3+ 4/2001 - Společnost pro pojivové tkáně

u v a ž u j e m e o o s t a t n í c h t y p e c h (konzultant prof. H. Kaufmann).metafyzárních chondrodysplazií, vitamin D Obr. 1a, b dokumentuje fenotyp dítěterezistentní (nejčastěji hypofosfatemické) s metafyzární osteochondrodysplazií typkřivici, hypofosfatázii, syndromu týraného Schmid ve věku 3 roky a 9 měsíců. Výškoudítěte (2 - Kleinman 1991) aj. 88 cm byla pod 3. percentilem, hmotnost 15Léčení: ortopedicko – ortotické kg vzhledem k výšce byla nadprůměrná. Ve(korekční končetinové ortézy v stoje byla hyperlordóza dolní hrudní apředškolním věku), ortopedické - lumbosakrální páteře, kratší horní i dolníchirurgické (korekční OT femuru a bérce v končetiny (rizomelické zkrácení),jedné etapě, korekce a prolongace zevním interkondylární vzdálenost ve stoje byla 10fixátorem, varozitu krčků femurů u větších cm. Obr. 2a, b - RTG snímek dolníchdětí lze korigovat epifýzeodézou velkých končetin a levé ruky v předozadní projekcitrochanterů, varozitu nebo valgozitu ukazuje výrazně zkrácené krčky femurů skolenních kloubů laterální respektive roztřepenými metafyzárními okraji,mediální epifýzeodézou femuru a tibie) (5 - zkrácené masivní zakřivené femury a tibieMařík 1986).(varozní zakřivení je zejména vOsobní zkušenost: 11 pacientů - 7 diametafyzárních oblastech obou kolenníchchlapců/mužů a 4 dívky/ženy. U 6 byla kloubů), rozšíření metafýz s nepravidelnouprovedena korekční operace dolních strukturou a rozšíření růstových chrupavekkončetin.kolenních kloubů mediálně. Na RTG rukyje zobrazeno mírné rozšíření metafýzK a s u i s t i k a : M e t a f y z á r n í distálního radia a ulny, metakarpy i falangyosteochondrodysplazie typ Schmid jsou kratší, širší, osifikace odpovídáProbandka pochází z 2. fyziologické kalendářnímu věku.gravidity zdravé matky krátké postavy. Na obr. 3 je RTG dolních končetin 2Porod bez komplikací byl ve 40. týdnu měsíce po operaci dolních končetin (ve 4gravidity, poporodní adaptace byla letech byly provedeny pilovité osteotomienormální. Porodní hmotnost 3200 g, délka dle Huca v diametafyzární krajině48 cm. Psychomotorický vývoj byl distálních femurů a proximálních tibií,správný, samostatně chodit začala ve 13 součástí operace byla i osteotomie fibuly,měsících, kdy již rodiče pozorovali fixace fragmentů byla zajištěna dvojitouzakřivení dolních končetin (DK). sádrovou spikou).Nemocnost dítěte nebyla zvýšená. Chůze i po rehabilitačním léčeníPacientka byla přijata ve 3 letech a 8 zůstala kolébavá v důsledku varozity krčkůměsících na ortopedickou kliniku Fakulty f e m u r ů , n o h y r o t o v a l a d o v n i t ř .dětského lékařství UK v Praze pro varozitu Antropometrickým vyšetřením bylaa malpozice obou DK při suspektní predikována výška v dospělosti méně nežmetafyzární chondrodysplazii. S cílem 140 cm, zkrat DK oproti trupu kolem 15 cm.vyloučit vitamin D rezistentní křivici byla Na přání rodičů i pacientky byla v 11 letechkonziliárně vyšetřena na IV. dětské klinice provedena prolongace obou bérců o 8,5 cm,FVL UK v Praze, kde byla potvrzena současně byla korigována vnitřní rotaced i a g n ó z a m e t a f y z á r n í bérců. Výsledek prodlužování je na obr. 4,osteochondrodysplazie typ Schmid kde je patrná mírná varozita pravého138