3+ 4/2001 - SpoleÄnost pro pojivové tkánÄ›
3+ 4/2001 - SpoleÄnost pro pojivové tkánÄ› 3+ 4/2001 - SpoleÄnost pro pojivové tkánÄ›
indikováno individuálne (1 - Cerný et al. M o t o l e , k d y p r i k l i n i c k é m a1998, 7 - Marík et al. 1999). Lécení antropologickém vyšetrení bylarustovým hormonem muže být v nekterých verifikována disproporcionalita postavy iprípadech úspešné, chybí studie o segmentu koncetin - zkrácený dolnídlouhodobé lécbe a nežádoucích úcincích segment tela a rizomelická brachymelie.(11 - Tanaka et al. 1998, 14 - Zemková Facies nebyla zcela signifikantní pro1998). Dosud provedené studie shrnují, že diagnózu achondroplazie. Na obr. 1. jel é c b a r u s t o v ý m h o r m o n e m u vpravo 11 letý proband vysoký 110 cm,achondroplazie je bezpecná, bez vedlejších vlevo jeho zdravý 7 letý bratr prumernéúcinku. Výškový zisk je však malý - výšky.nekolik centimetru za vysokou cenu pri Podle antropologické predikce výškynekolikaleté každodenní aplikaci (9 - by chlapec v dospelosti dosáhl asi 133 cm.Ramaswami et al. 1999). Autor pozoroval u RTG obraz kyclí, ruky a lumbosakrálnímalé ceské studie, kde lécení rustovým pátere byl typický pro achondroplazii.hormonem trvalo okolo 1 roku, zvýraznení Kostní vek byl opožden o 2 roky. Genetickédisproporcí a varozity bércu. Po vyšetrení prokázalo cerstvou dominantníprolongacním lécení jsme u všech mutaci v rodine.prodloužených detí s achondroplazií O b r. 6 a 7 d o k u m e n t u j everifikovali antropometrickým vyšetrením dermatoglyfické vyšetrení ruky a nohy uzpomalení až zastavení rustu prodlužované probanda s achondroplazií (vzhledem kkoncetiny na ruznou dlouhou dobu, což se symetrickým nálezum dokumentujemeprojevilo negativne na konecném zisku pouze levou stranu). Na rukou jsou vyššívýšky v dospelosti. Rustový hormon by cetnosti prstových papilárních linií spodle našeho názoru mohl príznive ovlivnit vyšším TRC (168), relativne vyšší„nastartování“ normálního rustového zastoupení víru nebo smycek s centrálnítempa behem prolongacní terapie kapsickou (což je opet prechodný typ vzoru(poznámka autora).k víru). Na hypotenarech jsou úzké radiálníOsobní zkušenost: 27 chlapcu, 14 smycky. Na ploskách nohou jsou vdívek, z celkového poctu 41 bylo halukalových areách (I. interdigitálníprodlužováno 16 detí.prostor) distální smycky, na obou palcíchjsou prítomny fibulární smycky s nízkýmiKasuistika: Diagnóza probanda byla frekvencemi papilárních linií. Fibulárnístanovena ve 3 letech. Chlapec pochází z 1. smycky jsou s výjimkou malíku i nafyziologické gravidity, porod byl v ostatních prstech. Sekundární flekcní rýhytermínu, spontánní, záhlavím, porodní jsou cetnejší, tvorí sítovitou kresbu. Vhmotnost 3050 g, délka 43 cm. Pro kalkaneární oblasti není prítomen triradius.dysplazii kycelních kloubu byl lécen Ve 12 letech bylo provedeno postupnéFrejkovou perinkou do 9 mesícu. Do 1 roku prodloužení bércu o 80 mm. Výsledekbyl sledován pro makrocefalii. V prolongace bércu je na obr. 2. Prolongacepredškolním veku trpel opakovanými byla provádena kruhovým zevníminfekcemi horních cest dýchacích, fixátorem, soucasne byla korigovánalaryngitidami, pneumoniemi. V 11 letech varozita proximálních metafýz bércu.byl vyšetren na detské ortopedické klinice v Ve 14 letech byla zahájena prolongace111
pravého femuru zevním fixátorem Wagner d o s p e l o s t i d o s á h l a s i 1 3 3 c m .- obr. 3. Zvetšující se nestejná délka Prolongacním lécením získal 17 cm výšky.dolních koncetin byla korigována Behem lécení velmi dobre spolupracoval,upravovanou obuví - postupné zvyšování zatežoval dolní koncetiny chuzí, v prvnípodešve levé boty. Prolongace levého etape lécení (prolongace bércu) bylfemuru byla provedena v 15 letech, použili komplexne rehabilitován v NsP Kostelecjsme zevní fixátor tuzemské výroby - firma nad Cernými lesy s využitím asistence otce.PROSPON.Výsledek prolongace obou V 2. etape prolongace (prolongace nejprvefemuru o 10 cm je dokumentován na obr. 4. pravého, pak levého femuru) k rehabilitacia 5.užíval rotoped. Lécení probehlo bezZáver: Achondroplazie vznikla jako komplikací. Rozsah pohybu v kycelních acerstvá dominantní mutace u zdravých kolenních kloubech pri vyšetrení v 17mladých rodicu. Riziko pro sourozence letech nebyl omezen, dorsiflexe vnení zvýšeno. Pro potomky probanda je 50 hlezenních kloubech byla 10 stupnu. Je% riziko opakování této mutace. V 17 plánována operace širokých vtaženýchletech chlapec meril 150 cm. Podle jizev v oblasti proximálních femuru zevne,antropologické predikce výšky by v kde je hmatný rozestup tractus iliotibialis.Obr. 1. Srovnání fenotypu jedenáctiletéhoprobanda vysokého 110cm (vpravo) s jeho zdravýmsedmiletým bratrem průměrné výšky.Obr. 2. Výsledek postupné prolongace obou bérců o80 mm, která byla provedena ve 12 letech.112
- Page 1 and 2: POHYBOVÉ ÚSTROJÍročník 8, 2001
- Page 3 and 4: POHYBOVÉ LOCOMOTORÚSTROJÍSYSTEM3
- Page 5 and 6: MONOGRAFIE * MONOGRAPHSYSTÉMOVÉ,
- Page 7 and 8: a přidruženým vadám jiných sys
- Page 9 and 10: Tabulka 1. Soubor pacientů vybran
- Page 11: disproporcionální rizomelické zk
- Page 15 and 16: Obr. 5. Po prodlužování dolních
- Page 17 and 18: 2.2. PSEUDOACHONDROPLAZIE prolifera
- Page 19: fototerapií, kojen byl 2 měsíce.
- Page 23 and 24: Obr.5a, b. Schéma dolní končetin
- Page 25 and 26: ZÁVĚRrentgenologicky prokázaným
- Page 27 and 28: anatomických změnách hlavic femu
- Page 29 and 30: chrupavky jsou již zcela osifikova
- Page 31 and 32: Obr. 4a. RTG snímek kyčlí v 32 l
- Page 33 and 34: nepravidelného tvaru a morušovit
- Page 35 and 36: ale již i proximální epifýzy ti
- Page 37 and 38: ZÁVĚRPseudoachondroplasia and mul
- Page 39 and 40: u v a ž u j e m e o o s t a t n í
- Page 41 and 42: kolenního kloubu, růstem se zvýr
- Page 43 and 44: 2.5. OSTEOGENESIS IMPERFECTA řetě
- Page 45 and 46: Versfeld 1985).fyzioterapie od naro
- Page 47 and 48: hmotnost 3450 g, délka 48 cm, kř
- Page 49 and 50: Obr. 2a, b, c. Fenotyp dívky s ost
- Page 51 and 52: Obr. 3a Obr. 3b Obr. 4Obr. 3a, b.
- Page 53 and 54: Obr. 8aObr. 8bObr. 8cObr. 8a, b. Ky
- Page 55 and 56: mutace nevysvětluje těžký klini
- Page 57 and 58: 2.6. JUVENILNÍ IDIOPATICKÁ antalg
- Page 59 and 60: Obr. 1a, b. Sedmnáctiletý chlapec
- Page 61 and 62: Obr. 3aObr. 3bObr. 3a, b. Zlomenina
indikováno individuálne (1 - Cerný et al. M o t o l e , k d y p r i k l i n i c k é m a1998, 7 - Marík et al. 1999). Lécení antropologickém vyšetrení bylarustovým hormonem muže být v nekterých verifikována dis<strong>pro</strong>porcionalita postavy iprípadech úspešné, chybí studie o segmentu koncetin - zkrácený dolnídlouhodobé lécbe a nežádoucích úcincích segment tela a rizomelická brachymelie.(11 - Tanaka et al. 1998, 14 - Zemková Facies nebyla zcela signifikantní <strong>pro</strong>1998). Dosud <strong>pro</strong>vedené studie shrnují, že diagnózu achondroplazie. Na obr. 1. jel é c b a r u s t o v ý m h o r m o n e m u vpravo 11 letý <strong>pro</strong>band vysoký 110 cm,achondroplazie je bezpecná, bez vedlejších vlevo jeho zdravý 7 letý bratr prumernéúcinku. Výškový zisk je však malý - výšky.nekolik centimetru za vysokou cenu pri Podle antropologické predikce výškynekolikaleté každodenní aplikaci (9 - by chlapec v dospelosti dosáhl asi 133 cm.Ramaswami et al. 1999). Autor pozoroval u RTG obraz kyclí, ruky a lumbosakrálnímalé ceské studie, kde lécení rustovým pátere byl typický <strong>pro</strong> achondroplazii.hormonem trvalo okolo 1 roku, zvýraznení Kostní vek byl opožden o 2 roky. Genetickédis<strong>pro</strong>porcí a varozity bércu. Po vyšetrení <strong>pro</strong>kázalo cerstvou dominantní<strong>pro</strong>longacním lécení jsme u všech mutaci v rodine.<strong>pro</strong>dloužených detí s achondroplazií O b r. 6 a 7 d o k u m e n t u j everifikovali antropometrickým vyšetrením dermatoglyfické vyšetrení ruky a nohy uzpomalení až zastavení rustu <strong>pro</strong>dlužované <strong>pro</strong>banda s achondroplazií (vzhledem kkoncetiny na ruznou dlouhou dobu, což se symetrickým nálezum dokumentujeme<strong>pro</strong>jevilo negativne na konecném zisku pouze levou stranu). Na rukou jsou vyššívýšky v dospelosti. Rustový hormon by cetnosti prstových papilárních linií spodle našeho názoru mohl príznive ovlivnit vyšším TRC (168), relativne vyšší„nastartování“ normálního rustového zastoupení víru nebo smycek s centrálnítempa behem <strong>pro</strong>longacní terapie kapsickou (což je opet prechodný typ vzoru(poznámka autora).k víru). Na hypotenarech jsou úzké radiálníOsobní zkušenost: 27 chlapcu, 14 smycky. Na ploskách nohou jsou vdívek, z celkového poctu 41 bylo halukalových areách (I. interdigitální<strong>pro</strong>dlužováno 16 detí.<strong>pro</strong>stor) distální smycky, na obou palcíchjsou prítomny fibulární smycky s nízkýmiKasuistika: Diagnóza <strong>pro</strong>banda byla frekvencemi papilárních linií. Fibulárnístanovena ve 3 letech. Chlapec pochází z 1. smycky jsou s výjimkou malíku i nafyziologické gravidity, porod byl v ostatních prstech. Sekundární flekcní rýhytermínu, spontánní, záhlavím, porodní jsou cetnejší, tvorí sítovitou kresbu. Vhmotnost 3050 g, délka 43 cm. Pro kalkaneární oblasti není prítomen triradius.dysplazii kycelních kloubu byl lécen Ve 12 letech bylo <strong>pro</strong>vedeno postupnéFrejkovou perinkou do 9 mesícu. Do 1 roku <strong>pro</strong>dloužení bércu o 80 mm. Výsledekbyl sledován <strong>pro</strong> makrocefalii. V <strong>pro</strong>longace bércu je na obr. 2. Prolongacepredškolním veku trpel opakovanými byla <strong>pro</strong>vádena kruhovým zevníminfekcemi horních cest dýchacích, fixátorem, soucasne byla korigovánalaryngitidami, pneumoniemi. V 11 letech varozita <strong>pro</strong>ximálních metafýz bércu.byl vyšetren na detské ortopedické klinice v Ve 14 letech byla zahájena <strong>pro</strong>longace111