Supplementum 1+2/2010 - Společnost pro pojivové tkáně

VýsledkyPacientky s cytogeneticky prokázanýmTurnerovým syndromem prokazujívarianty chromozomálních aberacínejčastěji následujícího typů: 45,X,46,XX/45,X, 45,X/46,XX, 46,XX pi, 46,Xxqi,45,X/46,XX/47,XXX, 45,X/47,XXX, 46,XXr.Korelace fenotypu s genotypem neníjednoznačná. U mozaikových forem jekorelace patologického klonu zastoupenáv periferních lymfocytech jen částečněve shodě s tíží klinického obrazu. Je protovhodné vyšetření doplnit dlouhodobou kulturoufibroblastů. Antropologicky a fenotypickyje nejzávažnějším symptomemopoždění a snížení růstu, opoždění nebochybění nástupu puberty. Antropologickypozoruhodná je brachycefalie i v dospělosti,tzv. infantilní typ lbi s převahou splanchnokraniavůči neurokraniu. V obličejovéoblasti je řada degenerativních stigmat,na krku pterygium colli společně se zkrácenímkrku charakteru Klippelovy–Feilovysekvence. Hrudník je štítovitý nebo vpáčený(pectus infundibuliforme, excavatus).Nápadná je větší intermamilární distancebradavek prsních, menší vývoj pouzetukových mamm. U dospělých neléčenýchjedinců chybí vlasové, axilární a pubickéochlupení. Mnohdy jsou přítomny tzv.hrubší rysy obličeje, struma a hrubší hlas,existuje řada mužských rysů ve fenotypu.Rozebírány jsou antropologické, somatoskopickéa rentgenologické znaky kroměklasicky známých symptomů a také novécharakteristiky dentální antropologie.Dermatoglyfické znaky jsou ve shodě s tendencík edémům charakteru vírovýchobrazců na prstech a hypothenarech častějšíve srovnání s populací. Pacientky mají vyššíatd úhel podmíněný zkratem IV. a V. metakarpu.Orgánové malformace zahrnují vrozenésrdeční vady (VCC) širšího spektra,nikoli pouze koarktaci aorty. Diagnostika jenejčastější v pubertě nebo v novorozeneckémobdobí zpravidla na základě většinoudočasně perzistujících lymfedémů.Orgánové malformace postihují nejčastějisrdce a ledviny, kdy je nejčastějšípodkovovitá ledvina. Včasná diagnostika mávýznam pro včasná léčebná opatření. Novéanatomické poznatky byly učiněny předevšímv oblasti orofaciální a stomatogenetické- štíhlé, gracilní kořenové kanálky zubůjako kontratyp ke Klinefelterovu syndromu.Objevili jsme netraumatický podélný zářezna korunce (zevní plocha) horního špičákujako anatomickou variantu. Všechny pacientkytrpí opakovanými záněty středoušíz anatomických predispozic s opakovanýmiparacentezami a sluchovými obtížemi, zrátasluchu různého stupně, též častěji zaznamenánvýskyt cholesteatomu ve středouší.Pacientky trpí častěji tubárními katarya mají vpáčený bubínek.Pacientky mají celou řadu specifickýchortopedických problémů. K charakteristicepatří atypicky formované tibiální plateau,subluxace kolenního kloubu a dislokacečéšky, což jsou příčiny předčasnéartrózy kolenního kloubu s otoky.Typickým nálezem je vrozená sekundárníosteoporóza a opožděné uzavřenírůstových epifýz, které mohou persistovati do dospělého věku.Diskuse a závěrTurnerův syndrom je v lidské cytogeneticejedinou přežívající monosomií (a tojen u malé části případů, 97–99 % jedincůX0 končí jako časný abort). Karyotyp45,X je zatížen vysokou frekvencí fetálníchztrát. Hodnocení specifických mozaikovýchpřípadů je velmi problematickouambul_centrum@volny.cz193