2.4. METAFYZÁRNÍ v oblasti COL10A1, která kóduje karboxy-OSTEOCHONDRODYSPLAZIE terminální doménu. Jedno vysvětleníTYP SCHMIDetiopatogenetického vlivu je, že mutacekódují a1(X) řetězce, které jsou takSchmidova kostní dysplazie byla a b n o r m á l n í , ž e n e m o h o u b ý tpopsána v roce 1949 (6 - Schmid 1949). V inkorporovány do trimerů kolagenu typu Xpísemnictví byla uváděna názvy (ztráta funkce). Jako další možnost se uvádímetafyzární dysostóza a familiární kostní inkorporace abnormálních řetězců dochoroba podobná křivici. Řadí se mezi zralých molekul kolagenu typu X, což jemírné metafyzární KD s krátkými varozně činí nestabilními (dominantně negativnízakřivenými dolními končetinami (DK) a efekt) (7 - Young 2002). Analýza růstovémalpozicí velkých kloubů DK. Ve skupině c h r u p a v k y p a c i e n t a smetafyzárních dysplazií se vyskytuje osteochondrodysplazií typ Smid snejčastěji.heterozygotní Y632X nezralou stopDědičnost je autosomálně dominantní, kodónovou mutací odhalila, že chrupavka ssporadické případy jsou spojovány s mutovanou informací byla zcelavyšším věkem otců (čerstvé mutace) degradována a že kostní dysplazie vzniklaobdobně jako u achondroplazie. na základě haploinsuficience kolagenu X.Etiopatogeneze: řadí se mezi Tato mutace nevzniká v jiných buňkáchkolagenopatie typ X. Kolagen typ X je (lymfoblasty a kostní buňky) a nemůže býtomezen na hypertrofické chondrocyty <strong>pro</strong>to detekována v jiných tkáních (1 -růstové chrupavky. Mutace COL10A1 byly Bateman et al. 2000).lokalizovány na dlouhé raménko 6. Incidence se uvádí 1 : 100 000.chromosomu /v oblasti 6q21-q22/ (4 - Klinické příznaky se manifestují v 2.McIntosh et al. 1994). Z mutačního spektra roce života, u ženského pohlaví lehčíse uplatňují "missense"(ztráta smyslu) a <strong>pro</strong>jevy: kolébavá chůze, varozita v oblasti"nonsense"(nesmyslný) bodové mutace a kolenních kloubů (ale i jednostrannádelece buď se ztrátou funkce nebo valgozita), <strong>pro</strong>gredující dis<strong>pro</strong>porcionalitadominantně negativním efektem (krátké dolní končetiny). Výška v(mechanismem). Mutace jsou příčinou dospělosti bývá v rozmezí 130 - 160 cm, IQsubstituce aminokyselin, mění poznání je normální. V rentgenologickém obrazeřetězce (primární strukturu - sekvence jsou typická coxa vara, velké epifýzyaminokyselin v řetězci) nebo seskupení hlavic, zakřivení femurů, široké roztřepené(formaci) trimerů kolagenu (terciární metafýzy, nepravidelně rozšířené růstovéstrukturu - pravotočivou trojnásobnou chrupavky zejména v oblasti kolenníchšroubovici tropokolagenu).kloubů, kde je zvýšená denzita v oblastechKolagen typ X je homotrimer složený zóny <strong>pro</strong>vizorního zvápenatění. Vždy seze tří a1(X) řetězců, které jsou kódovány <strong>pro</strong>kazuje pohárkovité rozšíření předníchgenem COL10A1. Syntetizuje se v okrajů žeber. Někdy nepravidelnéhypertrofických chondrocytech růstové acetabulární okraje. Nikdy se ne<strong>pro</strong>kazujíchrupavky během enchondrální osifikace. dysplastické změny na rukou a obratlovýchMutace pozorované u metafyzární tělech (3 - Lachman et al. 1988).dysplazie typ Schmid se obvykle nacházejí D i f e r e n c i á l n ě d i a g n o s t i c k y137
u v a ž u j e m e o o s t a t n í c h t y p e c h (konzultant <strong>pro</strong>f. H. Kaufmann).metafyzárních chondrodysplazií, vitamin D Obr. 1a, b dokumentuje fenotyp dítěterezistentní (nejčastěji hypofosfatemické) s metafyzární osteochondrodysplazií typkřivici, hypofosfatázii, syndromu týraného Schmid ve věku 3 roky a 9 měsíců. Výškoudítěte (2 - Kleinman 1991) aj. 88 cm byla pod 3. percentilem, hmotnost 15Léčení: ortopedicko – ortotické kg vzhledem k výšce byla nadprůměrná. Ve(korekční končetinové ortézy v stoje byla hyperlordóza dolní hrudní apředškolním věku), ortopedické - lumbosakrální páteře, kratší horní i dolníchirurgické (korekční OT femuru a bérce v končetiny (rizomelické zkrácení),jedné etapě, korekce a <strong>pro</strong>longace zevním interkondylární vzdálenost ve stoje byla 10fixátorem, varozitu krčků femurů u větších cm. Obr. 2a, b - RTG snímek dolníchdětí lze korigovat epifýzeodézou velkých končetin a levé ruky v předozadní <strong>pro</strong>jekcitrochanterů, varozitu nebo valgozitu ukazuje výrazně zkrácené krčky femurů skolenních kloubů laterální respektive roztřepenými metafyzárními okraji,mediální epifýzeodézou femuru a tibie) (5 - zkrácené masivní zakřivené femury a tibieMařík 1986).(varozní zakřivení je zejména vOsobní zkušenost: 11 pacientů - 7 diametafyzárních oblastech obou kolenníchchlapců/mužů a 4 dívky/ženy. U 6 byla kloubů), rozšíření metafýz s nepravidelnou<strong>pro</strong>vedena korekční operace dolních strukturou a rozšíření růstových chrupavekkončetin.kolenních kloubů mediálně. Na RTG rukyje zobrazeno mírné rozšíření metafýzK a s u i s t i k a : M e t a f y z á r n í distálního radia a ulny, metakarpy i falangyosteochondrodysplazie typ Schmid jsou kratší, širší, osifikace odpovídáProbandka pochází z 2. fyziologické kalendářnímu věku.gravidity zdravé matky krátké postavy. Na obr. 3 je RTG dolních končetin 2Porod bez komplikací byl ve 40. týdnu měsíce po operaci dolních končetin (ve 4gravidity, poporodní adaptace byla letech byly <strong>pro</strong>vedeny pilovité osteotomienormální. Porodní hmotnost 3200 g, délka dle Huca v diametafyzární krajině48 cm. Psychomotorický vývoj byl distálních femurů a <strong>pro</strong>ximálních tibií,správný, samostatně chodit začala ve 13 součástí operace byla i osteotomie fibuly,měsících, kdy již rodiče pozorovali fixace fragmentů byla zajištěna dvojitouzakřivení dolních končetin (DK). sádrovou spikou).Nemocnost dítěte nebyla zvýšená. Chůze i po rehabilitačním léčeníPacientka byla přijata ve 3 letech a 8 zůstala kolébavá v důsledku varozity krčkůměsících na ortopedickou kliniku Fakulty f e m u r ů , n o h y r o t o v a l a d o v n i t ř .dětského lékařství UK v Praze <strong>pro</strong> varozitu Antropometrickým vyšetřením bylaa malpozice obou DK při suspektní predikována výška v dospělosti méně nežmetafyzární chondrodysplazii. S cílem 140 cm, zkrat DK o<strong>pro</strong>ti trupu kolem 15 cm.vyloučit vitamin D rezistentní křivici byla Na přání rodičů i pacientky byla v 11 letechkonziliárně vyšetřena na IV. dětské klinice <strong>pro</strong>vedena <strong>pro</strong>longace obou bérců o 8,5 cm,FVL UK v Praze, kde byla potvrzena současně byla korigována vnitřní rotaced i a g n ó z a m e t a f y z á r n í bérců. Výsledek <strong>pro</strong>dlužování je na obr. 4,osteochondrodysplazie typ Schmid kde je patrná mírná varozita pravého138
- Page 1 and 2: POHYBOVÉ ÚSTROJÍročník 8, 2001
- Page 3 and 4: POHYBOVÉ LOCOMOTORÚSTROJÍSYSTEM3
- Page 5 and 6: MONOGRAFIE * MONOGRAPHSYSTÉMOVÉ,
- Page 7 and 8: a přidruženým vadám jiných sys
- Page 9 and 10: Tabulka 1. Soubor pacientů vybran
- Page 11 and 12: disproporcionální rizomelické zk
- Page 13 and 14: pravého femuru zevním fixátorem
- Page 15 and 16: Obr. 5. Po prodlužování dolních
- Page 17 and 18: 2.2. PSEUDOACHONDROPLAZIE prolifera
- Page 19: fototerapií, kojen byl 2 měsíce.
- Page 23 and 24: Obr.5a, b. Schéma dolní končetin
- Page 25 and 26: ZÁVĚRrentgenologicky prokázaným
- Page 27 and 28: anatomických změnách hlavic femu
- Page 29 and 30: chrupavky jsou již zcela osifikova
- Page 31 and 32: Obr. 4a. RTG snímek kyčlí v 32 l
- Page 33 and 34: nepravidelného tvaru a morušovit
- Page 35 and 36: ale již i proximální epifýzy ti
- Page 37: ZÁVĚRPseudoachondroplasia and mul
- Page 41 and 42: kolenního kloubu, růstem se zvýr
- Page 43 and 44: 2.5. OSTEOGENESIS IMPERFECTA řetě
- Page 45 and 46: Versfeld 1985).fyzioterapie od naro
- Page 47 and 48: hmotnost 3450 g, délka 48 cm, kř
- Page 49 and 50: Obr. 2a, b, c. Fenotyp dívky s ost
- Page 51 and 52: Obr. 3a Obr. 3b Obr. 4Obr. 3a, b.
- Page 53 and 54: Obr. 8aObr. 8bObr. 8cObr. 8a, b. Ky
- Page 55 and 56: mutace nevysvětluje těžký klini
- Page 57 and 58: 2.6. JUVENILNÍ IDIOPATICKÁ antalg
- Page 59 and 60: Obr. 1a, b. Sedmnáctiletý chlapec
- Page 61 and 62: Obr. 3aObr. 3bObr. 3a, b. Zlomenina
- Page 63 and 64: lécen pro více než 20 zlomenin,
- Page 65 and 66: 2.7. HYPOFOSFATEMICKÁ pozici Xp22.
- Page 67 and 68: Léčení je substituční od stano
- Page 69 and 70: delší chuzi, která byla kolébav
- Page 71 and 72: Obr. 4Obr. 4. Histologické vyšet
- Page 73 and 74: 2.8. EXOSTÓZOVÁ CHOROBA chromosom
- Page 75 and 76: CT, MRI a ultrazvukové vyšetřen
- Page 77 and 78: Obr. 1Obr. 2Obr. 1. RTG kyčelních
- Page 79 and 80: maturace. Proporcionalita trupu a d
- Page 81 and 82: Obr. 13aObr. 13bObr. 14Obr. 13a, b.
- Page 83 and 84: ulny po prolongaci byl zřejmě zp
- Page 85 and 86: 2.9. TURNERŮV SYNDROM hyperteloris
- Page 87 and 88: Obr. 2Obr. 1Obr. 1. Vylučovací ur
- Page 89 and 90:
LObr. 13aObr. 13bObr. 14aObr. 13a.
- Page 91 and 92:
zůstává ve femorálním žlábku
- Page 93 and 94:
podle jejich lokalizace. U 50 % př
- Page 95 and 96:
podle typu I vzorce zkratů (což z
- Page 97 and 98:
Motole. Genealogickým vyšetření
- Page 99 and 100:
arteriálního trunku. Irigoskopie
- Page 101 and 102:
2.11. FOKÁLNÍ FEMORÁLNÍ koncem
- Page 103 and 104:
Obr. 2a. Perokresba oboustranného
- Page 105 and 106:
Obr. 3. RTG klasifikace vrozeného
- Page 107 and 108:
provádět u větších dětí nebo
- Page 109 and 110:
Obr. 7aObr. 7cObr. 8aObr. 7a. Chlap
- Page 111 and 112:
končetin byla dočasně téměř v
- Page 113 and 114:
obr. 12 je fenotyp 6 leté pacientk
- Page 115 and 116:
Obr. 16aObr. 16bObr. 16cObr. 16a -
- Page 117 and 118:
prolongace s korekcí dislokace ad
- Page 119 and 120:
2.13. KOMPLEX FEMUR - TIBIE - quadr
- Page 121 and 122:
Obr. 1bObr. 1b. Vmezeřená částe
- Page 123 and 124:
Obr. 2bObr. 2aObr. 2a. Fenotyp 3 le
- Page 125 and 126:
Obr. 6Obr. 8aObr. 8bObr. 8cObr. 6.
- Page 127 and 128:
Obr. 9a, b. RTG obraz bérců v APi
- Page 129 and 130:
2.14. TAR(K) SYNDROM gastrointestin
- Page 131 and 132:
Obr. 2aObr. 1a, bObr. 2eObr. 1a, b.
- Page 133 and 134:
kolenního kloubu s dorsální subl
- Page 135 and 136:
Goldenharův syndrom, vrozená hluc
- Page 137 and 138:
Obr. 10aObr. 10bObr. 11O b r. 1 0 a
- Page 139 and 140:
Obr. 15a. Pterygium pravého loketn
- Page 141 and 142:
LITERATURA1. Blauth W, Schneider-Si
- Page 143 and 144:
hmotnost byla 3650 g, délka 48 cm.
- Page 145 and 146:
Obr. 2aObr. 2bObr. 2a, b. Rebelují
- Page 147 and 148:
Obr. 6Obr. 7aObr. 6. Korekce varozi
- Page 149 and 150:
hyperbrachycefalní s širokým če
- Page 151 and 152:
3. ZÁVĚR Byly shrnuty a zveřejn
- Page 153 and 154:
elektrostimulace). Korzetoterapii S
- Page 155 and 156:
metabolismu aj.)chromosomální abe
- Page 157 and 158:
MUDr. Ivo Mařík, CSc., F.A.B.I.V
- Page 159 and 160:
OBSAH ROČNÍKŮ 2000 & 2001SOUBORN
- Page 161 and 162:
CONTENTS VOL. 2000 & 2001REVIEWSPro
- Page 163 and 164:
ŽIVOTNÍ JUBILEA * ANNIVERSARIESPr
- Page 165 and 166:
ŽIVOTNÍ JUBILEA * ANNIVERSARIESŽ
- Page 167 and 168:
- ortopedická protetikaVysokoúči