3+ 4/2001 - Společnost pro pojivové tkáně

Větší stupeň genetické exprese syndromunacházíme u syndromu femur - fibula - ulna(FFU), který je spojen s oligodaktylií nohynebo i ruky - jedná se o fibulární nebo iulnární terminální částečnou (úplnou)aplazii. U syndromu femur - tibie - radius(FTR) je longitudinální hypoplazie,částečná nebo i úplná aplazie skeletu navnitřní (radiální, tibiální) straně (13 -Kuklík a Mařík 1999).Variabilita všech těchto končetinovýchdefektů je značná. Někdy je defektdlouhých kostí vmezeřeným defektem,jindy je postižen i příslušný terminálníradiální (tibiální) nebo ulnární (fibulární)paprsek, což se projevuje oligodaktylií(někdy oligosyndaktylií), tj. redukcí počtuprstů končetin preaxiálně nebo postaxiálně(ale i centrálně).U FFD se setkáváme s těmitoObr. 1. Rozdělení typů PFFD dle Aitkena a Amstutze. přidruženými anomáliemi nohy (pesequinovarus, calcaneovalgus, vrozenýk o n č e t i n j e n e z b y t n é o v ě ř i t strmý talus), prstů (preaxiální polydaktylie,a n t r o p o m e t r i c k ý m v y š e t ř e n í m . chybění nebo syndaktylie 2. a 3. prstu,Dermatoglyfické charakteristiky mohou chybění 4. a 5. paprsku nohy), pately abýt využity jako indikátor minimální kolena (malá patela, někdy laterálněsymptomatologie, ale i pro indikaci RTG dislokovaná, jindy chybí, předozadnívyšetření u rodičů dětí se syndromem instabilita, flekční kontraktura anebofemur - fibula - ulna (13 - Kuklík a Mařík subluxace kolena, genu valgum, aplazie1999). zkřížených vazů kolenních) a horníIncidence proximálního fokálního končetiny (humeroradiální synostóza sfemorálního defektu (PFFD) podle chyběním ulny, manus vara s chyběnímnovorozeneckého registru v Edinburghu radia, chybění předloktí nebo celé HK,byla 0,02 : 1000 živě narozených (20 - syndaktylie mezi 2. a 3. prstem, někdy jsouRogala et al. 1974).přítomny pouze 1 až 4 prsty).FFD se vyskytuje relativně často Malformace končetin popisované jako(jednostranně nebo oboustranně) jako syndrom femur - tibie - radius se vyskytlysymptom u dismorfických vad. Existují ve vysokém počtu (více než 6 000plynulé přechody k syndromu femur - postižených dětí) v Německu začátkemfibula (FF) a syndromu femur - tibie (FT), šedesátých let 20. století jako následekkdy je postižen horní a střední segment podávání antiemetika thalidomidudolních končetin longitudinální hypoplázií (Contergan) ve 4. - 8. týdnu gravidity (24 -(případně částečnou aplazií nebo aplazií). Willert a Henkel 1969, 22 - Swanson 1981).200