3+ 4/2001 - SpoleÄnost pro pojivové tkánÄ›
3+ 4/2001 - SpoleÄnost pro pojivové tkánÄ› 3+ 4/2001 - SpoleÄnost pro pojivové tkánÄ›
jedná o VACRL asociaci. Uvedené se,že policizací 2. prstu obou rukou budea n o m á l i e l z e z a h r n o u t i d o vycvičen špetkový úchop.okuloaurikulovertebrální sequence(hypertelorismus a další již uvedené LITERATURAvady). Rebelující equinovarosní 1. Auchterlonie IA, White MP. Recurrence of the VATERdeformity nohou byly v.s. způsobeny association within a sibship. Clin Genet, 21, 1982, č. 2, s.neúplnými amniálními zaškrceninami 122 - 24.2. Blauth W, Schneider-Sickert F. Congenital Deformitieskončetin. Díky komplexnímu léčení a of the Hand. An Atlas of Their Surgical Treatment. Berlin,vzorné péči prarodičů bylo dosaženo Heidelberg, New York: Springer - Verlag, 1981, 387 s.normálního psychomotorického vývoje 3. Czeizel A, Ludányi I. VACTERL-association. Actau 6 letého chlapce. Sluchová porucha je Morhp Hung, 32, 1984, s. 75 - 79.4. Czeizel A, Telegdi L, Tusnády G. VACTERLuspokojivěkorigována sluchadly. association, s. 247 - 280. In: Multiple congenitalOperačním, ortotickým a rehabilitačním abnormalities. Budapest: Akadémiai Kiadó, 1988, 462 s.léčením byl korigován rigidní pes 5. Khoury MJ et al. A population study of the VACTERLequinovarus pravé nohy, pokračuje association: evidence for its etiologic heterogeneity.Pediatrics, 71, 1983, s. 815 - 820.ortotické léčení addukce přednoží obou 6. Taybi H, Lachman RS. VATER association, s. 510 - 12.nohou. Ve spolupráci s plastickým In: Radiology of syndromes, metabolic disorders, andchirurgem je vyřešena manus vara skeletal dysplasias, 4th ed, St. Louis, Baltimore, Boston:congenita obou rukou a předpokládá Mosby, 1996, 1135 s.248
3. ZÁVĚR Byly shrnuty a zveřejněny základnípoznatky o skladbě lidské DNA. AplikaceCílem 2. části monografie "Systémové, molekulárně biologických technik vkončetinové a kombinované vady skeletu: medicíně umožňuje např. studium mutací avybraná kasuistická sdělení" bylo doplnit polymorfismů v lidském genomu danéhokapitolu Komplexní léčení, ale i ostatní individua a jeho příbuzných, což se využívákapitoly uveřejněné v 1. časti monografie - při populačním nebo selektivnímzaměřené na diagnostické, terapeutické a screeningu, prenatální diagnostice,biomechanické aspekty. V úvodu v tabulce selektivním umělém přerušení těhotenství1 je uvedena charakteristika souboru a pod. Dnes je známo více než 3000pacientů 15 vybraných nozologických definovaných lidských dědičně vázanýchjednotek generalizovaných abnormalit chorob, jejichž příčinou jsou mutace vskeletu dlouhodobě sledovaných a jediném genetickém lokusu - tzv.komplexně léčených v Ambulantním monogenní onemocnění. V blízkécentru pro vady pohybového aparátu v budoucnosti se jistě dočkáme prenatální aPraze v letech 1994 - 2001. Soubor genové terapie některých metabolickýchzahrnuje 296 pacientů (143 chlapců/mužů, chorob, např. umístěním normálního145 dívek/žen, 8 s Turnerovým k l o n o v a n é h o g e n u n e b o g e n usyndromem), z nichž 115 bylo (a je) supresorového do genomu člověka.operačně léčeno. V kasuistikách jsou U nás jedna z prvních kostníchukázány jak klinicko-radiologické a dysplazií diagnostikovaných molekulárněgenetické charakteristiky, tak výsledky genetickou metodou byla achondroplazie akomplexního léčení. V závěru každé neurofibromatosis von Recklinghausen,kasuistiky je shrnuta konkrétní i obecná typ 1. Poruchy v biosyntéze kolagenu aproblematika na základě vlastních proteoglykanů způsobují systémovézkušeností autora.vrozené vady pojivové tkáně. Příčinou jsouJiž v 1. části monografie byla uvedena mutace genů COL1A1, COL1A2 askutečnost, že na planetě Země žije COL2A2, které kódují 1. a 2. typpřibližně 300 - 500 000 lidí s nějakou kolagenních řetězců. Uvedené pokroky vzávažnou osteochondrodysplazií a že jen v analýze molekulární podstaty vrozenýchČeské republice se každoročně narodí chorob kolagenu (např. osteogenesispřibližně 100 - 200 novorozenců s kostní imperfecta, Marfanův a Ehlersůvdysplaziíči jinou biomechanicky závažnou Danlosův syndrom) nevedly dosud ksystémovou vadou pohybového aparátu. V závěrům, které by směřovaly kČR žije např. kolem 400 postižených vypracování všeobecně dostupnésyndromem vrozené lomivosti kostí. prenatální diagnostiky.I přes úžasné objevy v biochemii Zavedení molekulárně genetickýchkolagenu a proteoglykanů, cytogenetice a metod pro diagnostiku achondroplazie,molekulární genetice téměř polovina hypochondroplazie (gen FGFR-3),malformačních syndromů uniká správné neurofibromatózy typ I a zejména prvnígenetické diagnóze. Mapování lidského výsledky molekulárně genetickýchgenomu v roce 2001, které bylo zahájeno vyšetření těžkých dominantních apřibližně před 10 lety, učinilo velký pokrok. recesivních typů osteogenesis imperfecta,249
- Page 99 and 100: arteriálního trunku. Irigoskopie
- Page 101 and 102: 2.11. FOKÁLNÍ FEMORÁLNÍ koncem
- Page 103 and 104: Obr. 2a. Perokresba oboustranného
- Page 105 and 106: Obr. 3. RTG klasifikace vrozeného
- Page 107 and 108: provádět u větších dětí nebo
- Page 109 and 110: Obr. 7aObr. 7cObr. 8aObr. 7a. Chlap
- Page 111 and 112: končetin byla dočasně téměř v
- Page 113 and 114: obr. 12 je fenotyp 6 leté pacientk
- Page 115 and 116: Obr. 16aObr. 16bObr. 16cObr. 16a -
- Page 117 and 118: prolongace s korekcí dislokace ad
- Page 119 and 120: 2.13. KOMPLEX FEMUR - TIBIE - quadr
- Page 121 and 122: Obr. 1bObr. 1b. Vmezeřená částe
- Page 123 and 124: Obr. 2bObr. 2aObr. 2a. Fenotyp 3 le
- Page 125 and 126: Obr. 6Obr. 8aObr. 8bObr. 8cObr. 6.
- Page 127 and 128: Obr. 9a, b. RTG obraz bérců v APi
- Page 129 and 130: 2.14. TAR(K) SYNDROM gastrointestin
- Page 131 and 132: Obr. 2aObr. 1a, bObr. 2eObr. 1a, b.
- Page 133 and 134: kolenního kloubu s dorsální subl
- Page 135 and 136: Goldenharův syndrom, vrozená hluc
- Page 137 and 138: Obr. 10aObr. 10bObr. 11O b r. 1 0 a
- Page 139 and 140: Obr. 15a. Pterygium pravého loketn
- Page 141 and 142: LITERATURA1. Blauth W, Schneider-Si
- Page 143 and 144: hmotnost byla 3650 g, délka 48 cm.
- Page 145 and 146: Obr. 2aObr. 2bObr. 2a, b. Rebelují
- Page 147 and 148: Obr. 6Obr. 7aObr. 6. Korekce varozi
- Page 149: hyperbrachycefalní s širokým če
- Page 153 and 154: elektrostimulace). Korzetoterapii S
- Page 155 and 156: metabolismu aj.)chromosomální abe
- Page 157 and 158: MUDr. Ivo Mařík, CSc., F.A.B.I.V
- Page 159 and 160: OBSAH ROČNÍKŮ 2000 & 2001SOUBORN
- Page 161 and 162: CONTENTS VOL. 2000 & 2001REVIEWSPro
- Page 163 and 164: ŽIVOTNÍ JUBILEA * ANNIVERSARIESPr
- Page 165 and 166: ŽIVOTNÍ JUBILEA * ANNIVERSARIESŽ
- Page 167 and 168: - ortopedická protetikaVysokoúči
3. ZÁVĚR Byly shrnuty a zveřejněny základnípoznatky o skladbě lidské DNA. AplikaceCílem 2. části monografie "Systémové, molekulárně biologických technik vkončetinové a kombinované vady skeletu: medicíně umožňuje např. studium mutací avybraná kasuistická sdělení" bylo doplnit polymorfismů v lidském genomu danéhokapitolu Komplexní léčení, ale i ostatní individua a jeho příbuzných, což se využívákapitoly uveřejněné v 1. časti monografie - při populačním nebo selektivnímzaměřené na diagnostické, terapeutické a screeningu, prenatální diagnostice,biomechanické aspekty. V úvodu v tabulce selektivním umělém přerušení těhotenství1 je uvedena charakteristika souboru a pod. Dnes je známo více než 3000pacientů 15 vybraných nozologických definovaných lidských dědičně vázanýchjednotek generalizovaných abnormalit chorob, jejichž příčinou jsou mutace vskeletu dlouhodobě sledovaných a jediném genetickém lokusu - tzv.komplexně léčených v Ambulantním monogenní onemocnění. V blízkécentru <strong>pro</strong> vady pohybového aparátu v budoucnosti se jistě dočkáme prenatální aPraze v letech 1994 - <strong>2001</strong>. Soubor genové terapie některých metabolickýchzahrnuje 296 pacientů (143 chlapců/mužů, chorob, např. umístěním normálního145 dívek/žen, 8 s Turnerovým k l o n o v a n é h o g e n u n e b o g e n usyndromem), z nichž 115 bylo (a je) supresorového do genomu člověka.operačně léčeno. V kasuistikách jsou U nás jedna z prvních kostníchukázány jak klinicko-radiologické a dysplazií diagnostikovaných molekulárněgenetické charakteristiky, tak výsledky genetickou metodou byla achondroplazie akomplexního léčení. V závěru každé neurofibromatosis von Recklinghausen,kasuistiky je shrnuta konkrétní i obecná typ 1. Poruchy v biosyntéze kolagenu a<strong>pro</strong>blematika na základě vlastních <strong>pro</strong>teoglykanů způsobují systémovézkušeností autora.vrozené vady pojivové tkáně. Příčinou jsouJiž v 1. části monografie byla uvedena mutace genů COL1A1, COL1A2 askutečnost, že na planetě Země žije COL2A2, které kódují 1. a 2. typpřibližně 300 - 500 000 lidí s nějakou kolagenních řetězců. Uvedené pokroky vzávažnou osteochondrodysplazií a že jen v analýze molekulární podstaty vrozenýchČeské republice se každoročně narodí chorob kolagenu (např. osteogenesispřibližně 100 - 200 novorozenců s kostní imperfecta, Marfanův a Ehlersůvdysplaziíči jinou biomechanicky závažnou Danlosův syndrom) nevedly dosud ksystémovou vadou pohybového aparátu. V závěrům, které by směřovaly kČR žije např. kolem 400 postižených vypracování všeobecně dostupnésyndromem vrozené lomivosti kostí. prenatální diagnostiky.I přes úžasné objevy v biochemii Zavedení molekulárně genetickýchkolagenu a <strong>pro</strong>teoglykanů, cytogenetice a metod <strong>pro</strong> diagnostiku achondroplazie,molekulární genetice téměř polovina hypochondroplazie (gen FGFR-3),malformačních syndromů uniká správné neurofibromatózy typ I a zejména prvnígenetické diagnóze. Mapování lidského výsledky molekulárně genetickýchgenomu v roce <strong>2001</strong>, které bylo zahájeno vyšetření těžkých dominantních apřibližně před 10 lety, učinilo velký pokrok. recesivních typů osteogenesis imperfecta,249