3+ 4/2001 - SpoleÄnost pro pojivové tkánÄ›
3+ 4/2001 - SpoleÄnost pro pojivové tkánÄ› 3+ 4/2001 - SpoleÄnost pro pojivové tkánÄ›
kolenních kloubů laterální respektivemediální epifýzeodézou femuru a tibie vobdobí 2. růstového spurtu na základězhodnocení zbytkového růstu klinickýmantropologem. Jako bezpečná jednoduchámetoda léčebné volby pro korekci varozitybérců v předškolním věku se ukazujeresekce segmentu diafýzy v distální 1/4fibuly v případech s rentgenologickyprokázaným "přerůstem" a následná léčbaortézami s dynamickým předpětím (podleMaříka). Vnitřní torsi bérců lze řešitmodifikovanými Beckerovými ortézami spružinovým předpětím. Tato metoda byla súspěchem použita i u dětí s achondroplaziía pseudoachondroplazií.Obr. 6LITERATURAZÁVĚR 1. Bateman JF, Freddi S, Savarirayan R, Keene D.Cartilage specific RNA surveillance: nonsenseProtože X. typ kolagenu je omezen na mediated mRNA decay causes collagen Xhypertrofické chondrocyty růstové haploinsufficiency in Schmid metaphysealchondrodysplasia. Abstracts, XVIIth Meeting of thechrupavky, není izolace DNK dostupná z Federation of the European Connective Tissuejiných tkání. Je otázkou zda molekulárně Societis, July 1 – 5, 2000 / Patras, Greece, K 4.genetické vyšetření DNK z buněk plodu 2. Kleinman PK. Schmid-like metaphyseal(získaných amniocentózou nebo biopsií chondrodysplasia simulating child abuse. AJR, 156,1991, s. 576 – 78.choriových klků) by mutace odhalilo. 3. Lachman RS, Rimoin DL, Spranger J. MetaphysealOsteodystrofické degenerativní kloubní chondrodysplasia, Schmid type: clinical andzměny vznikají v důsledku kloubní radiographic delineation with a review of theinkongruence a malpozice až v pozdějším literature. Pediat Radiol, 18, 1988, s. 93 – 102.4. McIntosh I et al. Additional mutations of type Xvěku, protože epifýzy nejsou primárně collagen confirm COL 10 A1 as the Schmidpostiženy. Operačním výkonem v období metaphyseal chodrodysplasia locus, Hum Molecrůstu nebo u mladých dospělých se Genet, 3, 1994, s. 303 – 306.nejčastěji řeší v jedné etapě varozita krčku 5. Mařík I. Kostní dysplazie. Kandidátská disertačnípráce, 1. a 2. svazek. Praha: Fakulta dětského lékařstvífemuru a bérce, kde se současně koriguje University Karlovy, l986, 470 s.vnitřní torse bérce. Prolongační léčení je 6. Schmid F. Beitrag zur Dysostosis enchondralisindikováno ojediněle a týká se zpravidla metaphysaria. Monatsschr Kinderheilkd, 97, 1949, s.bérců, kde je současně řešena varozita a 393 – 95.7. Young ID. Genetics for Orthopedic Surgeons. Thevnitřní torse. Varozitu krčků femurů lze molecular genetic basis of orthopedic disorders. Serieskorigovat i epifýzeodézou velkých Ed. E. Hatchwell. London, Remedica Publishing,trochanterů, varozitu nebo valgozitu 2002, 211 s.141
2.5. OSTEOGENESIS IMPERFECTA řetězec (COL1A1) jsou častější než mutacev genu pro 2. řetězec (COL1A2).Osteogenesis imperfecta (OI) je 3. rozměrový efekt: mutace v glycinovécelosvětově užívaný název pro syndrom pozici způsobují nejzávažnější deformacevrozené lomivosti kostí, pro který byla stavby trojité šroubovice kolagenu.prokázána heterogenní etiologie (AD i AR Z biomechanického aspektu se mutacedědičnost) a značná fenotypická projeví buď v kvalitě kolagenních řetězců,variabilita. Onemocnění se vyskytlo již v nebo v počtu syntetizovaných kolagenníchantické době - bylo diagnostikováno u vláken. Mutace, které způsobují poruchuegyptské mumie z doby asi 1000 let před syntézy řetězce nebo poruchu jehonaším letopočtem (7 - Gray 1970). Choroba inkorporace do trojnásobné šroubovice,byla definována Ekmanem (1788) a vedou k mírným typům OI, u kterých jeLobsteinem (1833). V roce 1849 Vrolik kolagen typu I kvantitativně redukován, alepopsal intrauterinní kostní lomivost a je kvalitativně relativně normální. Naopakonemocnění pojmenoval osteogenesis mutace, které vedou ke vzniku mutovanýchimperfecta congenita, foetalis (letalis). řetězců, které jsou zabudovány do zralýchFrancouzi jako prvního autora uvádějí kolagenních molekul (heterotrimerů)M a l b r a n c h e , k t e r ý o n e m o c n ě n í způsobují těžké typy OI. Protože každádiagnostikoval u dospělého pacienta v roce zralá šroubovice kolagenní molekuly1678 (11 - Mařík et al. 1988).obsahuje dva pro-alfa 1 řetězce, produktVysvětlení etiopatogeneze umožňují vznikající v heterozygotní buňce syntézourecentní molekulárně genetické poznatky o mutantní alely COL1A1 s normální druhoumutacích kolagenních genů. Okolo 200 COL1A1 alelou je zabudován do všechmutací COL1A1 a COL1A2, z nichž zralých kolagenních molekul typu I.největší počet představují nukleotidové Fenotypické postižení a klinický průběh usubstituce, bylo lokalizováno na dlouhém heterozygotů s mutací COL1A2 je méněraménku chromosomu 7q a 17q ("The závažný než je tomu u mutací COL1A1,Human Gene Mutation Database", protože mutace COL1A2 přecházejí pouzeCardiff). Gen COL1A1, který kóduje 1. do poloviny kolagenních molekul (26 -řetězec kolagenu typu 1, je umístěn na Young 2002).dlouhém raménku 17. chromosomu (v Přibližně čtyřicet synonym se užívá vpozici q21.31 - 22.05) a sestává z 51 exonů. písemnictví pro syndrom OI: AD typy –Gen COL1A2, kódující 2. řetězec, se f r a g i l i t a s o s s i u m h e r e d i t a r i a ,nachází na dlouhém raménku chromosomu osteopsathyrosis congenita, OI tarda, OI s7 (v oblasti q21.3 - 22.1) a obsahuje 52 tenkými kostmi, Lobsteinova choroba,exonů. V patogenezi syndromu OI se Eckmanova-Lobsteinova choroba, nemocuplatňují jisté „univerzální“ zákonitosti, a van der Hoeveho a de Kleyna nebo morbusto:Eddowes-Spurway. AR typy – Vrolikova1. poziční efekt: mutace, vyskytující se choroba, Porakova-Durantova choroba,blíže k N-konci prokolagenu, jsou fragilitas ossium, periostální dysplazie, OIfenotypově méně devastující než mutace se silnými kostmi,“lidé ze skla“.bližší k C-konci.OI tarda (Lobsteinův syndrom): AD2. řetězový efekt: mutace v genu pro 1. typy jsou častější, AR dědičnost vzácná,142
- Page 1 and 2: POHYBOVÉ ÚSTROJÍročník 8, 2001
- Page 3 and 4: POHYBOVÉ LOCOMOTORÚSTROJÍSYSTEM3
- Page 5 and 6: MONOGRAFIE * MONOGRAPHSYSTÉMOVÉ,
- Page 7 and 8: a přidruženým vadám jiných sys
- Page 9 and 10: Tabulka 1. Soubor pacientů vybran
- Page 11 and 12: disproporcionální rizomelické zk
- Page 13 and 14: pravého femuru zevním fixátorem
- Page 15 and 16: Obr. 5. Po prodlužování dolních
- Page 17 and 18: 2.2. PSEUDOACHONDROPLAZIE prolifera
- Page 19: fototerapií, kojen byl 2 měsíce.
- Page 23 and 24: Obr.5a, b. Schéma dolní končetin
- Page 25 and 26: ZÁVĚRrentgenologicky prokázaným
- Page 27 and 28: anatomických změnách hlavic femu
- Page 29 and 30: chrupavky jsou již zcela osifikova
- Page 31 and 32: Obr. 4a. RTG snímek kyčlí v 32 l
- Page 33 and 34: nepravidelného tvaru a morušovit
- Page 35 and 36: ale již i proximální epifýzy ti
- Page 37 and 38: ZÁVĚRPseudoachondroplasia and mul
- Page 39 and 40: u v a ž u j e m e o o s t a t n í
- Page 41: kolenního kloubu, růstem se zvýr
- Page 45 and 46: Versfeld 1985).fyzioterapie od naro
- Page 47 and 48: hmotnost 3450 g, délka 48 cm, kř
- Page 49 and 50: Obr. 2a, b, c. Fenotyp dívky s ost
- Page 51 and 52: Obr. 3a Obr. 3b Obr. 4Obr. 3a, b.
- Page 53 and 54: Obr. 8aObr. 8bObr. 8cObr. 8a, b. Ky
- Page 55 and 56: mutace nevysvětluje těžký klini
- Page 57 and 58: 2.6. JUVENILNÍ IDIOPATICKÁ antalg
- Page 59 and 60: Obr. 1a, b. Sedmnáctiletý chlapec
- Page 61 and 62: Obr. 3aObr. 3bObr. 3a, b. Zlomenina
- Page 63 and 64: lécen pro více než 20 zlomenin,
- Page 65 and 66: 2.7. HYPOFOSFATEMICKÁ pozici Xp22.
- Page 67 and 68: Léčení je substituční od stano
- Page 69 and 70: delší chuzi, která byla kolébav
- Page 71 and 72: Obr. 4Obr. 4. Histologické vyšet
- Page 73 and 74: 2.8. EXOSTÓZOVÁ CHOROBA chromosom
- Page 75 and 76: CT, MRI a ultrazvukové vyšetřen
- Page 77 and 78: Obr. 1Obr. 2Obr. 1. RTG kyčelních
- Page 79 and 80: maturace. Proporcionalita trupu a d
- Page 81 and 82: Obr. 13aObr. 13bObr. 14Obr. 13a, b.
- Page 83 and 84: ulny po prolongaci byl zřejmě zp
- Page 85 and 86: 2.9. TURNERŮV SYNDROM hyperteloris
- Page 87 and 88: Obr. 2Obr. 1Obr. 1. Vylučovací ur
- Page 89 and 90: LObr. 13aObr. 13bObr. 14aObr. 13a.
- Page 91 and 92: zůstává ve femorálním žlábku
2.5. OSTEOGENESIS IMPERFECTA řetězec (COL1A1) jsou častější než mutacev genu <strong>pro</strong> 2. řetězec (COL1A2).Osteogenesis imperfecta (OI) je 3. rozměrový efekt: mutace v glycinovécelosvětově užívaný název <strong>pro</strong> syndrom pozici způsobují nejzávažnější deformacevrozené lomivosti kostí, <strong>pro</strong> který byla stavby trojité šroubovice kolagenu.<strong>pro</strong>kázána heterogenní etiologie (AD i AR Z biomechanického aspektu se mutacedědičnost) a značná fenotypická <strong>pro</strong>jeví buď v kvalitě kolagenních řetězců,variabilita. Onemocnění se vyskytlo již v nebo v počtu syntetizovaných kolagenníchantické době - bylo diagnostikováno u vláken. Mutace, které způsobují poruchuegyptské mumie z doby asi 1000 let před syntézy řetězce nebo poruchu jehonaším letopočtem (7 - Gray 1970). Choroba inkorporace do trojnásobné šroubovice,byla definována Ekmanem (1788) a vedou k mírným typům OI, u kterých jeLobsteinem (1833). V roce 1849 Vrolik kolagen typu I kvantitativně redukován, alepopsal intrauterinní kostní lomivost a je kvalitativně relativně normální. Naopakonemocnění pojmenoval osteogenesis mutace, které vedou ke vzniku mutovanýchimperfecta congenita, foetalis (letalis). řetězců, které jsou zabudovány do zralýchFrancouzi jako prvního autora uvádějí kolagenních molekul (heterotrimerů)M a l b r a n c h e , k t e r ý o n e m o c n ě n í způsobují těžké typy OI. Protože každádiagnostikoval u dospělého pacienta v roce zralá šroubovice kolagenní molekuly1678 (11 - Mařík et al. 1988).obsahuje dva <strong>pro</strong>-alfa 1 řetězce, <strong>pro</strong>duktVysvětlení etiopatogeneze umožňují vznikající v heterozygotní buňce syntézourecentní molekulárně genetické poznatky o mutantní alely COL1A1 s normální druhoumutacích kolagenních genů. Okolo 200 COL1A1 alelou je zabudován do všechmutací COL1A1 a COL1A2, z nichž zralých kolagenních molekul typu I.největší počet představují nukleotidové Fenotypické postižení a klinický průběh usubstituce, bylo lokalizováno na dlouhém heterozygotů s mutací COL1A2 je méněraménku chromosomu 7q a 17q ("The závažný než je tomu u mutací COL1A1,Human Gene Mutation Database", <strong>pro</strong>tože mutace COL1A2 přecházejí pouzeCardiff). Gen COL1A1, který kóduje 1. do poloviny kolagenních molekul (26 -řetězec kolagenu typu 1, je umístěn na Young 2002).dlouhém raménku 17. chromosomu (v Přibližně čtyřicet synonym se užívá vpozici q21.31 - 22.05) a sestává z 51 exonů. písemnictví <strong>pro</strong> syndrom OI: AD typy –Gen COL1A2, kódující 2. řetězec, se f r a g i l i t a s o s s i u m h e r e d i t a r i a ,nachází na dlouhém raménku chromosomu osteopsathyrosis congenita, OI tarda, OI s7 (v oblasti q21.3 - 22.1) a obsahuje 52 tenkými kostmi, Lobsteinova choroba,exonů. V patogenezi syndromu OI se Eckmanova-Lobsteinova choroba, nemocuplatňují jisté „univerzální“ zákonitosti, a van der Hoeveho a de Kleyna nebo morbusto:Eddowes-Spurway. AR typy – Vrolikova1. poziční efekt: mutace, vyskytující se choroba, Porakova-Durantova choroba,blíže k N-konci <strong>pro</strong>kolagenu, jsou fragilitas ossium, periostální dysplazie, OIfenotypově méně devastující než mutace se silnými kostmi,“lidé ze skla“.bližší k C-konci.OI tarda (Lobsteinův syndrom): AD2. řetězový efekt: mutace v genu <strong>pro</strong> 1. typy jsou častější, AR dědičnost vzácná,142