3+ 4/2001 - SpoleÄnost pro pojivové tkánÄ›
3+ 4/2001 - SpoleÄnost pro pojivové tkánÄ› 3+ 4/2001 - SpoleÄnost pro pojivové tkánÄ›
Větší stupeň genetické exprese syndromunacházíme u syndromu femur - fibula - ulna(FFU), který je spojen s oligodaktylií nohynebo i ruky - jedná se o fibulární nebo iulnární terminální částečnou (úplnou)aplazii. U syndromu femur - tibie - radius(FTR) je longitudinální hypoplazie,částečná nebo i úplná aplazie skeletu navnitřní (radiální, tibiální) straně (13 -Kuklík a Mařík 1999).Variabilita všech těchto končetinovýchdefektů je značná. Někdy je defektdlouhých kostí vmezeřeným defektem,jindy je postižen i příslušný terminálníradiální (tibiální) nebo ulnární (fibulární)paprsek, což se projevuje oligodaktylií(někdy oligosyndaktylií), tj. redukcí počtuprstů končetin preaxiálně nebo postaxiálně(ale i centrálně).U FFD se setkáváme s těmitoObr. 1. Rozdělení typů PFFD dle Aitkena a Amstutze. přidruženými anomáliemi nohy (pesequinovarus, calcaneovalgus, vrozenýk o n č e t i n j e n e z b y t n é o v ě ř i t strmý talus), prstů (preaxiální polydaktylie,a n t r o p o m e t r i c k ý m v y š e t ř e n í m . chybění nebo syndaktylie 2. a 3. prstu,Dermatoglyfické charakteristiky mohou chybění 4. a 5. paprsku nohy), pately abýt využity jako indikátor minimální kolena (malá patela, někdy laterálněsymptomatologie, ale i pro indikaci RTG dislokovaná, jindy chybí, předozadnívyšetření u rodičů dětí se syndromem instabilita, flekční kontraktura anebofemur - fibula - ulna (13 - Kuklík a Mařík subluxace kolena, genu valgum, aplazie1999). zkřížených vazů kolenních) a horníIncidence proximálního fokálního končetiny (humeroradiální synostóza sfemorálního defektu (PFFD) podle chyběním ulny, manus vara s chyběnímnovorozeneckého registru v Edinburghu radia, chybění předloktí nebo celé HK,byla 0,02 : 1000 živě narozených (20 - syndaktylie mezi 2. a 3. prstem, někdy jsouRogala et al. 1974).přítomny pouze 1 až 4 prsty).FFD se vyskytuje relativně často Malformace končetin popisované jako(jednostranně nebo oboustranně) jako syndrom femur - tibie - radius se vyskytlysymptom u dismorfických vad. Existují ve vysokém počtu (více než 6 000plynulé přechody k syndromu femur - postižených dětí) v Německu začátkemfibula (FF) a syndromu femur - tibie (FT), šedesátých let 20. století jako následekkdy je postižen horní a střední segment podávání antiemetika thalidomidudolních končetin longitudinální hypoplázií (Contergan) ve 4. - 8. týdnu gravidity (24 -(případně částečnou aplazií nebo aplazií). Willert a Henkel 1969, 22 - Swanson 1981).200
Obr. 2a. Perokresba oboustranného FFD (Ambroise Paré - 1573).Obr. 2b, c, d, e. Fenotyp a RTG dolních končetin dítěte se syndromem femorální hypoplazie a zvláštního obličeje.PFFD může býti etiopatogeneticky typu FFD krátkým nosem s širokoupříbuzný se syndromem kaudální regrese, špičkou, dlouhým filtrem, tenkým hornímk t e r ý v z n i k á n a p o d k l a d ě rtem, mikrognatií a rozštěpem patra,dekompenzovaného těhotenského diabetu deformitami uší. Někdy se přidružujea následné poruchy homeostázy při zkrácení humeru, Sprengelova deformita (sorganogenezi v tzv. embryonální vývojové omezeným rozsahem pohybu ramenních aperiodě.loketních kloubů), preaxiální polydaktylie,Syndrom femorální hypoplazie - equinovarosní deformity nohou,zvláštní obličej byl popsán v roce 1975 (6 - abnormality dolní hrudní a bederní páteře,Daentl 1975). Vyznačuje se kromě různého ale i anomálie ledvin a močopohlavního201
- Page 51 and 52: Obr. 3a Obr. 3b Obr. 4Obr. 3a, b.
- Page 53 and 54: Obr. 8aObr. 8bObr. 8cObr. 8a, b. Ky
- Page 55 and 56: mutace nevysvětluje těžký klini
- Page 57 and 58: 2.6. JUVENILNÍ IDIOPATICKÁ antalg
- Page 59 and 60: Obr. 1a, b. Sedmnáctiletý chlapec
- Page 61 and 62: Obr. 3aObr. 3bObr. 3a, b. Zlomenina
- Page 63 and 64: lécen pro více než 20 zlomenin,
- Page 65 and 66: 2.7. HYPOFOSFATEMICKÁ pozici Xp22.
- Page 67 and 68: Léčení je substituční od stano
- Page 69 and 70: delší chuzi, která byla kolébav
- Page 71 and 72: Obr. 4Obr. 4. Histologické vyšet
- Page 73 and 74: 2.8. EXOSTÓZOVÁ CHOROBA chromosom
- Page 75 and 76: CT, MRI a ultrazvukové vyšetřen
- Page 77 and 78: Obr. 1Obr. 2Obr. 1. RTG kyčelních
- Page 79 and 80: maturace. Proporcionalita trupu a d
- Page 81 and 82: Obr. 13aObr. 13bObr. 14Obr. 13a, b.
- Page 83 and 84: ulny po prolongaci byl zřejmě zp
- Page 85 and 86: 2.9. TURNERŮV SYNDROM hyperteloris
- Page 87 and 88: Obr. 2Obr. 1Obr. 1. Vylučovací ur
- Page 89 and 90: LObr. 13aObr. 13bObr. 14aObr. 13a.
- Page 91 and 92: zůstává ve femorálním žlábku
- Page 93 and 94: podle jejich lokalizace. U 50 % př
- Page 95 and 96: podle typu I vzorce zkratů (což z
- Page 97 and 98: Motole. Genealogickým vyšetření
- Page 99 and 100: arteriálního trunku. Irigoskopie
- Page 101: 2.11. FOKÁLNÍ FEMORÁLNÍ koncem
- Page 105 and 106: Obr. 3. RTG klasifikace vrozeného
- Page 107 and 108: provádět u větších dětí nebo
- Page 109 and 110: Obr. 7aObr. 7cObr. 8aObr. 7a. Chlap
- Page 111 and 112: končetin byla dočasně téměř v
- Page 113 and 114: obr. 12 je fenotyp 6 leté pacientk
- Page 115 and 116: Obr. 16aObr. 16bObr. 16cObr. 16a -
- Page 117 and 118: prolongace s korekcí dislokace ad
- Page 119 and 120: 2.13. KOMPLEX FEMUR - TIBIE - quadr
- Page 121 and 122: Obr. 1bObr. 1b. Vmezeřená částe
- Page 123 and 124: Obr. 2bObr. 2aObr. 2a. Fenotyp 3 le
- Page 125 and 126: Obr. 6Obr. 8aObr. 8bObr. 8cObr. 6.
- Page 127 and 128: Obr. 9a, b. RTG obraz bérců v APi
- Page 129 and 130: 2.14. TAR(K) SYNDROM gastrointestin
- Page 131 and 132: Obr. 2aObr. 1a, bObr. 2eObr. 1a, b.
- Page 133 and 134: kolenního kloubu s dorsální subl
- Page 135 and 136: Goldenharův syndrom, vrozená hluc
- Page 137 and 138: Obr. 10aObr. 10bObr. 11O b r. 1 0 a
- Page 139 and 140: Obr. 15a. Pterygium pravého loketn
- Page 141 and 142: LITERATURA1. Blauth W, Schneider-Si
- Page 143 and 144: hmotnost byla 3650 g, délka 48 cm.
- Page 145 and 146: Obr. 2aObr. 2bObr. 2a, b. Rebelují
- Page 147 and 148: Obr. 6Obr. 7aObr. 6. Korekce varozi
- Page 149 and 150: hyperbrachycefalní s širokým če
- Page 151 and 152: 3. ZÁVĚR Byly shrnuty a zveřejn
Obr. 2a. Perokresba oboustranného FFD (Ambroise Paré - 1573).Obr. 2b, c, d, e. Fenotyp a RTG dolních končetin dítěte se syndromem femorální hypoplazie a zvláštního obličeje.PFFD může býti etiopatogeneticky typu FFD krátkým nosem s širokoupříbuzný se syndromem kaudální regrese, špičkou, dlouhým filtrem, tenkým hornímk t e r ý v z n i k á n a p o d k l a d ě rtem, mikrognatií a rozštěpem patra,dekompenzovaného těhotenského diabetu deformitami uší. Někdy se přidružujea následné poruchy homeostázy při zkrácení humeru, Sprengelova deformita (sorganogenezi v tzv. embryonální vývojové omezeným rozsahem pohybu ramenních aperiodě.loketních kloubů), preaxiální polydaktylie,Syndrom femorální hypoplazie - equinovarosní deformity nohou,zvláštní obličej byl popsán v roce 1975 (6 - abnormality dolní hrudní a bederní páteře,Daentl 1975). Vyznačuje se kromě různého ale i anomálie ledvin a močopohlavního201