3+ 4/2001 - Společnost pro pojivové tkáně

2.15. VATER ASOCIACE aberace aj.Klinický a rentgenologický obraz:Synonymní názvy užívané v popisují se sdružené systémové anomálieliteratuře jsou VACTEL, VACTERL, nejrůznějšího typu. Pro diagnózu jeVACTER.rozhodující postižení alespoň tří systémů. ZA s o c i a c e j e d e f i n o v á n a anomálií končetin se popisují kromě radiálnínásledujícími anomáliemi: V - dysplazie (hypoplazie, částečné aplazie nebovertebrální (vyskytují se v 37 % aplazie) hypoplazie palce, tříčlánkový palec,případů), vaskulární defekty, A - anální radiální (preaxiální) polydaktylie,anomálie (v 63 %), aurikulární defekty, radioulnární synostóza, hypoplazie humeru,C - kardiovaskulární anomálie (v 77 %), centrální anomálie ruky, klinodaktylie,T - tracheoezofageální píštěl (ve 40 %), syndaktylie, hypoplazie středního článku 5.E - ezofageální atrézie, R - renální prstu, malpozice prstů, aplazie pubické kosti,anomálie (v 72 %), radiální defekty (v 58 femuru, tibie, fibuly a 2 paprsků nohy. Z%), žeberní anomálie, L - končetinové dalších anomálií skeletu byly popsányanomálie (6 - Taybi a Lachman 1996). Sprengelova deformita, Klippelů-FeilůvIncidence se uvádí 1,6 : 10 000 živě syndrom, vertebrální hypersegmentace,narozených (5 - Khoury et al. 1991). Z cervikální kyfóza, okuloaurikulovertebrálnítoho nejfrekventovanější jsou VATER sequence, retardace růstu, rozštěp patra,asociace, kde jsou sdruženy 3 systémové páteře, stenóza aqueductu, hydrocephalus aj.anomálie.(3 - Czeizel a Ludányi 1984, 6 - Taybi aEtiologie: faktory zevního prostředí Lachman 1996).před 35. dnem těhotenství mohou Léčení je vždy komplexní podlezpůsobit defektní vývoj mesodermu v postižených systémů. Anomálie pohybovéhoembryogenezi. Ze zevních faktorů se aparátu -končetin a páteře - jsou individuálněuvádí olovo, lovastatin, dibenzepin, indikované k ortopedicko-chirurgickémuléčení pohlavními hormony (HRT) aj. (např. 2 - Blauth a Schneider-Sickert 1981) aDědičnost: opakování VATER ortopedicko-ortotickému léčení, které je odasociace bylo popsáno i u příbuzných (1 - narození provázeno komplexní rehabilitací.Auchterlonie a White 1982). Czeizel et Osobní zkušenost: 1 chlapec a 2 dívky,al. (4 - 1988) u velkého souboru pacientů kteří byli operačně léčeni.oddělili pravou VACTERL asociaci, kdese nezjistily genetické příčiny od Kasuistika: VACRL asociacesmíšené VACTERL asociace, která Proband byl doporučen k vyšetření vpředstavuje heterogenní skupinu, kde se Ambulantním centru pro vady pohybovéhov etiologii vzniku uplatňují mutace a aparátu v Praze pro mnohočetné vrozenéchromosomální aberace. Skupina vývojové vady (VVV) se suspektnísmíšených VACTERL asociací diagnózou Holtův-Oramův syndrom.zahrnovala přidružené diagnózy, např. Dítě pochází z 1. gravidity zdravé matkyRokitanského syndrom, Klippelovazáhlavím,Apgarové score bylo 4, 7, 10, byl(19 let). Porod byl spontánní ve 41. týdnu,Feilova sekvence, Goldenharůvs y n d r o m , W i l d e r v a n c k ů v a resuscitován. Placenta, pupečník a plodovákardiofaciální syndrom, chromosomální voda byly bez patologického nálezu. Porodní240