3+ 4/2001 - SpoleÄnost pro pojivové tkánÄ›
3+ 4/2001 - SpoleÄnost pro pojivové tkánÄ› 3+ 4/2001 - SpoleÄnost pro pojivové tkánÄ›
yla pánev mírně skloněná doleva oligomerický protein – cartilage(vyrovnání podložením levé DK o 1 cm), oligomeric matrix protein v buňkách plodu.nebyla patrná lumbosakrální deformitapáteře. Rozsah pohybu v kyčelních Kasuistika 3: Mnohočetná epifyzárníkloubech se zvětšil a je symetrický. Flexe dysplazie – typ Ribbingvlevo byla od 0 do 85 stupňů, vpravo od 0 Ve 3. kasuistice je demonstrovándo 60 stupňů. Vnitřní rotace vlevo 20 chlapec s MED – typ Ribbing, kde sestupňů, vpravo do 30 stupňů. ZR vlevo do vyvinulo asymetrické postižení kyčelních10 stupňů, vpravo byla 0 stupňů. Extenze kloubů, které mělo za následek desaxace,bilaterálně 0 stupňů, abdukce vpravo do 5 a malpozice a nestejnou délku dolníchvlevo do 15 stupňů. Za 6 měsíců po operaci končetin.2. kyčelního kloubu byla pacientka opět Proband pochází ze 3. gravidity (2.schopna lyžovat, výsledek operace těhotenství skončilo porodem mrtvéhohodnotila jako vynikající.dítěte) zdravé matky, která byla 1 měsícDenzitometrickým vyšetřením nebyla před termínem hospitalizována pro hrozícíprokázána osteoporóza (denzita měřeného předčasný porod. Porod byl v termínu,skeletu byla v rámci věkového normativu). záhlavím, byl kříšen a několik hodin vPři vyšetření kostního metabolismu byly inkubátoru. Další poporodní adaptace bylamarkery osteosyntézy (osteokalcin a kostní v normě, icterus neonatorum měl 6 týdnů.isoenzym ALP v séru) v normě, markery Kojen byl jen 14 dnů. Ortopedicky bylo s t e o r e s o r p c e ( p y r i d i n o l i n a sledován pro opoždění osifikace jaderdeoxypyridinolin v moči) zvýšeny. U hlavic femurů, která byla rentgenologickypacientky byla zavedena hormonální zjištěna až ve 14 měsících. Ve 3 letech bylasubstituční terapie.zjištěna fragmentace jader hlavic femurů aZávěr: oba případy dokumentují byl hospitalizován na ortopedii v místětypické klinické a rentgenologické nálezy bydliště s diagnózou morbus PerthesFairbankovy choroby s lehčím průběhem bilateralis. Pro asymptomatickouonemocnění. V rodokmenu bylo abnormální osifikaci hlavic femurů bylodiagnostikováno stejné systémové dítě komplexně vyšetřeno na IV. dětskéautosomálně dominantně dědičné klinice FN v Praze 2 (1. LF UK v Praze),onemocnění ve 3 generacích (postižen je kde bylo vyloučeno zánětlivé abratr matky a jejich otec, který již nežije). U metabolické onemocnění. Běhemmatky probandky byla koxartróza vyřešena hospitalizace byl chlapec ve 3 letech a 10v 53 letech totální endoprotézou obou měsících poprvé vyšetřen na ambulanci prokyčelních kloubů. Výsledek operačního systémové vady skeletu polikliniky FN vléčení je velmi dobrý, pacientka je schopna Motole. Chlapec byl bez obtíží, lokálnínadále vykonávat povolání praktického nález na kyčelních kloubech i páteři byl vlékaře. U dcery lze předpokládat obdobný normě. Na RTG kyčlí (3 roky a 10 měsíců)průběh systémového onemocnění. Riziko byla prokázána normálně tvarovanápřenosu na potomky je 50 %. V případě acetabula, osifikační centrum hlavicetěhotenství bude již možná prenatální vpravo velikosti hrášku, zkrácený adiagnostika, která je založená na zjištění rozšířený krček femuru. Osifikační jádrom u t a c e g e n u p r o c h r u p a v k o v ý hlavice vlevo bylo větší o průměru 10 mm,131
nepravidelného tvaru a morušovité epifýzy hlavice, kolodiafyzární úhel 135struktury, krček také kratší a mírně stupňů, CE úhel 20 stupňů, vpravo plochérozšířen. Na RTG levé ruky a zápěstí byla široké acetabulum, výrazně oploštělouzjištěna nepravidelná mírně opožděná epifýzu a válcovitou hlavici, krátký varosníosifikace. RTG hrudní páteře v bočné a široký krček. CE úhel je méně než 15projekci ukázal soudkovitý tvar stupňů. Vpravo se jedná o typickou coxaobratlových těl. Klinický a RTG nález byl magna plana, která obvykle vzniká jakouzavřen jako primární dysplastická následek morbus Perthes.osifikace kyčelních kloubů, tzv. Meyerova Obr. 8 - RTG levé ruky a zápěstídysplazie. Rodokmenovým vyšetřením odpovídá kalendářnímu věku, je patrnobylo zjištěno onemocnění kyčlí – dysplazie oploštění distální epifýzy radia a všechči koxartróza – ve vzdálenějším epifýz článků prstů. Na RTG snímku bércůpříbuzenstvu otce, což nasvědčuje pro bylo zjištěno výraznější oploštěníautosomálně recesivní dědičnost dysplazie distálních epifýz tibií.kyčelních kloubů v rodině.Obr. 9a, b - stav po operaci pravé DK,První obtíže se objevily v 10 letech, která byla provedena ve 12 letech a 8kdy při chůzi začal rotovat špičky nohou měsících vzhledem k biomechanickyzevně a napadal na pravou DK. Byl zjištěn významné subluxaci pravého kyčelníhozkrat pravé DK o 15 mm. V 11 letech a 6 kloubu a malpozici pravé DK. Bylaměsících byl vyšetřen v Ambulantním provedena varizace a vnitřní rotacecentru pro vady pohybového aparátu v proximálního femuru o 20 stupňůPraze: eutrofický chlapec střední výšky (intertrochanterická osteotomie a fixace(výška 146 cm odpovídala 50. percentilu, pravoúhlou U dlahou) – obr. 9a a současněhmotnost 34 kg odpovídala výšce na 50. vnitřní rotace pravého bérce o 40 stupňůpercentilu). Při chůzi napadal na pravou ( f i x a c e z k ř í ž e n ě z a v e d e n ý m iDK a rotoval špičky nohou zevně, více Kirschnerovými dráty a vysokým fixačnímpravou. Dalekozrakost byla korigována sádrovým obvazem) – obr. 9b.spojkami (vpravo 6D, vlevo 5D). Obr. 10 - RTG Th páteře ve 14 letech aVyrovnání délek DK ve stoje bylo dosaženo 6 měsících zobrazuje oploštění obratlovýchpodložením vpravo o 15 mm, zkrácen byl těl s nerovnostmi krycích destiček apouze femur. V kyčlích bylo zjištěno zúžením meziobratlových prostor.asymetrické omezení rozsahu pohybu při Při antrolopologickém vyšetření ve 13vnitřní rotaci i zevní rotaci (VR vleže na letech a 3 měsících byl změřen zkrat PDKbřiše vpravo 10 stupňů, vlevo 30 stupňů, 3,5 cm. Byla provedena predikce zkratu vZR oboustranně byla do 30 stupňů, ostatní dospělosti větší než 7cm. Z tohoto důvodusložky pohybu byly na dolní hranici byla indikována epifýzeodéza levéhonormálního rozsahu). V kolenních a distálního femuru.hlezenních kloubech byl neomezený pohyb Obr. 11 - RTG snímek levéhove všech složkách. Oboustranně bylo kolenního kloubu v 15 letech a 3 měsícíchvýrazné zvětšení zevní torse bérců, vpravo dokumentuje stav po epifýzeodéze (podle50 a vlevo 30 stupňů. Macnicola) distálního levého femuru, kteráObr. 7a, b - RTG kyčlí v 11 letech a 6 byla provedena ve 13 letech a 9 měsících. Jeměsících ukazuje vlevo mírné oploštění patrna úplná fúze distální epifýzy femuru,132
- Page 1 and 2: POHYBOVÉ ÚSTROJÍročník 8, 2001
- Page 3 and 4: POHYBOVÉ LOCOMOTORÚSTROJÍSYSTEM3
- Page 5 and 6: MONOGRAFIE * MONOGRAPHSYSTÉMOVÉ,
- Page 7 and 8: a přidruženým vadám jiných sys
- Page 9 and 10: Tabulka 1. Soubor pacientů vybran
- Page 11 and 12: disproporcionální rizomelické zk
- Page 13 and 14: pravého femuru zevním fixátorem
- Page 15 and 16: Obr. 5. Po prodlužování dolních
- Page 17 and 18: 2.2. PSEUDOACHONDROPLAZIE prolifera
- Page 19: fototerapií, kojen byl 2 měsíce.
- Page 23 and 24: Obr.5a, b. Schéma dolní končetin
- Page 25 and 26: ZÁVĚRrentgenologicky prokázaným
- Page 27 and 28: anatomických změnách hlavic femu
- Page 29 and 30: chrupavky jsou již zcela osifikova
- Page 31: Obr. 4a. RTG snímek kyčlí v 32 l
- Page 35 and 36: ale již i proximální epifýzy ti
- Page 37 and 38: ZÁVĚRPseudoachondroplasia and mul
- Page 39 and 40: u v a ž u j e m e o o s t a t n í
- Page 41 and 42: kolenního kloubu, růstem se zvýr
- Page 43 and 44: 2.5. OSTEOGENESIS IMPERFECTA řetě
- Page 45 and 46: Versfeld 1985).fyzioterapie od naro
- Page 47 and 48: hmotnost 3450 g, délka 48 cm, kř
- Page 49 and 50: Obr. 2a, b, c. Fenotyp dívky s ost
- Page 51 and 52: Obr. 3a Obr. 3b Obr. 4Obr. 3a, b.
- Page 53 and 54: Obr. 8aObr. 8bObr. 8cObr. 8a, b. Ky
- Page 55 and 56: mutace nevysvětluje těžký klini
- Page 57 and 58: 2.6. JUVENILNÍ IDIOPATICKÁ antalg
- Page 59 and 60: Obr. 1a, b. Sedmnáctiletý chlapec
- Page 61 and 62: Obr. 3aObr. 3bObr. 3a, b. Zlomenina
- Page 63 and 64: lécen pro více než 20 zlomenin,
- Page 65 and 66: 2.7. HYPOFOSFATEMICKÁ pozici Xp22.
- Page 67 and 68: Léčení je substituční od stano
- Page 69 and 70: delší chuzi, která byla kolébav
- Page 71 and 72: Obr. 4Obr. 4. Histologické vyšet
- Page 73 and 74: 2.8. EXOSTÓZOVÁ CHOROBA chromosom
- Page 75 and 76: CT, MRI a ultrazvukové vyšetřen
- Page 77 and 78: Obr. 1Obr. 2Obr. 1. RTG kyčelních
- Page 79 and 80: maturace. Proporcionalita trupu a d
- Page 81 and 82: Obr. 13aObr. 13bObr. 14Obr. 13a, b.
nepravidelného tvaru a morušovité epifýzy hlavice, kolodiafyzární úhel 135struktury, krček také kratší a mírně stupňů, CE úhel 20 stupňů, vpravo plochérozšířen. Na RTG levé ruky a zápěstí byla široké acetabulum, výrazně oploštělouzjištěna nepravidelná mírně opožděná epifýzu a válcovitou hlavici, krátký varosníosifikace. RTG hrudní páteře v bočné a široký krček. CE úhel je méně než 15<strong>pro</strong>jekci ukázal soudkovitý tvar stupňů. Vpravo se jedná o typickou coxaobratlových těl. Klinický a RTG nález byl magna plana, která obvykle vzniká jakouzavřen jako primární dysplastická následek morbus Perthes.osifikace kyčelních kloubů, tzv. Meyerova Obr. 8 - RTG levé ruky a zápěstídysplazie. Rodokmenovým vyšetřením odpovídá kalendářnímu věku, je patrnobylo zjištěno onemocnění kyčlí – dysplazie oploštění distální epifýzy radia a všechči koxartróza – ve vzdálenějším epifýz článků prstů. Na RTG snímku bércůpříbuzenstvu otce, což nasvědčuje <strong>pro</strong> bylo zjištěno výraznější oploštěníautosomálně recesivní dědičnost dysplazie distálních epifýz tibií.kyčelních kloubů v rodině.Obr. 9a, b - stav po operaci pravé DK,První obtíže se objevily v 10 letech, která byla <strong>pro</strong>vedena ve 12 letech a 8kdy při chůzi začal rotovat špičky nohou měsících vzhledem k biomechanickyzevně a napadal na pravou DK. Byl zjištěn významné subluxaci pravého kyčelníhozkrat pravé DK o 15 mm. V 11 letech a 6 kloubu a malpozici pravé DK. Bylaměsících byl vyšetřen v Ambulantním <strong>pro</strong>vedena varizace a vnitřní rotacecentru <strong>pro</strong> vady pohybového aparátu v <strong>pro</strong>ximálního femuru o 20 stupňůPraze: eutrofický chlapec střední výšky (intertrochanterická osteotomie a fixace(výška 146 cm odpovídala 50. percentilu, pravoúhlou U dlahou) – obr. 9a a současněhmotnost 34 kg odpovídala výšce na 50. vnitřní rotace pravého bérce o 40 stupňůpercentilu). Při chůzi napadal na pravou ( f i x a c e z k ř í ž e n ě z a v e d e n ý m iDK a rotoval špičky nohou zevně, více Kirschnerovými dráty a vysokým fixačnímpravou. Dalekozrakost byla korigována sádrovým obvazem) – obr. 9b.spojkami (vpravo 6D, vlevo 5D). Obr. 10 - RTG Th páteře ve 14 letech aVyrovnání délek DK ve stoje bylo dosaženo 6 měsících zobrazuje oploštění obratlovýchpodložením vpravo o 15 mm, zkrácen byl těl s nerovnostmi krycích destiček apouze femur. V kyčlích bylo zjištěno zúžením meziobratlových <strong>pro</strong>stor.asymetrické omezení rozsahu pohybu při Při antrolopologickém vyšetření ve 13vnitřní rotaci i zevní rotaci (VR vleže na letech a 3 měsících byl změřen zkrat PDKbřiše vpravo 10 stupňů, vlevo 30 stupňů, 3,5 cm. Byla <strong>pro</strong>vedena predikce zkratu vZR oboustranně byla do 30 stupňů, ostatní dospělosti větší než 7cm. Z tohoto důvodusložky pohybu byly na dolní hranici byla indikována epifýzeodéza levéhonormálního rozsahu). V kolenních a distálního femuru.hlezenních kloubech byl neomezený pohyb Obr. 11 - RTG snímek levéhove všech složkách. Oboustranně bylo kolenního kloubu v 15 letech a 3 měsícíchvýrazné zvětšení zevní torse bérců, vpravo dokumentuje stav po epifýzeodéze (podle50 a vlevo 30 stupňů. Macnicola) distálního levého femuru, kteráObr. 7a, b - RTG kyčlí v 11 letech a 6 byla <strong>pro</strong>vedena ve 13 letech a 9 měsících. Jeměsících ukazuje vlevo mírné oploštění patrna úplná fúze distální epifýzy femuru,132