Supplementum 1+2/2010 - Společnost pro pojivové tkáně

Supplementum 1+2/2010 - Společnost pro pojivové tkáně Supplementum 1+2/2010 - Společnost pro pojivové tkáně

12.07.2015 Views

a obšírnou záležitostí pro značnou variabilitukaryotypu, resp.genotypu a fenotypu.Z cytogenetického hlediska zůstávápozoruhodným jevem otázka opakovanéhovýskytu mozaik v rodinách s vrozenýmichromozomálními aberacemi včetněTurnerova syndromu. Mozaiky, které vznikajípostyzgoticky, se nedědí, ale k jejichvzniku v určitých rodinách existuje zjevněgenetická predispozice. Také jsou zaznamenáványztráty X chromozomu u staršíchžen, kde jsou přítomny mozaiky.Prenatální diagnostika je v řadě případůrodin indikována, ne však absolutněa je vždy nutno individuálně zvážit všechnyokolnosti pro a proti. V neinvazivní ultrazvukovédiagnostice se uplatňují předevšímprojevy v cervikální oblasti jako je hygroma zvýšená nuchální translucence v 1. trimestru.V prenatální diagnostice nedoporučujemepřerušení těhotenství, ale včasnouléčbu, nicméně rozhodnutí rodičůje nutno respektovat. U Turnerova syndromulze u klasických forem jen výjimečnědocílit plodnosti pacientek, spíše u případůs mozaikou. Neplodnost je zpravidla řešenametodami dárcovství vajíček od zdravýchdárkyň (2 pacientky v souboru).Otázka včasné diagnostiky zasahuje jiždo období prenatálního, porucha růstu seprojevuje růstovou retardací charakterupravé prenatální růstové retardace (IUGR),následně je zaznamenána pak nižší porodníhmotností, která obecně je nejvíce sníženau syndromú parciálních monosomií(delecí), a to více než u syndromů trisomiía polysomií. Porodní hmotnost ve srovnánís populací je nižší i u dětí donošených(small for date). Lymfedémy nemusí býtvždy přítomny, v kombinaci s dalšími stigmatymohou vést k nejčasnější diagnostice.Výsledky farmakologické léčbyTurnerova syndromu (TZS) růstovým hormonemnejsou zcela přesvědčivé a neodpovídajíúdajům medicíny založené na důkazech(evidence based medicine), chybísrovnávací skupina neléčených pacientekkonfrontovaných s léčenými (etické či spíšepseudoetické důvody). Rozhodně je všakdosaženo přechodně a krátkodobě zrychlenéhorůstu, resp. růstové dynamiky, nikolivvšak celkové tělesné výšky v dospělosti.Prodlužující operace prováděné ve Spolkovérepublice Německo, Rusku a Aus trálii a ojedinělei u nás, se neosvědčily.Pacientky mají i specifickou imunologickousituaci, provázenou ve 2/3 případůthyreopatií, často s autoimunními procesy.Zaznamenáno je zvýšení IgA, IgMa IgG.Fenotypické skeletální projevy souvisís lokalizací tzv. SHOX genu na X chromozomu.Terapeutickým úspěchem je léčbasekundární osteroporozy a docílení menstruačníhocyklu a celkově ženskéhofenotypu.Specifickým problémem je psychickýinfantilismus, mentální disproporce nejsouovšem zcela absolutní.přehledný článekProblematika objektivníhohodnocení škodlivostidětské obuviHlaváček P.Fakulta technologická,Universita Tomáše Bati ve ZlíněÚvodO pravidelném obouvání dětí ve vyspělýchzemích můžeme hovořit až po druhé194 15. Kubátův den

světové válce a to jenom v průmyslověvyspělých zemích. Ještě před osmdesátiaž sty lety nebyla chůze na boso u dospívajícíchdětí i v městských podmínkáchvýjimkou. To i v takových zemích, jako byloNěmecko, Francie, či Británie.Rozvoj průmyslové výroby obuvi (založenýna důsledné dělbě práce) si přirozeněvyžadoval vypracování norem, definujícíchtvar obuvi, základní tvar stélky kopytaa z toho odvozující systém číslování. Na toobjevily pokusy o stanovení pravidel rozměrovéproporcionality (délkové a šířkové rozměry)obuvi apod. V této souvislosti je všaktřeba dodat, že tato doporučení byla formulovánana základě úvah, empirie a zjednodušujícíchpředpokladů, které nebylov té době možné ověřovat experimentálně.Dnes jsou specializované laboratoře vybavenyzařízeními a přístroji schopnými měřitřadu veličin s vysokou rychlostí a přesností.Ukazuje se, že mechanické chování nohyza dynamických podmínek je mnohem složitějšínež se původně předpokládalo, dále,že je toto chování ovlivňováno řadou dalšíchparametrů, které nebyly do tehdejšíchúvah zahnuty. I když máme k dispozici řadunových poznatků, nepokusil se dosud nikdoo přeformulování desítky let starých doporučenía formulací. Dnešní názory odborníkůna faktory, které ovlivňují zdravý vývojnohou dětí lze rozdělit do dvou skupin.Tu první tvoří odborníci předevšímodborníci z německy mluvících zemí,a v jejich doporučeních je zdůrazňovánaproblematika „kvalifikovaného prodeje“založeného na garantovaném výběru optimálnívelikosti obuvi.Druhou skupinu tvoří především státybývalého RVHP, ve kterých byly dříve zřízenykomise dohlížející na pravidla konstrukcedětské obuvi ve státních podnicích a jejílaboratorní ověřitelnosti.Měřitelnost rozměrovýchcharakteristik obuvi versusrozměrová proporcionalitarostoucí dětské nohyNa problematiku obouvání rostoucídětské nohy upozorňovalo několik autorů.Ty nejstarší práce poukazovaly na nutnostvýroby obuvi asymetrického tvaru (zvlášťna levou a zvlášť na pravou nohu). Dodnesplatné jsou spisy holandského vědce, členaněkolika národních a královských akademiíPetra CAMPERIA (1), který ve svém dílePojednání o správném tvaru obuvi jižv roce 1781 upozorňoval na nutnost výrobyasymetrické obuvi. Na něj navázal FAUSTse svým dílem Gesundheitskatechismus,který přímo odpovídá na otázku, jak mávypadat dětská obuv (2): „Boty musí míttentýž tvar jako nohy, musí být zhotovoványne podle jednoho, ale podle dvou kopyt.… Každá noha musí být postavena na kuspapíru a tužkou skutečný tvar obkreslena podle toho vyrobeno pravé a levé kopyto.“Další z významných osobností bylMEYER, významný švýcarský anatom, kterýnapsal řadu pojednání o správném tvaruobuvi (3, 4). Podle jeho rad byla vyrobenaprvní novověká asymetrická vojenská obuv,která se podle dobových zpráv plně osvědčila.Přesto k výraznějšímu rozšíření asymetrickéobuvi došlo až v období po prvnísvětové válce.V druhé polovině XX. století se o aspektyzdravotní nezávadnosti začali zajímatvýrobci sportovní obuvi, kteří se určitýmzpůsobem stali nositeli pokroku a prosazovánínově ověřených zásad konstrukceobuvi do praxe (5). Do historie vývojenázorů na obouvání se zapsali i někteří našiodborníci. Byli to přední ortopedové, jakoCHLUMECKÝ z Bratislavy, nebo TOBIÁŠEKz Prahy. Oba vydali první knihy, které bylyambul_centrum@volny.cz195

a obšírnou záležitostí <strong>pro</strong> značnou variabilitukaryotypu, resp.genotypu a fenotypu.Z cytogenetického hlediska zůstávápozoruhodným jevem otázka opakovanéhovýskytu mozaik v rodinách s vrozenýmichromozomálními aberacemi včetněTurnerova syndromu. Mozaiky, které vznikajípostyzgoticky, se nedědí, ale k jejichvzniku v určitých rodinách existuje zjevněgenetická predispozice. Také jsou zaznamenáványztráty X chromozomu u staršíchžen, kde jsou přítomny mozaiky.Prenatální diagnostika je v řadě případůrodin indikována, ne však absolutněa je vždy nutno individuálně zvážit všechnyokolnosti <strong>pro</strong> a <strong>pro</strong>ti. V neinvazivní ultrazvukovédiagnostice se uplatňují především<strong>pro</strong>jevy v cervikální oblasti jako je hygroma zvýšená nuchální translucence v 1. trimestru.V prenatální diagnostice nedoporučujemepřerušení těhotenství, ale včasnouléčbu, nicméně rozhodnutí rodičůje nutno respektovat. U Turnerova syndromulze u klasických forem jen výjimečnědocílit plodnosti pacientek, spíše u případůs mozaikou. Neplodnost je zpravidla řešenametodami dárcovství vajíček od zdravýchdárkyň (2 pacientky v souboru).Otázka včasné diagnostiky zasahuje jiždo období prenatálního, porucha růstu se<strong>pro</strong>jevuje růstovou retardací charakterupravé prenatální růstové retardace (IUGR),následně je zaznamenána pak nižší porodníhmotností, která obecně je nejvíce sníženau syndromú parciálních monosomií(delecí), a to více než u syndromů trisomiía polysomií. Porodní hmotnost ve srovnánís populací je nižší i u dětí donošených(small for date). Lymfedémy nemusí býtvždy přítomny, v kombinaci s dalšími stigmatymohou vést k nejčasnější diagnostice.Výsledky farmakologické léčbyTurnerova syndromu (TZS) růstovým hormonemnejsou zcela přesvědčivé a neodpovídajíúdajům medicíny založené na důkazech(evidence based medicine), chybísrovnávací skupina neléčených pacientekkonfrontovaných s léčenými (etické či spíšepseudoetické důvody). Rozhodně je všakdosaženo přechodně a krátkodobě zrychlenéhorůstu, resp. růstové dynamiky, nikolivvšak celkové tělesné výšky v dospělosti.Prodlužující operace <strong>pro</strong>váděné ve Spolkovérepublice Německo, Rusku a Aus trálii a ojedinělei u nás, se neosvědčily.Pacientky mají i specifickou imunologickousituaci, <strong>pro</strong>vázenou ve 2/3 případůthyreopatií, často s autoimunními <strong>pro</strong>cesy.Zaznamenáno je zvýšení IgA, IgMa IgG.Fenotypické skeletální <strong>pro</strong>jevy souvisís lokalizací tzv. SHOX genu na X chromozomu.Terapeutickým úspěchem je léčbasekundární osteroporozy a docílení menstruačníhocyklu a celkově ženskéhofenotypu.Specifickým <strong>pro</strong>blémem je psychickýinfantilismus, mentální dis<strong>pro</strong>porce nejsouovšem zcela absolutní.přehledný článekProblematika objektivníhohodnocení škodlivostidětské obuviHlaváček P.Fakulta technologická,Universita Tomáše Bati ve ZlíněÚvodO pravidelném obouvání dětí ve vyspělýchzemích můžeme hovořit až po druhé194 15. Kubátův den

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!