3+ 4/2001 - Společnost pro pojivové tkáně

2.2. PSEUDOACHONDROPLAZIE proliferační zóny růstových chrupavek.Tyto inkluze pravděpodobně představujíPseudoachondroplazie (PSACH) je akumulaci proteoglykanů, vznikající zspondyloepi(meta)fyzární kostní dysplazie defektní vazby kalcium dependentních(KD) s krátkými končetinami a relativně proteoglykanů. Podobné morfologickédlouhým trupem, která byla vyčleněna ze změny byly pozorovány u mnohočetnéskupiny spondyloepifyzárních dysplazií v epifyzární dysplazie, typ Fairbank (7 -roce 1959 (3 - Maroteaux a Lamy 1959). Stanescu 1984). Mutace v COMPDědičnost je heterogenní, častěji vyvolávají fenotypické spektrum od těžkéautosomálně dominantní. U sourozenců se formy pseudoachondroplazie k různýmjedná spíše o gonadální mosaicismus než o mírnějším formám diagnostikovaným jakoautosomálně recesivní dědičnost.mnohočetná epifyzární dysplazie, typEtiopatogeneze: mutace genu pro Fairbank (9 -Young 2002).„cartilage oligomeric matrix protein“ Prevalence: 6 : 1 000 000. Do roku(COMP), který byl lokalizován do 1994 bylo publikováno 200 případů. Taybipericentromerické oblasti krátkého a Lachman uvádějí osobní zkušenost s 96raménka 19. chromosomu (19p13.1) (1 - případy (8 - 1996).Briggs et al. 1995), má za následek defekt Klinická symptomatologie (5 - Maříktransportu proteoglykanů v Golgiho a Kozlowski 1998): retardace růstu aaparátu. COMP je extracelulární kalcium klinický obraz se zjišťuje až ve 2. nebo 3.vážící protein, který se uplatňuje při roce života, kdy je nápadná kolébavámigraci a proliferaci chondrocytů. Byly chůze, disproporcionalita postavy, zkrácenízjištěny bodové mutace a delece s jak trupu, tak horních i dolních končetin,dominantně negativním efektem, jež se hyperlordóza lumbální páteře, pozdějivyskytují v jedné z kalcium vážících č a s t o p r o g r e d u j e k y f o s k o l i ó z adomén. Mutace mají nežádoucí účinek, torakolumbální páteře nebo lordoskoliózaprotože kalciová vazba ke COMP je hrudní páteře. Proporcionalita je podobnáspolupůsobící proces, který zahrnuje všech achondroplazii, s růstem se vyvíjí varozitasedm kalcium vážících oblastí. COMP je či valgozita kolenních kloubů (i genupentamer, takže inkorporace jednoho recurvatum, laterální luxace pately, flekčnímutovaného řetězce může porušit kontraktury kyčelních, kolenních aproteinovou funkci - proto se hovoří o loketních kloubů aj.), vnitřní torse bérců adominantně negativním účinku (9 - Young nohou, varozita či valgozita tibiotalárních2002). Histologické vyšetření růstové kloubů. Zvýrazňuje se brachydaktyliechrupavky prokazuje porušenou formaci rukou, které mívají jako u achondroplaziechondrocytů do sloupců a hnízda tvar trojzubce, i nohou, s růstem se objevujenakupených buněk v proliferační zóně. V ulnární deviace zápěstí. Do dospělostielektronmikroskopickém obraze jsou velké přetrvává kloubní hypermobilita (zvláštěl a m e l á r n í d i l a t a c e h r u b é h o kolenních kloubů). Na rozdíl ode n d o p l a s m a t i c k é h o r e t i k u l a . achondroplazie je obličej, tvar i velikostHistochemickým vyšetřením se prokazují lebky normální. Během dospívání se rozvíjía b n o r m á l n í i n k l u z e v h r u b é m předčasná osteoartróza s bolestmiendoplasmatickém retikulu chondrocytů kolenních a kyčelních kloubů, často i116