3+ 4/2001 - Společnost pro pojivové tkáně

2.14. TAR(K) SYNDROM gastrointestinálního a mocového ústrojí aTrombocytopenie - absence srdecní vady (Fallotova tetralogie a defektysepta). V kojeneckém veku se rozvíjíradiální - (dysplazie kolenníchtrombocytopenie, která se spontánnekloubu) syndromupravuje po 6. mesíci života, nejpozdeji do3. roku (3 - Hall 1987). V 1. roce se objevujeVrozené chybení radia (manus vara l e u k e m o i d n í r e a k c e p r o v á z e n ácongenita, radial club hand, terminální hepatosplenomegalií, castá je anémie.radiální aplazie), patrí mezi casteji se Kojenecká úmrtnost je vysoká, kolem 30 %vyskytující koncetinové defekty. postižených zemre do 1 roku (vetšinou naMalformaci poprvé popsal Petit v roce nitrolební krvácení).1733 (4 - Heikel 1959). Do roku 1924 bylo Dedicnost je autosomálne recesivní,publikováno okolo 250 prípadu (5 - Kato pozoruje se intrafamiliární a interfamiliární1924). variabilita, byla popsána konsanguinita (8 -Incidence 1 : 35 000 žive narozených Seemanová et al. 1985). Prenatální(11 - Schöllner 1972). Mezi koncetinovými d i a g n o s t i k a j e m o ž n á p o m o c ídefekty se v cetnosti výskytu radí na 2. ultrasonografického vyšetrení amísto za longitudinální fibulární defekt. kordocentézy (2 - Donnenfeld et al. 1990).Dalšími v poradí jsou defekty femuru, tibie, Diferenciální diagnóza: Fanconihoulny a humeru (9 - Sharrard 1993). pancytopenický syndrom, Holtuv -Etiopatogeneze je multifaktoriální, Oramuv syndrom, Robertsuv syndrom,teratogen zasahuje ve stadiu ranné VACTER syndrom (14 - Taybi a Lachmandiferenciace blastému. Slacálková v 1996).experimentu na kurecím embryu Lécení: V nekterých prípadech jeprokázala, že se svalovina vyvíjí i v úspešná stimulace produkce desticekneprítomnosti skeletu a že závislost na thrombopoetinem. Manus vara se odskeletu je pouze prostorová (12 - 1980, 13 - narození koriguje polohováním v ortéze,1981). kolem 1 roku uvolnení vazivových sept naIncidence syndromu TAR(K) je na radiální strane zápestí s maximálnímrozdíl od manus vara congenita velmi šetrením svalu (12 - Slacálková 1980). Ponízká - 1 : 500 000 – 1 : 1 000 000 žive založení jednotlivých osifikacních jadernarozených (14 - Taybi a Lachman 1996). karpu je indikována tzv. centralizace rukyK l i n i c k o - r a d i o l o g i c k á vzhledem k poloze ulny, kterou vhodnýmcharakteristika (6 - Marík 1986): zpusobem upravujeme (osteotomií,oboustranná vmezerená radiální aplazie resekcí, rozštepením distálního konce) a(úplné chybení vretenních kostí, ruzný fixujeme do pripraveného lože v karpustupen hypoplazie palcového paprsku - (exstirpace lunata a hlavicky kapitata) (1 -p a l e c j e s c h o p n ý o p o z i c e , Blauth a Schneider-Sickert 1981).brachymesofalangie 5. prstu) bývá Centralizaci ruky jako metodu volbysdružená s dysplazií ramenních, kycelních uprednostnuje vetšina autoru, poprvé bylaa kolenních kloubu, torzí tibií a popsána Sayrem v roce 1893 (7 -deformitami nohou. Pridruženy bývají Sayre1893). Rekonstrukcní operacní léceníhematologické poruchy, abnormality pri závažné trombocytopenii (s nebo bez227