3+ 4/2001 - Společnost pro pojivové tkáně

projevů krvácivosti) se zajišťuje Opakovaně byla hospitalizována v 1.transfuzemi trombocytárního náplavu. roce života pro neprospívání (Písek, Praha -Ortoprotetické ošetření HK i DK se Motol). Byly zjištěny protilátky protiindividuálně indikuje ve všech etapách kravskému mléku. Obr. 1a, b ukazujeléčení. Pacienta je třeba vybavit vhodnými fenotyp šestimesíčního kojence, který bylkompenzačními pomůckami, které umožní živen nasogastrickou sondou. Uvažovalosebeobsluhu, vhodná je speciální úprava se o Fanconiho anémii vzhledem kautomobilů a pod.o b č a s n ý m n á l e z ů m a n é m i e aV r o c e 1 9 8 7 b y l a z a l o ž e n a t r o m b o c y t o p e n i e a p r ů k a z u"Thrombocytopenia Absent Radius chromosomálních zlomů. Od 3 let začalaSyndrome Association - tarsa" (212 prospívat. V 5 letech a 5 měsících byloSherwood Dr. Linwood, New Jersey, provedeno komplexní vyšetření na dětské08221-9745 USA ), která sdružuje více než klinice v Motole vzhledem k plánovanému100 rodin z USA (17). V roce 1981 P.L operačnímu léčení. Nebyla prokázánaSchoenecker první poukázal na vrozené anémie, trombocytopenie ani poruchapostižení kolenních kloubů (10 - hemokoagulace. Při psychologickémSchoenecker 1984). Až v roce 1993 H. vyšetření aktuální úroveň rozumovýchWatts uvedl klasifikaci syndromu TAR s schopností byla hodnocena na hraniciohledem na dysplazii kolenních kloubů: pásma podprůměru. Genetické vyšetřeníSkupina A - postižena pouze předloktí potvrdilo diagnózu syndromu TAR s(HK) rizikem opakování vady v další graviditě 25Skupina B - postižení předloktí, %, rodiče jsou přenašeči AR syndromu. Přikolenních kloubů a nohou (rozsah pohybu v ortopedickém konziliu v 5 letech a 5kolenních kloubech je 60 a více stupňů) měsících byly zjištěny tyto anomálie - obr.Skupina C – těžké postižení HK a DK 2a - d: oboustranná vmezeřená radiální(rozsah pohybu v kolenních kloubech je aplazie (obr. 2a, d, e), zkrácená předloktí vmenší než 60 stupňů)pronaci, hypoplastické addukované palceOsobní zkušenost: 1 případ TAR - schopné opozice, prsty rukou v drápovitémdívka, 4 případy TARK - 2 chlapci a 2 postavení s výrazným omezením pohybu vdívky, operační léčení všech 5 pacientů. PIP a DIP kloubech, 5. prsty zakřiveny, vloketních kloubech flexe od 40 do 130Kasuistika: TARK syndrom a stupňů, úzká ramena v důsledku hypoplaziesyndrom Mayerův-Rokitanského- ramenních pletenců, úzký hrudník s mírněKüsterůvvpáčeným sternem. Výrazně omezenýDítě pochází z 3. gravidity (1x rozsah pohybu v pravém kyčelním kloubu,spontánní abortus, sestra narozená v r. 1983 obou kloubech kolenních, rigidní pes EQVzemřela na perforaci rektosigmoidea). Ve vlevo, flexibilní pes planovalgus 3. stupně3. měsíci těhotenství byla provedena vpravo.cerclage. Porod byl spontánní ve 40. týdnu, Na RTG snímcích byla prokázánazáhlavím, porodní hmotnost 2900 g, délka vysoká luxace pravého kyčelního kloubu -46 cm, nebyla kříšena. Po narození byly obr. 3a, b, subluxace pravého kolenníhozjištěny malformace HK a DK a orofaciální kloubu - extenční typ (flexe možná do 20stigmatizace.st.), varozita a flekční kontraktura levého228