mentem je vysoká spokojenost zákazníkůs funkčností, kvalitou <strong>pro</strong>vedení a komfortemposkytované zdravotnické pomůckytohoto typu. Technologie individuálníhozhotovování těchto vložek odpovídá požadavkůmzdravotních pojišťoven na jejichčástečnou úhradu ve skupině vložky ortopedickéspeciální. Autor publikuje tentočlánek na základě zkušeností získané z aplikacíortotických vložek se stabilizačnímsegmentem v ČR a poznatků ze zahraničníslužební cesty do USA (z Norwest podiatrylaboratory, stát Washington – výroba individuálníchfunkčních ortotických vložekpodle lékařského předpisu na základě přesnéhoodlitku nohy pacienta, červen 2008)rozšířený abstraktTURNERUV SYNDROMVE SVĚTLE NOVÝCH POZNATKŮKLINICKÝCH A TEORETICKÝCHKuklík M. 1, 2) , Bošková R. 1,2) , Ťoupalíková-BarnováI. 1) , Zemková D. 1, 2) , Brůžek J. 2, 5) Mařík I. 1) , SchutzP. 3) , Moravcová J. 2) , Pobišová Z. 1) , Held J. 4) , NgueynThi Phuong 6) , Klán Z. 1)l)Ambulantní centrum <strong>pro</strong> vady pohybovéhoaparátu – genetické, rentgenologickéa ortopedické oddělení, Praha, ČR2)Přírodovědecká fakulta UK - katedraantropologie a genetiky člověka, Praha ČR3)Kuwait City, Kuwait – Dpt. of StomatologicSurgery, Kuwait4)Univ. Hospital Hamburg, Clinical Genetic Dpt. .Germany5)Univ. Bordeaux, Dpt. of Anthropology, France6)Univ. Hospital Hanoi, Clinical Genetic Dept.,VietnamÚvodTurnerův syndrom (TS) patří k význačnýmkostním dyspláziím <strong>pro</strong>vázeným řadouskeletálních symptomů včetně sekundárníosteoporózy.Materiál a metodySoubor 50 pacientek s cytogeneticky<strong>pro</strong>kázaným Turnerovým syndromemv průběhu let 1975–2009 (longitudinálnístudie, u části případů až 35 let) je doplněnacytogenetickým, klinickým antropologickým,dermatoglyfickým a fenotypickýmvyšetřením, anamnestickým rozboremosobní, rodokmenové a gynekologicko-těhotenskéanamnézy.Obr. 5 – Nonweight-bearing (bez zatížení) <strong>pro</strong>ceszhotovení ortotické vložky Superfeet.192 15. Kubátův den
VýsledkyPacientky s cytogeneticky <strong>pro</strong>kázanýmTurnerovým syndromem <strong>pro</strong>kazujívarianty chromozomálních aberacínejčastěji následujícího typů: 45,X,46,XX/45,X, 45,X/46,XX, 46,XX pi, 46,Xxqi,45,X/46,XX/47,XXX, 45,X/47,XXX, 46,XXr.Korelace fenotypu s genotypem neníjednoznačná. U mozaikových forem jekorelace patologického klonu zastoupenáv periferních lymfocytech jen částečněve shodě s tíží klinického obrazu. Je <strong>pro</strong>tovhodné vyšetření doplnit dlouhodobou kulturoufibroblastů. Antropologicky a fenotypickyje nejzávažnějším symptomemopoždění a snížení růstu, opoždění nebochybění nástupu puberty. Antropologickypozoruhodná je brachycefalie i v dospělosti,tzv. infantilní typ lbi s převahou splanchnokraniavůči neurokraniu. V obličejovéoblasti je řada degenerativních stigmat,na krku pterygium colli společně se zkrácenímkrku charakteru Klippelovy–Feilovysekvence. Hrudník je štítovitý nebo vpáčený(pectus infundibuliforme, excavatus).Nápadná je větší intermamilární distancebradavek prsních, menší vývoj pouzetukových mamm. U dospělých neléčenýchjedinců chybí vlasové, axilární a pubickéochlupení. Mnohdy jsou přítomny tzv.hrubší rysy obličeje, struma a hrubší hlas,existuje řada mužských rysů ve fenotypu.Rozebírány jsou antropologické, somatoskopickéa rentgenologické znaky kroměklasicky známých symptomů a také novécharakteristiky dentální antropologie.Dermatoglyfické znaky jsou ve shodě s tendencík edémům charakteru vírovýchobrazců na prstech a hypothenarech častějšíve srovnání s populací. Pacientky mají vyššíatd úhel podmíněný zkratem IV. a V. metakarpu.Orgánové malformace zahrnují vrozenésrdeční vady (VCC) širšího spektra,nikoli pouze koarktaci aorty. Diagnostika jenejčastější v pubertě nebo v novorozeneckémobdobí zpravidla na základě většinoudočasně perzistujících lymfedémů.Orgánové malformace postihují nejčastějisrdce a ledviny, kdy je nejčastějšípodkovovitá ledvina. Včasná diagnostika mávýznam <strong>pro</strong> včasná léčebná opatření. Novéanatomické poznatky byly učiněny předevšímv oblasti orofaciální a stomatogenetické- štíhlé, gracilní kořenové kanálky zubůjako kontratyp ke Klinefelterovu syndromu.Objevili jsme netraumatický podélný zářezna korunce (zevní plocha) horního špičákujako anatomickou variantu. Všechny pacientkytrpí opakovanými záněty středoušíz anatomických predispozic s opakovanýmiparacentezami a sluchovými obtížemi, zrátasluchu různého stupně, též častěji zaznamenánvýskyt cholesteatomu ve středouší.Pacientky trpí častěji tubárními katarya mají vpáčený bubínek.Pacientky mají celou řadu specifickýchortopedických <strong>pro</strong>blémů. K charakteristicepatří atypicky formované tibiální plateau,subluxace kolenního kloubu a dislokacečéšky, což jsou příčiny předčasnéartrózy kolenního kloubu s otoky.Typickým nálezem je vrozená sekundárníosteoporóza a opožděné uzavřenírůstových epifýz, které mohou persistovati do dospělého věku.Diskuse a závěrTurnerův syndrom je v lidské cytogeneticejedinou přežívající monosomií (a tojen u malé části případů, 97–99 % jedincůX0 končí jako časný abort). Karyotyp45,X je zatížen vysokou frekvencí fetálníchztrát. Hodnocení specifických mozaikovýchpřípadů je velmi <strong>pro</strong>blematickouambul_centrum@volny.cz193