3+ 4/2001 - Společnost pro pojivové tkáně

ústrojí. Případy uvedené v literatuře byly (femorální hypoplazie nebo femorálnísporadické (do roku 1994 bylo popsáno hypoplazie s coxa vara).více než 55 případů). 35 % případů byly Klinickým a biomechanickýmkojenci diabetických matek.problémem syndromu FFU (nebo FFD) jeP e r o k r e s b o u o b o u s t r a n n é h o především nestejná délka dolních končetinfemorálního fokálního defektu je a nestabilita hlezenního kloubu (neboilustrována kniha “Des monstres et kyčelního a kolenního). Oboustrannéprodiges“, jejímž autorem byl Ambroise postižení proximálních nebo středníchParé (1573), zakladatel moderní protetiky. segmentů DK vede k disproporcionálnímuZobrazená stigmatizace obličeje a trpaslictví.kombinované malformace končetin Klasifikace: Klasifikace FFD (iodpovídají velmi sugestivně syndromu syndromu FFU) jsou založeny na RTGfemorální hypoplazie a zvláštního obličeje vyšetření, které vzhledem k opožděné- obr. 2a. Na obr. 2b, c, d, e je pro srovnání osifikaci chrupavčitého proximálníhodemonstrován fenotyp a RTG dolních femuru vede k zařazení defektu nejdříve vekončetin našeho nepublikovaného případu. 2 letech věku.V roce 1980 Hamanishi (10 -Tento typ končetinových vad provází 1980) uvedl klasifikaci vrozenéhozřejmě lidstvo po celou dobu jeho krátkého femuru, kde se na základě RTGexistence. Kuklík s Vlčkem (12 - 1994) obrazu rozlišuje 5 typů - vyšší typy sepopsali hypoplazii stehenní kosti na v y z n a č u j í z á v a ž n o u p r o x i m á l n íkostrách sourozenců objevených v transversální femorální aplazií - obr. 3.mladopaleolitickém trojhrobu (lovci Aitkenovo rozdělení proximálníhomamutů) v Dolních Věstonicích, kterou fokálního femorálního defektu (PFFD) nazařadili jako proximální femorální fokální 4 typy (2 - 1969) můžeme přirovnat k III.,deficienci. IV. a V. typu podle Hamanishiho (10 - 1980)nebo ke IV., III., II. a I. třídě klasifikaceKomplex (syndrom) femur - fibula - podle Pappase (19 - 1983), který rozlišuje 9ulna (FFU) je označován také jako vrozené tříd. Pappas zohledňuje defektyc h y b ě n í f i b u l y, n e b o v r o z e n ý proximální, střední a distální části femuru alongitudinální defekt fibulární, částečný přidružené abnormality dolních končetin.nebo úplný. Dříve se užíval název RTG klasifikace syndromu FFUparaaxiální fibulární hemimelie. Podobně rozlišuje 3 typy (5 - Coventry a Johnsonjako FFD zahrnuje spektrum anomálií s 1952). U 1. typu není tibie zakřivena a noharůzně vyjádřeným zkrácením fibuly až je normálního tvaru i funkce. U 2. typu jeúplným chyběním, které se sdružuje s částečné nebo úplné chybění fibuly, noha jedefekty nohy, tibie a femuru. Na RTG se fixována v equinovalgosní deformitě,prokazuje hypoplazie fibuly, chybění chybí 1 - 2 fibulární parpsky, někdy seproximálního konce fibuly či proximální i zjišťuje tarsální koalice. Na vrcholustřední části fibuly nebo úplná aplazie. Asi tibiálního zakřivení (podobně jako nau 15 % případů bývá současně na stejné DK femuru u FFD) je charakteristický kožníproximální femorální fokální defekt a důlek. Bérec je výrazně zkrácen. 3. typpřibližně u 75 % postižených bývá různě fibulárního defektu se vyznačujevyjádřený femorální fokální defekt oboustranným postižením a sdružením s202