3+ 4/2001 - Společnost pro pojivové tkáně

Závěr: Diagnóza syndrom TARK bylastanovena ve věku 5 let a 5 měsíců. Prosyndrom TAR resp. TARK je typickávmezeřená radiální aplazie, kde je přítomenpalcový paprsek s více či méně funkčnímpalcem.Operačním léčením (podstoupila 15rekonstrukčních operací na dolních ahorních končetinách) a komplexní terapiíbyl výrazně zlepšen stereotyp chůze, byladosažena "optimální" biomechanická osa ifunkce obou DK. Pouze jednou bylaindikována transfuse trombocytárníhonáplavu.Vzhledem k omezení flexekolenních kloubů (rozsah pohybu je vlevood 0 do 52, vpravo od 0 do 66 stupňů)pacientku klasifikujeme do C skupinypodle Wattse. Hybnost v kyčelníchkloubech je téměř v normálním rozsahu,flexe v kolenních kloubech umožňujeposazení a zvedání ze židle bez většíchobtíží, nohy jsou v plantigrádním postavenís dobrým rozložením koncentracetlakových napětí na obou chodidlech. Růstje ukončen, dosáhla výšky 136 cm (pod 3.P), hmotnost 39 kg je přiměřená výšcepostavy. Pacientka se stala soběstačnoudíky prolongaci pravého předloktí,vycvičila si i jemnou motoriku (zapne siknoflíčky, zašněruje boty apod.). Dosudnavštěvuje základní školu (vzhledem kodkladu školní docházky a opakovanémupřerušení studia během operačního léčení),učí se podprůměrně.Při genetickém vyšetření probandky aobou rodičů byla zjištěna zvýšenáfrekvence chromosomálních zlomů, umatky navíc mosaika buněk 45,X0.Obr. 16aObr. 16bObr. 16a, b. Po prolongaci pravého předloktí je dívkasoběstačná a schopna sebeobsluhy. Zlepšila se i jemnámotorika.ZÁVĚRAž v 16,5 letech se zjistila aplaziepochvy a dělohy a byla určena diagnózasyndrom Mayerův-Rokitanského-Küsterův. Podle našeho závěru se jedná okoincidenci obou syndromů. Prezentovanýpřípad syndromu TARK se vyznačuje iobličejovou stigmatizací, která je velmipodobná tzv.”elfin" facies u Williamsova -Beurenova syndromu (16 - Taybi aLachman 1996).238