární technikou/, osteotomiemi a nitrodřeňovou fixací (15 -Prévotovy isoelastické hřeby, méně Mařík a Sobotka 1997). Jako první v ČSSRvýhodné jsou Küntscherovy hřeby. S zavedl léčení kalcitoninem u dětí koncemteleskopickými hřeby Bailey-Dubow (8 - 80. let 20. století (13 - Mařík et al. 1992, 14 -Lang-Stevenson a Sharrard 1984) nemáme Mařík et al. 1995).vlastní zkušenosti). U dospělých lze užít izajištěné hřebování, zevní fixace u fraktur Kasuistika: Osteogenesis imperfecta,či infikovaných pakloubů bérce, popisují se III. typ dle Sillencei úspěšné aloplastiky kyčelních a kolenních Dívka s osteogenesis imperfecta bylakloubů (12 - Mařík et al. 1988). U hospitalizována na ortopedické klinicebiomechanicky závažných deformit FDL a FN v Motole poprvé v 8 letech prodolních končetin s malpozicí kyčelního, frakturu levého femuru a znovu v 9,5 letechkolenního a hlezenního kloubu v dětském pro zlomeninu pravého bérce. Až v tomtověku preferujeme operovat současně femur věku byla stanovena genetická diagnóza OIa tibii s cílem korigovat zakřivení dlouhých typ 3 podle Sillence na základě klinickokostíi jejich porušenou torsi. Obecně je radiologického vyšetření (včetněchirurgické léčení provázeno vysokým zhodnocení zdravotnické a RTGprocentem komplikací, které mají různé dokumentace zapůjčené z archivupříčiny biomechanického a biologického Kojeneckého ústavu v Praze 4).charakteru. Nejčastějšími komplikacemi je Dítě pochází ze 3. rizikové gravidityohnutí hřebu, fraktura na hrotu hřebu zdravé matky, u které se v těhotenstvízpůsobená růstem dlouhých kostí a rozvíjela časná a pozdní gestóza. Porod bylpseudoartróza (15 - Mařík a Sobotka 1997). v termínu, spontánní, záhlavím, porodní145
hmotnost 3450 g, délka 48 cm, kříšena měsících - obr. 2a, b, c: Usměvavá drobnánebyla, poporodní adaptace bez dívka, dobře spolupracuje, lebka má tvarkomplikací. Hned po narození byly zjištěny caput quadratum, vlasy jsou černé, husté,deformity obou dolních končetin a měkké oči hnědé, skléry bílé (modrý koloritzáhlaví (caput membranaceum). vymizel v 7 letech). Uši a nos normální tvar,Novorozenec byl 5. den přeložen z c h r u p 2 . d e n t i c e b e z z n á m e kporodnice na dětskou kliniku ILF na dentinogenesis imperfecta. Kůže je bledá,Bulovce, kde byl hospitalizován 2 týdny. S jemná s hypertrichózou. Krk krátký, rozsahdiagnózou osteogenesis imperfecta pohybu bez omezení, hrudník je rozšířen vcongenita (typ Vrolik) bylo dítě přeloženo předozadním průměru, kyfoskoliózado kojeneckého ústavu FN Motol v Krči, částečně fixovaná, břicho nad úrovníkde bylo hospitalizováno do 4 let života. hrudníku, malá pupeční kýla. HorníObr. 1a, b - RTG snímek lebky v končetiny (HK) bez deformit, na dolníchpředozadní a bočné projekci v 1 měsíci k o n č e t i n á c h ( D K ) j e v ý r a z n évěku ukázaly výraznou brachycefalii s ossa anterolaterální zakřivení proximálníchsuturarum v parietální a okcipitální krajině. femurů a ventrální zakřivení levé tibie, naObr. 1c, d - RTG trupu, ramen, kyčlí a pravé DK je sádrový fixační obvaz prodolních končetin v předozadní projekci ze příčnou frakturu tibie. Levá DK je kratší asistejného data prokázaly deformitu pravého o 4 cm, zkrat je převážně v krajině stehna.femuru v oblasti subtrochanterické, kde je Základní biochemické vyšetření bylo vpatrno zúžení diafýzy - v.s. stav po zhojené normě. Tenkovrstevnou chromatografií seprenatální zlomenině, varosní angulaci zjistily v moči stopy keratansulfátu.levého femuru v proximální třetině s Vitalografické vyšetření ukázalohojícící se neonatální frakturou a další významné snížení vitální kapacity (450deformity po v.s. prenatálně vzniklých ml). Při antropometrickém vyšetření bylafrakturách obou klíčků a bérců. potvrzena významná růstová retardaceOboustranně chybí normální modelace (hmotnost 15,5 kg, výška s podloženímdiafýz, dlouhé kosti mají tubulární tvar. levé DK o 4 cm byla 97 cm) sOsifikační centra hlavic femurů jsou již proporcionálním zkrácením jak délkypřítomná, správně centrovaná, stříšky jsou trupu, tak délky DK, HK jsou rovněždosud dysplastické. Dítě se výrazně krátké, ale rozdíl není tak zřetelný.opožďovalo v růstu (1 roce 6200 g, ve 4 Kyrtometrickým vyšetřením byl stanovenletech 10 800 g, 82 cm, první zub ve 13 index gibosity 1,7. V 8 letech přestalaměsících, úplný mléčný chrup šedavého chodit, s přidržením se na chvilkuz b a r v e n í v 2 5 m ě s í c í c h ) i postavila. Až do 13 let byla léčenápsychomotorickém vývoji (první kroky ve konzervativně pro opakované fraktury3 letech, ve 4 letech jednoduché věty). Ve 4 obou femurů a bérců. Pro šavlovitouletech bylo dítě zařazeno do mateřské školy deformitu pravé tibie prokázanou na RTGv Jedličkově ústavu v Praze, školní snímku byla ve 13 letech indikovánadocházka byla odložena o 1 rok. Ve škole segmentární osteotomie.měla průměrný prospěch. Víkendy a Obr. 3a, b. RTG pravého bérce vdovolené trávila s rodiči.předozadní a bočné projekci ukazujeKlinický nález při příjmu v 9 letech a 6 šavlovité zakřivení tibie anteromediálním146
- Page 1 and 2: POHYBOVÉ ÚSTROJÍročník 8, 2001
- Page 3 and 4: POHYBOVÉ LOCOMOTORÚSTROJÍSYSTEM3
- Page 5 and 6: MONOGRAFIE * MONOGRAPHSYSTÉMOVÉ,
- Page 7 and 8: a přidruženým vadám jiných sys
- Page 9 and 10: Tabulka 1. Soubor pacientů vybran
- Page 11 and 12: disproporcionální rizomelické zk
- Page 13 and 14: pravého femuru zevním fixátorem
- Page 15 and 16: Obr. 5. Po prodlužování dolních
- Page 17 and 18: 2.2. PSEUDOACHONDROPLAZIE prolifera
- Page 19: fototerapií, kojen byl 2 měsíce.
- Page 23 and 24: Obr.5a, b. Schéma dolní končetin
- Page 25 and 26: ZÁVĚRrentgenologicky prokázaným
- Page 27 and 28: anatomických změnách hlavic femu
- Page 29 and 30: chrupavky jsou již zcela osifikova
- Page 31 and 32: Obr. 4a. RTG snímek kyčlí v 32 l
- Page 33 and 34: nepravidelného tvaru a morušovit
- Page 35 and 36: ale již i proximální epifýzy ti
- Page 37 and 38: ZÁVĚRPseudoachondroplasia and mul
- Page 39 and 40: u v a ž u j e m e o o s t a t n í
- Page 41 and 42: kolenního kloubu, růstem se zvýr
- Page 43 and 44: 2.5. OSTEOGENESIS IMPERFECTA řetě
- Page 45: Versfeld 1985).fyzioterapie od naro
- Page 49 and 50: Obr. 2a, b, c. Fenotyp dívky s ost
- Page 51 and 52: Obr. 3a Obr. 3b Obr. 4Obr. 3a, b.
- Page 53 and 54: Obr. 8aObr. 8bObr. 8cObr. 8a, b. Ky
- Page 55 and 56: mutace nevysvětluje těžký klini
- Page 57 and 58: 2.6. JUVENILNÍ IDIOPATICKÁ antalg
- Page 59 and 60: Obr. 1a, b. Sedmnáctiletý chlapec
- Page 61 and 62: Obr. 3aObr. 3bObr. 3a, b. Zlomenina
- Page 63 and 64: lécen pro více než 20 zlomenin,
- Page 65 and 66: 2.7. HYPOFOSFATEMICKÁ pozici Xp22.
- Page 67 and 68: Léčení je substituční od stano
- Page 69 and 70: delší chuzi, která byla kolébav
- Page 71 and 72: Obr. 4Obr. 4. Histologické vyšet
- Page 73 and 74: 2.8. EXOSTÓZOVÁ CHOROBA chromosom
- Page 75 and 76: CT, MRI a ultrazvukové vyšetřen
- Page 77 and 78: Obr. 1Obr. 2Obr. 1. RTG kyčelních
- Page 79 and 80: maturace. Proporcionalita trupu a d
- Page 81 and 82: Obr. 13aObr. 13bObr. 14Obr. 13a, b.
- Page 83 and 84: ulny po prolongaci byl zřejmě zp
- Page 85 and 86: 2.9. TURNERŮV SYNDROM hyperteloris
- Page 87 and 88: Obr. 2Obr. 1Obr. 1. Vylučovací ur
- Page 89 and 90: LObr. 13aObr. 13bObr. 14aObr. 13a.
- Page 91 and 92: zůstává ve femorálním žlábku
- Page 93 and 94: podle jejich lokalizace. U 50 % př
- Page 95 and 96: podle typu I vzorce zkratů (což z
hmotnost 3450 g, délka 48 cm, kříšena měsících - obr. 2a, b, c: Usměvavá drobnánebyla, poporodní adaptace bez dívka, dobře spolupracuje, lebka má tvarkomplikací. Hned po narození byly zjištěny caput quadratum, vlasy jsou černé, husté,deformity obou dolních končetin a měkké oči hnědé, skléry bílé (modrý koloritzáhlaví (caput membranaceum). vymizel v 7 letech). Uši a nos normální tvar,Novorozenec byl 5. den přeložen z c h r u p 2 . d e n t i c e b e z z n á m e kporodnice na dětskou kliniku ILF na dentinogenesis imperfecta. Kůže je bledá,Bulovce, kde byl hospitalizován 2 týdny. S jemná s hypertrichózou. Krk krátký, rozsahdiagnózou osteogenesis imperfecta pohybu bez omezení, hrudník je rozšířen vcongenita (typ Vrolik) bylo dítě přeloženo předozadním průměru, kyfoskoliózado kojeneckého ústavu FN Motol v Krči, částečně fixovaná, břicho nad úrovníkde bylo hospitalizováno do 4 let života. hrudníku, malá pupeční kýla. HorníObr. 1a, b - RTG snímek lebky v končetiny (HK) bez deformit, na dolníchpředozadní a bočné <strong>pro</strong>jekci v 1 měsíci k o n č e t i n á c h ( D K ) j e v ý r a z n évěku ukázaly výraznou brachycefalii s ossa anterolaterální zakřivení <strong>pro</strong>ximálníchsuturarum v parietální a okcipitální krajině. femurů a ventrální zakřivení levé tibie, naObr. 1c, d - RTG trupu, ramen, kyčlí a pravé DK je sádrový fixační obvaz <strong>pro</strong>dolních končetin v předozadní <strong>pro</strong>jekci ze příčnou frakturu tibie. Levá DK je kratší asistejného data <strong>pro</strong>kázaly deformitu pravého o 4 cm, zkrat je převážně v krajině stehna.femuru v oblasti subtrochanterické, kde je Základní biochemické vyšetření bylo vpatrno zúžení diafýzy - v.s. stav po zhojené normě. Tenkovrstevnou chromatografií seprenatální zlomenině, varosní angulaci zjistily v moči stopy keratansulfátu.levého femuru v <strong>pro</strong>ximální třetině s Vitalografické vyšetření ukázalohojícící se neonatální frakturou a další významné snížení vitální kapacity (450deformity po v.s. prenatálně vzniklých ml). Při antropometrickém vyšetření bylafrakturách obou klíčků a bérců. potvrzena významná růstová retardaceOboustranně chybí normální modelace (hmotnost 15,5 kg, výška s podloženímdiafýz, dlouhé kosti mají tubulární tvar. levé DK o 4 cm byla 97 cm) sOsifikační centra hlavic femurů jsou již <strong>pro</strong>porcionálním zkrácením jak délkypřítomná, správně centrovaná, stříšky jsou trupu, tak délky DK, HK jsou rovněždosud dysplastické. Dítě se výrazně krátké, ale rozdíl není tak zřetelný.opožďovalo v růstu (1 roce 6200 g, ve 4 Kyrtometrickým vyšetřením byl stanovenletech 10 800 g, 82 cm, první zub ve 13 index gibosity 1,7. V 8 letech přestalaměsících, úplný mléčný chrup šedavého chodit, s přidržením se na chvilkuz b a r v e n í v 2 5 m ě s í c í c h ) i postavila. Až do 13 let byla léčenápsychomotorickém vývoji (první kroky ve konzervativně <strong>pro</strong> opakované fraktury3 letech, ve 4 letech jednoduché věty). Ve 4 obou femurů a bérců. Pro šavlovitouletech bylo dítě zařazeno do mateřské školy deformitu pravé tibie <strong>pro</strong>kázanou na RTGv Jedličkově ústavu v Praze, školní snímku byla ve 13 letech indikovánadocházka byla odložena o 1 rok. Ve škole segmentární osteotomie.měla průměrný <strong>pro</strong>spěch. Víkendy a Obr. 3a, b. RTG pravého bérce vdovolené trávila s rodiči.předozadní a bočné <strong>pro</strong>jekci ukazujeKlinický nález při příjmu v 9 letech a 6 šavlovité zakřivení tibie anteromediálním146