Pretklinika

MEDICINSKA GENETIKAGenetiki testoviDijagnostiki proces; genetika anamnezaIzraunavanje rizika ponavljanja bolesti (recurrence risk) idavanje genetike informacije u skladu s osnovnim etikimnaelima i metodama genetikog savjetovanja; Bayesov raunKlasifikacija nasljednih promjena za genetiko savjetovanjeLetalne/velike malformacijeBolesti spojive sa životom ako se tretiraju (fenilketonurija,galaktozemija. Hemofilija a tipa)Nasljedne bolesti s kasnom pojavom (Huntingtonova chorea,miotonina distrofija; Alzheimerova bolest)Nasljedne bolesti s moguim genima predispozicije (rak,shizofrenija)Nasljedne poligenske bolestiSpecifini problemi u genetikom savjetovanju (nepenetrantnostgena, varijabilna ekspresija; fenokopije; alelska, lokusna iklinika heterogenost; gonadni mozaicizam; konsagvinitet;lažno oinstvo; kasna pojava bolesti)Popis vještinaPrepoznati tip i nain nasljeivanja bolestiOdabrati laboratorijsku pretraguInterpretirati laboratorijske rezultate (molekularno-genetike, molekularnocitogenetikei citogenetike)Izraunati rizik ponavljanja bolesti (monogenske, poligenske bolesti i Bayesovraun)Prenijeti informaciju bolesniku u skladu s osnovnim naelima genetikogsavjetovanjaRazinaosposobljenosti1 2 3 438