3+ 4/2001 - Společnost pro pojivové tkáně

kolenního kloubu, růstem se zvýraznila projevující se Trendelenburgovou chůzí.parasternální pseudorachitická deformita Vyšetření markerů kostního metabolismuhrudníku a zkrácení paží.neprokázalo zvýšený kostní obrat.V 19 letech na přání pacientky byla Z á v ě r : P r o g r a m á t o r k a s ekorigována mírná varozita pravého středoškolským vzděláním se provdala vekolenního kloubu suprakondylickou 23 letech a chce si založit vlastní rodinuvalgizační osteotomií femuru. Dolní (obr. 6). Genealogickým vyšetřením sekončetiny před operací a výsledek léčení je zjistilo stejné postižení u otce (výška 149dokumentován na obr. 5a, b, c. Chůze je cm), jeho sestry, která byla operována promírně kolébavá, dřep bez omezení rozsahu deformity dolních končetin, i bratra a otcepohybu velkých kloubů DK. Dvacetiletá otce. Zdravá matka je 154 cm vysoká, staršípacientka s robustní kostrou měří 143,4 cm, bratr probandky růstem odpovídalvýznamné je zkrácení DK (-4,8 SD) i HK (- kalendářnímu věku, neměl deformity4,5 SD) a v krajině proximálních segmentů končetin, dosáhl výšky 169 cm. V rodině sekončetin. Operačním léčením byly jedná o autosomálně dominantnízlepšeny biomechanické osy i délka DK. onemocnění, které se vyskytlo ve 3Zkrácené varosní krčky femurů s dobrou generacích a postihuje potomky obojíhocentrací hlavic (kolodiafyzární úhel 124 pohlaví. Kostní dysplazie vznikla u otcestupňů, úhel anteverse okolo 20 stupňů, otce jako čerstvá dominantní mutace. UWibergův úhel větší než 35 stupňů probandky je 50% riziko postižení plodůoboustranně, a velký trochanter v pozici B stejnou kostní dysplazií.vysvětlují insuficienci gluteálních svalů,Obr. 5a Obr. 5b Obr. 5cObr. 5a. Mírná varozita a malpozice pravého kolenního a hlezenního kloubu.Obr. 5b, c. Výsledek operace u dvacetileté pacientky.Obr. 6. Probantka ve 23 letech zakládá vlastní rodinu.140