3+ 4/2001 - Společnost pro pojivové tkáně

metabolismu aj.)chromosomální aberace (odchylky). U násPro kostní dysplazie většinou platí se problematikou např. Turnerovamendelovská dědičnost, KD často vznikají syndromu zabývá Klub dívek s TS.jako čerstvé dominantní mutace, typická je Jako ortoped a pediatr se již 20 letgenetická variabilita a heterogenita u zabývám diagnostikou a léčením převážněněkterých nozologických jednotek a různě vrozených vad pohybového aparátu. Szávažná exprese mutovaného genu v týmem spolupracovníků v Ambulantnímrodokmenu.centru pro vady pohybového aparátu vV současné době se rozlišuje podle Praze 3 zajišťujeme komplexní léčení i péčiMezinárodní nomenklatury konstitučních o pacienty s kostními dysplaziemi (KDchorob kostí více než 150 nozologických nebo OCHD) od začátku roku 1994.jednotek - diagnóz a průměrná incidence ve Na tělesném postižení dětí a dospělýchsvětovém písemnictví se uvádí 0,3 - 0,45 : s KD se kromě krátké postavy nepříznivě1000 živě narozených dětí. Některé OCHD uplatňuje disproporcionalita postavy, kteráse však vyskytují zcela raritně (i různě závažně porušuje držení těla - páteřespecializovaný osteolog je zná jen z (což se projevuje hyperkyfózou aodborných většinou kazuistických hyperlordózou častěji však biomechanickypublikací nebo se s nimi setká pouze jednou z á v a ž n ě j š í k y f o s k o l i ó z o u av životě), jiné jako achondroplazie jsou lordoskoliózou). Jak již bylo zmíněno,častější a tím i známější. Protože se jedná o postižení je různé podle lokalizacevelkou skupinu chorob skeletu, vyskytují dysplastických změn na skeletu (epifýzy,se relativně často. Podle dostupných metafýzy, obratle) a změněné strukturystatistik vrozených vývojových vad (VVV) kostní tkáně (sekundární osteopenie,odhadujeme, že se v ČR ročně narodí 200 - osteoporóza či osteoskleróza). Klinicko-300 novorozenců s kostní dysplazií nebo radiologický obraz každopádně dříve čikombinovanou končetinovou vadou (např. později vyústí v různě závažné deformityartrogrypóza).dlouhých kostí a páteře s primárními čiOCHD se dělí do 3 hlavních kategorií: sekundárními degenerativními změnami1. Chondrodysplazie (epifyzární či (osteoartróza nosných kloubů končetin ametafyzární - např. achondroplazie - spondylartróza páteře), které jsou příčinouchondrodysplazie - s nebo bez postižení trvalého zdravotního postižení. Lidé spáteře),kostními dysplaziemi se stávají závislí na2. Deorganizovaný vývoj chrupavky a pomoci druhých osob, neobejdou se vfibrosních složek (např. exostózová b ě ž n é m ž i v o t ě b e z p o d p ů r n ý c hchoroba a enchondromatóza),ortopedicko-protetických pomůcek,3. Osteodysplastie (osteopenické a různých adjuvatik a kompenzačníchosteoporotické syndromy - např. pomůcek (např. individuální končetinové aosteogenesis imperfecta, sklerotické KD - trupové ortézy, hole, berle, chodítka, různénapř. pyknodysostóza /francouzský malíř nástavce a speciální držáky), pohybují seToulouse Lautrec/ a idiopatické osteolýzy). někdy na mechanickém či dokoncePodle dřívějších verzí Mezinárodní elektrickém invalidním vozíku. Tinomenklatury osteochondrodysplazií se šťastnější zůstanou mobilní díkyjako samostatná skupina uváděly i speciálním aloplastikám nosných kloubů253