3+ 4/2001 - Společnost pro pojivové tkáně

3. ZÁVĚR Byly shrnuty a zveřejněny základnípoznatky o skladbě lidské DNA. AplikaceCílem 2. části monografie "Systémové, molekulárně biologických technik vkončetinové a kombinované vady skeletu: medicíně umožňuje např. studium mutací avybraná kasuistická sdělení" bylo doplnit polymorfismů v lidském genomu danéhokapitolu Komplexní léčení, ale i ostatní individua a jeho příbuzných, což se využívákapitoly uveřejněné v 1. časti monografie - při populačním nebo selektivnímzaměřené na diagnostické, terapeutické a screeningu, prenatální diagnostice,biomechanické aspekty. V úvodu v tabulce selektivním umělém přerušení těhotenství1 je uvedena charakteristika souboru a pod. Dnes je známo více než 3000pacientů 15 vybraných nozologických definovaných lidských dědičně vázanýchjednotek generalizovaných abnormalit chorob, jejichž příčinou jsou mutace vskeletu dlouhodobě sledovaných a jediném genetickém lokusu - tzv.komplexně léčených v Ambulantním monogenní onemocnění. V blízkécentru pro vady pohybového aparátu v budoucnosti se jistě dočkáme prenatální aPraze v letech 1994 - 2001. Soubor genové terapie některých metabolickýchzahrnuje 296 pacientů (143 chlapců/mužů, chorob, např. umístěním normálního145 dívek/žen, 8 s Turnerovým k l o n o v a n é h o g e n u n e b o g e n usyndromem), z nichž 115 bylo (a je) supresorového do genomu člověka.operačně léčeno. V kasuistikách jsou U nás jedna z prvních kostníchukázány jak klinicko-radiologické a dysplazií diagnostikovaných molekulárněgenetické charakteristiky, tak výsledky genetickou metodou byla achondroplazie akomplexního léčení. V závěru každé neurofibromatosis von Recklinghausen,kasuistiky je shrnuta konkrétní i obecná typ 1. Poruchy v biosyntéze kolagenu aproblematika na základě vlastních proteoglykanů způsobují systémovézkušeností autora.vrozené vady pojivové tkáně. Příčinou jsouJiž v 1. části monografie byla uvedena mutace genů COL1A1, COL1A2 askutečnost, že na planetě Země žije COL2A2, které kódují 1. a 2. typpřibližně 300 - 500 000 lidí s nějakou kolagenních řetězců. Uvedené pokroky vzávažnou osteochondrodysplazií a že jen v analýze molekulární podstaty vrozenýchČeské republice se každoročně narodí chorob kolagenu (např. osteogenesispřibližně 100 - 200 novorozenců s kostní imperfecta, Marfanův a Ehlersůvdysplaziíči jinou biomechanicky závažnou Danlosův syndrom) nevedly dosud ksystémovou vadou pohybového aparátu. V závěrům, které by směřovaly kČR žije např. kolem 400 postižených vypracování všeobecně dostupnésyndromem vrozené lomivosti kostí. prenatální diagnostiky.I přes úžasné objevy v biochemii Zavedení molekulárně genetickýchkolagenu a proteoglykanů, cytogenetice a metod pro diagnostiku achondroplazie,molekulární genetice téměř polovina hypochondroplazie (gen FGFR-3),malformačních syndromů uniká správné neurofibromatózy typ I a zejména prvnígenetické diagnóze. Mapování lidského výsledky molekulárně genetickýchgenomu v roce 2001, které bylo zahájeno vyšetření těžkých dominantních apřibližně před 10 lety, učinilo velký pokrok. recesivních typů osteogenesis imperfecta,249