3+ 4/2001 - SpoleÄnost pro pojivové tkánÄ›
3+ 4/2001 - SpoleÄnost pro pojivové tkánÄ› 3+ 4/2001 - SpoleÄnost pro pojivové tkánÄ›
projevů krvácivosti) se zajišťuje Opakovaně byla hospitalizována v 1.transfuzemi trombocytárního náplavu. roce života pro neprospívání (Písek, Praha -Ortoprotetické ošetření HK i DK se Motol). Byly zjištěny protilátky protiindividuálně indikuje ve všech etapách kravskému mléku. Obr. 1a, b ukazujeléčení. Pacienta je třeba vybavit vhodnými fenotyp šestimesíčního kojence, který bylkompenzačními pomůckami, které umožní živen nasogastrickou sondou. Uvažovalosebeobsluhu, vhodná je speciální úprava se o Fanconiho anémii vzhledem kautomobilů a pod.o b č a s n ý m n á l e z ů m a n é m i e aV r o c e 1 9 8 7 b y l a z a l o ž e n a t r o m b o c y t o p e n i e a p r ů k a z u"Thrombocytopenia Absent Radius chromosomálních zlomů. Od 3 let začalaSyndrome Association - tarsa" (212 prospívat. V 5 letech a 5 měsících byloSherwood Dr. Linwood, New Jersey, provedeno komplexní vyšetření na dětské08221-9745 USA ), která sdružuje více než klinice v Motole vzhledem k plánovanému100 rodin z USA (17). V roce 1981 P.L operačnímu léčení. Nebyla prokázánaSchoenecker první poukázal na vrozené anémie, trombocytopenie ani poruchapostižení kolenních kloubů (10 - hemokoagulace. Při psychologickémSchoenecker 1984). Až v roce 1993 H. vyšetření aktuální úroveň rozumovýchWatts uvedl klasifikaci syndromu TAR s schopností byla hodnocena na hraniciohledem na dysplazii kolenních kloubů: pásma podprůměru. Genetické vyšetřeníSkupina A - postižena pouze předloktí potvrdilo diagnózu syndromu TAR s(HK) rizikem opakování vady v další graviditě 25Skupina B - postižení předloktí, %, rodiče jsou přenašeči AR syndromu. Přikolenních kloubů a nohou (rozsah pohybu v ortopedickém konziliu v 5 letech a 5kolenních kloubech je 60 a více stupňů) měsících byly zjištěny tyto anomálie - obr.Skupina C – těžké postižení HK a DK 2a - d: oboustranná vmezeřená radiální(rozsah pohybu v kolenních kloubech je aplazie (obr. 2a, d, e), zkrácená předloktí vmenší než 60 stupňů)pronaci, hypoplastické addukované palceOsobní zkušenost: 1 případ TAR - schopné opozice, prsty rukou v drápovitémdívka, 4 případy TARK - 2 chlapci a 2 postavení s výrazným omezením pohybu vdívky, operační léčení všech 5 pacientů. PIP a DIP kloubech, 5. prsty zakřiveny, vloketních kloubech flexe od 40 do 130Kasuistika: TARK syndrom a stupňů, úzká ramena v důsledku hypoplaziesyndrom Mayerův-Rokitanského- ramenních pletenců, úzký hrudník s mírněKüsterůvvpáčeným sternem. Výrazně omezenýDítě pochází z 3. gravidity (1x rozsah pohybu v pravém kyčelním kloubu,spontánní abortus, sestra narozená v r. 1983 obou kloubech kolenních, rigidní pes EQVzemřela na perforaci rektosigmoidea). Ve vlevo, flexibilní pes planovalgus 3. stupně3. měsíci těhotenství byla provedena vpravo.cerclage. Porod byl spontánní ve 40. týdnu, Na RTG snímcích byla prokázánazáhlavím, porodní hmotnost 2900 g, délka vysoká luxace pravého kyčelního kloubu -46 cm, nebyla kříšena. Po narození byly obr. 3a, b, subluxace pravého kolenníhozjištěny malformace HK a DK a orofaciální kloubu - extenční typ (flexe možná do 20stigmatizace.st.), varozita a flekční kontraktura levého228
Obr. 2aObr. 1a, bObr. 2eObr. 1a, b. Fenotyp šestiměsíčního kojence, který musel být živen nasogastrickou sondou.Obr. 2a, b, c, d. Fenotyp a anomálie u dítěte v 5 letech a 5 měsících: vmezeřená radiální aplazie se zkrácenímpředloktí a varozitou rukou - drápovité kontraktury prstů, hypoplazie ramenních pletenců - úzká ramena. Úzkýhrudník s vpáčeným sternem, pes EQV vlevo, pes planovalgus gravis vpravo. Luxace pravého kyčelního kloubu,subluxace obou kolenních kloubů. Obr. 2e. RTG pravé horní končetiny - manus vara při vmezeřené radiálníaplazii.Obr. 2b Obr. 2c Obr. 2d229
- Page 79 and 80: maturace. Proporcionalita trupu a d
- Page 81 and 82: Obr. 13aObr. 13bObr. 14Obr. 13a, b.
- Page 83 and 84: ulny po prolongaci byl zřejmě zp
- Page 85 and 86: 2.9. TURNERŮV SYNDROM hyperteloris
- Page 87 and 88: Obr. 2Obr. 1Obr. 1. Vylučovací ur
- Page 89 and 90: LObr. 13aObr. 13bObr. 14aObr. 13a.
- Page 91 and 92: zůstává ve femorálním žlábku
- Page 93 and 94: podle jejich lokalizace. U 50 % př
- Page 95 and 96: podle typu I vzorce zkratů (což z
- Page 97 and 98: Motole. Genealogickým vyšetření
- Page 99 and 100: arteriálního trunku. Irigoskopie
- Page 101 and 102: 2.11. FOKÁLNÍ FEMORÁLNÍ koncem
- Page 103 and 104: Obr. 2a. Perokresba oboustranného
- Page 105 and 106: Obr. 3. RTG klasifikace vrozeného
- Page 107 and 108: provádět u větších dětí nebo
- Page 109 and 110: Obr. 7aObr. 7cObr. 8aObr. 7a. Chlap
- Page 111 and 112: končetin byla dočasně téměř v
- Page 113 and 114: obr. 12 je fenotyp 6 leté pacientk
- Page 115 and 116: Obr. 16aObr. 16bObr. 16cObr. 16a -
- Page 117 and 118: prolongace s korekcí dislokace ad
- Page 119 and 120: 2.13. KOMPLEX FEMUR - TIBIE - quadr
- Page 121 and 122: Obr. 1bObr. 1b. Vmezeřená částe
- Page 123 and 124: Obr. 2bObr. 2aObr. 2a. Fenotyp 3 le
- Page 125 and 126: Obr. 6Obr. 8aObr. 8bObr. 8cObr. 6.
- Page 127 and 128: Obr. 9a, b. RTG obraz bérců v APi
- Page 129: 2.14. TAR(K) SYNDROM gastrointestin
- Page 133 and 134: kolenního kloubu s dorsální subl
- Page 135 and 136: Goldenharův syndrom, vrozená hluc
- Page 137 and 138: Obr. 10aObr. 10bObr. 11O b r. 1 0 a
- Page 139 and 140: Obr. 15a. Pterygium pravého loketn
- Page 141 and 142: LITERATURA1. Blauth W, Schneider-Si
- Page 143 and 144: hmotnost byla 3650 g, délka 48 cm.
- Page 145 and 146: Obr. 2aObr. 2bObr. 2a, b. Rebelují
- Page 147 and 148: Obr. 6Obr. 7aObr. 6. Korekce varozi
- Page 149 and 150: hyperbrachycefalní s širokým če
- Page 151 and 152: 3. ZÁVĚR Byly shrnuty a zveřejn
- Page 153 and 154: elektrostimulace). Korzetoterapii S
- Page 155 and 156: metabolismu aj.)chromosomální abe
- Page 157 and 158: MUDr. Ivo Mařík, CSc., F.A.B.I.V
- Page 159 and 160: OBSAH ROČNÍKŮ 2000 & 2001SOUBORN
- Page 161 and 162: CONTENTS VOL. 2000 & 2001REVIEWSPro
- Page 163 and 164: ŽIVOTNÍ JUBILEA * ANNIVERSARIESPr
- Page 165 and 166: ŽIVOTNÍ JUBILEA * ANNIVERSARIESŽ
- Page 167 and 168: - ortopedická protetikaVysokoúči
Obr. 2aObr. 1a, bObr. 2eObr. 1a, b. Fenotyp šestiměsíčního kojence, který musel být živen nasogastrickou sondou.Obr. 2a, b, c, d. Fenotyp a anomálie u dítěte v 5 letech a 5 měsících: vmezeřená radiální aplazie se zkrácenímpředloktí a varozitou rukou - drápovité kontraktury prstů, hypoplazie ramenních pletenců - úzká ramena. Úzkýhrudník s vpáčeným sternem, pes EQV vlevo, pes planovalgus gravis vpravo. Luxace pravého kyčelního kloubu,subluxace obou kolenních kloubů. Obr. 2e. RTG pravé horní končetiny - manus vara při vmezeřené radiálníaplazii.Obr. 2b Obr. 2c Obr. 2d229