glasilozdravni š kezborniceslovenije - Zdravniška zbornica Slovenije

STROKOVNA SREČANJA111Problemi otroške nevrologijeBarbara Gnidovec Stražišar, David NeubauerVpapeškem mestu Fulda v Nemčijije od 14. do 16. januarja2004 potekal 1. mednarodnisimpozij z naslovom »Focus onNeuropediatrics«. Srečanje jenastalo na pobudo nemških in avstrijskih nevropediatrov,njegov osrednji namen pa je bil,da bi strokovnjaki različnih subspecialnosti naenem mestu lahko razpravljali o skupnih problemih,ki se prekrivajo s področjem otroškenevrologije. Tokratno prvo srečanje je bilotako v celoti posvečeno presnovi možganovin metabolnim epileptičnim encefalopatijam.Gonilni sili simpozija dr. Klepperju iz Essna jeuspelo zbrati strokovnjake s področij otroškenevrologije, presnovnih bolezni, nevroradiologije,epileptologije ter klinične kemije inbiokemije. Srečanje je potekalo v zaprtemkrogu in je bilo finančno v celoti podprto sstrani lokalnega proizvajalca dietetne prehrane.Kot plod dobrega strokovnega sodelovanjaz drugimi evropskimi nevropediatričnimiustanovami sva bila med povabljenimi tudidva predstavnika Kliničnega oddelka zaotroško, mladostniško in razvojno nevrologijoPediatrične klinike v Ljubljani.Simpozij je otvoril G. F. Hoffmann iz Heidelbergaz izvrstno predstavitvijo stopenjskegadiagnostičnega pristopa k metabolnim epileptičnimencefalopatijam v različnih starostnihobdobjih. Za vsakodnevno klinično praksoje bila še posebej dobrodošla natančna predstavitevindikacij za preiskavo cerebrospinalnetekočine. V nadaljevanju je R. A. Wevers izNijmegena predstavil metodo protonske magnetno-resonančnespektroskopije, ki omogočanatančno analizo vsebnosti vseh telesnih tekočinin je še posebej primerna v diagnostikivrojenih napak presnove. Prof. Wevers je opisalnatančne indikacije za preiskavo in ponudiltudi konzilijarne storitve po razumni ceni300 evrov za analizo enega vzorca. B. Plecko-Startinig iz Gradca je v svojem predavanjuopozorila na metabolne epileptične encefalopatijez možnostjo učinkovitega zdravljenja. Taskupina epileptičnih encefalopatij prestavljaheterogeno skupino presnovnih obolenj invključuje različne aminoacidopatije, pomanjkanjakofaktorjev in vrojene napake energijskegametabolizma. Zgodnja postavitev diagnozein zdravljenje teh epileptičnih encefalopatij jeključna za preprečitev nepovratne možganskeokvare. W. Sperl iz Salzburga je v nadaljevanjuposkušal odgovoriti na vprašanje, ali lahkozdravimo mitohondrijske encefalopatije. Vzadnjih letih je bil namreč narejen velik koraknaprej k razumevanju molekularnih osnovrazličnih mitohondrijskih citopatij, terapevtskemožnosti pa še vedno precej zaostajajo za tovrstnimiodkritji. W. Sperl je poudaril potrebopo izvedbi številnejših multicentričnih študijna dobro opredeljenih skupinah bolnikov, kibi potrdile resnično terapevtsko učinkovitostrazličnih vitaminov, kofaktorjev in odstranjevalcevprostih kisikovih radikalov, ki setrenutno uporabljajo v različnih terapevtskihshemah pri poskusih zdravljenja mitohondrijskihcitopatij. Predstavil je tudi več konceptovmožne genske terapije, od katerih pri motnjah,povzročenih z mutacijo mitohondrijske DNA,še največ obetajo poskusi znižanja razmerjamutiranega in divjega tipa mitohondrijskeDNA v prid slednjega.V drugem sklopu predavanj, namenjenemunovim smernicam, je D. Rating iz Heidelbergav svojem predavanju o piridoksinsko odvisnihkrčih poudaril, da moramo na piridoksinskoodvisnost vselej pomisliti pri slehernem primeruencefalopatije s pričetkom v novorojenčkovemobdobju, četudi ta nastopi brez jasnoizraženih epileptičnih napadov. Opozoril je naopise posameznih primerov novorojenčkov,pri katerih so krče učinkovito prekinili zaplikacijo piridoksal fosfata. Zato je bilo predlaganosprejetje doktrinarne spremembe, dabi v primeru neuspešnega prekinjanja epileptičnihnapadov v novorojenčkovem obdobjus piridoksin hidrokloridom pred uporaboprotiepileptičnih zdravil izvedli še terapevtskiposkus s piridoksal fosfatom. J. Jaeken izLeuvna je opozoril na odkritje novih mutacijgena za eno izmed podenot signalne molekuleG-proteina, ki se pretežno kažejo s kliničnosliko encefalopatije. Mutacije alfa podenote Gproteina so bile do nedavnega poznane predvsemkot vzrok redkih endokrinih obolenj,nova odkritja pa motnjo v delovanju signalnihmolekul vzročno povezujejo z novo skupinogenetskih encefalopatij. Jaeken je predstaviltudi modificiran test agregacije trombocitov,ki ga je razvil s sodelavci, in s katerim je močrelativno enostavno opredeliti funkcijskosposobnost G-proteina. S. Stöckler Ipsiroglu zDunaja je podala pregled kliničnih in biokemičnihznačilnosti treh do sedaj znanih motenjpresnove kreatina pri človeku ter podrobnopredstavila možnosti njihovega zdravljenja. Vdunajskem centru imajo namreč že večletneizkušnje z nadomestnih zdravljenjem s kreatinmonohidratom pri obeh motnjah kreatinskesinteze, kljub temu, da spadajo motnje kreatinskegapomanjkanja med redko diagnosticiranebolezni. Dopoldanski sklop predavanj prvegadne je sklenil V. T. Ramaeders iz Züricha spredstavitvijo posledic cerebralnega pomanjkanjafolatov in ugodnega učinka zdravljenja sfolinično kislino. Največ pozornosti so vzbudilanajnovejša dognanja Ramaehersove raziskovalneskupine, ki je z analizo cerebrospinalnetekočine pri deklicah z Rettovim sindromomugotovila znižano afiniteto za vezavo folata,ki tako zmanjšuje njegov transport v osrednježivčevje. Blago izboljšanje mobilnosti ter avtističnihznačilnosti ob zdravljenju s foliničnokislino zbuja nove terapevtske upe za deklicez omenjenim sindromom.Po opoldanskem premoru so organizatorjivse udeležence naključno razporedili v štiriučne delavnice, kjer smo lahko v manjšimskupinah neposredno razpravljali s strokovnjakiza posamezna področja o dodatnihbiokemičnih in morfoloških preiskavah terzdravljenju epileptičnih encefalopatij. Samasem se udeležila sklopa o slikovni diagnostikiepileptičnih encefalopatij, ki ga je vodila J.Gärtner iz Göttingena, znana predvsem poprvem opisu nove levkodistrofije s temporal-julij 2004 ISIS