3+ 4/2001 - Společnost pro pojivové tkáně

2.4. METAFYZÁRNÍ v oblasti COL10A1, která kóduje karboxy-OSTEOCHONDRODYSPLAZIE terminální doménu. Jedno vysvětleníTYP SCHMIDetiopatogenetického vlivu je, že mutacekódují a1(X) řetězce, které jsou takSchmidova kostní dysplazie byla a b n o r m á l n í , ž e n e m o h o u b ý tpopsána v roce 1949 (6 - Schmid 1949). V inkorporovány do trimerů kolagenu typu Xpísemnictví byla uváděna názvy (ztráta funkce). Jako další možnost se uvádímetafyzární dysostóza a familiární kostní inkorporace abnormálních řetězců dochoroba podobná křivici. Řadí se mezi zralých molekul kolagenu typu X, což jemírné metafyzární KD s krátkými varozně činí nestabilními (dominantně negativnízakřivenými dolními končetinami (DK) a efekt) (7 - Young 2002). Analýza růstovémalpozicí velkých kloubů DK. Ve skupině c h r u p a v k y p a c i e n t a smetafyzárních dysplazií se vyskytuje osteochondrodysplazií typ Smid snejčastěji.heterozygotní Y632X nezralou stopDědičnost je autosomálně dominantní, kodónovou mutací odhalila, že chrupavka ssporadické případy jsou spojovány s mutovanou informací byla zcelavyšším věkem otců (čerstvé mutace) degradována a že kostní dysplazie vzniklaobdobně jako u achondroplazie. na základě haploinsuficience kolagenu X.Etiopatogeneze: řadí se mezi Tato mutace nevzniká v jiných buňkáchkolagenopatie typ X. Kolagen typ X je (lymfoblasty a kostní buňky) a nemůže býtomezen na hypertrofické chondrocyty proto detekována v jiných tkáních (1 -růstové chrupavky. Mutace COL10A1 byly Bateman et al. 2000).lokalizovány na dlouhé raménko 6. Incidence se uvádí 1 : 100 000.chromosomu /v oblasti 6q21-q22/ (4 - Klinické příznaky se manifestují v 2.McIntosh et al. 1994). Z mutačního spektra roce života, u ženského pohlaví lehčíse uplatňují "missense"(ztráta smyslu) a projevy: kolébavá chůze, varozita v oblasti"nonsense"(nesmyslný) bodové mutace a kolenních kloubů (ale i jednostrannádelece buď se ztrátou funkce nebo valgozita), progredující disproporcionalitadominantně negativním efektem (krátké dolní končetiny). Výška v(mechanismem). Mutace jsou příčinou dospělosti bývá v rozmezí 130 - 160 cm, IQsubstituce aminokyselin, mění poznání je normální. V rentgenologickém obrazeřetězce (primární strukturu - sekvence jsou typická coxa vara, velké epifýzyaminokyselin v řetězci) nebo seskupení hlavic, zakřivení femurů, široké roztřepené(formaci) trimerů kolagenu (terciární metafýzy, nepravidelně rozšířené růstovéstrukturu - pravotočivou trojnásobnou chrupavky zejména v oblasti kolenníchšroubovici tropokolagenu).kloubů, kde je zvýšená denzita v oblastechKolagen typ X je homotrimer složený zóny provizorního zvápenatění. Vždy seze tří a1(X) řetězců, které jsou kódovány prokazuje pohárkovité rozšíření předníchgenem COL10A1. Syntetizuje se v okrajů žeber. Někdy nepravidelnéhypertrofických chondrocytech růstové acetabulární okraje. Nikdy se neprokazujíchrupavky během enchondrální osifikace. dysplastické změny na rukou a obratlovýchMutace pozorované u metafyzární tělech (3 - Lachman et al. 1988).dysplazie typ Schmid se obvykle nacházejí D i f e r e n c i á l n ě d i a g n o s t i c k y137