3+ 4/2001 - Společnost pro pojivové tkáně

hyperbrachycefalní s širokým čelem, v bočné projekci je karpus levé rukyvýrazně asymetrická, hypertelorismus. dislokován volárně, ruka je ale v předozadníMenší levé ucho bylo distálněji - obr.5b. projekci v ose ulny. Karpus pravé ruky je vZvýraznila se hypotrofie pravého bérce obou projekcích správně centrován na distální(obvod byl menší o 3,5 cm), přednoží konec ulny, čtyřprstá ruka v ose ulny, 2. prstpravé nohy je v mírné addukci - obr.3a,b. zkrácen a otočen do opozice.Téměř 90 stupňová varozita rukou - obr. V 7 letech pro plavající palec 3. stupně4a - byla zobrazena i při RTG vyšetření, levé ruky (klasifikace podle Buck-Gramcko)které ukázalo oboustrannou aplazii byl proveden transfer ukazováku na místoradiální, aplazii 1. metakarpu vlevo a palce s rotací do opozice - obr. 10a, b, c.částečnou aplazii 1. metakarpu vpravo - Kirschnerovy dráty fixující neopalec bylyobr. 4b. Od jednoho roku byla varozita extrahovány za 6 týdnů po operaci.rukou korigována ortézami, které Combicastovou fixací bylo zajištěnovyráběla babička, později ortézami postavení neopalce v opozici a ruky v oseplastovými - obr. 6. Úchop rukou byl předloktí a 20 stupňové extenzi na další 4nůžkovitý mezi 4. a 5. prst, palce byly týdny, kdy již probíhala asistovanáafunkční - obr. 5a, b. Při fixaci zápěstí mobilizace prstů (3. - 5.) i palce vortézami ve středním postavení se úchop interfalangeálním kloubu.posunoval mezi 2. a 3. prst, a proto byla RTG páteře krční a horní hrudní páteředoporučena částečná tenodéza zápěstí. ukazuje poruchu segmentace s redukcí počtuChlapec byl při vyšetření stále velmi krčních obratlů, fúzi obratlů C1 - C3 abázlivý, přetrvávala výrazná akrální proximálních Th obratlů, částečný srůst 4. a 5.potivost.žebra, 6. a 7. vlevo dorsálně v délce 3 cmV 5 letech byla plastickým respektive 4 cm - obr. 11a, b. Distálně od Th 8chirurgem provedena centralizace levé nebyla prokázána porucha formace aniruky tenodézou a transpozicí šlach na segmentace páteře.ulnární straně ruky (šlachový štěp získán Závěr: U chlapce byla po narozeníz extensorů prstů nohy). Střední stanovena suspektní diagnóza Holtůvpostavenílevé ruky bylo trvale Oramův syndrom. Klinicko-genetickým azajišťováno ortézou. V 6 letech ve rentgenologickým vyšetřením bylaspolupráci s plastickým chirurgem byla kombinovaná vada u našeho pacientaprovedena policizace 2. prstu pravé ruky zařazena mezi VACTERL asociace s neúplnoua současně centralizace karpu na distální expresí. U rodičů se předpokládá ARkonec ulny (technika operace podle dědičnost s 25% rizikem opakování vady. VBlautha a Schneidera-Sickerta). případě dalšího těhotenství u stejných rodičůPostavení rukou bylo i nadále je nutná prenatální diagnostika.zajišťováno ortézami - obr. 7a, b. Za 3 Na základě zjištěných anomálií končetinměsíce po operaci chlapec provedl (oboustranná vmezeřená radiální aplazie saktivní addukci a abdukci palce v afunkčními palci rukou), páteře (porucharozsahu asi 40 stupňů - obr. 8a, b, c a segmentace i formace krční a hrudní páteře),flexi v interfalangeálním kloubu palce 20 žeber (fúze), uší (abnormální boltce a závažnástupňů. RTG výsledek operací rukou je porucha sluchu), srdce (foramen ovaledokumentován na obr. 9a, b. Na snímku apertum), CNS (ageneze septi pellucidi) se247