3+ 4/2001 - Společnost pro pojivové tkáně

ZÁVĚRrentgenologicky prokázaným "přerůstem"a následná léčba ortézami s dynamickýmPseudoachondroplazie je kostní předpětím (podle Maříka). U dětí nad 10 letdysplazie s postižením epifýz, metafýz a věku je možné kombinovat laterální (anebopáteře a biomechanicky významným mediální) epifýzeodézu v oblasti kolenníchzkratem dolních a horních končetin, i trupu, kloubů s dynamickým ortotickým léčením.který je významně zkrácen častými Vnitřní torsi bérců lze úspěšně řešitdeformitami páteře. Diagnóza se stanovuje modifikovanými Beckerovými ortézami sz klinicko-radiologické symptomatologie pružinovým předpětím v další etapě.mezi 2. - 3. rokem života a je možno jip o t v r d i t h i s t o c h e m i c k ý m aelektronmikroskopickým vyšetřením. Pro LITERATURAprenatální diagnostiku je významné zjištěnímutace genu pro „cartilage oligomeric 1. Briggs MD, Hoffman SMG, King LM et al.matrix protein“ (COMP), který byl Pseudoachondroplasia and multiple epiphysealdysplasia due to mutations in the cartilage oligomericlokalizován do pericentromerické oblasti matrix protein gene. Nat Genet, 10, 1995, s. 330- 36.krátkého raménka 19. chromosomu 2. Čulík J, Mařík I. Force effect of orthosis with high(19p13.1). Toto vyšetření je dostupné v prestress to femur and tibia (in Czech). PohybovéRevmatologickém ústavu v Praze.ústrojí, 8, 2001, č.2, s. 74-81.3. Kozlowski K. Pseudoachondroplastic dysplasiaLéčbou volby je včasné ortoticko- (Maroteaux-Lamy). A critical analysis. Australasprotetické vybavení již v předškolním věku Radiol, 20, 1976, s. 255- 269.s cílem zabránit nebo dokonce korigovat 4. Maroteaux P, Lamy M. Les formesprogredující deformity končetin a páteře. pseudoachondroplastiques des dysplasies spondylo-épiphysaires. Presse Méd, 67, 1959, s. 383- 86.Korekční osteotomie dolních končetin v 5 . M a ř í k I , K o z l o w s k i K . S e v e r erůstovém období mají tendenci k pseudoachondroplasia in a mother and son. Radiolrecidivám. Prolongační léčení není Med, 96, 1998, s. 98 - 100.indikované, protože prolongace vyvolává 6. Spranger JW, Langer LO, Wiedemann HR. BoneDysplasias: An Atlas of Constitutional Disorders ofzvýšení tlaku na patologicky osifikující Skeletal Development. Jena: VEB Gustav Fischerepifýzy, abnormální růstové chrupavky a Verlag, 1974, 369 s.kloubní chrupavku (mutace COMP). V 7. Stanescu V et al. Pathogenic mechanisms indospělosti je možno deformity dolních osteochondrodysplasias. J Bone Jt Surg, 66A, 1984, s.817 - 24.končetin a poruchy torze řešit korekčními 8. Taybi H, Lachman RS. Pseudoachondroplasia. In:osteotomiemi, v pozdějším věku jsou Radiology of Syndromes, Metabolic Disorders, andmetodou léčebné volby aloplastiky Skeletal Dysplasias. 4th ed. St. Louis, Baltimore,k y č e l n í c h a k o l e n n í c h k l o u b ů . Boston: Mosby, 1996, s. 899 - 900.9. Young ID. Genetics for Orthopedic Surgeons. TheBiomechanicky závažné deformity páteře a molecular genetic basis of orthopedic disorders. Serieskořenová symptomatologie jsou indikací k Ed. E. Hatchwell. London, Remedica Publishing,s p o n d y l o - c h i r u r g i c k ý m a 2002, 211 s.neurochirurgickým operacím.Jako bezpečná jednoduchá metodaléčebné volby pro korekci varozity bérců udětí se ukazuje resekce segmentu diafýzy vdistální 1/4 fibuly v případech s124