3+ 4/2001 - Společnost pro pojivové tkáně

yla pánev mírně skloněná doleva oligomerický protein – cartilage(vyrovnání podložením levé DK o 1 cm), oligomeric matrix protein v buňkách plodu.nebyla patrná lumbosakrální deformitapáteře. Rozsah pohybu v kyčelních Kasuistika 3: Mnohočetná epifyzárníkloubech se zvětšil a je symetrický. Flexe dysplazie – typ Ribbingvlevo byla od 0 do 85 stupňů, vpravo od 0 Ve 3. kasuistice je demonstrovándo 60 stupňů. Vnitřní rotace vlevo 20 chlapec s MED – typ Ribbing, kde sestupňů, vpravo do 30 stupňů. ZR vlevo do vyvinulo asymetrické postižení kyčelních10 stupňů, vpravo byla 0 stupňů. Extenze kloubů, které mělo za následek desaxace,bilaterálně 0 stupňů, abdukce vpravo do 5 a malpozice a nestejnou délku dolníchvlevo do 15 stupňů. Za 6 měsíců po operaci končetin.2. kyčelního kloubu byla pacientka opět Proband pochází ze 3. gravidity (2.schopna lyžovat, výsledek operace těhotenství skončilo porodem mrtvéhohodnotila jako vynikající.dítěte) zdravé matky, která byla 1 měsícDenzitometrickým vyšetřením nebyla před termínem hospitalizována pro hrozícíprokázána osteoporóza (denzita měřeného předčasný porod. Porod byl v termínu,skeletu byla v rámci věkového normativu). záhlavím, byl kříšen a několik hodin vPři vyšetření kostního metabolismu byly inkubátoru. Další poporodní adaptace bylamarkery osteosyntézy (osteokalcin a kostní v normě, icterus neonatorum měl 6 týdnů.isoenzym ALP v séru) v normě, markery Kojen byl jen 14 dnů. Ortopedicky bylo s t e o r e s o r p c e ( p y r i d i n o l i n a sledován pro opoždění osifikace jaderdeoxypyridinolin v moči) zvýšeny. U hlavic femurů, která byla rentgenologickypacientky byla zavedena hormonální zjištěna až ve 14 měsících. Ve 3 letech bylasubstituční terapie.zjištěna fragmentace jader hlavic femurů aZávěr: oba případy dokumentují byl hospitalizován na ortopedii v místětypické klinické a rentgenologické nálezy bydliště s diagnózou morbus PerthesFairbankovy choroby s lehčím průběhem bilateralis. Pro asymptomatickouonemocnění. V rodokmenu bylo abnormální osifikaci hlavic femurů bylodiagnostikováno stejné systémové dítě komplexně vyšetřeno na IV. dětskéautosomálně dominantně dědičné klinice FN v Praze 2 (1. LF UK v Praze),onemocnění ve 3 generacích (postižen je kde bylo vyloučeno zánětlivé abratr matky a jejich otec, který již nežije). U metabolické onemocnění. Běhemmatky probandky byla koxartróza vyřešena hospitalizace byl chlapec ve 3 letech a 10v 53 letech totální endoprotézou obou měsících poprvé vyšetřen na ambulanci prokyčelních kloubů. Výsledek operačního systémové vady skeletu polikliniky FN vléčení je velmi dobrý, pacientka je schopna Motole. Chlapec byl bez obtíží, lokálnínadále vykonávat povolání praktického nález na kyčelních kloubech i páteři byl vlékaře. U dcery lze předpokládat obdobný normě. Na RTG kyčlí (3 roky a 10 měsíců)průběh systémového onemocnění. Riziko byla prokázána normálně tvarovanápřenosu na potomky je 50 %. V případě acetabula, osifikační centrum hlavicetěhotenství bude již možná prenatální vpravo velikosti hrášku, zkrácený adiagnostika, která je založená na zjištění rozšířený krček femuru. Osifikační jádrom u t a c e g e n u p r o c h r u p a v k o v ý hlavice vlevo bylo větší o průměru 10 mm,131