3+ 4/2001 - Společnost pro pojivové tkáně

3+ 4/2001 - Společnost pro pojivové tkáně 3+ 4/2001 - Společnost pro pojivové tkáně

12.07.2015 Views

2.15. VATER ASOCIACE aberace aj.Klinický a rentgenologický obraz:Synonymní názvy užívané v popisují se sdružené systémové anomálieliteratuře jsou VACTEL, VACTERL, nejrůznějšího typu. Pro diagnózu jeVACTER.rozhodující postižení alespoň tří systémů. ZA s o c i a c e j e d e f i n o v á n a anomálií končetin se popisují kromě radiálnínásledujícími anomáliemi: V - dysplazie (hypoplazie, částečné aplazie nebovertebrální (vyskytují se v 37 % aplazie) hypoplazie palce, tříčlánkový palec,případů), vaskulární defekty, A - anální radiální (preaxiální) polydaktylie,anomálie (v 63 %), aurikulární defekty, radioulnární synostóza, hypoplazie humeru,C - kardiovaskulární anomálie (v 77 %), centrální anomálie ruky, klinodaktylie,T - tracheoezofageální píštěl (ve 40 %), syndaktylie, hypoplazie středního článku 5.E - ezofageální atrézie, R - renální prstu, malpozice prstů, aplazie pubické kosti,anomálie (v 72 %), radiální defekty (v 58 femuru, tibie, fibuly a 2 paprsků nohy. Z%), žeberní anomálie, L - končetinové dalších anomálií skeletu byly popsányanomálie (6 - Taybi a Lachman 1996). Sprengelova deformita, Klippelů-FeilůvIncidence se uvádí 1,6 : 10 000 živě syndrom, vertebrální hypersegmentace,narozených (5 - Khoury et al. 1991). Z cervikální kyfóza, okuloaurikulovertebrálnítoho nejfrekventovanější jsou VATER sequence, retardace růstu, rozštěp patra,asociace, kde jsou sdruženy 3 systémové páteře, stenóza aqueductu, hydrocephalus aj.anomálie.(3 - Czeizel a Ludányi 1984, 6 - Taybi aEtiologie: faktory zevního prostředí Lachman 1996).před 35. dnem těhotenství mohou Léčení je vždy komplexní podlezpůsobit defektní vývoj mesodermu v postižených systémů. Anomálie pohybovéhoembryogenezi. Ze zevních faktorů se aparátu -končetin a páteře - jsou individuálněuvádí olovo, lovastatin, dibenzepin, indikované k ortopedicko-chirurgickémuléčení pohlavními hormony (HRT) aj. (např. 2 - Blauth a Schneider-Sickert 1981) aDědičnost: opakování VATER ortopedicko-ortotickému léčení, které je odasociace bylo popsáno i u příbuzných (1 - narození provázeno komplexní rehabilitací.Auchterlonie a White 1982). Czeizel et Osobní zkušenost: 1 chlapec a 2 dívky,al. (4 - 1988) u velkého souboru pacientů kteří byli operačně léčeni.oddělili pravou VACTERL asociaci, kdese nezjistily genetické příčiny od Kasuistika: VACRL asociacesmíšené VACTERL asociace, která Proband byl doporučen k vyšetření vpředstavuje heterogenní skupinu, kde se Ambulantním centru pro vady pohybovéhov etiologii vzniku uplatňují mutace a aparátu v Praze pro mnohočetné vrozenéchromosomální aberace. Skupina vývojové vady (VVV) se suspektnísmíšených VACTERL asociací diagnózou Holtův-Oramův syndrom.zahrnovala přidružené diagnózy, např. Dítě pochází z 1. gravidity zdravé matkyRokitanského syndrom, Klippelovazáhlavím,Apgarové score bylo 4, 7, 10, byl(19 let). Porod byl spontánní ve 41. týdnu,Feilova sekvence, Goldenharůvs y n d r o m , W i l d e r v a n c k ů v a resuscitován. Placenta, pupečník a plodovákardiofaciální syndrom, chromosomální voda byly bez patologického nálezu. Porodní240

hmotnost byla 3650 g, délka 48 cm. Pro na kolenních kloubech byl normální nález. Namalformace zjištěné po narození byl HK byla oboustranná manus vara v důsledkuchlapec 2,5 měsíce hospitalizován na radiální aplazie a afunkčí plovoucí palce.neonatologickém oddělení FN Plzeň. Postavení rukou bylo pasivně korigovatelnéByl zjištěn rozštěp obratlových těl C do středního postavení. Ostatní somatický apáteře, horní Th páteře, kde v.s. i orgánový nález byl v normě.poloobratle, pedes equinovari cong. bil., V 7 měsících bylo zahájeno ortotickéoboustranná aplazie vřeteních kostí i 1. léčení oboustranné manus vara congenita ametakarpů. USG vyšetření kyčlí bylo v pedes equinovari (střídavě sádrovýmimezích normy. Sonografické vyšetření korekčními obvazy a polohovacímimozku prokázalo agenezi septi pellucidi. ortézami). Babička dítěte byla zacvičena doKardiologickým vyšetřením bylo reflexní Vojtovy rehabilitace, pečlivězjištěno foramen ovale apertum s prováděla i redresní protahování kontrakturnevýznamných zkratem. Pro opakované nohou a rukou. Neurotopický nález byl bezu b l i n k á v á n í b y l o p r o v e d e n o odchylky, dítě se opožďovalo v posturálnísonografické vyšetření jícnu, které reaktivitě vlivem malformace HK asvědčilo pro gastroesofageální reflux. V blokované šíjní koordinace (kostní tortikolis).2. týdnu života prodělal Klebsiellovou Bipedální lokomoce byl schopen od 20infekci močových cest (ATB léčení). Na měsíců. Sonografické vyšetření břicha ascintigrafii ledvin byla snížená filtrační retroperitonea neprokázalo anatomickoufunkce ledvin při v.s. nezralosti abnormalitu jater, žlučových cest, pankreatu,funkčního parenchymu, sonografický sleziny, ledvin a močových cest.obraz ledvin byl v mezích normy. PM Pro rebelující equinovarosní kontrakturuvývoj byl velmi dobrý. Dítě bylo pravé nohy - obr. 2a a porušený Kiteův úhel,přeloženo do KÚ Plzeň. Ve 3 měsících zjištěný při RTG vyšetření - obr. 2b, byla ve 2bylo dítě svěřeno do péče prarodičů. letech provedena operace pes EQV cong. l.Při vyšetření v 6,5 měsících (obr. 1a, dx. (modifikovaný výkon dle McKaye) a dítěb, c, d) byl kojenec eutrofický (8300 g), bylo dále ortoticky léčeno - obr. 2c. Na obr.usměvavý, živý, opálený. Záhlaví bylo 2d je stav po operaci ve 2,5 letech. Obr. 2evpravo oploštělé, hlava rotovaná dokumentuje extenzi pravé nohy při dřepu vedoprava, obličej byl vlevo zploštěný (tzv. 3 letech. Až ve 3 letech pro poruchu vývojeskolióza obličeje). Pohyblivost hlavy řeči a mnohočetnou dyslalii bylo indikovánobyla výrazně omezená, krk krátký, boltce ORL vyšetření - byla zjištěna těžkáušní byly anomální, před levým ušním nedoslýchavost vlevo a zbytky sluchu vpravo.boltcem 2 drobné kožní výrůstky. Nad Ve 4 letech byla provedena adenotomie a nakořenem nosu byl plošný hemangiom o základě audiometrického vyšetřeníprůměru asi 3 cm. Obvod hlavy byl 47 (tympanometrie) byla stanovena diagnózacm, VF 5 x 5 cm, obvod hrudníku 45 cm. hypacusis perceptiva gravis bilateralis. DítěNa HK i DK byly povrchní amniální bylo vybaveno sluchadly a naučilo se mluvit.zaškrceniny, které se v.s. uplatnily při Chlapec ve 4,5 letech výškou 102,7 cmvzniku equinovarosních kontraktur odpovídal 12. percentilu (malý). Hmotnostnohou. DK byly proporcionální, kyčle 19,6 kg byla vzhledem k výšce na hornístabilní, pohyb symetrický bez omezení, h r a n i c i n o r m y. M o z k o v n a b y l a241

hmotnost byla 3650 g, délka 48 cm. Pro na kolenních kloubech byl normální nález. Namalformace zjištěné po narození byl HK byla oboustranná manus vara v důsledkuchlapec 2,5 měsíce hospitalizován na radiální aplazie a afunkčí plovoucí palce.neonatologickém oddělení FN Plzeň. Postavení rukou bylo pasivně korigovatelnéByl zjištěn rozštěp obratlových těl C do středního postavení. Ostatní somatický apáteře, horní Th páteře, kde v.s. i orgánový nález byl v normě.poloobratle, pedes equinovari cong. bil., V 7 měsících bylo zahájeno ortotickéoboustranná aplazie vřeteních kostí i 1. léčení oboustranné manus vara congenita ametakarpů. USG vyšetření kyčlí bylo v pedes equinovari (střídavě sádrovýmimezích normy. Sonografické vyšetření korekčními obvazy a polohovacímimozku <strong>pro</strong>kázalo agenezi septi pellucidi. ortézami). Babička dítěte byla zacvičena doKardiologickým vyšetřením bylo reflexní Vojtovy rehabilitace, pečlivězjištěno foramen ovale apertum s <strong>pro</strong>váděla i redresní <strong>pro</strong>tahování kontrakturnevýznamných zkratem. Pro opakované nohou a rukou. Neurotopický nález byl bezu b l i n k á v á n í b y l o p r o v e d e n o odchylky, dítě se opožďovalo v posturálnísonografické vyšetření jícnu, které reaktivitě vlivem malformace HK asvědčilo <strong>pro</strong> gastroesofageální reflux. V blokované šíjní koordinace (kostní tortikolis).2. týdnu života <strong>pro</strong>dělal Klebsiellovou Bipedální lokomoce byl schopen od 20infekci močových cest (ATB léčení). Na měsíců. Sonografické vyšetření břicha ascintigrafii ledvin byla snížená filtrační retroperitonea ne<strong>pro</strong>kázalo anatomickoufunkce ledvin při v.s. nezralosti abnormalitu jater, žlučových cest, pankreatu,funkčního parenchymu, sonografický sleziny, ledvin a močových cest.obraz ledvin byl v mezích normy. PM Pro rebelující equinovarosní kontrakturuvývoj byl velmi dobrý. Dítě bylo pravé nohy - obr. 2a a porušený Kiteův úhel,přeloženo do KÚ Plzeň. Ve 3 měsících zjištěný při RTG vyšetření - obr. 2b, byla ve 2bylo dítě svěřeno do péče prarodičů. letech <strong>pro</strong>vedena operace pes EQV cong. l.Při vyšetření v 6,5 měsících (obr. 1a, dx. (modifikovaný výkon dle McKaye) a dítěb, c, d) byl kojenec eutrofický (8300 g), bylo dále ortoticky léčeno - obr. 2c. Na obr.usměvavý, živý, opálený. Záhlaví bylo 2d je stav po operaci ve 2,5 letech. Obr. 2evpravo oploštělé, hlava rotovaná dokumentuje extenzi pravé nohy při dřepu vedoprava, obličej byl vlevo zploštěný (tzv. 3 letech. Až ve 3 letech <strong>pro</strong> poruchu vývojeskolióza obličeje). Pohyblivost hlavy řeči a mnohočetnou dyslalii bylo indikovánobyla výrazně omezená, krk krátký, boltce ORL vyšetření - byla zjištěna těžkáušní byly anomální, před levým ušním nedoslýchavost vlevo a zbytky sluchu vpravo.boltcem 2 drobné kožní výrůstky. Nad Ve 4 letech byla <strong>pro</strong>vedena adenotomie a nakořenem nosu byl plošný hemangiom o základě audiometrického vyšetřeníprůměru asi 3 cm. Obvod hlavy byl 47 (tympanometrie) byla stanovena diagnózacm, VF 5 x 5 cm, obvod hrudníku 45 cm. hypacusis perceptiva gravis bilateralis. DítěNa HK i DK byly povrchní amniální bylo vybaveno sluchadly a naučilo se mluvit.zaškrceniny, které se v.s. uplatnily při Chlapec ve 4,5 letech výškou 102,7 cmvzniku equinovarosních kontraktur odpovídal 12. percentilu (malý). Hmotnostnohou. DK byly <strong>pro</strong>porcionální, kyčle 19,6 kg byla vzhledem k výšce na hornístabilní, pohyb symetrický bez omezení, h r a n i c i n o r m y. M o z k o v n a b y l a241

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!