3+ 4/2001 - Společnost pro pojivové tkáně

závažné deformity dlouhých kostí s (fraktury jsou přítomny již při porodu,tendencí k frakturám, široká bitemporální caput membranaceum, normální porodnívzdálenost, modré skléry, dentinogenesis hmotnost a délka). Sillenceova klasifikaceimperfecta + nebo -, hyperlaxicita vazů a ještě rozděluje I. a IV. typ s ohledem nakloubů, diagnosticky signifikantní jsou na nález dentinogenesis imperfecta (DI) na I.RTG prokázané Wormiánské kosti (ossa B typ, respektive na IV. B typ. Typy B sesuturarum) kolem švů kalvy, úzká vyznačují těžším průběhem onemocnění skortikalis a helmovitý tvar lebky.více zlomeninami a výraznější růstovouOI congenita (Vrolikova choroba): retardací. DI je vrozená vývojová vadavětšina případů vzniká jako AD mutace de dentinu, která se vyskytuje u klinicky,novo, AR dědičnost asi 5 % případů, r a d i o l o g i c k y , b i o c h e m i c k y a(gonadální mosaicismus s rizikem biomechanicky nejzávažnějších případůopakování 6 - 8 %) - neonatální dwarfismus OI. Pro OI je typický tzv. Shieldsův typ Is d e f o r m i t a m i k o n č e t i n , c a p u t (19 - Procházková 1999). Projevuje semembranaceum, modré skléry + nebo -, modravou až narůžověle hnědou barvou"thick bone" varieta je obvykle letální, zubů. Korunky zubů jsou soudkovité. Zuby"thin bone" varieta - velmi vzácný typ, jsou měkké, křídovité konsistence,někdy přežívá (11 - Mařík et al.1988). zůstávají zachovány, pokud zůstaneKlinické spektrum je mimořádně neporušena vrstva skloviny. Více postiženaširoké, od úmrtí v nitroděložním životě s bývá dočasná dentice a dále zuby, které seextrémní fragilitou pojivových tkání a zakládají dříve. Dysplastický dentinstovkami zlomenin až téměř k normálnímu podléhá proliferaci, jež vede k obliteracifenotypu s mírně zvýšenou incidencí dřeňové dutiny a dentinových tubulů, cožfraktur. U dospělých se uvádí jako se prokazuje na RTG snímku.charakteristická trias symptomů podle van Nově se diagnostikuje ještě V. typ OI,der Hoeveho kostní lomivost, hluchota a který se vyznačuje nehojícími se pakloubymodré skléry, u dětí zvýšená kostní dlouhých kostí.lomivost, svalová hypotrofie a modré Incidence OI tarda (I., III. a IV.skléry. Výška dospělých kolísá od 90 do neletální typ podle Sillence): 1 : 25 000 - 1 :170 cm podle typu syndromu OI. IQ bývá 40 000 živě narozených, OI congenita (II.normální.letální typ podle Sillence): 1 : 60 000 živěPro klinickou praxi se i u nás vžilo narozených dětí.rozdělení osteogenesis imperfecta podle Prevalence: 34 OI : 1 000 000 (včetněSillence do IV typů, které bylo vytvořeno postižených příbuzných). Ve Velké Britániina základě společných klinicko- žije přibližně 2 500 lidí s OI, v Českéradiologických příznaků, průběhu republice okolo 400 jedinců s tímtoonemocnění a způsobu dědičnosti v roce závažným systémovým postižením.1979 (22 - Sillence et al. 1979). Sillenceova Zajímavé rozdíly ve výskytu I. a III. typuklasifikace nahradila rozdělení OI podle OI byly zjištěny u černochů v JihoafrickéSeedorfa z roku 1949 na 3 typy. Sillence republice, kde se III. typ vyskytuje 6xoddělil od letálního Vrolikova syndromu častěji. Pro bílé Australany se uvádí(typ II) III. typ, který se vyskytuje vzácně, obrácený poměr - 7 případů I. typu : 1je AR dědičný, neletální, kongenitální postižení III. typem OI (2 - Beighton a143