kolenních kloubů laterální respektivemediální epifýzeodézou femuru a tibie vobdobí 2. růstového spurtu na základězhodnocení zbytkového růstu klinickýmantropologem. Jako bezpečná jednoduchámetoda léčebné volby <strong>pro</strong> korekci varozitybérců v předškolním věku se ukazujeresekce segmentu diafýzy v distální 1/4fibuly v případech s rentgenologicky<strong>pro</strong>kázaným "přerůstem" a následná léčbaortézami s dynamickým předpětím (podleMaříka). Vnitřní torsi bérců lze řešitmodifikovanými Beckerovými ortézami spružinovým předpětím. Tato metoda byla súspěchem použita i u dětí s achondroplaziía pseudoachondroplazií.Obr. 6LITERATURAZÁVĚR 1. Bateman JF, Freddi S, Savarirayan R, Keene D.Cartilage specific RNA surveillance: nonsenseProtože X. typ kolagenu je omezen na mediated mRNA decay causes collagen Xhypertrofické chondrocyty růstové haploinsufficiency in Schmid metaphysealchondrodysplasia. Abstracts, XVIIth Meeting of thechrupavky, není izolace DNK dostupná z Federation of the European Connective Tissuejiných tkání. Je otázkou zda molekulárně Societis, July 1 – 5, 2000 / Patras, Greece, K 4.genetické vyšetření DNK z buněk plodu 2. Kleinman PK. Schmid-like metaphyseal(získaných amniocentózou nebo biopsií chondrodysplasia simulating child abuse. AJR, 156,1991, s. 576 – 78.choriových klků) by mutace odhalilo. 3. Lachman RS, Rimoin DL, Spranger J. MetaphysealOsteodystrofické degenerativní kloubní chondrodysplasia, Schmid type: clinical andzměny vznikají v důsledku kloubní radiographic delineation with a review of theinkongruence a malpozice až v pozdějším literature. Pediat Radiol, 18, 1988, s. 93 – 102.4. McIntosh I et al. Additional mutations of type Xvěku, <strong>pro</strong>tože epifýzy nejsou primárně collagen confirm COL 10 A1 as the Schmidpostiženy. Operačním výkonem v období metaphyseal chodrodysplasia locus, Hum Molecrůstu nebo u mladých dospělých se Genet, 3, 1994, s. 303 – 306.nejčastěji řeší v jedné etapě varozita krčku 5. Mařík I. Kostní dysplazie. Kandidátská disertačnípráce, 1. a 2. svazek. Praha: Fakulta dětského lékařstvífemuru a bérce, kde se současně koriguje University Karlovy, l986, 470 s.vnitřní torse bérce. Prolongační léčení je 6. Schmid F. Beitrag zur Dysostosis enchondralisindikováno ojediněle a týká se zpravidla metaphysaria. Monatsschr Kinderheilkd, 97, 1949, s.bérců, kde je současně řešena varozita a 393 – 95.7. Young ID. Genetics for Orthopedic Surgeons. Thevnitřní torse. Varozitu krčků femurů lze molecular genetic basis of orthopedic disorders. Serieskorigovat i epifýzeodézou velkých Ed. E. Hatchwell. London, Remedica Publishing,trochanterů, varozitu nebo valgozitu 2002, 211 s.141
2.5. OSTEOGENESIS IMPERFECTA řetězec (COL1A1) jsou častější než mutacev genu <strong>pro</strong> 2. řetězec (COL1A2).Osteogenesis imperfecta (OI) je 3. rozměrový efekt: mutace v glycinovécelosvětově užívaný název <strong>pro</strong> syndrom pozici způsobují nejzávažnější deformacevrozené lomivosti kostí, <strong>pro</strong> který byla stavby trojité šroubovice kolagenu.<strong>pro</strong>kázána heterogenní etiologie (AD i AR Z biomechanického aspektu se mutacedědičnost) a značná fenotypická <strong>pro</strong>jeví buď v kvalitě kolagenních řetězců,variabilita. Onemocnění se vyskytlo již v nebo v počtu syntetizovaných kolagenníchantické době - bylo diagnostikováno u vláken. Mutace, které způsobují poruchuegyptské mumie z doby asi 1000 let před syntézy řetězce nebo poruchu jehonaším letopočtem (7 - Gray 1970). Choroba inkorporace do trojnásobné šroubovice,byla definována Ekmanem (1788) a vedou k mírným typům OI, u kterých jeLobsteinem (1833). V roce 1849 Vrolik kolagen typu I kvantitativně redukován, alepopsal intrauterinní kostní lomivost a je kvalitativně relativně normální. Naopakonemocnění pojmenoval osteogenesis mutace, které vedou ke vzniku mutovanýchimperfecta congenita, foetalis (letalis). řetězců, které jsou zabudovány do zralýchFrancouzi jako prvního autora uvádějí kolagenních molekul (heterotrimerů)M a l b r a n c h e , k t e r ý o n e m o c n ě n í způsobují těžké typy OI. Protože každádiagnostikoval u dospělého pacienta v roce zralá šroubovice kolagenní molekuly1678 (11 - Mařík et al. 1988).obsahuje dva <strong>pro</strong>-alfa 1 řetězce, <strong>pro</strong>duktVysvětlení etiopatogeneze umožňují vznikající v heterozygotní buňce syntézourecentní molekulárně genetické poznatky o mutantní alely COL1A1 s normální druhoumutacích kolagenních genů. Okolo 200 COL1A1 alelou je zabudován do všechmutací COL1A1 a COL1A2, z nichž zralých kolagenních molekul typu I.největší počet představují nukleotidové Fenotypické postižení a klinický průběh usubstituce, bylo lokalizováno na dlouhém heterozygotů s mutací COL1A2 je méněraménku chromosomu 7q a 17q ("The závažný než je tomu u mutací COL1A1,Human Gene Mutation Database", <strong>pro</strong>tože mutace COL1A2 přecházejí pouzeCardiff). Gen COL1A1, který kóduje 1. do poloviny kolagenních molekul (26 -řetězec kolagenu typu 1, je umístěn na Young 2002).dlouhém raménku 17. chromosomu (v Přibližně čtyřicet synonym se užívá vpozici q21.31 - 22.05) a sestává z 51 exonů. písemnictví <strong>pro</strong> syndrom OI: AD typy –Gen COL1A2, kódující 2. řetězec, se f r a g i l i t a s o s s i u m h e r e d i t a r i a ,nachází na dlouhém raménku chromosomu osteopsathyrosis congenita, OI tarda, OI s7 (v oblasti q21.3 - 22.1) a obsahuje 52 tenkými kostmi, Lobsteinova choroba,exonů. V patogenezi syndromu OI se Eckmanova-Lobsteinova choroba, nemocuplatňují jisté „univerzální“ zákonitosti, a van der Hoeveho a de Kleyna nebo morbusto:Eddowes-Spurway. AR typy – Vrolikova1. poziční efekt: mutace, vyskytující se choroba, Porakova-Durantova choroba,blíže k N-konci <strong>pro</strong>kolagenu, jsou fragilitas ossium, periostální dysplazie, OIfenotypově méně devastující než mutace se silnými kostmi,“lidé ze skla“.bližší k C-konci.OI tarda (Lobsteinův syndrom): AD2. řetězový efekt: mutace v genu <strong>pro</strong> 1. typy jsou častější, AR dědičnost vzácná,142
- Page 1 and 2: POHYBOVÉ ÚSTROJÍročník 8, 2001
- Page 3 and 4: POHYBOVÉ LOCOMOTORÚSTROJÍSYSTEM3
- Page 5 and 6: MONOGRAFIE * MONOGRAPHSYSTÉMOVÉ,
- Page 7 and 8: a přidruženým vadám jiných sys
- Page 9 and 10: Tabulka 1. Soubor pacientů vybran
- Page 11 and 12: disproporcionální rizomelické zk
- Page 13 and 14: pravého femuru zevním fixátorem
- Page 15 and 16: Obr. 5. Po prodlužování dolních
- Page 17 and 18: 2.2. PSEUDOACHONDROPLAZIE prolifera
- Page 19: fototerapií, kojen byl 2 měsíce.
- Page 23 and 24: Obr.5a, b. Schéma dolní končetin
- Page 25 and 26: ZÁVĚRrentgenologicky prokázaným
- Page 27 and 28: anatomických změnách hlavic femu
- Page 29 and 30: chrupavky jsou již zcela osifikova
- Page 31 and 32: Obr. 4a. RTG snímek kyčlí v 32 l
- Page 33 and 34: nepravidelného tvaru a morušovit
- Page 35 and 36: ale již i proximální epifýzy ti
- Page 37 and 38: ZÁVĚRPseudoachondroplasia and mul
- Page 39 and 40: u v a ž u j e m e o o s t a t n í
- Page 41: kolenního kloubu, růstem se zvýr
- Page 45 and 46: Versfeld 1985).fyzioterapie od naro
- Page 47 and 48: hmotnost 3450 g, délka 48 cm, kř
- Page 49 and 50: Obr. 2a, b, c. Fenotyp dívky s ost
- Page 51 and 52: Obr. 3a Obr. 3b Obr. 4Obr. 3a, b.
- Page 53 and 54: Obr. 8aObr. 8bObr. 8cObr. 8a, b. Ky
- Page 55 and 56: mutace nevysvětluje těžký klini
- Page 57 and 58: 2.6. JUVENILNÍ IDIOPATICKÁ antalg
- Page 59 and 60: Obr. 1a, b. Sedmnáctiletý chlapec
- Page 61 and 62: Obr. 3aObr. 3bObr. 3a, b. Zlomenina
- Page 63 and 64: lécen pro více než 20 zlomenin,
- Page 65 and 66: 2.7. HYPOFOSFATEMICKÁ pozici Xp22.
- Page 67 and 68: Léčení je substituční od stano
- Page 69 and 70: delší chuzi, která byla kolébav
- Page 71 and 72: Obr. 4Obr. 4. Histologické vyšet
- Page 73 and 74: 2.8. EXOSTÓZOVÁ CHOROBA chromosom
- Page 75 and 76: CT, MRI a ultrazvukové vyšetřen
- Page 77 and 78: Obr. 1Obr. 2Obr. 1. RTG kyčelních
- Page 79 and 80: maturace. Proporcionalita trupu a d
- Page 81 and 82: Obr. 13aObr. 13bObr. 14Obr. 13a, b.
- Page 83 and 84: ulny po prolongaci byl zřejmě zp
- Page 85 and 86: 2.9. TURNERŮV SYNDROM hyperteloris
- Page 87 and 88: Obr. 2Obr. 1Obr. 1. Vylučovací ur
- Page 89 and 90: LObr. 13aObr. 13bObr. 14aObr. 13a.
- Page 91 and 92: zůstává ve femorálním žlábku
- Page 93 and 94:
podle jejich lokalizace. U 50 % př
- Page 95 and 96:
podle typu I vzorce zkratů (což z
- Page 97 and 98:
Motole. Genealogickým vyšetření
- Page 99 and 100:
arteriálního trunku. Irigoskopie
- Page 101 and 102:
2.11. FOKÁLNÍ FEMORÁLNÍ koncem
- Page 103 and 104:
Obr. 2a. Perokresba oboustranného
- Page 105 and 106:
Obr. 3. RTG klasifikace vrozeného
- Page 107 and 108:
provádět u větších dětí nebo
- Page 109 and 110:
Obr. 7aObr. 7cObr. 8aObr. 7a. Chlap
- Page 111 and 112:
končetin byla dočasně téměř v
- Page 113 and 114:
obr. 12 je fenotyp 6 leté pacientk
- Page 115 and 116:
Obr. 16aObr. 16bObr. 16cObr. 16a -
- Page 117 and 118:
prolongace s korekcí dislokace ad
- Page 119 and 120:
2.13. KOMPLEX FEMUR - TIBIE - quadr
- Page 121 and 122:
Obr. 1bObr. 1b. Vmezeřená částe
- Page 123 and 124:
Obr. 2bObr. 2aObr. 2a. Fenotyp 3 le
- Page 125 and 126:
Obr. 6Obr. 8aObr. 8bObr. 8cObr. 6.
- Page 127 and 128:
Obr. 9a, b. RTG obraz bérců v APi
- Page 129 and 130:
2.14. TAR(K) SYNDROM gastrointestin
- Page 131 and 132:
Obr. 2aObr. 1a, bObr. 2eObr. 1a, b.
- Page 133 and 134:
kolenního kloubu s dorsální subl
- Page 135 and 136:
Goldenharův syndrom, vrozená hluc
- Page 137 and 138:
Obr. 10aObr. 10bObr. 11O b r. 1 0 a
- Page 139 and 140:
Obr. 15a. Pterygium pravého loketn
- Page 141 and 142:
LITERATURA1. Blauth W, Schneider-Si
- Page 143 and 144:
hmotnost byla 3650 g, délka 48 cm.
- Page 145 and 146:
Obr. 2aObr. 2bObr. 2a, b. Rebelují
- Page 147 and 148:
Obr. 6Obr. 7aObr. 6. Korekce varozi
- Page 149 and 150:
hyperbrachycefalní s širokým če
- Page 151 and 152:
3. ZÁVĚR Byly shrnuty a zveřejn
- Page 153 and 154:
elektrostimulace). Korzetoterapii S
- Page 155 and 156:
metabolismu aj.)chromosomální abe
- Page 157 and 158:
MUDr. Ivo Mařík, CSc., F.A.B.I.V
- Page 159 and 160:
OBSAH ROČNÍKŮ 2000 & 2001SOUBORN
- Page 161 and 162:
CONTENTS VOL. 2000 & 2001REVIEWSPro
- Page 163 and 164:
ŽIVOTNÍ JUBILEA * ANNIVERSARIESPr
- Page 165 and 166:
ŽIVOTNÍ JUBILEA * ANNIVERSARIESŽ
- Page 167 and 168:
- ortopedická protetikaVysokoúči