jedná o VACRL asociaci. Uvedené se,že policizací 2. prstu obou rukou budea n o m á l i e l z e z a h r n o u t i d o vycvičen špetkový úchop.okuloaurikulovertebrální sequence(hypertelorismus a další již uvedené LITERATURAvady). Rebelující equinovarosní 1. Auchterlonie IA, White MP. Recurrence of the VATERdeformity nohou byly v.s. způsobeny association within a sibship. Clin Genet, 21, 1982, č. 2, s.neúplnými amniálními zaškrceninami 122 - 24.2. Blauth W, Schneider-Sickert F. Congenital Deformitieskončetin. Díky komplexnímu léčení a of the Hand. An Atlas of Their Surgical Treatment. Berlin,vzorné péči prarodičů bylo dosaženo Heidelberg, New York: Springer - Verlag, 1981, 387 s.normálního psychomotorického vývoje 3. Czeizel A, Ludányi I. VACTERL-association. Actau 6 letého chlapce. Sluchová porucha je Morhp Hung, 32, 1984, s. 75 - 79.4. Czeizel A, Telegdi L, Tusnády G. VACTERLuspokojivěkorigována sluchadly. association, s. 247 - 280. In: Multiple congenitalOperačním, ortotickým a rehabilitačním abnormalities. Budapest: Akadémiai Kiadó, 1988, 462 s.léčením byl korigován rigidní pes 5. Khoury MJ et al. A population study of the VACTERLequinovarus pravé nohy, pokračuje association: evidence for its etiologic heterogeneity.Pediatrics, 71, 1983, s. 815 - 820.ortotické léčení addukce přednoží obou 6. Taybi H, Lachman RS. VATER association, s. 510 - 12.nohou. Ve spolupráci s plastickým In: Radiology of syndromes, metabolic disorders, andchirurgem je vyřešena manus vara skeletal dysplasias, 4th ed, St. Louis, Baltimore, Boston:congenita obou rukou a předpokládá Mosby, 1996, 1135 s.248
3. ZÁVĚR Byly shrnuty a zveřejněny základnípoznatky o skladbě lidské DNA. AplikaceCílem 2. části monografie "Systémové, molekulárně biologických technik vkončetinové a kombinované vady skeletu: medicíně umožňuje např. studium mutací avybraná kasuistická sdělení" bylo doplnit polymorfismů v lidském genomu danéhokapitolu Komplexní léčení, ale i ostatní individua a jeho příbuzných, což se využívákapitoly uveřejněné v 1. časti monografie - při populačním nebo selektivnímzaměřené na diagnostické, terapeutické a screeningu, prenatální diagnostice,biomechanické aspekty. V úvodu v tabulce selektivním umělém přerušení těhotenství1 je uvedena charakteristika souboru a pod. Dnes je známo více než 3000pacientů 15 vybraných nozologických definovaných lidských dědičně vázanýchjednotek generalizovaných abnormalit chorob, jejichž příčinou jsou mutace vskeletu dlouhodobě sledovaných a jediném genetickém lokusu - tzv.komplexně léčených v Ambulantním monogenní onemocnění. V blízkécentru <strong>pro</strong> vady pohybového aparátu v budoucnosti se jistě dočkáme prenatální aPraze v letech 1994 - <strong>2001</strong>. Soubor genové terapie některých metabolickýchzahrnuje 296 pacientů (143 chlapců/mužů, chorob, např. umístěním normálního145 dívek/žen, 8 s Turnerovým k l o n o v a n é h o g e n u n e b o g e n usyndromem), z nichž 115 bylo (a je) supresorového do genomu člověka.operačně léčeno. V kasuistikách jsou U nás jedna z prvních kostníchukázány jak klinicko-radiologické a dysplazií diagnostikovaných molekulárněgenetické charakteristiky, tak výsledky genetickou metodou byla achondroplazie akomplexního léčení. V závěru každé neurofibromatosis von Recklinghausen,kasuistiky je shrnuta konkrétní i obecná typ 1. Poruchy v biosyntéze kolagenu a<strong>pro</strong>blematika na základě vlastních <strong>pro</strong>teoglykanů způsobují systémovézkušeností autora.vrozené vady pojivové tkáně. Příčinou jsouJiž v 1. části monografie byla uvedena mutace genů COL1A1, COL1A2 askutečnost, že na planetě Země žije COL2A2, které kódují 1. a 2. typpřibližně 300 - 500 000 lidí s nějakou kolagenních řetězců. Uvedené pokroky vzávažnou osteochondrodysplazií a že jen v analýze molekulární podstaty vrozenýchČeské republice se každoročně narodí chorob kolagenu (např. osteogenesispřibližně 100 - 200 novorozenců s kostní imperfecta, Marfanův a Ehlersůvdysplaziíči jinou biomechanicky závažnou Danlosův syndrom) nevedly dosud ksystémovou vadou pohybového aparátu. V závěrům, které by směřovaly kČR žije např. kolem 400 postižených vypracování všeobecně dostupnésyndromem vrozené lomivosti kostí. prenatální diagnostiky.I přes úžasné objevy v biochemii Zavedení molekulárně genetickýchkolagenu a <strong>pro</strong>teoglykanů, cytogenetice a metod <strong>pro</strong> diagnostiku achondroplazie,molekulární genetice téměř polovina hypochondroplazie (gen FGFR-3),malformačních syndromů uniká správné neurofibromatózy typ I a zejména prvnígenetické diagnóze. Mapování lidského výsledky molekulárně genetickýchgenomu v roce <strong>2001</strong>, které bylo zahájeno vyšetření těžkých dominantních apřibližně před 10 lety, učinilo velký pokrok. recesivních typů osteogenesis imperfecta,249
- Page 1 and 2:
POHYBOVÉ ÚSTROJÍročník 8, 2001
- Page 3 and 4:
POHYBOVÉ LOCOMOTORÚSTROJÍSYSTEM3
- Page 5 and 6:
MONOGRAFIE * MONOGRAPHSYSTÉMOVÉ,
- Page 7 and 8:
a přidruženým vadám jiných sys
- Page 9 and 10:
Tabulka 1. Soubor pacientů vybran
- Page 11 and 12:
disproporcionální rizomelické zk
- Page 13 and 14:
pravého femuru zevním fixátorem
- Page 15 and 16:
Obr. 5. Po prodlužování dolních
- Page 17 and 18:
2.2. PSEUDOACHONDROPLAZIE prolifera
- Page 19:
fototerapií, kojen byl 2 měsíce.
- Page 23 and 24:
Obr.5a, b. Schéma dolní končetin
- Page 25 and 26:
ZÁVĚRrentgenologicky prokázaným
- Page 27 and 28:
anatomických změnách hlavic femu
- Page 29 and 30:
chrupavky jsou již zcela osifikova
- Page 31 and 32:
Obr. 4a. RTG snímek kyčlí v 32 l
- Page 33 and 34:
nepravidelného tvaru a morušovit
- Page 35 and 36:
ale již i proximální epifýzy ti
- Page 37 and 38:
ZÁVĚRPseudoachondroplasia and mul
- Page 39 and 40:
u v a ž u j e m e o o s t a t n í
- Page 41 and 42:
kolenního kloubu, růstem se zvýr
- Page 43 and 44:
2.5. OSTEOGENESIS IMPERFECTA řetě
- Page 45 and 46:
Versfeld 1985).fyzioterapie od naro
- Page 47 and 48:
hmotnost 3450 g, délka 48 cm, kř
- Page 49 and 50:
Obr. 2a, b, c. Fenotyp dívky s ost
- Page 51 and 52:
Obr. 3a Obr. 3b Obr. 4Obr. 3a, b.
- Page 53 and 54:
Obr. 8aObr. 8bObr. 8cObr. 8a, b. Ky
- Page 55 and 56:
mutace nevysvětluje těžký klini
- Page 57 and 58:
2.6. JUVENILNÍ IDIOPATICKÁ antalg
- Page 59 and 60:
Obr. 1a, b. Sedmnáctiletý chlapec
- Page 61 and 62:
Obr. 3aObr. 3bObr. 3a, b. Zlomenina
- Page 63 and 64:
lécen pro více než 20 zlomenin,
- Page 65 and 66:
2.7. HYPOFOSFATEMICKÁ pozici Xp22.
- Page 67 and 68:
Léčení je substituční od stano
- Page 69 and 70:
delší chuzi, která byla kolébav
- Page 71 and 72:
Obr. 4Obr. 4. Histologické vyšet
- Page 73 and 74:
2.8. EXOSTÓZOVÁ CHOROBA chromosom
- Page 75 and 76:
CT, MRI a ultrazvukové vyšetřen
- Page 77 and 78:
Obr. 1Obr. 2Obr. 1. RTG kyčelních
- Page 79 and 80:
maturace. Proporcionalita trupu a d
- Page 81 and 82:
Obr. 13aObr. 13bObr. 14Obr. 13a, b.
- Page 83 and 84:
ulny po prolongaci byl zřejmě zp
- Page 85 and 86:
2.9. TURNERŮV SYNDROM hyperteloris
- Page 87 and 88:
Obr. 2Obr. 1Obr. 1. Vylučovací ur
- Page 89 and 90:
LObr. 13aObr. 13bObr. 14aObr. 13a.
- Page 91 and 92:
zůstává ve femorálním žlábku
- Page 93 and 94:
podle jejich lokalizace. U 50 % př
- Page 95 and 96:
podle typu I vzorce zkratů (což z
- Page 97 and 98:
Motole. Genealogickým vyšetření
- Page 99 and 100: arteriálního trunku. Irigoskopie
- Page 101 and 102: 2.11. FOKÁLNÍ FEMORÁLNÍ koncem
- Page 103 and 104: Obr. 2a. Perokresba oboustranného
- Page 105 and 106: Obr. 3. RTG klasifikace vrozeného
- Page 107 and 108: provádět u větších dětí nebo
- Page 109 and 110: Obr. 7aObr. 7cObr. 8aObr. 7a. Chlap
- Page 111 and 112: končetin byla dočasně téměř v
- Page 113 and 114: obr. 12 je fenotyp 6 leté pacientk
- Page 115 and 116: Obr. 16aObr. 16bObr. 16cObr. 16a -
- Page 117 and 118: prolongace s korekcí dislokace ad
- Page 119 and 120: 2.13. KOMPLEX FEMUR - TIBIE - quadr
- Page 121 and 122: Obr. 1bObr. 1b. Vmezeřená částe
- Page 123 and 124: Obr. 2bObr. 2aObr. 2a. Fenotyp 3 le
- Page 125 and 126: Obr. 6Obr. 8aObr. 8bObr. 8cObr. 6.
- Page 127 and 128: Obr. 9a, b. RTG obraz bérců v APi
- Page 129 and 130: 2.14. TAR(K) SYNDROM gastrointestin
- Page 131 and 132: Obr. 2aObr. 1a, bObr. 2eObr. 1a, b.
- Page 133 and 134: kolenního kloubu s dorsální subl
- Page 135 and 136: Goldenharův syndrom, vrozená hluc
- Page 137 and 138: Obr. 10aObr. 10bObr. 11O b r. 1 0 a
- Page 139 and 140: Obr. 15a. Pterygium pravého loketn
- Page 141 and 142: LITERATURA1. Blauth W, Schneider-Si
- Page 143 and 144: hmotnost byla 3650 g, délka 48 cm.
- Page 145 and 146: Obr. 2aObr. 2bObr. 2a, b. Rebelují
- Page 147 and 148: Obr. 6Obr. 7aObr. 6. Korekce varozi
- Page 149: hyperbrachycefalní s širokým če
- Page 153 and 154: elektrostimulace). Korzetoterapii S
- Page 155 and 156: metabolismu aj.)chromosomální abe
- Page 157 and 158: MUDr. Ivo Mařík, CSc., F.A.B.I.V
- Page 159 and 160: OBSAH ROČNÍKŮ 2000 & 2001SOUBORN
- Page 161 and 162: CONTENTS VOL. 2000 & 2001REVIEWSPro
- Page 163 and 164: ŽIVOTNÍ JUBILEA * ANNIVERSARIESPr
- Page 165 and 166: ŽIVOTNÍ JUBILEA * ANNIVERSARIESŽ
- Page 167 and 168: - ortopedická protetikaVysokoúči